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  • Epilepsien: Genetische Diagnostik | Labor - Information
    von 0 5 bis 1 auf knapp die Hälfte davon beginnt bereits im Kindesalter Davon sind wiederum mindestrens 50 genetisch bedingt wobei die Ursache in den meisten Fällen multifaktoriell bzw polygen ist Nur 1 bis 2 der sog idiopathischen Epilepsien folgen einem monogenen Erbgang Die ILAE Internationale Liga gegen Epilepsie schlägt vor die bisher als idiopathisch bezeichneten Epilepsien in genetische Epilepsien umzubenennen Den idiopathischen genetischen Epilepsien können die symptomatischen Epilepsien gegenübergestellt werden die z B sekundär als Folge einer angeborenen Gehirnfehlbildung z B Migrationsstörung auftreten im Rahmen eines übergeordneten genetischen Syndroms z B Angelman Syndrom Rett Syndrom Tuberöse Sklerose oder bei chromosomalen Imbalancen z B Ringchromosom 20 oder 14 Mikrodeletion 15q13 3 15q11 2 16p13 11 zusätzliches Markerchromosom 15 unter Einschluss der Region 15q11 2 und andere Nach der revidierten Terminologie der ILAE würden diese Epilepsien den nicht syndromalen Epilepsien zugerechnet Eine Besonderheit stellen die kindlichen epileptischen Enzephalopathien EIEE Early Infantile Epileptic Encephalopathy dar da sie früh beginnen einen schweren Verlauf zeigen oft therapieschwierig sind und neben der fast immer vorhandenen Störung der kognitiven Entwicklung weitere Komorbiditäten zeigen Beispiele sind das Ohtahara Syndrom das West Syndrom und das Dravet Syndrom Die Ursachen sind vielfältig strukturell metabolisch genetisch Bei den monogen bedingten Formen stellt die genetische Diagnostik zunehmend eine Möglichkeit der Ursachenklärung dar Genetische Diagnostik bei Epilepsien kann eine Verdachtsdiagnose bestätigen damit weitere Diagnostik einsparen helfen eine gewisse prognostische Einschätzung erleichtern und Aussagen zu einem eventuellen Wiederholungsrisiko ermöglichen Vor allem bei den idiopathischen generalisierten Epilepsien sind die derzeit als ursächlich bekannte Gene bisher nur als Suszeptibilitätsfaktoren zu werten da hier weitere ursächliche Faktoren vermutet werden Therapeutische Konsequenzen aus genetischer Diagnostik sind noch gering Bei Epilepsien die durch Mutationen in Ionenkanalgenen verursacht werden können darauf abgestimmte Medikamente eingesetzt oder auch vermieden werden z B Natriumkanal Blocker bei GRFS bzw Dravet Syndrom Einsatz von Stiripentol bei Dravet Syndrom oder zukünftig Einsatz von Retigabin das aktivierend auf den durch KCNQ2 Mutationen bei BFNS inaktivierten Kaliumkanal wirkt Bei Nachweis einer Mutation in SLC2A1 und damit einer Glukose Transporterstörung ist die ketogene Diät Therapie der Wahl bei Mutationen in ALGH7A1 und damit Vorliegen einer Vitamin B6 abhängigen Epilepsie die Gabe von Vitamin B6 bei Vorliegen einer Mutation im PNPO Gen die Gabe von Pyridoxal 5 Phosphat Aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität bietet sich gerade bei den EIEE das Next Generation Sequencing NGS als Methode an da so in einem Untersuchungsgang die Sequenzierung einer Vielzahl von möglicherweise ursächlich beteiligten Genen möglich ist NGS kann auch bei der Untersuchung der Eltern eines Patienten mit einer dominanten Neumutation zur Klärung der Vererbung und damit des Wiederholungsrisikos sinnvoll sein da in einigen Familien die ursächliche Mutation bei einem Elternteil in Mosaikform nachgewiesen wurde und NGS Mosaike besser nachweisen kann als die klassische Sanger Sequenzierung Eine Chromosomenanalyse ist z B bei einer Frontallappenepilepsie und Verdacht auf ein Ringchromosom 20 Mosaik indiziert Da mehrere Studien Mefford et al Ann Neurol 70 6 974 985 2011 Striano et al Arch Neurol 69 3 322 30 2012 zeigen konnten dass Epilepsien auch bei

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  • Epilepsien
    Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Epilepsien genetisch bedingt Dr med Imma Rost Dr rer nat Karin Mayer Wissenschaftlicher Hintergrund Epilepsien treten mit einer Häufigkeit von 0 5 bis 1 auf knapp die Hälfte davon beginnt bereits im Kindesalter Davon sind wiederum mindestrens 50 genetisch bedingt wobei die Ursache in den meisten Fällen multifaktoriell bzw polygen ist Nur 1 bis 2 der sog idiopathischen Epilepsien folgen einem monogenen Erbgang Die ILAE Internationale Liga gegen Epilepsie schlägt vor die bisher als idiopa thisch bezeichneten Epilepsien in genetische Epilepsien umzubenennen Den idiopathischen genetischen Epilepsien können die symptomatischen Epilepsien gegenübergestellt werden die z B sekundär als Folge einer angeborenen Gehirnfehlbildung z B Migrationsstörung auftreten im Rahmen eines übergeordneten genetischen Syndroms z B Angelman Syndrom Rett Syndrom Tuberöse Sklerose oder bei chromosomalen Imbalancen z B Ringchromosom 20 oder 14 Mikrodeletion 15q13 3 15q11 2 16p13 11 zusätzliches Markerchromosom 15 unter Einschluss der Region 15q11 2 und andere Nach der revidierten Terminologie der ILAE würden diese Epilepsien den nicht syndromalen Epilepsien zugerechnet Eine Besonderheit stellen die kindlichen epilepti schen Enzephalopathien EIEE Early Infantile Epileptic Encephalopathy dar da sie früh beginnen einen schweren Verlauf zeigen oft therapieschwierig sind und neben der fast immer vorhandenen Störung der kognitiven Entwicklung weitere Komorbiditäten zeigen Beispiele sind das Ohtahara Syndrom das West Syndrom und das Dravet Syndrom Die Ursachen sind vielfältig strukturell metabolisch genetisch Bei den monogen bedingten Formen stellt die genetische Diagnostik zunehmend eine Möglichkeit der Ursachenklärung dar Genetische Diagnostik bei Epilepsien kann eine Verdachtsdiagnose bestätigen damit weitere Diagnostik einsparen helfen eine gewisse prognostische Einschätzung erleichtern und Aussagen zu einem eventuellen Wiederholungsrisiko ermöglichen Vor allem bei den idiopathischen generalisierten Epilepsien sind die derzeit als ursächlich bekannte Gene bisher nur als Suszeptibilitätsfaktoren zu werten da hier weitere ursächliche Faktoren vermutet werden Therapeutische Konsequenzen aus genetischer Diagnostik sind noch gering Bei Epilepsien die durch Mutationen in Ionenkanalgenen verursacht werden können darauf abgestimmte Medikamente eingesetzt oder auch vermieden werden z B Natriumkanal Blocker bei GEFS bzw Dravet Syndrom Einsatz von Stiripentol bei Dravet Syndrom oder Einsatz von Retigabin das aktivierend auf den durch KCNQ2 Mutationen bei BFNS inaktivierten Kaliumkanal wirkt Bei Nachweis einer Mutation in SLC2A1 und damit einer Glukose Transporterstörung ist die ketogene Diät Therapie der Wahl bei Mutationen in ALGH7A1 und damit Vorliegen einer Vitamin B6 abhängigen Epilepsie die Gabe von Vitamin B6 bei Vorliegen einer Mutation im PNPO Gen die Gabe von Pyridoxal 5 Phosphat Aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität bietet sich gerade bei den EIEE das Next Generation Sequencing NGS als Methode an da so in einem Untersuchungsgang die Sequenzierung einer Vielzahl von möglicherweise ursächlich beteiligten Genen möglich ist NGS kann auch bei der Untersuchung der Eltern eines Patienten mit einer dominanten Neumutation zur Klärung der Vererbung und damit des Wiederholungsrisikos sinnvoll sein da in einigen Familien die ursächliche Mutation bei einem Elternteil in Mosaikform nachgewiesen wurde und NGS Mosaike besser nachweisen kann als die klassische Sanger Sequenzierung Eine Chromosomenanalyse ist z B bei einer Frontallappenepilepsie und Verdacht auf ein Ringchromosom 20 Mosaik indiziert Da mehrere Studien

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  • Mikrozephalien (MCPH)
    Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Mikrozephalien MCPH Letzte Änderung 02 12 2015 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Autosomal rezessive primäre Mikrozephalien MCPH Mikrozephalie Kleinwuchs Syndrome Dr med Imma Rost Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh Die autosomal rezessiven primären Mikrozephalien sind seltene genetisch heterogene Störungen des Großhirns die durch eine primäre also angeborene Mikrozephalie gekennzeichnet sind Der Kopfumfang liegt dabei bei Geburt mindestens 2 Standardabweichungen unterhalb der Norm Die kognitive Entwicklung ist meist beeinträchtigt andere neurologische Symptome oder Fehlbildungen sind dagegen selten Es besteht v a eine Reduktion der grauen Substanz als Zeichen einer reduzierten Zahl von Neuronen zusätzlich können als Zeichen einer neuronalen Migrationsstörung z B auch Heterotypien kortikale Dysplasien oder eine Polymikrogyrie gefunden werden Da die klinische Unterscheidung der einzelnen Formen schwierig ist kann eine genetische Stufendiagnostik unterstützt durch

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  • Mikrozephalien, primäre autosomal-rezessive (MCPH)
    Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Mikrozephalien primäre autosomal rezessive MCPH Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a primäre autosomal rezessive Mikrozephalie Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose V a primäre autosomal rezessive Mikrozephalie ICD 10 Code Q02 Auftrag MCPH Stufendiagnostik Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Stufe I III und IV 2 ml Li Heparinblut Stufe II Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Mikrozephalien primäre autosomal rezessive Q02 OMIM Nummer 251299 MCPH1 607117 MCPH1 604317 MCPH2 613583 WDR62 604804 MCPH3 608201 CDK5RAP2 604321 MCPH4 609173 CASC5 608716 MCPH5 605481 ASPM 608393 MCPH6 613676 SKCL4 609279 CENPJ 612703 MCPH7 181590 STIL 614673 MCPH8 611423 CEP135 614852 MCPH9 613823 SKCL5 613529 CEP152 615095 MCPH10 610827 ZNF335 210720 MOPD2 605925 PCNT Dr med Imma Rost Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh Wissenschaftlicher Hintergrund Autosomal rezessive primäre Mikrozephalien sind sehr seltene Störungen In der mitteleuropäischen Bevölkerung liegt die Häufigkeit bei ca 1 1 Mio in Pakistan bei etwa 1 10 000 Sie sind dadurch gekennzeichnet dass der Kopfumfang bei Geburt bzw bereits im letzten Schwangerschaftsdrittel mindestens zwei Standardabweichungen unterhalb des Medianwertes liegt Im Alter von einem halben Jahr kann die Abweichung 3 Standardabweichungen und mehr betragen Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von derzeit 10 Erkrankungen deren Gene bekannt sind Die diagnostischen Kriterien sind Kopfumfang von 2 SD bei Geburt und unter 3 SD innerhalb des 1 Lebensjahres beeinträchtigte kognitive aber kaum beeinträchtigte motorische Entwicklung mit Sprachentwicklungsverzögerung und Aufmerksamkeitsdefizit keine schwerwiegenden neurologischen Symptome außer Krampfanfälle bei ca 10 keine schwerwiegenden Fehlbildungen nur diskrete Dysmorphiezeichen infolge der Mikrozephalie wie die schmale zurückweichende Stirn gelegentlich Kleinwuchs mit Körpermaßen ebenfalls zwischen der 2 und 3 SD unterhalb des Medians Reduktion des Gehirnvolumens die sowohl die weiße als auch die graue Substanz betrifft wobei die Hirnrinde eine vereinfachte Gyrierung zeigen kann Zusätzlich können als Zeichen einer neuronalen Migrationstörung auch z B periventrikuläre Heterotopien kortikale Dyplasie oder eine Polymikrogyrie gefunden werden Dies v a bei der MCPH2 Mutationen in WDR2 bei der auch Schizenzephalie und Lissenzephalie vorkommen können Die Proteine die durch die Mikrozephalie Gene codiert werden sind centrosomale Proteine deren Mutationen ein Ungleichgewicht zwischen der Zellproliferation der neuronalen Progenitorzellen und dem Zelluntergang bewirken und somit letztlich zu einer verminderten Neuronenzahl und einem kleineren Gehirnvolumen führen Es besteht eine Allelie der MCPH6 zum Seckel Syndrom Typ 4 und der MCPH9 zum Seckel Syndrom Typ 5 da Loss of function Mutationen in CENPJ bzw in CEP152 diese Formen des Seckel Syndroms verursachen Klinische Überlappungen gibt es mit dem Mikrozephalen Osteodysplastischen Primordialen Kleinwuchs MOPD2 der sich vom Seckel Syndrom durch einen ausgeprägteren Minderwuchs eine weniger ausgeprägte Entwicklungsverzögerung und radiologische Auffälligkeiten unterscheidet Verursacht wird der MOPD2 durch Loss of function Mutationen im Pericentrin Gen Auch das Pericentrin ist ein centrosomales Protein das eine wesentliche Rolle in der Organisation

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  • Akute myeloische Leukämie (AML) [C92.0]
    von mindestens 20 im Knochenmark Unabhängig vom Blastenanteil sollte beim zyto oder molekulargenetischen Nachweis einer nach WHO 2008 definierten genetischen Veränderung eine AML in Erwägung gezogen werden Der Nachweis spezifischer klonaler Chromosomenanomalien kann die klinische Verdachtsdiagnose bestätigen und Hinweise auf den vorliegenden Subtyp der Erkrankung geben Neben Translokationen und Inversionen können auch spezifische Punktmutationen in einzelnen Genen auftreten Daher gilt heutzutage eine Kombination aus zytogenetischen molekularzytogenetischen und molekulargenetischen Verfahren mit den herkömmlichen diagnostischen Verfahren als am aussagekräftigsten Zu den sogenannten Core binding factor AML zählen AML mit einer Translokation t 8 21 q22 q22 und einer inv 16 p13 1q22 bzw t 16 16 p13 1 q22 Die t 8 21 q22 q22 findet sich in ca 5 der AML Fälle und überwiegend in jüngeren Patienten Durch die Translokation entsteht das RUNX1 RUNX1T1 AML1 ETO Fusionsgen Die inv 16 p13 1q22 bzw t 16 16 p13 1 q22 mit Bildung des CBFB MYH11 Fusionsgens ist in etwa 5 8 der AML Fälle nachweisbar Beide Fusionsgene können bei Erstdiagnose und zum Nachweis minimaler Resterkrankung mittels qRT PCR nachgewiesen werden Die Core binding factor AML sind mit einer günstigen Prognose assoziiert Der Nachweis einer KIT Mutation kann jedoch die Prognose negativ beeinflussen Die akute Promyelozytenleukämie mit der Translokation t 15 17 q22 q12 und dem daraus entstandenen PML RARA Fusionsgen macht etwa 5 8 der AML Fälle aus und ist mit einer günstigen Prognose verbunden Diese Patienten profitieren von einer Therapie mit all trans Retinolsäure ATRA die zu einem Ausreifen der Zellen führt Der Therapieerfolg kann mittels qRT PCR verfolgt werden Jedoch zeigen etwa 35 45 dieser Patienten Mutationen im FLT3 die einen negativen Einfluss auf die Prognose zu nehmen scheinen Die Translokation t 9 11 p22 q23 mit dem MLLT3 MLL Fusionsgen findet sich in etwa 9 12 der pädiatrischen und 2 der adulten AML und hat eine intermediäre Prognose Allerdings sind noch eine ganze Reihe anderer Translokationen mit dem MLL Gen in 11q23 beschrieben Diese beinhalten u a MLLT1 ELN MLLT19 AF10 MLLT4 AF6 und ELL Seltener mit 0 7 1 8 findet sich die Translokation t 6 9 p23 q34 mit dem DEK NUP214 Fusionsgen Diese ist in 69 der pädiatrischen Fälle und 78 der adulten Fälle mit einer FLT3 ITD Mutation und einer ungünstigen Prognose assoziiert Die Translokation t 3 3 q21 q26 2 bzw inv 3 q21q26 2 mit dem Fusionsgen RPN EVI1 läßt sich in 1 2 der AML Fälle nachweisen und ist mit einer aggressiven Erkrankung assoziiert Neben diesen AML mit zytogenetischen Veränderungen lassen sich AML mit Genmutationen unterscheiden So sollte nach WHO 2008 vor allem bei AML Patienten mit einem normalen Karyotyp eine Analyse der Gene FMS related tyrosine kinase 3 FLT3 Nucleophosmin 1 NPM1 und CCAAT enhancer binding protein CEBPA erfolgen FLT3 codiert für einen Tyrosinkinaserezeptor der in die Differenzierung und Proliferation der hämatopoetischen Stammzelle involviert ist Etwa 20 40 der AML Patienten mit einem normalen Karyotyp zeigen FLT3 Mutationen Diese lassen sich in zwei Arten unterscheiden 75 80 sind interne Tandem Duplikationen

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  • Dentatorubrale Pallido-Luysische Atrophie (DRPLA)
    hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Dentatorubrale Pallido Luysische Atrophie DRPLA Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation Personen mit entsprechender neurologischer Symptomatik gesunde Risikopersonen prädiktive Diagnostik DD Chorea Huntington Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose DRPLA ICD 10 Code G11 9 Auftrag Bestimmung Triplett Repeat Anzahl ATN1 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 5 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Dentatorubrale Pallidoluysische Atrophie DRPLA G11 9 OMIM Nummer 125370 607462 ATN1 Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh Dr med Imma Rost Wissenschaftlicher Hintergrund Bei der DRPLA handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung die als Leitsymptome eine progrediente cerebelläre Ataxie sowie Myoklonusepilepsie Choreoathetose und Demenz zeigt Das Erkrankungsalter ist variabel meist werden erste Symptome im frühen Erwachsenenalter manifest Die DRPLA kommt in westlichen Ländern wesentlich seltener vor als z B in Japan Verursacht wird sie durch eine CAG Repeat Expansion im Atrophin 1 Gen ATN1 Wie bei anderen CAG Triplett Repeat Erkrankungen wird auch hier eine Antizipation beobachtet d h ein früheres Erkrankungsalter in aufeinanderfolgenden Generationen mit zunehmender Repeatlänge Die Tatsache dass eine Verlängerung des

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  • Migräne, familiäre hemiplegische (FHM): Labor & Diagnostik
    Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Migräne familiäre hemiplegische FHM Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a FHM Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Familiäre Hemiplegische Migräne FHM ICD 10 Code G43 1 Auftrag Mutationssuche CACNA1A ATP1A2 und SCN1A Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Migräne familiäre hemiplegische FHM G43 1 OMIM Nummer 141500 601001 CACNA1A 602481 182340 ATP1A2 609634 FHM3 182389 SCN1A Dr med Imma Rost Dr rer nat Karin Mayer Wissenschaftlicher Hintergrund Die Familiäre Hemiplegische Migräne FHM ist eine seltene Prävalenz ca 1 10 000 monogen bedingte Form der Migräne Sie gehört gemäß den Kriterien der International Headache Society von 2004 zu den Migräneformen mit Aura Die Aura kann wie bei anderen Migräneformen visuelle sensorische und sprachliche Störungen beinhalten bei der FHM kommt jedoch noch eine motorische Störung in Form einer reversiblen Hemiparese die länger anhalten kann hinzu Bei 20 40 der Familien werden zusätzliche zerebelläre Symptome wie progrediente leichte Ataxie und oder Nystagmus beschrieben Für die familiäre Form ist definitionsgemäß mindestens ein weiterer erstgradig Verwandter mit der Erkrankung gefordert Die Aura wird vermutlich durch die am Tiermodell nachgewiesene CSD cortical spreading depression verursacht eine sich langsam über die Hirnrinde ausbreitende Depressionswelle die andere neuronale Aktivität vorübergehend hemmt Die eigentlichen Kopfschmerzen sollen durch eine Aktivierung des sog trigeminovaskulären Systems TGVS entstehen Therapeutisch und prophylaktisch können Medikamente wie bei der Migräne eingesetzt werden Triptane und andere vasokonstriktorische Substanzen sollten vermieden werden Die drei bisher bekannten ursächlichen Gene CACNA1A ATP1A2 und SCN1A codieren entweder für Komponenten von Ionenkanälen CACNA1A und SCN1A bzw eine Na K ATPase ATP1A2 Die FHM gehören damit zu den Ionenkanalerkrankungen Da nicht in allen Familien Mutationen in diesen Genen nachgewiesen wurden werden weitere seltenere Formen FHM4 6 vermutet Die sporadische Form SHM wird durch dominante Neumutationen oder eine reduzierte Penetranz erklärt Je nach der untersuchten Population wurden bei der SHM keine oder selten Mutationen in den bisher bekannten die FHM verursachenden Genen gefunden Da sich die Formen klinisch wenig unterscheiden kann bei der molekulargenetischen Abklärung die Untersuchung der drei Gene mittels Next Generation Sequencing NGS in einem Ansatz erfolgen Die FHM zeigt klinische genetische und pathophysiologische Überschneidungen zu den Epilepsien und weiteren neurologischen Erkrankungen Mutationen in den drei ursächlichen Genen sind auch als Ursache von Epilepsien beschrieben das SCN1A Gen z B als Ursache des Dravet Syndroms oder der Generalisierten Fieberkrämpfe plus GEFS Aufgrund der autosomal dominanten

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  • Morbus Wilson: Labor & Diagnostik - Test | Information
    Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Wilson Erkrankung WND Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD Wilson Erkrankung insbesondere Patienten mit unklaren neurologisch psychiatrischen Symptomen ab dem 10 Lebensjahr Kayser Fleischer Kornealring hämolytischer Anämie gesteigerter Kupferausscheidung im Urin oder unklarer Lebererkrankung Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose WND ICD 10 Code E83 0 Auftrag Stufe I Mutationssuche ATP7B H1069Q Mutation Stufe II Mutationssuche ATP7B Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Wilson Erkrankung WND E83 0 OMIM Nummer 277900 606882 ATP7B Dr rer nat Christoph Marschall Wissenschaftlicher Hintergrund Bei der Wilson Erkrankung handelt es sich um eine seltene autosomal rezessive Erkrankung des Kupferstoffwechsels mit einer Prävalenz von 1 7 000 1 30 000 Erstmanifestationen der Erkrankung sind bereits in den ersten Lebenstagen oder wochen zu beobachten Dyspnoe Apnoe sowie Zyanose In 2 3 der Fälle führt die Erkankung bereits im ersten Lebensjahr zum Tod Nicht von der lebensbedrohlichen akuten Phase betroffene Patienten präsentieren sich im Durchschnitt im Alter von 20 Jahren mit Symptomen Ursache der Erkrankung sind Mutationen im ATP7B Gen wodurch die Kupferbindungsregion einer ATPase in Leber und Niere gestört ist Es kommt bei vermindertem Coeruloplasmin trotz gesteigerter renaler Cu 2 Ausscheidung zu einer Erhöhung des freien Serumkupfers das im Gewebe zytotoxisch wirkt Ein typisches klinisches Merkmal dieser Erkrankung ist der goldbraun grüne Kayser Fleischer Kornealring

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