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  • Mentale Retardierung: Labor & Diagnostik | Übersicht
    Fördermaßnahmen eingeleitet werden können auf weitere aufwendige diagnostische Maßnahmen zur Ursachenfindung verzichtet werden kann und Aussagen zu einem eventuellen Wiederholungsrisiko möglich sind Bei nicht geklärter Ursache einer Intelligenzminderung muss für weitere Schwangerschaften ein empirisches Wiederholungsrisiko von 8 angegeben werden Obwohl in den letzten Jahren eine zunehmende Anzahl neuer genetischer Syndrome mit einer Intelligenzminderung als Teilsymptom identifiziert werden konnte bleibt die Ursache einer Intelligenzminderung in mindestens der Hälfte der Fälle bisher ungeklärt Bei syndromalen Formen der Intelligenzminderung kann eine charakteristische Kombination an Fehlbildungen kleineren äußeren Auffälligkeiten oder auch charakteristischen Verhaltensweisen eine Verdachtsdiagnose nahelegen die dann mit einer Zieldiagnostik abgeklärt werden kann z B Fragiles X Rett Syndrom Angelman Syndrom Sehr viele Patienten zeigen aber eine uncharakteristische Symptomatik die auch dem erfahrenen Pädiater oder klinischen Genetiker keine Diagnose ermöglicht In dieser Situation war der diagnostische Ansatz bei Verdacht auf eine genetische Ursache seit jeher ein globaler d h das gesamte Erbgut des Patienten wurde untersucht aber im Laufe der Zeit mit einer immer besseren Auflösung wodurch eine Vielzahl neuer Ursachen definiert werden konnte Am Anfang der Untersuchungen stand und steht bei uns derzeit noch immer die Chromosomenanalyse bei der Fehlverteilungen ganzer Chromosomen wie z B Trisomien oder kleinerer Chromosomenanteile wie z B partielle Trisomien erfasst werden können Ca 15 der Entwicklungsstörungen sind durch lichtmikroskopisch erkennbare Chromosomenstörungen verursacht Auch mit einer sehr guten in der Routinediagnostik erreichbaren Auflösung von 550 bis 600 Banden pro haploiden Chromosomensatz können allerdings Veränderungen die 5 10 Mb unterschreiten nicht erkannt werden Daher wird als zweiter diagnostischer Schritt eine hochauflösende Chromosomenanalyse die Array CGH durchgeführt Große Studien haben gezeigt dass sog Copy Number Variations CNV also submikroskopisch kleine Deletionen oder Duplikationen für ca 10 bis 15 der Fälle einer Intelligenzminderung bei unauffälliger Chromosomenanalyse verantwortlich sind Dabei zeigt sich dass solche CNV auch häufig bei Autismusspektrumstörungen gefunden werden die ja sowohl isoliert als auch in Kombination mit einer Entwicklungsstörung auftreten Die Array CGH wurde von den gesetzlichen Krankenkassen mit einer eigenen Ziffer 11500 im neuen indikationsbezogenen Kapitel 11 4 im EBM versehen bei gegebener Indikation kann die Array CGH somit abgerechnet werden Mit den erwähnten Untersuchungen bleiben aber immer noch ca 60 der Ursachen von Entwicklungsstörungen ungeklärt Ursachen schwerer Entwicklungsstörungen IQ 50 Heutige diagnostische Möglichkeiten ca 60 ungeklärt Zuku nftig unter Einsatz von Hochdurchsatztechniken Diagnose in weiteren ca 25 Da Entwicklungsstörungen sehr oft sporadisch d h als Einzelfall in der Familie auftreten war es naheliegend Neumutationen in Genen die z B bedeutsam für die Entwicklung und Verschaltung von Neuronen sind als häufige Ursache zu vermuten zumal der Mensch eine hohe Neumutationsrate aufweist Mehrere Studien in den letzten Jahren in denen Patienten mit Intelligenzminderung mittels neuer Hochdurchsatz Techniken wie der Exom Sequenzierung untersucht wurden konnten bestätigen dass dominante Neumutationen offenbar zu einem großen Teil zur Ursache der schweren IQ 50 Intelligenzminderung beitragen z B Vissers L et al de Ligt J et al Rauch A et al Während bei chromosomalen Trisomien das Risiko mit dem mütterlichen Alter steigt nimmt die Rate an dominanten Neumutationen mit dem väterlichen Alter zu Veltman

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  • Azoospermie: Labor & Diagnostik - Test | Information
    Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Azoospermie Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation Infertile Männer mit nicht obstruktiver idiopathischer Azoospermie schwerer Oligozoospermie Kryptospermie Sertoli Cell Only Syndrom OAT Oligoasthenoteratozoospermie Syndrom Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose AZF Mikrodeletion ICD10 Code N46 Auftrag Mikrodeletionsanalyse Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Azoospermie N46 OMIM Nummer 415000 Dr rer nat Karin Mayer M Sc Kathrin Wittkowski Wissenschaftlicher Hintergrund Etwa 0 6 1 aller infertilen Männer weisen Mikrodeletionen in der Azoospermiefaktor AZF Region des Y Chromosoms auf Die Prävalenz von AZF Mikrodeletionen beträgt bei nicht obstruktiver Azoospermie 15 20 bei schwerer Oligozoospermie etwa 7 10 In der AZF Region liegen die für die Spermatogenese unentbehrlichen Gene DAZ und RBM Deletionen in diesem Bereich führen zu testikulärem Maturationsarrest der Spermatogonien oder sind mit der Bildung von unreifen kondensierten Spermien assoziiert Durch die Amplifikation von insgesamt sechs Y chromosomalen Markern aus den Regionen AZFa AZFb und AZFc können etwa 90 der bekannten Deletionen nachgewiesen werden Deletionen der AZFa bzw AZFb Region führen obligat zu einer Azoospermie so dass eine testikuläre Spermienextraktion TESE bei

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  • Myelodysplastische Syndrome (MDS) [D46.9]
    Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Molekulare Onkologie Myelodysplastische Syndrome MDS D46 9 Letzte Änderung 31 03 2016 Indikation V a MDS Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32012 Diagnose MDS ICD 10 Code D46 9 Auftrag Chromosomenanalyse FISH Analyse Mutationssuche TET2 Gen Mutationssuche RUNX1 Gen Mutationssuche NRAS KRAS Gen Mutationssuche ASXL1 Gen Mutationssuche TP53 Gen Mutationssuche ETV6 Gen Mutationssuche EZH2 Gen Material 5 ml Heparin Knochenmark 5 ml EDTA Knochenmark Blut Untersuchungsaufträge Onkologie Hämatoonkologie Aktualisiert am 25 05 2015 Molekulare Pathologie Aktualisiert am 29 02 2016 BRCA1 BRCA2 Companion Diagnostics bei Olaparib Therapie Aktualisiert am 18 12 2015 Familiäres Mamma und Ovarialkarzinom Erweiterte Diagnostik Aktualisiert am 18 12 2015 Hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom HNPCC Aktualisiert am 18 12 2015 Myelodysplastische Syndrome MDS D46 9 OMIM Nummer 153550 612839 TET2 151385 RUNX1 612990 ASXL1 164790 NRAS 191170 TP53 600618 ETV6 601573 EZH2 Dipl Ing FH Tanja Hinrichsen Wissenschaftlicher Hintergrund MDS repräsentieren eine heterogene Gruppe myeloider Neoplasien die durch eine abnorme Differenzierung und Reifung myeloider Zellen Störungen des Knochenmarks und eine genetische Instabilität mit erhöhtem Risiko für eine Transformation in eine akute myeloische Leukämie AML charakterisiert sind Sie können sowohl de novo als auch nach Therapie sekundär auftreten MDS findet man gehäuft bei älteren Menschen Inzidenz bei über 70 jährigen 20 50 100 000 Jahr Zur Diagnose muss eine abgegrenzte und konstante Zytopenie 6 Monate in mindestens einer der folgenden hämatopoetischen Zellreihen vorhanden sein Erythroide Zellen 11g dL neutrophile Granulozyten 1 500 L Thrombozyten 100 000 L Weiterhin sollte mindestens eines der folgenden Kriterien erfüllt sein morphologische Dysplasie in mindestens 10 aller Zellen in einer oder mehreren Zellreihen erythroide Zellen Neutrophile und ihre Vorläufer Megakaryozyten typische zytogenetische Veränderungen konstanter Blastenzell Anteil von ca 5 19 Die Zytogenetik des Knochenmarks ist fester Bestandteil der MDS Diagnostik da zytogenetische Veränderungen wichtige Hinweise zur Klassifizierung Prognose und Behandlung liefern können Chromosomale Veränderungen können bei 40 70 der Patienten mit MDS und der Mehrheit der Patienten mit sekundärem MDS detektiert werden Zu den häufigsten Veränderungen bei Patienten mit MDS zählen interstitielle Deletionen im langen Arm von Chromosom 5 5q 30 Trisomie 8 19 und 7q oder Monosomie 7 15 Zusätzliche Veränderungen wie Verlust des Y Chromosoms 17p Isochromosom 17 sowie interstitielle Deletionen von Chromosom 3 11 12 13 und 20 findet man eher im fortgeschrittenem Erkrankungsstadium 10 20 der Patienten mit MDS weisen einen sog komplexen Karyotyp auf Ein normaler Karyotyp sowie Y del 5q oder del 20q sind als alleinige Veränderung mit einem günstigen Krankheitsverlauf assoziiert während drei oder mehr Veränderungen komplex sowie Veränderungen von Chromosom 7 mit einem ungünstigen Krankheitsverlauf beschrieben wurden Die wichtigsten Veränderungen z B Deletion 5q oder Trisomie 8 lassen sich mittels FISH nicht nur an Chromosomen sondern auch an Interphasezellkernen nachweisen und können dadurch auch in kleineren Populationen von klonalen Tumorzelllinien detektiert werden Häufige zytogenetische Veränderungen bei MDS Der molekulargenetische Hintergrund des MDS ist noch nicht ausreichend bekannt Jedoch zeigen neueste Studien dass etwa 20

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  • Tuberöse Sklerose (TSC)
    NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Tuberöse Sklerose TSC Letzte Änderung 02 12 2015 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Nachweis von Mosaiken bei Tuberöser Sklerose TSC Dr rer nat Karin Mayer Mit den bisher eingesetzten Routineverfahren kann bei 15 20 der Patienten mit der klinisch gesicherten Diagnose TSC keine genetische Ursache nachgewiesen werden Bei einem Teil dieser Patienten liegen genetische Mosaike vor wobei der Anteil der Zellen mit Mutation im TSC1 oder TSC2 Gen im untersuchten Gewebe unter der Nachweisgrenze der Sanger Sequenzierung liegt Ein weiterer Anteil von Mutationen befindet sich in den regulatorischen Regionen beider TSC Gene Durch die Analyse der gesamten genomischen Regionen beider TSC Gene mit einer Sequenziertiefe coverage von 1 000x und mehr ist es möglich Mosaike mit 5 Mutationslast und Intronmutationen jenseits der Exon Intron Übergänge zu detektieren Methode Aus genomischer DNA wird die gesamte genomische Region der Gene TSC1 und TSC2 mittels

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