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  • TDM
    Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Methoden TDM Letzte Änderung 26 10 2015 Wissenschaftliche Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Therapeutisches Drug Monitoring TDM mittels Massenspektrometrie Mittels TDM kann der Wirkstoffspiegel eines Medikaments im Blutplasma oder serum nachgewiesen werden Dies dient dazu eine möglichst effiziente und nebenwirkungsarme Therapie sicherzustellen Der Wirkstoffspiegel kann durch verschiedenste endogene und exogene Faktoren beeinflusst werden Vor allem die Aktivität der am Arzneistoffwechsel beteiligten Enzyme und die Kapazität der Transportmoleküle sind entscheidend für die Bioverfügbarkeit eines Medikaments Niedrige Enzymaktivitäten korrelieren häufig mit hohen Wirkspiegeln und sind oftmals mit Nebenwirkungen assoziiert während hohe Enzymaktivitäten zu niedrigen Serumspiegeln und Therapieversagen führen können Arzneimittel Phytopharmaka und Nahrungsmittel Interaktionen sowie die genetische Disposition des Patienten haben großen Einfluss auf die Stoffwechselrate
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=therapeutisches-drug-monitoring (2016-04-30)


  • "Core"-Gene (Kriterien)
    Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Core Gene Kriterien Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Core Gene in der humangenetischen Diagnostik Core Gene beziehen sich auf ein oder mehrere klinische Kernsymptome und umfassen alle erforderlichen Gene die zwingend bei einer diagnostischen Abklärung untersucht und beurteilt werden müssen Alle Core Gene müssen zu 100 abgedeckt sein d h sie dürfen keine diagnostischen Lücken Gaps aufweisen s auch Empfehlungen von EuroGenTest sog Klasse A Analysen Merkmale von Core Genen Gene aus etablierter Standard Stufendiagnostik für die prophylaktische oder therapeutische Konsequenzen bereits bekannt und oder etabliert sind z B Gene aus existierenden Leitlinien oder Empfehlungen von Fachgesellschaften
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16400 (2016-04-30)

  • Variantenklassifikation
    ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Variantenklassifikation Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Variantenklassifikation Die Klassifizierung der Varianten erfolgt unter Berücksichtigung der aktuellen Richtlinien Es werden alle Mutationen und Varianten der Klassen 3 5 sowie in Einzelfällen auch die der Klasse 2 in den Befunden mitgeteilt Literatur Mathhijs et al 2015 Eur J Hum Genet doi 10 1038 ejhg 2015 226 Richards et al 2015 Genet Med 17 405 Einsatz
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=variantenklassifikation (2016-04-30)

  • Untersuchungsaufträge
    Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Untersuchungsaufträge Letzte Änderung 19 04 2016 Einwilligungserklärung Einwilligungserklärung für die Durchführung einer genetischen Untersuchung gemäß Gendiagnostikgesetz GenDG Aktualisiert am 05 02 2015 Declaration of consent acc to German Genetic Diagnostics Act Aktualisiert am 10 02 2015 Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Sammelformular Zytogenetik Pädiatrie Zytogenetik Molekularzytogenetik Array Analysen Aktualisiert am 25 05 2015 Multi Gen Panel Multi Gen Panel Diagnostik Aktualisiert am 11 11 2013 Untersuchungsaufträge Immungenetik Immungenetik Aktualisiert am 18 08 2015 Primäre Immundefekte autoinflammatorische Erkrankungen Aktualisiert am 18 08 2015 Untersuchungsaufträge Klinische Chemie Immunbiologie Klin Chemie Hämatologie Immunologie Mikrobiologie Virologie Aktualisiert am 19 11 2015 Fertilität Sterilität Aktualisiert am 25 05 2015 Ersttrimester Screening FMF D Aktualisiert am 10 08 2015 Ersttrimester Sreening FMF UK Aktualisiert am 10 08 2015 Basisdiagnostik Basisdiagnostik Aktualisiert am 10 08 2015 Untersuchungsaufträge Mikrobiologie Virologie Klin Chemie Hämatologie Immunologie Mikrobiologie Virologie Aktualisiert am 19 11 2015 Mikrobiologie Virologie Schwerpunkt Hepatologie Aktualisiert am 03 02 2015 enteralis TM Test Mikrobiomanalyse Aktualisiert am 16 03 2016 Untersuchungsaufträge Onkologie Hämatoonkologie Aktualisiert am 25 05 2015 Molekulare Pathologie Aktualisiert am 29 02 2016 BRCA1 BRCA2 Companion Diagnostics bei Olaparib Therapie Aktualisiert am 18 12 2015 Familiäres Mamma und Ovarialkarzinom Erweiterte Diagnostik Aktualisiert am 18 12 2015 Hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom HNPCC Aktualisiert am 18 12 2015 Untersuchungsaufträge Pathologie Pathologie Aktualisiert am 25 05 2015 BRCA1 BRCA2 Companion Diagnostics bei Olaparib Therapie Aktualisiert am 18 12 2015 Informationen zur Möglichkeit der Abtretung bei gesetzlich versicherten Patientinnen Bevollmächtigung und Abtretungsvereinbarung Hereditäres nicht polyposes Kolonkarzinom HNPCC Aktualisiert am 18 12 2015 Untersuchungsaufträge Pharmakogenetik Pharmakogenetik Aktualisiert am 26 01 2016 Pharmakogenetik Therapiebezogene Diagnostik Aktualisiert am 25 05 2015 Untersuchungsauftrag Nutrigenetik Nutrigenetik Aktualisiert am 26 01 2016 Untersuchungsaufträge Reproduktionsgenetik AGS Aktualisiert am 17 08 2015 Fertilität Sterilität Aktualisiert am 10 08 2015 Prenatalis NIPT Test Untersuchungsauftrag deutsch Untersuchungsauftrag englisch Abnahmeanleitung deutsch Abnahmeanleitung englisch Musterbrief medizinische Begründung Kostenübernahmeantrag Word TM Dokument docx ab Version 2011 Word TM Dokument doc ab Version 97 Hinweis Bitte beachten Sie dass die Word TM Dateien offene Dateien sind und daher auf jedem System unterschiedlich angezeigt werden können Sollte es Probleme mit der Anzeige geben empfehlen wir den Download als PDF Dokument PDF Dokument Untersuchungsaufträge Stoffwechselgenetik Fettstoffwechsel Aktualisiert am 05 05 2015 Morbus Fabry Aktualisiert am 10 08 2015 Untersuchungsaufträge Zytogenetik Pädiatrie Zytogenetik Molekularzytogenetik Array Analysen Aktualisiert am 10 08 2015 Pränataldiagnostik Aktualisiert am
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9186 (2016-04-30)

  • Einwilligungserklärung
    Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Einwilligungserklärung Letzte Änderung 19 04 2016 Einwilligungserklärung Einwilligungserklärung für die Durchführung einer genetischen Untersuchung gemäß Gendiagnostikgesetz GenDG Aktualisiert am 05 02 2015 Declaration of consent acc to German Genetic Diagnostics Act Aktualisiert am 10 02 2015 Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Sammelformular Zytogenetik Pädiatrie Zytogenetik Molekularzytogenetik Array Analysen Aktualisiert am 25 05 2015 Multi Gen Panel Multi Gen Panel Diagnostik Aktualisiert am 11 11 2013 Untersuchungsaufträge Immungenetik Immungenetik Aktualisiert am 18 08 2015 Primäre Immundefekte autoinflammatorische Erkrankungen Aktualisiert am 18 08 2015 Untersuchungsaufträge Klinische Chemie Immunbiologie Klin Chemie Hämatologie Immunologie Mikrobiologie Virologie Aktualisiert am 19 11 2015 Fertilität Sterilität Aktualisiert am 25 05 2015 Ersttrimester Screening FMF D Aktualisiert am 10 08 2015 Ersttrimester Sreening FMF UK Aktualisiert am 10 08 2015 Basisdiagnostik Basisdiagnostik Aktualisiert am 10 08 2015 Untersuchungsaufträge Mikrobiologie Virologie Klin Chemie Hämatologie Immunologie Mikrobiologie Virologie Aktualisiert am 19 11 2015 Mikrobiologie Virologie Schwerpunkt Hepatologie Aktualisiert am 03 02 2015 enteralis TM Test Mikrobiomanalyse Aktualisiert am 16 03 2016 Untersuchungsaufträge Onkologie Hämatoonkologie Aktualisiert am 25 05 2015 Molekulare Pathologie Aktualisiert am 29 02 2016 BRCA1 BRCA2 Companion Diagnostics bei Olaparib Therapie Aktualisiert am 18 12 2015 Familiäres Mamma und Ovarialkarzinom Erweiterte Diagnostik Aktualisiert am 18 12 2015 Hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom HNPCC Aktualisiert am 18 12 2015 Untersuchungsaufträge Pathologie Pathologie Aktualisiert am 25 05 2015 BRCA1 BRCA2 Companion Diagnostics bei Olaparib Therapie Aktualisiert am 18 12 2015 Informationen zur Möglichkeit der Abtretung bei gesetzlich versicherten Patientinnen Bevollmächtigung und Abtretungsvereinbarung Hereditäres nicht polyposes Kolonkarzinom HNPCC Aktualisiert am 18 12 2015 Untersuchungsaufträge Pharmakogenetik Pharmakogenetik Aktualisiert am 26 01 2016 Pharmakogenetik Therapiebezogene Diagnostik Aktualisiert am 25 05 2015 Untersuchungsauftrag Nutrigenetik Nutrigenetik Aktualisiert am 26 01 2016 Untersuchungsaufträge Reproduktionsgenetik AGS Aktualisiert am 17 08 2015 Fertilität Sterilität Aktualisiert am 10 08 2015 Prenatalis NIPT Test Untersuchungsauftrag deutsch Untersuchungsauftrag englisch Abnahmeanleitung deutsch Abnahmeanleitung englisch Musterbrief medizinische Begründung Kostenübernahmeantrag Word TM Dokument docx ab Version 2011 Word TM Dokument doc ab Version 97 Hinweis Bitte beachten Sie dass die Word TM Dateien offene Dateien sind und daher auf jedem System unterschiedlich angezeigt werden können Sollte es Probleme mit der Anzeige geben empfehlen wir den Download als PDF Dokument PDF Dokument Untersuchungsaufträge Stoffwechselgenetik Fettstoffwechsel Aktualisiert am 05 05 2015 Morbus Fabry Aktualisiert am 10 08 2015 Untersuchungsaufträge Zytogenetik Pädiatrie Zytogenetik Molekularzytogenetik Array Analysen Aktualisiert am 10 08 2015 Pränataldiagnostik Aktualisiert am
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9211 (2016-04-30)

  • Präanalytik
    Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Präanalytik Letzte Änderung 14 09 2014 Hinweise zu den Fachabteilungen für die Probennahme Molekulargenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Zytogenetik Reproduktion Immungenetik Onkologie Pathologie Mikrobio Virologie Klinische Chemie Abstammungsgutachten Probennahme Versand Aufbewahrung Nachforderungen Zentrale Rufnummer 089 895578 0 Gebührenfreies Servicetelefon 0800 GENETIK 0800 4363 845 E Mail probenannahme medizinische genetik de Ansprechpartner der Probenannahme Frau Jones Lochhamer Str 29 D 82152 Martinsried Tel 089 89 55 78 0 Fax 089 89 55 78 790 Gerne beantworten wir Ihre Fragen zu Probeneingang Erforderlichen
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=8604 (2016-04-30)

  • Kontakt
    Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Kontakt Letzte Änderung 04 05 2015 MVZ Martinsried Stammhaus Martinsried Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 89 895578 0 Genetische Beratungsstelle und Labor München Pasing Lortzingstr 26 81241 München Tel 49 89 895578 0 Genetische Beratungsstelle am Klinikum Kempten Robert Weixler Str 50 87439 Kempten Tel 49 89 895578 0 Genetische
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9064 (2016-04-30)

  • Molekulargenetik
    spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Präanalytik Logistik Präanalytik Molekulargenetik Letzte Änderung 18 08 2015 Allgemeine Hinweise Ausgangsmaterial der meisten molekulargenetischen Untersuchungen ist DNA DNS die aus kernhaltigen Zellen gewonnen wird Prinzipiell ist in allen kernhaltigen Zellen die komplette genetische Information vorhanden und einer Analyse durch molekulargenetische Methoden zugänglich Für die Untersuchung molekulargenetischer Parameter muss der Patient zur Probennahme nicht nüchtern sein Molekulargenetik Gewinnung und Kennzeichnung des Untersuchungsmaterials Bitte kennzeichnen Sie alle Entnahmematerialien mit einem wasserfesten Filzstift mit dem Namen Vornamen Geburtsdatum ggf Abnahmetag und der Uhrzeit oder benutzen Sie Barcode Etiketten mit eindeutiger Auftragsnummer Bei Verwendung von Schleimhautabstrichtupfern kennzeichnen Sie bitte das Röhrchen und den Griffstopfen
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=8622 (2016-04-30)