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  • Apolipoprotein B (ApoB)-Defizienz: Labor & Diagnostik | Test
    Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Apolipoprotein B Defizienz Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation DD Hypercholesterinämie Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose FLDB ICD10 Code E78 6 Auftrag Stufe I APOB R3500Q R3531C Genotypisierung und oder Stufe II Mutationssuche APOB Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Apolipoprotein B Defizienz FLDB E78 6 OMIM Nummer 144010 107730 APOB Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Neben der familiären Hypercholesterinämie FH die im Wesentlichen durch Mutationen im LDL Rezeptor Gen hervorgerufen wird gibt es eine weitere autosomal dominant vererbte familiäre Form der Hypercholesterinämie die durch Mutationen im APOB Gen Prävalenz ca 1 700 1 000 verursacht wird Das Genprodukt Apolipoprotein B ist Bestandteil der LDL Partikel und dient als Ligand bei der Rezeptor vermittelten Aufnahme von LDL in die Zelle Diese als familiäre Apolipoprotein B Defizienz Familial Ligand Defective Apo B FLDB bezeichnete Störung des LDL Stoffwechsels ist mit einer geringergradigen Hypercholesterinämie assoziiert als FH die Patienten haben aber dennoch ein deutlich erhöhtes Koronarrisiko Die Prävalenz der beiden häufigsten Mutationen im APOB Gen APOB R3500Q und APOB R3531C wird mit 1 450 und 1 3 000 in der Normalbevölkerung angegeben und entspricht damit in etwa der Häufigkeit von heterozygoten LDL Rezeptor Defekten Bereits bei Heterozygotie kommt es durch eine verminderte Affinität von ApoB zum LDL Rezeptor zu

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  • Hypercholesterinämie: Labor & Diagnostik - Test | Information
    Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Hypercholesterinämie Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD FH bei entsprechender Klinik und Nüchtern LDL Cholesterin 190 mg dl Erwachsene bzw 155 mg dl Kinder Therapieindikation Lipidapherese Sekundäre Fettstoffwechselstörungen z B nahrungsinduzierte familiäre pseudoheterozygote Hyperlipidämie oder Hypothyreose sollten zuvor ausgeschlossen werden Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Familiäre Hypercholesterinämie ICD 10 Code E78 0 Auftrag Stufe I APOB R3500Q R3531C Genotypisierung und oder Stufe II Mutationssuche LDLR Gen und oder Stufe III MLPA Analyse LDLR Gen und oder Stufe IV Mutationssuche LDLRAP1 Gen und oder Stufe V Mutationssuche PCSK9 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Hypercholesterinämie familiär FH E78 0 OMIM Nummer 143890 107730 APOB 606945 LDLR 607786 PCSK9 603813 605747 LDLRAP1 Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Familiäre Hypercholesterinämie FH ist mit einer Häufigkeit von 1 500 eine der häufigsten monogenen Erkrankungen Die klassische Form der FH folgt einem autosomal dominanten Erbgang ADH und ist durch eine Erhöhung v a des LDL Cholesterins LDL C im Serum gekennzeichnet LDL C bei Heterozygoten 190 450 mg dl bei Homozygoten 400 mg dl Als Ursache für eine ADH sind Mutationen in 3 Genen beschrieben die alle die Funktion des LDL Rezeptors beeinflussen Die häufigste Ursache 74 der Fälle sind Mutationen im LDLR Gen aber auch genetische Defekte des Apolipoproteins B 100 2 7 oder der Protease PCSK9 3 können ursächlich sein Die LDL C Konzentration im Blut wird durch die Interaktion von LDL mit dem LDL Rezeptor Apo B E oder LDLR reguliert Die Proproteinkonvertase Subtilisin Kexin Typ 9 PCSK9 ist am Abbau des LDL Rezeptors beteiligt und hat so ebenfalls Einfluss auf die LDL C Konzentration Zum Phänotyp der FH zählen Haut und Sehnen Xanthome sowie ein Arcus lipoides die bei homozygoten Merkmalsträgern der autosomal dominanten Form bereits im Kindesalter auftreten können Unbehandelt führt homozygote FH durch Myokardinfarkt oft vor dem 30 Lebensjahr zum Tod bei Heterozygoten ist eine symptomatische Koronargefäßerkrankung vor dem 50 Lebensjahr wahrscheinlich Der Nachweis von Mutationen in den ursächlichen Genen kann intensivere therapeutische Maßnahmen z B Lipidapherese rechtfertigen falls medikamentöse Maßnahmen nicht ausreichen In seltenen Fällen wird die Familiäre Hypercholesterinämie autosomal rezessiv vererbt Es wurden Mutationen im LDLRAP1 Gen LDL Adaptor Protein identifiziert die mit dieser autosomal rezessiven Form von FH ARH assoziiert sind Die Therapie von homozygoten Anlageträgern von LDLRAP1 Mutationen entspricht der von LDLR Mutationen Auch Mutationen im APOB Gen FLDB können klinisch das Bild einer FH hervorrufen Vereinfachte Darstellung des extrazellulären Lipidstoffwechsels Mutationen im LDL Rezeptor Gen oder dessen wichtigstem Liganden ApoB führen aufgrund mangelnder Clearance zu einer Akkumulation von ApoB haltigen Lipoproteinen v a LDL in der Zirkulation Da die Versorgung der Zelle mit Cholesterin nicht ausreichend gewährleistet ist läuft die endogene Cholesterinbiosynthese gesteuert über das Schrittmacherenzym HMG CoA Reduktase maximal stimuliert und führt zu einem

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  • Chylomikronämie-Syndrom (Typ I-Hyperlipidämie): Labor & Diagnostik
    Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Chylomikronämie Syndrom Typ I Hyperlipidämie Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation DD bei massiver Hypertriglyceridämie Hyperchylomikronämie Hyperlipoproteinämie Typ I bzw rezidivierender Pankreatitis unklarer Genese Therapieindikation für Fibrate und ggf Lipid Apherese Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Typ I Hyperlipidämie ICD 10 Code E78 3 Auftrag Stufe I Sensitivität ca 75 Mutationssuche LPL Gen 2 Exons und oder Stufe II Sensitivität ca 90 Mutationssuche LPL Gen 8 Exons und oder Stufe III Sensitivität 90 Mutationssuche APOC2 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Chylomikronämie Syndrom Typ I Hyperlipidämie E78 3 OMIM Nummer 238600 609708 LPL 608083 APOC2 Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Das familiäre Chylomikronämie Syndrom Typ I Hyperlipidämie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des Chylomikronen Stoffwechsels Laborchemisch ist die Erkrankung durch extrem erhöhte Serumkonzentrationen von Triglyceriden bis 30 000 mg dl und ein milchig rahmiges Serum gekennzeichnet Die Diagnose wird meist im Zusammenhang mit rezidivierenden Pankreatitiden DD hereditäre Pankreatitis gestellt eruptive Xanthome und Hepatomegalie sind weitere häufige phänotypische Manifestationen anamnestisch wird nicht selten eine Milchunverträglichkeit in der Kindheit angegeben Die Therapie der pankreatitischen Beschwerden besteht in fettarmer Diät und Alkoholkarenz in besonders schweren Fällen kann eine Lipid Apherese indiziert sein Eine wichtige Rolle beim hydrolytischen Abbau von triglyceridreichen Lipoproteinen insbesondere von Chylomikronen spielt das hepatische Enzym Lipoproteinlipase Lpl welches auf den Endothelzellen extrahepatischer Kapillaren vorhanden ist Ursache für Typ I Hyperlipidämie sind homozygote oder gemischt heterozygote Mutationen im LPL Gen Sekundär kann Lpl Mangel auch durch Mutationen im APOC2 Gen dem wichtigsten Kofaktor für Lpl verursacht werden Des Weiteren sind Mutationen im GPIHBP1 Gen beschrieben die zu einem Defekt des Transporters glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1 GPIHBP1 der Lipoproteinlipase führen Bei einer Therapie der Hypertriglyceridämie mit Fibraten die über eine transkriptionelle Aktivierung der Lpl Genexpression wirken ist zu beachten ob ein funktionelles LPL Allel ggf mit Restaktivität vorhanden ist Für die Bestimmung der Lpl Aktivität in vitro ist eine Lösung des Enzyms von seinen Heparin Sulfat Bindungsstellen vor der Blutentnahme erforderlich post Heparin Lpl Aktivität Dabei sind die korrekten Abnahmebedingungen zu beachten sowie das sofortige Einfrieren der EDTA Plasma Probe in

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  • Alzheimer (Spätform): Labor & Diagnostik | ApoE4 Gentest
    Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a Alzheimer Erkrankung DD Demenz unklarer Genese Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose AD2 ICD 10 Code F00 1 Auftrag APOE 2 3 4 Genotypisierung Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 F00 1 OMIM Nummer 104310 107741 APOE Dr rer nat Christoph Marschall M Sc Kathrin Wittkowski Wissenschaftlicher Hintergrund Die Alzheimer Krankheit ist eine progredient verlaufende neurodegenerative Erkrankung deren Prävalenz mit zunehmendem Lebensalter steigt so dass ca 25 der über 85 Jährigen an dieser Form der Altersdemenz leiden Für alle Formen der Alzheimer Erkrankung ist eine Beteiligung genetischer Faktoren bekannt Einer dieser Faktoren ist das Apolipoprotein E ApoE welches im Lipidstoffwechsel eine zentrale Rolle spielt Zwei Polymorphismen im APOE Gen führen zu den Aminosäureaustauschen Cys112Arg rs429358 und Arg158Cys rs7412 wodurch die drei Isoformen ApoE2 ApoE3 und ApoE4 entstehen Allelfrequenz E2 11 E3 72 und E4 17 Das APOE4 Allel ist ein Risikofaktor für die Spätform late onset der Alzheimer Erkrankung wobei Erkrankungsrisiko und alter mit der Anzahl der APOE4 Allele korrelieren Gendosis Effekt Heterozygotie für

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  • Dysbetalipoproteinämie (Typ III-Hyperlipidämie): Labor & Diagnostik
    Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Dysbetalipoproteinämie Typ III Hyperlipidämie Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD Typ III Hyperlipidämie gleichzeitige Erhöhung von Triglyceriden Gesamtcholesterin und VLDL Cholesterin Abschätzung des Gefäßrisikos Optimierung der therapeutischen Strategie Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Typ III Hyperlipidämie ICD10 Code E78 2 Auftrag APOE 2 3 4 Genotypisierung Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Dysbetalipoproteinämie Typ III Hyperlipidämie E78 2 OMIM Nummer 107741 APOE Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Die familiäre Dysbetalipoproteinämie Typ III Hyperlipidämie nach Fredrickson autosomal rezessiv Häufigkeit ca 1 2 000 geht auf eine Störung des Metabolismus von Chylomikronen und VLDL Remnants zurück deren Aufnahme in die Leber durch Apolipoprotein E Apo E vermittelt wird Remnants sind Abbauprodukte des plasmatischen Lipoprotein Stoffwechsels und gehören zu den atherogensten Lipidpartikeln Die betroffenen Patienten haben daher ein sehr hohes Gefäßrisiko arterielle Verschlusskrankheit KHK Schlaganfall Häufig finden sich kutane oder tuberöse Xanthome pathognomisch sind Handlinien Xanthome Biochemisch findet man eine erhöhte Serumkonzentration von β VLDL bei gleichzeitiger Erhöhung von Triglyceriden und Gesamtcholesterin Die Therapie der Wahl ist die Diät Neuere Studien haben allerdings gezeigt dass auch der Einsatz von HMG CoA Reduktase Hemmern gute Ergebnisse bringt Die molekularen Mechanismen der Typ III Hyperlipidämie sind noch nicht eindeutig geklärt Voraussetzung scheint

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  • Alzheimer (Frühform): Labor & Diagnostik | Genetik - Test
    Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD familiäre Frühform der Alzheimer Erkrankung Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose AD1 ICD 10 Code F00 0 Auftrag Mutationssuche PSEN1 und APP Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 F00 0 OMIM Nummer 104300 104760 APP 607822 104311 PSEN1 Dr rer nat Christoph Marschall Wissenschaftlicher Hintergrund Die Alzheimer Erkrankung ist mit einer Prävalenz von 1 5 bei über 80 jährigen die häufigste Form der Altersdemenz Für alle Formen der Alzheimer Erkrankung ist eine Beteiligung genetischer Faktoren bekannt Mutationen im Präsenilin 1 PSEN1 und im Amyloid Vorläufer Protein Gen APP sind mit der autosomal dominant vererbten hereditären Frühform von M Alzheimer assoziiert Beginn der Erkrankung vor dem 60 Lebensjahr Etwa 65 der Fälle sind auf Mutationen im PSEN1 Gen und ca 15 auf Mutationen im APP Gen zurückzuführen Eine weitere Ursache für die Erkrankung sind in 5 der Fälle Mutationen im PSEN2 Gen Für die verbleibenden ca 15 gibt es zum Teil Hinweise auf Assoziation zu noch nicht näher charakterisierten Genen PSEN1 und PSEN2 codieren für zwei der vier Proteine die Bestandteil des Gamma Sekretase Proteinkomplexes sind Dieser Komplex ist an der Prozessierung des Beta Amyloid Vorläufer Proteins zu Beta Amyloid beteiligt APP codiert für das Beta Amyloid

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  • Muskelatrophie, spinobulbär (SBMA, Kennedy Krankheit)
    Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Muskelatrophie spinobulbär SBMA Kennedy Krankheit Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD Kennedy Erkrankung Muskelschwäche und Muskelatrophie Analyse des Überträgerstatus bei weiblichen Personen aus Risikofamilien Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose SBMA ICD 10 Code M62 59 Auftrag Bestimmung Triplett Repeat Anzahl AR Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Muskelatrophie spinobulbär SBMA Kennedy Krankheit M62 59 OMIM Nummer 313200 313700 AR Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh Wissenschaftlicher Hintergrund Die spinobulbäre Muskelatrophie ist eine X chromosomal rezessiv vererbte neurodegerative Erkrankung Betroffene weisen klinisch eine proximale Muskelschwäche und atrophie sowie Faszikulationen auf die hauptsächlich die perioralen Muskeln betreffen Weitere häufig auftretende Merkmale sind Intentionstremor Muskelkrämpfe Schluckbeschwerden eine periphere Androgenresistenz mit eingeschränkter Fruchtbarkeit und Gynäkomastie Die Symptomatik beginnt meist zwischen dem 30 und 40 Lebensjahr und verläuft langsam progredient Aufgrund des X chromosomalen Erbganges betrifft die Erkrankung nur Männer Heterozygote Frauen zeigen keine Symptome können

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  • Androgeninsensitivität (AIS): Labor & Diagnostik | Information
    Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Reproduktionsgenetik Androgeninsensitivität AIS Letzte Änderung 15 03 2016 Indikation V a Androgeninsensitivität Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Androgeninsensitivität ICD 10 Code E34 59 Auftrag Mutationssuche AR Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 ml EDTA Blut Untersuchungsaufträge Reproduktionsgenetik AGS Aktualisiert am 17 08 2015 Fertilität Sterilität Aktualisiert am 10 08 2015 Prenatalis NIPT Test Untersuchungsauftrag deutsch Untersuchungsauftrag englisch Abnahmeanleitung deutsch Abnahmeanleitung englisch Musterbrief medizinische Begründung Kostenübernahmeantrag Word TM Dokument docx ab Version 2011 Word TM Dokument doc ab Version 97 Hinweis Bitte beachten Sie dass die Word TM Dateien offene Dateien sind und daher auf jedem System unterschiedlich angezeigt werden können Sollte es Probleme mit der Anzeige geben empfehlen wir den Download als PDF Dokument PDF Dokument Androgeninsensitivitätssyndrom AIS 34 59 OMIM Nummer 300068 313700 AR Dr rer nat Annett Wagner Dr med Dagmar Wahl Wissenschaftlicher Hintergrund Die Androgeninsensitivität ist bei einem 46 XY Karyotyp durch Feminisierung des äußeren Genitale bei der Geburt eine gestörte Pubertätsentwicklung sowie eine daraus resultierende Infertilität charakterisiert Die Häufigkeit wird in der kaukasischen Bevölkerung mit 1 20 000 40 000 angegeben Die durch unterschiedliche Fehlfunktionen in der Androgenwirkung hervorgerufene Sexualdifferenzierungsstörung wird in drei Phänotypen unterteilt Komplette Androgeninsensitivität CAIS mit weiblichem Phänotyp Partielle Androgeninsensitivität PAIS mit überwiegend weiblichem oder männlichem Phänotyp Minimale Androgeninsensitivität MAIS mit männlichem Phänotyp Patienten mit CAIS haben weibliche

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