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  • Sphärozytose: Labor & Diagnostik | Gen-Panel Diagnostik
    Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Letzte Änderung 20 03 2016 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Hereditäre Sphärozytose HS Dipl Biol Birgit Busse Dipl Biol Wolfgang Rupprecht Die hereditäre Sphärozytose HS ist die häufigste Ursache einer kongenitalen hämolytischen Anämie bei Kaukasiern Prävalenz ca 1 2 000 bis 1 5 000 Es handelt sich um ein klinisch biochemisch und genetisch heterogenes Krankheitsbild Die molekulare Ursache liegt in einem Defekt der Erythrozytenmembranproteine die bei der Stabilisierung und Organisation der Plasmamembran eine zentrale Rolle spielen Betroffene zeigen hauptsächlich eine normozytäre hämolytische Anämie Ikterus und Splenomegalie Häufig finden sich auch Gallensteine Die Klinik kann stark variieren von einer asymptomatischen Form bis hin zu einer schweren lebensbedrohlichen Anämie die durch Transfusionen und Splenektomie behandelt werden muss Methode Aus
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=sphaerozytose-gen-panel (2016-04-30)


  • Sphärozytose: Labor & Diagnostik - Test | Information
    Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Sphärozytose Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a Sphärozytose Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Sphärozytose ICD 10 Code D58 0 Auftrag Mutationssuche ANK1 SLC4A1 SPTB EPB42 und SPTA1 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Sphärozytose D58 0 OMIM Nummer 182900 612641 ANK1 612653 109270 SLC4A1 182870 SPTB 612690 177070 EPB42 270970 182860 SPTA1 Dipl Biol Birgit Busse Dipl Biol Wolfgang Rupprecht Wissenschaftlicher Hintergrund Die hereditäre Sphärozytose HS ist die häufigste Ursache einer kongenitalen hämolytischen Anämie bei Kaukasiern Die Prävalenz liegt bei ca 1 2 000 bis 1 5 000 Die molekulare Ursache liegt in einem Defekt der Erythrozytenmembranproteine die bei der Stabilisierung und Organisation der Plasmamembran eine zentrale Rolle spielen Ein Defekt in diesem Netzwerk führt zu einem Formverlust der Erythrozyten Sphärozyten Kugelzellen und zu einer erhöhten Membranpermeabilität gesteigerter Glykolyse und erhöhtem ATP Umsatz Die Sphärozyten werden frühzeitig über die Milz wieder aus dem Blutkreislauf entfernt Bei der hereditären Sphärozytose handelt es sich um ein klinisch biochemisch und genetisch heterogenes Krankheitsbild Betroffene zeigen hauptsächlich eine normozytäre hämolytische Anämie Ikterus und Splenomegalie Häufig finden sich auch Gallensteine Die Klinik kann stark variieren von einer asymptomatischen Form bis hin zu einer schweren lebensbedrohlichen Anämie die durch Transfusionen und Splenektomie behandelt werden muss Die Vererbung kann sowohl autosomal dominant als auch rezessiv erfolgen wobei ca 2 3 aller Fälle einen dominanten Erbgang aufweisen In Nordeuropa
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=sphaerozytose-kugelzellanaemie (2016-04-30)

  • Hepatitis A Virus (HAV)
    Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Molekulare Infektiologie Hepatitis A Virus HAV Letzte Änderung 16 03 2016 Indikation Patienten mit Symptomen einer akuten Hepatitis Serologie Impftiterbestimmung Immunität Serologie Anforderung HAV Serologie Anti HAV Anti HAV IgM Ü Schein Muster 10 falls zutreffend mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32006 V a meldepflichtige Erkrankung ICD10 Codes B15 0 mit Coma hepaticum B15 9 ohne Coma hepaticum Akute Virushepatitis A Material 1ml Serum für Antikörperteste Untersuchungsaufträge Mikrobiologie Virologie Klin Chemie Hämatologie Immunologie Mikrobiologie Virologie Aktualisiert am 19 11 2015 Mikrobiologie Virologie Schwerpunkt Hepatologie Aktualisiert am 03 02 2015 enteralis TM Test Mikrobiomanalyse Aktualisiert am 16 03 2016 Hepatitis A Virus HAV Dr med Hartmut Campe Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Hepatitis A Virus HAV Infektionen werden i d Regel über kontaminierte Nahrungsmittel und Schmierinfektionen weitergegeben Die Infektion ist eine
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=hav-hepatitis-a-virus (2016-04-30)

  • Hepatitis B Virus (HBV)
    NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Molekulare Infektiologie Hepatitis B Virus HBV Letzte Änderung 16 03 2016 Indikation Patienten mit Hepatopathie unklarer Genese Serologie und Patienten mit bekannter Hepatitis B Virus Infektion Viruslastbestimmung Impftiterbestimmung Infektionsstatus Serologie Anforderung HBV Serologie HBsAg HBsAg quantitativ Anti HBc Anti HBc IgM Anti HBs Impftiter HBeAg Anti HBe HBV DNA quantitativ Viruslast PCR Ü Schein Muster 10 falls zutreffend mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32005 Antivirale Therapie der chronischen Hepatitis B mit Interferon und oder Nukleosidanaloga oder 32006 V a meldepflichtige Erkrankung ICD10 Codes B18 0 Chronische Virushepatitis B mit Delta Virus B18 1 Chronische Virushepatitis B ohne Delta Virus B16 Akute Virushepatitis B Material 1ml Serum für Antikörperteste 2ml Serum Plasma bzw 4ml EDTA Blut für HBV DNA Untersuchungen Untersuchungsaufträge Mikrobiologie Virologie Klin Chemie Hämatologie Immunologie Mikrobiologie Virologie Aktualisiert am 19 11 2015 Mikrobiologie Virologie Schwerpunkt Hepatologie Aktualisiert am 03 02 2015 enteralis TM Test Mikrobiomanalyse Aktualisiert am 16 03 2016 Hepatitis B Virus HBV Dr med Hartmut Campe Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Eine Hepatitis B Virus HBV Infektion wird über Blut und Sexualkontakte erworben V a in Endemiegebieten wird die Infektion auch konnatal von der Mutter
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=hbv-hepatitis-b-virus (2016-04-30)

  • Hepatitis D Virus (HDV)
    Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Molekulare Infektiologie Hepatitis D Virus HDV Letzte Änderung 16 03 2016 Indikation Patienten mit bekannter Hepatitis B Virus Infektion Bestimmung des HDV Infektionsstatus Serologie Anforderung HDV IgG Antikörper Ü Schein Muster 10 falls zutreffend mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32005 Antivirale Therapie der chronischen Hepatitis B mit Interferon und oder Nukleosidanaloga oder 32006 V a meldepflichtige Erkrankung ICD10 Codes B18 0 Chronische Virushepatitis B mit Delta Virus B17 0 Akute Delta Virus Super Infektion eines Hepatitis B Virus Trägers B16 0 B16 1 Akute Virushepatitis B mit Delta Virus mit ohne Coma hepaticum Material 1ml Serum Untersuchungsaufträge Mikrobiologie Virologie Klin Chemie Hämatologie Immunologie Mikrobiologie Virologie Aktualisiert am 19 11 2015 Mikrobiologie Virologie Schwerpunkt Hepatologie Aktualisiert am 03 02 2015 enteralis TM Test Mikrobiomanalyse Aktualisiert am 16 03 2016 Hepatitis D Virus HDV Dr med Hartmut Campe Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Hepatitis D Virus HDV Infektionen sind nur als Super oder Koinfektionen einer Hepatitis B Virus HBV Infektion möglich Sie werden
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=hdv-hepatitis-d-virus (2016-04-30)

  • Hepatitis E Virus (HEV)
    Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Molekulare Infektiologie Hepatitis E Virus HEV Letzte Änderung 16 03 2016 Indikation Patienten mit Symptomen einer akuten Hepatitis Serologie Infektionsstatus Serologie Anforderung HEV Serologie Anti HEV Ü Schein Muster 10 falls zutreffend mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32006 V a meldepflichtige Erkrankung ICD10 Codes B17 2 Akute Virushepatitis E Material 1ml Serum für Antikörperteste Untersuchungsaufträge Mikrobiologie Virologie Klin Chemie Hämatologie Immunologie Mikrobiologie Virologie Aktualisiert am 19 11 2015 Mikrobiologie Virologie Schwerpunkt Hepatologie Aktualisiert am 03 02 2015 enteralis TM Test Mikrobiomanalyse Aktualisiert am 16 03 2016 Hepatitis E Virus HEV Dr med Hartmut Campe Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Erst in den letzten Jahren konnte belegt werden dass die Mehrzahl
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=hepatitis-e-virus-hev (2016-04-30)

  • Polyposis Coli, familiäre adenomatöse (FAP) / MUTYH-assoziierte Polyposis (MAP) [D12.6]
    Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Bei FAP Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose FAP ICD 10 Code D12 6 Auftrag Stufe I Mutationssuche APC Gen und oder Stufe II Deletions Duplikationsdiagnostik APC Gen Bei MAP Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose MAP ICD 10 Code D12 6 Auftrag Stufe III Mutationssuche MUTYH Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Polyposis Coli familiäre adenomatöse FAP MUTYH assoziierte Polyposis MAP D12 6 OMIM Nummer 175100 611731 APC 608456 604933 MUTYH Dr biol hum Stefanie Kühner Dr med Dagmar Wahl Dr med Imma Rost Wissenschaftlicher Hintergrund Die klassische familiäre adenomatöse Polyposis coli FAP wird autosomal dominant vererbt und ist durch das Auftreten einer Vielzahl 100 bis tausende kolorektaler Adenome Polypen gekennzeichnet In der Regel treten die Polypen im 2 Lebensjahrzehnt auf ab einem Alter von 35 Jahren haben bei der klassischen FAP ca 95 der Betroffenen Polypen Da die Wahrscheinlichkeit der malignen Entartung durchschnittlich ab rund 40 Jahren bei nahezu 100 liegt ist die Kolektomie die Therapie der Wahl Die Mehrzahl der Patienten entwickelt weitere extrakolische intestinale Manifestationen wie Duodenal bzw Papillenadenome über 50 die auch als Präkanzerosen angesehen werden Es besteht ein erhöhtes Lebenszeit Risiko v a für Pankreaskarzinom papilläres Schilddrüsenkarzinom und Hepatoblastom Bei einem Großteil der FAP Patienten werden eine charakteristische Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels und Drüsenkörperzysten des Magens gefunden Desmoidtumoren kommen v a intraabdominell im Bereich von OP Narben oder im Mesenterium vor In den meisten Fällen ist bereits klinisch eine Differentialdiagnose FAP versus HNPCC Hereditäres nonpolypöses Kolonkarzinom anhand des Koloskopiebefundes Anzahl und Lokalisation der Polypen möglich Die klassische FAP wird durch Keimbahnmutationen im APC Tumorsuppressor Gen auf Chromosom 5 5q21 22 hervorgerufen Die molekulargenetische Untersuchung kann bei 80 bis 90 der Patienten mit typischer FAP eine Keimbahnmutation im APC Gen nachweisen Durch eine weitere zufällige somatische Mutation des noch intakten APC Allels kommt es zum Verlust der Heterozygotie Loss of Heterozygosity LOH und damit zum Totalausfall des APC Systems in den betroffenen Epithelzellen Das APC System spielt eine wichtige Rolle im Wnt β Signalweg Die meisten über 80 APC Mutationen sind nonsense oder frameshift Mutationen die zum funktionellen Verlust eines APC Allels führen ca 9 sind Spleißmutationen Bei 5 10 der Patienten liegt eine Deletion oder Duplikation des APC Gens vor Neben der klassischen FAP existiert auch eine mildere Verlaufsform der Erkrankung die attenuierte FAP Diese Patienten entwickeln meist weniger als 100 Adenome und diese entstehen in der Regel 10 15 Jahre später als bei der klassischen FAP Die Polypen sind zudem mehr proximal im Kolon lokalisiert im Vergleich zur klassischen FAP Es gibt gewisse Genotyp Phänotyp Korrelationen sowohl für die typische als auch für die attenuierte FAP Zu den APC assoziierten Polyposis Syndromen werden zudem das Gardner Syndrom Adenomatöse Polyposis Coli sowie Weichteiltumoren und Osteome und das Turcot Syndrom Adenomatöse Polyposis Coli und ZNS Tumoren v a Medulloblastome gezählt Eine weiteres Polyposis Syndrom das klinisch mit der attenuierten FAP vergleichbar ist ist
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=polyposis-coli-fap-map (2016-04-30)

  • Apolipoprotein C-II-Defizienz (Typ I-Hyperlipidämie)
    Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Apolipoprotein C II Defizienz Typ I Hyperlipidämie Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation DD Hypertriglyceridämie Hyperchylomikronämie Syndrom Hyperlipidämie Typ I Therapieindikation für Fibrate Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Typ I Hyperlipidämie ICD 10 Code M78 6 Auftrag Mutationssuche APOC2 ggf LPL und APOA5 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Apolipoprotein C II Defizienz Typ I Hyperlipidämie 78 6 OMIM Nummer 207750 608083 APOC2 238600 609708 LPL 606368 APOA5 Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Durch seine zentrale Bedeutung bei der Aktivierung der Lipoproteinlipase Lpl spielt Apolipoprotein C II Apo C II eine wichtige Rolle beim Stoffwechsel von triglycerid reichen Lipoproteinen insbesondere von Chylomikronen Primärer Apo C II Mangel ist ein seltener autosomal rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt der durch extrem erhöhte Serumkonzentrationen von Triglyceriden bis 30 000 mg dl und Chylomikronen milchig rahmiges Serum gekennzeichnet ist Hyperlipidämie Typ I nach Fredrickson Neben der hereditären Form ist auch eine erworbene reversible Form des Apo C II Mangels beschrieben die z B durch Chemotherapie verursacht werden kann Die Diagnose wird meist im Zusammenhang mit rezidivierenden Pankreatitiden gestellt DD hereditäre Pankreatitis eruptive Xanthome und Hepatomegalie sind häufige phänotypische Merkmale die jedoch nur bei der angeborenen Form auftreten Apo C II Defizienz ist nicht mit einem erhöhten Koronarrisiko assoziiert Die Behandlung besteht aus fettarmer Diät Alkoholkarenz und ggf der Gabe von Fibraten Fibrate induzieren über Aktivierung des Transkriptionsfaktors PPARα die Expression von Lpl wodurch die Triglyceridkonzentration im Serum weiter gesenkt werden kann Eine Fibrat Therapie ist daher nur bei intaktem LPL Gen sinnvoll Da LPL Defizienz ebenfalls mit Typ I Hyperlipidämie assoziiert ist kann die Analyse des LPL Gens im Zusammenhang mit der Therapieplanung sinnvoll sein Die Erkrankung ist auf homozygote oder gemischt heterozygote Mutationen im APOC2 Gen zurückzuführen die sekundär zu einem funktionellen Lpl Mangel führen Das APOC2 Gen liegt auf Chromosom 19 und ist im APOE APOC1 APOC2 Gencluster lokalisiert Vor kurzem konnten in einigen Familien mit Typ I Hyperlipidämie bei denen weder eine Mutation im APOC2 noch im LPL Gen nachgewiesen werden konnte Mutationen im APOA5 Gen identifiziert werden Apolipoprotein A V scheint ebenfalls eine wichtige Rolle bei der Regulation des Triglyzeridmetabolismus
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=apolipoprotein_c-ii-defizienz (2016-04-30)