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  • Abstammungsgutachten
    Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Präanalytik Abstammungsgutachten Letzte Änderung 19 05 2014 Allgemeine Hinweise Ausgangsmaterial für Abstammungsgutachten ist DNA die aus kernhaltigen Zellen gewonnen wird Prinzipiell ist in allen kernhaltigen Zellen die komplette genetische Information vorhanden und einer Analyse von Mikrosatellitenmarkern durch molekulargenetische Methoden zugänglich Für die Probennahme müssen die Ratsuchenden nicht nüchtern sein Bitte beachten Sie folgende Hinweise bei der Entnahme von Wangenschleimhautabstrichen ca 30 Minuten vor der Probenentnahme von Schleimhautabstrichen sollte nicht mehr geraucht gegessen oder getrunken werden vor der Probenentnahme sollte die Mundhöhle gründlich mit Wasser gespült werden erfolgt die Probenentnahme bei noch gestillten Säuglingen mittels Schleimhauttupferabstrich ist darauf zu achten dass der letzte Stillvorgang mindestens 60 Minuten zurück liegt Bitte fordern sie bei Bedarf kostenlos ein entsprechendes Abnahme Set an Abstammungsgutachten Kennzeichnung des Probenmaterials Als Probenmaterial kann nur EDTA Blut oder ein Wangenschleimhaut abstrich verwendet werden Die EDTA Blutröhrchen bzw die Stieltupfer sind in Gegenwart der zu untersuchenden Person eindeutig und unverwechselbar zu beschriften Bitte kennzeichnen Sie alle Entnahmematerialien mit einem wasserfesten Filzstift mit
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  • Anforderung
    Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Anforderung Letzte Änderung 12 04 2016 Einwilligungserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz Aufgrund des Gendiagnostikgesetz GenDG 8 Abschnitt 2 dürfen seit dem 1 Februar 2010 humangenetische Untersuchungen nur nach Aufklärung durch eine verantwortliche ärztliche Person und schriftlicher Einwilligung des Patienten bei nicht einwilligungsfähigen Personen des gesetzlichen Vertreters bei den Abstammungsanalysen beider Erziehungsberechtigten durchgeführt werden Prädiktive Diagnostik kann nur dann durchgeführt werden wenn der Patient vor der Untersuchung genetisch beraten worden ist Unsere Untersuchungsaufträge enthalten seit vielen Jahren eine rechtswirksame Einwilligungserklärung EWE deren Verwendung bislang vom Berufsverband Deutscher Humangenetiker BVDH und der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik GfH empfohlen wurde Die Verwendung der EWE gemäß GenDG ist nunmehr verpflichtend Wir bitten Sie daher bei Anforderung einer Untersuchung mit genetischer Fragestellung die unterschriebene Einverständniserklärung dem Auftrag beizulegen oder uns schriftlich zu bestätigen dass Ihnen die schriftliche Einwilligung vorliegt Andernfalls sind wir nicht berechtigt die gewünschte Untersuchung durchzuführen Wir danken für Ihr Verständnis und stehen für Rückfragen jederzeit zur Verfügung Laut GenDG ist ebenfalls eine EWE der untersuchten Person erforderlich für eine Aufbewahrung des Untersuchungsmaterials nach Abschluss der Untersuchung eine Aufbewahrung der Untersuchungsergebnisse über 10 Jahre hinaus eine Weiterleitung der Untersuchungsprobe an ein Kooperationslabor eine Weiterleitung des Untersuchungsbefundes an weitere Ärzte abgesehen von der verantwortlichen ärztlichen Person Untersuchungsaufträge Um Sie bei der klinischen Diagnostik seltener Erkrankungen zu unterstützen haben wir spezielle Untersuchungsaufträge mit charakteristischen Phänotypmerkmalen einzelner Erkrankungen entwickelt die bei gesetzlich versicherten Patienten in Kombination mit einem gültigen Laborschein Muster 10 verwendet werden können Bei privat Versicherten reicht der blaue Untersuchungsauftrag aus Bitte beachten Sie dass bei Untersuchungen mit einer genetischen Fragestellung vor Anforderung der Analyse die Aufklärung der des Patientin Patienten und deren dessen Einwilligung erforderlich ist die Sie ebenfalls auf den blauen Untersuchungsaufträgen dokumentieren können Hier können Sie auch Angaben machen die uns bei der Beurteilung der Untersuchungsergebnisse helfen wie z B Klinik Phänotyp Symptome Diagnosen Vorbefunde Stammbauminformation Medikation Ernährung Liste der Untersuchungsaufträge GKV Überweisung Kennziffern Ausnahmeziffern Kennziffern zur Budgetbefreiung der Laborleistungen des Kapitels 32 im EBM 2009 Hier können Sie eine ausführliche Auflistung als pdf downloaden Anforderungstext Untersuchungsverfahren Bitte entnehmen Sie den korrekten Anforderungstext den jeweiligen Untersuchungsbeschreibungen Mit eindeutigen und vollständigen Angaben helfen Sie uns Rückfragen und Verzögerungen bei der Auftragsbearbeitung zu vermeiden Verdachtsdiagnose Seit dem 1 Juli 2007 können humangenetische Untersuchungen Kapitel 11 EBM nur bei Vorliegen einer Verdachtsdiagnose als Regelleistung durchgeführt werden Die Regelung gilt seit dem 1 Juli 2010 auch für Kapitel 32 EBM Kennziffern Die Leistungen aus den Kapitel 11 und 32 sind nur dann vom Laborbudget befreit wenn eine Kennziffer eingetragen ist Einwilligungserklärung Einwilligungserklärung für die Durchführung einer genetischen Untersuchung gemäß Gendiagnostikgesetz GenDG Aktualisiert am 05 02 2015 Declaration of consent acc to German Genetic Diagnostics Act Aktualisiert am 10 02 2015 Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN
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  • nach Kap. 11.4.2
    Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Anforderung nach Kap 11 4 2 Letzte Änderung 29 05 2014 Einwilligungserklärung Einwilligungserklärung für die Durchführung einer genetischen Untersuchung gemäß Gendiagnostikgesetz GenDG Aktualisiert am 25 04 2013 Untersuchungen nach Kapitel 11 4 2 Indikationsbezogene molekulargenetische Stufendiagnostik Das Kapitel 11 4 2 umfasst derzeit folgende monogene Erkrankungen Erforderliche Angaben Gemäß der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik QSV nach 135 Abs 2 SGB V sind bei den Untersuchungen nach Kapitel 11 4 2 folgende
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  • Kennziffern
    Aortenklappe Kollagen 4 assoziierte Ehlers Danlos Syndrom Augenerkrankungen Retinitis pigmentosa Usher Syndrom Stickler Syndrom Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Bindegewebe Skelett Osteogenesis Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Anforderung Kennziffern Letzte Änderung 23 07 2014 Kennziffern Ausnahmeziffern Kennziffern zur Budgetbefreiung der Laborleistungen des Kapitels 32
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  • Versand/Abholung
    Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Versand Abholung Letzte Änderung 19 05 2014 Fahrdienst Der Versand kann auch über den Fahrdienst erfolgen Eine Fahrdienstabholung empfiehlt sich insbesondere bei kritischen Untersuchungsmaterialien Bei entsprechendem Probenaufkommen besteht die Möglichkeit eine fixe Tour mit bestimmten Abholzeiten zu vereinbaren Sonderabholungen sind jederzeit nach Anmeldung über die Probenannahme oder die Zentrale möglich Der Transport für pränatale humangenetische Analysen Fruchtwasser Chorionzotten sollte auf jeden Fall über den Fahrdienst als Sonderabholung erfolgen Die Anmeldung einer Pränataldiagnostik ist täglich von 8 00 18 00 Uhr über Tel 089 895578 0 oder Fax 089 895578 78 möglich Postversand Die meisten Untersuchungsmaterialien eignen sich für den normalen Postversand Hierzu zählen EDTA Blut Heparin Blut CPDA1 Blut RNA Proben mit Stabilisator PAXgene Blut Serum
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  • Befundübermittlung
    Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Befundübermittlung Letzte Änderung 29 05 2014 1 Platz für KURDT Software Die Software KURDT erhielt beim EuroGentest Laboratory Quality Award 2009 in Leuven Belgien den 1 Preis Elektronische Befundübermittlung KURDT Als Einsender des MVZ Martinsried haben Sie die Möglichkeit am sicheren elektronischen Transfer von Text und Bild Befunden mittels der prämierten KURDT Software teilzunehmen Die Software wurde in unserem Haus entwickelt um die Befundrückführungszeiten die naturgemäß durch Postversand oder Fahrdienstzustellung verzögert werden weiter zu reduzieren und die Abholung bzw Übertragung von Befunden sofort nach der medizinischen Validierung zu ermöglichen Darüber hinaus haben Sie die Möglichkeit auch von jedem anderen PC mit Internet Zugang die Befunde Ihrer Patienten nach Passwort geschütztem Login auf unserem hausinternen Sicherheits Server abzufragen Merkmale von KURDT Elektronische Befundabfrage sofort nach medizinischer Validierung Schnelle zuverlässige und verschlüsselte Datenübertragung per Internet In der Regel kein zusätzlicher Installationsaufwand für Hard und Software Übertragung messwertbasierter Befunde im standardisierten LDT Format Import
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=8947 (2016-04-30)

  • Humangenetik
    MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Next Generation Sequencing NGS in der Humangenetik Der Panel Ansatz stellt im Grunde die Weiterentwicklung der bisherigen Stufendiagnostik mittels Sanger Sequenzierung dar In den vergangenen 15 Jahren wurden immer neue Gene in Assoziation mit seltenen Erkrankungen beschrieben was dazu geführt hat dass auch immer mehr Gene diagnostisch untersucht wurden Viele der neu beschriebenen Gene sind jedoch weit seltener ursächlich als die bereits bekannten Hauptgene Core Genes Daher werden auch heute noch die einzelnen Gene beginnend mit den am häufigsten betroffenen Regionen stufenweise analysiert um den Aufwand auf ein sinnvolles Maß zu begrenzen Nun können aufgrund des enormen Durchsatzes der NGS Methoden alle bekannten krankheitsassoziierten Gene in einem Panel Ansatz parallel analysiert werden wodurch der technische Aufwand deutlich reduziert wird In gleichem Maße steigt allerdings der Aufwand für die Interpretation der zahlreichen Varianten die bei der simultanen Analyse von mehreren Genen anfällt deutlich
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16445 (2016-04-30)

  • Aortenerkrankungen
    Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Aortenerkrankungen Bindegewebserkrankungen Dr rer nat Karin Mayer Schematische Darstellung der phänotypischen und genetischen Heterogenität bei Aortenerkrankungen Die einzelnen Subpanels sind farblich voneinander abgegrenzt Core Genes sind fett gedruckt verfügbare Sub Panel
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16450 (2016-04-30)