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  • Ataxien, spinocerebelläre autosomal-dominante (SCA)
    Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Ataxien spinocerebelläre autosomal dominante SCA Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD spinocerebelläre Ataxie Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose SCA ICD 10 Code G11 9 Auftrag Bestimmung Triplett Repeat Anzahl ATXN 1 und oder 2 3 7 CACNA1A TBP Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 5 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Ataxien spinocerebelläre autosomal dominante SCA G11 9 OMIM 164400 SCA1 601556 ATXN1 183090 SCA2 601517 ATXN2 109150 MJD 607047 ATXN3 183086 SCA6 601011 CACNA1A 164500 SCA7 607640 ATXN7 607136 SCA17 600075 TBP Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh Wissenschaftlicher Hintergrund Bei den autosomal dominant vererbten spinocerebellären Ataxien handelt es sich um eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen die mittlerweile ca 40 Unterformen einschließt Die Prävalenz wird auf wenigstens 3 100 000 in den Niederlanden geschätzt Die genetische Ursache ist noch nicht bei allen Formen aufgeklärt Allen gemeinsam ist das klinische Leitsymptom der progredienten Ataxie Neben der Gangunsicherheit können Störungen von Okulomotorik und Sprache Rumpf und Extremitätenataxie und Intentionstremor sowie zusätzliche neurologische Symptome auftreten Klinisch werden 3 Formen unterschieden Typ 1 mit Augensymptomatik und verschiedenen weiteren neurologischen Symptomen SCA1 4 8 12 13 17 Typ 2 mit einer pigmentösen Makuladegeneration SCA7 Typ 3 als reine cerebelläre Ataxie SCA5 6 10 11 14 Die Krankheit beginnt meist zwischen dem 30 und 50 Lebensjahr aber sie kann auch in der Kindheit oder nach der 6 Dekade einsetzen Die Unterformen SCA1 2 3 6 und 7 werden durch pathologische CAG Triplett Repeat Expansionen innerhalb verschiedener Gene verursacht Wie bei anderen Triplett Repeat Erkrankungen wird auch bei den SCAs innerhalb der Familien eine Antizipation d h eine Vorverlagerung des Erkrankungsalters und ein schwererer Verlauf in aufeinanderfolgenden Generationen beobachtet SCA17 hier findet sich die CAG Repeat Expansion innerhalb einer komplexen CAG CAA Repeat Region ist phänotypisch variabler und komplexer Aufgrund des breiten klinischen Spektrums kann SCA17 andere neurodegenerative Erkrankungen wie Chorea Huntington Morbus Parkinson und andere Bewegungsstörungen und zerebelläre Erkrankungen vortäuschen es sind auch Patienten mit ausschließlich psychiatrischen Symptomen Demenz bipolare Psychose Paranoia u a ohne Ataxie oder Bewegungsstörungen

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=spinocerebellaere_ataxien (2016-04-30)
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  • Diabetes insipidus renalis (NDI)
    Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diabetes insipidus renalis NDI Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD nephrogener Diabetes insipidus Polyurie Polydipsie hypernatriämische Dehydratation Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Diabetes insipidus renalis ICD 10 Code N25 1 Auftrag Mutationssuche AVPR2 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Diabetes insipidus renalis NDI N25 1 OMIM Nummer 304800 300538 AVPR2 Dr rer nat Karin Mayer Wissenschaftlicher Hintergrund Beim nephrogenen Diabetes insipidus NDI kann durch das Nichtansprechen der Nierentubuli auf antidiuretisches Hormon ADH der Urin nicht konzentriert werden Symptome sind Polyurie Polydipsie Fieber Obstipation und akute hypernatriämische Dehydratation nach der Geburt die zu neurologischen Störungen führen kann Das tägliche Urin Volumen kann bei nichtbehandelten Kindern 10 Liter überschreiten Die zu geringe Osmolarität des Urins lässt sich durch Gabe von ADH nicht korrigieren Die Prävalenz bei Neugeborenen wird mit 8 8 1 000 000 Knaben angegeben Neben ausreichender Wasserzufuhr wird eine salz kalium und eiweißarme Diät empfohlen sowie die Gabe von Thiazid Diuretika zusammen mit anti inflammatorischen nicht steroidalen Medikamenten wie Amilorid und oder Indometacin NDI wird in 90 der Fälle X chromosomal

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=diabetes-insipidus-renalis (2016-04-30)
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  • Erkrankungen B
    Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 03 03 2016 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis einige Gene sind mehrfach verlinkt da sie mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert oder Teil eines Gen Panels MGPS Multi Gen Panel Sequenzierung sind B3GALT6 B4GALT7 B9D1 MGPS

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16024 (2016-04-30)
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  • Erkrankungen C
    Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 14 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis einige Gene sind mehrfach verlinkt da sie mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert oder Teil eines Gen Panels MGPS Multi Gen Panel Sequenzierung sind CACNA1A MGPS Ataxie episodisch Typ2 Ataxie SCA Migräne CACNA1C MGPS Brugada Syndrom CACNA1H MGPS Epilepsien CACNA1S Maligne Hyperthermie HypoPP CACNA2D1 CACNB2 MGPS Brugada Syndrom CALR3 CARD15 CASC5 MGPS Mikrozephalien CASQ2 MGPS CPVT CAV3 CBFB CBL MGPS Noonan Syndrom CML CC2D2A MGPS Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Nephronophthise CCDC50 CCND1 CCR2 CCR5 CD2AP MGPS Nephrotisches Syndrom CDH1 CDH23 CDK5RAP2 MGPS Mikrozephalien CDKL5 MGPS Epilepsien Rett Syndrom CDKN2A CEACAM16 CEBPa CEL CENPJ MGPS Mikrozephalien CEP135 MGPS Mikrozephalien CEP152 MGPS Mikrozephalien CEP290 MGPS Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Nephronophthise CFH CFTR CHD7 CHEH2 CHRM3 CHRNA2 MGPS Epilepsien CHRNA4 MGPS Epilepsien CHRNB2 MGPS Epilepsien CHST14 MGPS Ehlers Danlos Syndrom CLCN2 MGPS Epilepsien CLDN14 CMV COCH COL10A1 COL11A1 Marshall Syndrom Stickler Syndrom COL11A2 MGPS OSMED COL1A1 MGPS Ehlers

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  • Erkrankungen D
    Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis einige Gene sind mehrfach verlinkt da sie mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert oder Teil eines Gen Panels MGPS Multi Gen Panel Sequenzierung sind DEK DEPDC5

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16022 (2016-04-30)
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  • Erkrankungen E
    Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 25 01 2016 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis einige Gene sind mehrfach verlinkt da sie mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert oder Teil eines Gen Panels MGPS Multi Gen Panel Sequenzierung sind E2A EBV EFEMP2 MGPS AAT EFHC1 MGPS Epilepsien EGFR ELL EPB42 MGPS Sphärozytose EPS15 ERG ESPN ESRRB ETV4 ETV5 ETV6 EVI1 EYA1 EYA4 EZH2

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  • Erkrankungen F
    Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 17 02 2016 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis einige Gene sind mehrfach verlinkt da sie mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert oder Teil eines Gen Panels MGPS Multi Gen Panel Sequenzierung sind F8 F9 F13A1 FAH Faktor II Faktor V Faktor XIII FBN1 MGPS AAT CCA MFS

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16020 (2016-04-30)
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  • Erkrankungen G
    Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Parameter Gene Letzte Änderung 02 03 2016 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis einige Gene sind mehrfach verlinkt da sie mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert oder Teil eines Gen Panels MGPS Multi Gen Panel Sequenzierung sind G6PD GAA GABRA1

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