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  • Immungenetik: Parameter/Indikationen
    LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Immungenetik Letzte Änderung 31 01 2016 Immungenetik Abteilungsleitung Dr med Kaimo Hirv Stellvertretende Abteilungsleitung Dr rer nat Barbara Bangol Kontakt Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 0 89 89 55 78 0 immungenetik medizinische genetik de Untersuchungsaufträge Immungenetik Immungenetik Aktualisiert am 18 08 2015 Erkrankungen Syndrome Indikationen Agammaglobulinämie Bruton XLA Autoimmun Polyendokrinopathie Candidiasis Ektodermaldystrophie Syndrom Typ I APECED Cryopyrin assoziierte periodische Syndrome CAPS DiGeorge Syndrom DGS HIV 1 Wirtsresistenz HLA Typisierung Überblick HLA Typisierung mittels NGS HLA Merkmale und Knochenmarktransplantation HLA Merkmale und Krankheitsassoziation Hyper IgD und periodisches Fiebersyndrom HIDS Killer Cell Immunoglobuline like Receptors KIR M Bechterew HLA B 27 Allel Typisierung MHC Genotypisierung mittels Next Generation Sequencing NGS Mittelmeerfieber familiäre Form FMF Rheumatoide Arthritis HLA DRB1 Allel Typisierung TNF Rezeptor 1 assoziiertes periodisches Syndrom TRAPS Wiskott Aldrich Syndrom WAS X gebundenes lymphoproliferatives
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=immungenetik-diagnostik (2016-04-30)


  • Immunbiologie/Klinische Chemie: Parameter/Indikationen
    Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Immunbiologie Letzte Änderung 24 10 2015 Immunbiologie Abteilungsleitung Dr med Hanns Georg Klein Stellvertretende Abteilungsleitung Dr rer nat Mirzokhid Rakhmanov Kontakt Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 0 89 89 55 78 0 immunbiologie medizinische genetik de Immunbiologie Klinische Chemie Autoantikörper Endokrinologie Hämostaseologie Hämatologie Lymphozytentypisierung Ersttrimesterscreening Zytokine Einnistungsspülung Pregnenolonsulfat Ubichinon Hämoglobinopathien 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Homocystein Imatinib Immunologie Geschichte und
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=klinische-chemie-diagnostik (2016-04-30)

  • Molekulare Infektiologie
    Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Molekulare Infektiologie Letzte Änderung 24 10 2015 Molekulare Mikrobiologie Virologie Abteilungsleitung Dr med Hartmut Campe Stellvertretende Abteilungsleitung Dr med Hanns Georg Klein Kontakt Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 0 89 89 55 78 0 mikrobiologie medizinische genetik de Erkrankungen Syndrome Indikationen Borrelia burgdorferi Lyme Borreliose Cytomegalie Virus CMV Epstein Barr Virus EBV Hepatitis A Virus HAV Hepatitis B Virus HBV Hepatitis C Virus HCV Hepatitis D Virus HDV Hepatitis E Virus HEV Herpes simplex Virus 1 und 2 HSV Humanes Immundefizienz
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=mikrobiologie-virologie (2016-04-30)

  • Abstammungsanalysen: Parameter/Indikationen
    Ehlers Danlos Syndrom Augenerkrankungen Retinitis pigmentosa Usher Syndrom Stickler Syndrom Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Bindegewebe Skelett Osteogenesis Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Abstammungsanalysen Letzte Änderung 26 10 2015 Abstammungsanalysen Abteilungsleitung Dr rer nat Christoph Marschall Stellvertretende Abteilungsleitung Dr med Kaimo Hirv Kontakt Lochhamer Str 29 82152
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=abstammungsanalysen-vaterschaft (2016-04-30)

  • Bioinformatik
    Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Bioinformatik Letzte Änderung 24 10 2015 Bioinformatik Abteilungsleitung Dr rer nat Sebastian Eck Stellvertretende Abteilungsleitung Kontakt Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 0 89 89 55 78 0 info medizinische genetik de Bioinformatik Bei der Bioinformatik handelt es sich um ein interdisziplinäres Feld der Wissenschaft das Methoden für die computergestützte Analyse Organisation und Speicherung von biologischen Daten entwickelt und implementiert Ein wichtiges Aufgabenfeld der modernen Bioinformatik ist die Entwicklung von spezifischer Software für die Analyse und Extraktion von biologisch oder klinisch relevanten Daten aus großen Mengen an Rohdaten Die Bioinformatik hat sich zu einem essentiellen Gebiet innerhalb der molekularen Biologie entwickelt und wird besonders in der Genetik und Genomik eingesetzt Mithilfe von bioinformatischen Methoden und Software wird die Sequenzierung und
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=bioinformatik (2016-04-30)

  • Down-Syndrom (Trisomie 21)
    NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Zytogenetik Down Syndrom Trisomie 21 Letzte Änderung 24 10 2015 Indikation Postnataldiangostik V a und DD Down Syndrom Pränataldiangostik Auffälliger Ultraschall bzw auffälliges Ersttrimester Screening mütterliches Alter Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose V a Down Syndrom ICD 10 Code Q90 Auftrag Chromosomenanalyse Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 ml Na oder Li Heparin Blut Pränataldiagnostik s dort Untersuchungsaufträge Zytogenetik Pädiatrie Zytogenetik Molekularzytogenetik Array Analysen Aktualisiert am 10 08 2015 Pränataldiagnostik Aktualisiert am 10 08 2015 Down Syndrom Trisomie 21 Q90 OMIM Nummer 190685 Dipl Biol Uwe Heinrich Wissenschaftlicher Hintergrund Das Down Syndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 21 Trisomie 21 ausgelöst Die Lebenserwartung ist in den letzten Jahren deutlich gestiegen aber im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung um ca 20 Jahre reduziert Klinische Symptome sind mentale Retardierung typische faziale Merkmale Epikanthus schräge Lidachsen Makroglossie Herzfehler Muskelhypotonie Sandalenlücke und Vierfingerfurche Frauen mit Down Syndrom sind fertil Männer hingegen meist infertil Charakteristisch für das Down Syndrom ist eine erhöhte Infektanfälligkeit sowie im Kindesalter ein leicht erhöhtes Leukämierisiko Beim Down Syndrom sind sehr gute Möglichkeiten der Förderung gegeben mit dem Ziel für die Betroffenen im Erwachsenenalter
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=down-syndrom-trisomie-21 (2016-04-30)

  • Cri-du-chat-Syndrom
    Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Zytogenetik Cri du chat Syndrom Letzte Änderung 24 10 2015 Indikation V a und DD Cri du chat Syndrom Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose V a Cri du chat Syndrom ICD 10 Code Q93 4 Auftrag Chromosomenanalyse FISH Analyse Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 ml Heparin Blut Untersuchungsaufträge Zytogenetik Pädiatrie Zytogenetik Molekularzytogenetik Array Analysen Aktualisiert am 10 08 2015 Pränataldiagnostik Aktualisiert am 10 08 2015 Cri du chat Katzenschrei Syndrom 5p Q93 4 OMIM Nummer 123450 Dr med Imma Rost Wissenschaftlicher Hintergrund Das Cri du chat Syndrom gehört wie das Wolf Hirschhorn Syndrom nicht zu den Mikrodeletionssyndromen im engeren Sinn da die Deletion am Kurzarm des Chromosoms 5 häufig eine Größenordung hat die bereits in der konventionellen Chromosomenanalyse sichtbar ist Kleinere Deletionen können molekularzytogenetisch erfasst werden bzw durch Array CGH Die Deletion 5p gehört mit einer Häufigkeit von ca 1 15 000 bis 1 50 000 zu den häufigsten autosomalen Deletionen Die Syndrombezeichnung rührt
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=cri-du-chat-syndrom (2016-04-30)

  • Prader-Willi-Syndrom
    Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Zytogenetik Prader Willi Syndrom Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation Klinisch V a Prader Willi Syndrom Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose V a Prader Willi Syndrom ICD 10 Code Q87 1 Auftrag Stufe I Methylierungstest bei V a Prader Willi Syndrom ggf bei zusätzlichen elterlichen Blutproben Mikrosatellitenuntersuchung zur Bestimmung des Mutationstyps und oder Stufe II Mikrodeletionsdiagnostik bei V a Prader Willi Syndrom Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Stufe I 2 ml Heparin Blut Stufe II Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Prader Willi Syndrom PWS Q87 1 OMIM Nummer 176270 Dr med Imma Rost Wissenschaftlicher Hintergrund Das Prader Willi Syndrom PWS zeichnet sich im Säuglingsalter durch eine ausgeprägte Muskelhypotonie mit Trinkschwäche und Gedeihstörung aus Während der Schwangerschaft können verminderte Kindsbewegungen auffallen die Geburt kann aus Beckenendlage erfolgen Die motorische Entwicklung ist mäßig verzögert die Kinder können mit durchschnittlich einem Jahr sitzen mit zwei Jahren frei laufen Es besteht eine mäßige mentale Retardierung bei ca 40 liegt die Intelligenz im unteren Normbereich trotzdem sind Lernschwierigkeiten häufig Jenseits des Säuglingsalters kommt es zur Hyperphagie mit Entwicklung einer Adipositas und nachfolgenden Komplikationen wie Diabetes mellitus und kardiopulmonale Erkrankungen Meist entwickelt sich ein Minderwuchs Es besteht ein Hypogenitalismus bzw Hypogonadismus mit niedrigen Hormonspiegeln die Pubertätsentwicklung ist oft nicht altersgemäß Als typische Verhaltensweisen werden Sturheit und Wutanfälle sowie Hautzupfen mit der Tendenz zur Selbstverletzung beobachtet Gute Fähigkeiten zeigen Patienten mit PWS im Bereich der visuellen Erfassung und Verarbeitung wie z B beim Zusammenlegen von Puzzles An äußeren Merkmalen findet man oft ein schmales Gesicht mandelförmige Augen Strabismus einen kleinen Mund mit schmaler Oberlippe kleine Hände und Füße Bei den meisten Patienten mit einer Mikrodeletion als Ursache des PWS ist eine gewisse Hypopigmentierung festzustellen Die Häufigkeit wird auf 1 15 000 bis 1 30 000 angegeben Die krankheitsverursachenden Gene liegen beim Prader Willi Syndrom und dem Angelman Syndrom AS s dort in einer Chromosomenregion 15q11 2 q13 die dem sog Genomic Imprinting unterliegt Diese elternspezifische Prägung bewirkt dass sich Gene im Grad der DNA Methylierung der Chromatinstruktur und damit der Expression unterscheiden je nachdem von welchem Elternteil sie stammen Die Steuerung erfolgt über ein zweigeteiltes Imprintingzentrum in 15q11 2 q13 Aufgrund dieser Besonderheit können PWS und AS neben der Mikrodeletion weitere Ursachen haben die zum Expressionsverlust der betreffenden Gene führen Mehrere Gene im Bereich 15q11 2 q13 werden nur vom väterlichen Chromosom 15 exprimiert und stehen in ursächlichem Zusammenhang mit dem PWS Ca 70 der PWS Patienten haben eine Mikrodeletion 15q11 2 q13 auf dem vom Vater vererbten Chromosom 15 Rund 30 haben eine maternale uniparentale Disomie 15
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=7751 (2016-04-30)