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  • Erkrankungen X
    Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

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  • Erkrankungen Z
    compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R

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  • Erkrankungen/Syndrome - Gene
    MLL MLL AF9 MLLT1 MLLT10 MLLT11 MLLT19 MLLT3 MLLT4 MLLT6 MN1 MPL MSH2 MSH6 MSRB3 MTCO1 MGPD MTHFR MTND1 MTRNR1 MGPD MTTH MTTI MTTP MTTS1 MUTYH MVK MYBPC3 MGPD Kardiomyopathie MYD88 MYH11 MGPD AAT MYH14 MYH6 MYH7 MGPD Kardiomyopathie MYH9 MYL2 MYL3 MYLK MGPD MGPD AAT MYO15A MYO1A MYO3A MYO6 MYO7A MYOZ2 MYPN NAT2 NEBL NEK8 MGPD Nephronophthise NEUROD1 NEXN NF1 MGPD Nephrotisches Syndrom Noonan Syndrom NLRP3 NOD NOMID NOTCH1 MGPD AAT CLL NPHP1 MGPD Joubert Syndrom Nephronophthise NPHP2 MGPD Nephronophthise NPHP3 MGPD Meckel Gruber Syndrom Nephronophthise NPHP4 MGPD Nephronophthise NPHP5 MGPD Nephronophthise NPHP6 MGPD Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Nephronophthise NPHP7 MGPD Nephronophthise NPHP8 MGPD Meckel Gruber Syndrom Nephronophthise NPHP10 MGPD Nephronophthise NPHP11 MGPD Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Nephronophthise NPHP12 MGPD Joubert Syndrom Nephronophthise NPHP13 MGPD Nephronophthise NPHP89 NPHP9 MGPD Nephronophthise NPHS1 MGPD Nephrotisches Syndrom NPHS2 MGPD Nephrotisches Syndrom NPM1 NRAS MGPD Noonan Syndrom AML CML MDS NSD1 NUP214 OFD1 OTOA PAH PAX2 PAX4 PAX8 PBX PCDH19 MGPD Epilepsien Dravet Syndrom PCNT MGPD Mikrozephalien PDGFRa PDGFRB PDX1 MGPD MODY PGRIP1L PKD1 MGPD ADPKD PKD2 MGPD ADPKD PKP2 MGPD ARVD PLCB1 MGPD Epilepsien PLCE1 MGPD Nephrotisches Syndrom PLN PLOD1 MGPD Ehlers Danlos Syndrom PML PML RARA PMP22 CMT1A HNPP PMS2 PNKP MGPD Epilepsien PNPO MGPD Epilepsien POU4F3 PPGRIP1L PPIB MGPD OI PPOX MGPD Porphyrien PRDM5 PRKAG2 PRNP PROC PROK2 PROKR2 PROS1 PRPS1 PRSS1 PSEN1 PTPN11 MGPD Leopard Syndrom Noonan Syndrom RAF1 MGPD Leopard Syndrom Noonan Syndrom RANGRF RARA RCAD REN RET MGPD MEN2 RIT1 MGPD Noonan Syndrom ROBO2 RPGRIP1L MGPD Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Nephronophthise RPS6KA3 RUNX1 RYR1 RYR2 MGPD CPVT SALL1 SCN1A MGPD Epilepsien Dravet Syndrom Migräne SCN1B MGPD Brugada Syndrom Dravet Syndrom Generalisierte Epilepsie SCN2A MGPD Epilepsien SCN2B SCN3B MGPD Brugada Syndrom SCN4B SCN5A MGPD Brugada Syndrom Long QT Syndrom SDCCAG8 MGPD Nephronophthise SDF1 Septin9 SERPINA1 SET SH2D1A SHOC2 MGPD Noonan Syndrom ähnliche Erkrankung SHOX SIX1 SIX2 SIX5 SKCL4 SLC17A8 SLC26A4 SLC2A1 MGPD Epilepsien SLC2A10 MGPD AAT SLC39A13 SLC4A1 MGPD Sphärozytose SLCO1B1 SLMAP SMAD3 MGPD AAT SMAD4 SMN1 SMPX SNTA1 SOS1 MGPD Noonan Syndrom SOX17 SPINK1 SPRED1 SPTA1 MGPD Sphärozytose SPTAN1 MGPD Epilepsien SPTB MGPD Sphärozytose SSCN5A STIL MGPD Mikrozephalien STK11 STXBP1 MGPD Epilepsien SULT1A1 TAL TBP TCAP TCF3 TCF4 TCTN1 MGPD Joubert Syndrom TCTN2 TECTA TET2 TGFB2 MGPD AAT LDS4 TGFBR1 MGPD AAT Epilepsien LDS MFS2 TGFBR2 MGPD AAT Epilepsien LDS MFS2 TJP2 TMC1 TMEM216 MGPD Joubert Syndrom TMEM43 TMEM67 MGPD Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Nephronophthise TNFRSF1A TNNC1 TNNI3 MGPD Kardiomyopathie TNNT2 MGPD Kardiomyopathie TNXB MGPD Ehlers Danlos Syndrom TP53 TPM1 TPMT TRPC6 MGPD Nephrotisches Syndrom TRPM4 TSC 83 TSC1 TSC2 TTC21B MGPD Joubert Syndrom TTN TTR Amyloidose AAT TWIST1 UBE3A UGT1A1 UPK2 UPK3A UROD MGPD Porphyrien UROS MGPD Porphyrien VCL VKORC1 VWF WAS WDPCP MGPD Meckel Gruber Syndrom WDR19 MGPD Nephronophthise WDR62 MGPD Mikrozephalien WFS1 WHRN WT1 MGPD Nephrotisches Syndrom ZEB2 ZNF335 MGPD Mikrozephalien ZNF469 Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

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  • Gene P
    digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 16 02 2016 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Abetalipoproteinämie ABL Abortdiagnostik Abstammungsanalysen Achondrogenesie Typ 2 ACG2 Langer Saldino Achondroplasie ACH Adrenogenitales Syndrom AGS Agammaglobulinämie Bruton XLA Akute Leukämien Akute lymphatische Leukämie ALL Akute myeloische Leukämie AML Alkohol Intoleranz Alopezie Alpha 1 Antitrypsin Mangel Alpha Thalassämie Alport Syndrom ATS Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Amyloidose familiäre Form Androgeninsensitivität AIS Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom AOS Angeborene thorakale Aortenerkrankungen Angelman Syndrom Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 3 FAA3 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 4 FAA4 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 5 FAA5 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 6 FAA6 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 7 AAT7

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  • Image

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  • Aktuelles zur Präimplantationsdiagnostik (PID)
    Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik PKD PID Aktuelles Letzte Änderung 08 07 2015 PID Zentrum Martinsried Mit Datum 30 Juni 2015 wurde das MVZ Martinsried unter Leitung von Frau Dr Imma Rost vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege als Zentrum für Präimplantationsdiagnostik PID zugelassen Die Zulassung wurde für die Kooperation mit dem Kinderwunsch Centrum MVZ München Dr Klaus Fiedler Dr Gottfried Krüsmann und Prof Dr Dr Wolfgang Würfel erteilt und ist auf 5 Jahre befristet Als Gründe für die Zulassung wurden genannt dass alle erforderlichen Voraussetzungen erfüllt und entsprechend qualifiziertes Personal vorhanden seien In dem Bescheid des Ministeriums wurde insbesondere betont dass das MVZ Martinsried auch über eine Akkreditierung für Einzelzelldiagnostik verfüge Kontakt Präimplantationsdiagnostik PID in Deutschland Aufgrund der Selbstanzeige eines Berliner Reproduktionsmediziners urteilte der Bundesgerichtshofs BGH am 6 Juli 2010 dass entgegen der bisherigen Lesart eine Präimplantationsdiagnostik PID in Deutschland unter bestimmten Voraussetzungen nicht gegen das Embryonenschutzgesetz ESchG vom 13 Dezember 1990 verstoße sondern zulässig sei Diese höchstrichterliche Entscheidung bewog den Gesetzgeber dazu das ESchG anzupassen und am 21 November 2011 durch ein Gesetz zur Regelung der Präimplantationsdiagnostik PräimpG 3a des ESchG zu ergänzen Damit wurde der Einsatz der PID in Deutschland in engen Grenzen erlaubt Voraussetzung für eine PID ist demnach dass ein oder beide Eltern Anlageträger für eine schwere Erbkrankheit sind oder dass bei einem Elternpaar ein hohes Risiko für Fehl oder Totgeburten besteht Die PID soll in Deutschland nur an lizensierten Zentren durchgeführt werden und jede einzelne Fragestellung muss von einer interdisziplinär zusammengesetzten Ethikkommission überprüft und befürwortet werden Die Rechtsverordnung RVO wurde am 14 November 2012 vom Bundeskabinett beschlossen Der Verordnung hat der Bundesrat am 1 Februar 2013 mit einigen wesentlichen Änderungen zum ursprünglichen Entwurf zugestimmt So sollen die Ethikkommissionen PID Anträge nicht nur nach den rein medizinischen Aspekten sondern auch nach psychischen sozialen und ethischen Gesichtspunkten beurteilen Die Entscheidungen der Ethikkommissionen müssen mit einer Zweidrittelmehrheit getroffen werden Die Anzahl der lizensierten PID Zentren soll gemäß dem Bedarf beschränkt werden Anträge die eine PID in einem Bayerischen PID Zentrum zum Ziel haben müssen auch von der Bayerischen Ethikkommission begutachtet werden In Bayern gilt das Bayerische Ausführungsgesetz zur PID Verordnung BayAGPIDV das am 17 Dezember 2014 in Kraft getreten ist Mittlerweile wurden die Mitglieder der Bayerischen Ethikkommission berufen und die ersten PID Zentren vom Bayerischen Staatsministerium für Gesundheit und Pflege STMGP zugelassen Abgesehen von der PID besteht weiterhin die Möglichkeit einer Polkörperdiagnostik PKD im Zusammenhang mit künstlicher Befruchtung Hierbei kann über die Polkörper indirekt das mütterliche Erbgut der Eizelle untersucht werden nicht aber das väterliche Erbgut Eine PKD wird sowohl zum Ausschluss von Aneuploidien v a Trisomien der befruchteten Eizelle

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  • Prenatalis NIPT
    Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik NIPT Prenatalis Test Letzte Änderung 10 03 2015 Wichtige Hinweise zur Genetischen Beratung Da es sich bei einer NIPT um eine genetische Untersuchung handelt ist im Vorfeld und nach Vorliegen des Resultats gemäß GenDG eine genetische Beratung Facharzt für Humangenetik oder Facharzt mit Zusatzqualifikation fachgebundene genetische Beratung erforderlich Voraussetzung für die Durch führung einer fachgebundenen genetischen Beratung des Prenatalis Tests ist die Qualifikation deren essentielle Grundlagen sich in 72 Fortbildungs einheiten und der dazugehörigen praktisch kommunikativen Qualifizierungsmaßnahme vermitteln lassen Richtlinie Genetische Beratung Abschnitt VII 3 4 s auch 8 Mitteilung der Gendiagnostik Kommission GEKO Die verantwortliche ärztliche Person welche die entsprechenden Voraussetzungen erfüllt ist für die Beratung verantwortlich und bleibt während der gesamten Dauer der Durchführung des Prenatalis Tests Hauptansprechpartner der schwangeren Frau bzw Patientin Die Befundübermittlung erfolgt ausschließlich an

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  • Variantenklassifikation
    Panel Humangenetik Aortenerkrankungen Marfan Syndrom Thorakale Aortenerkr Bikuspide Aortenklappe Kollagen 4 assoziierte Ehlers Danlos Syndrom Augenerkrankungen Retinitis pigmentosa Usher Syndrom Stickler Syndrom Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Bindegewebe Skelett Osteogenesis Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Letzte Änderung 09 07 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen test Einsatz von

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