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  • Joubert-Syndrom
    Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Joubert Syndrom Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a Joubert Syndrom Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Joubert Syndrom ICD 10 Code Q04 3 Auftrag Stufe I Deletionsanalyse des NPHP1 Gens und oder Stufe II Mutationsanalyse der Gene AHI1 ARL13B CC2D2A CEP290 INPP5E KIF7 NPHP1 OFD1 RPGRIP1L TCTN1 TCTN2 TMEM67 TMEM216 und TTC21B Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 3 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Joubert Syndrom Q04 3 OMIM Nummer 213300 613037 INPP5E 608091 613277 TMEM216 608629 608894 AHI1 609583 607100 NPHP1 610188 610142 CEP290 NPHP6 610688 609884 TMEM67 NPHP11 611560 610937 RPGRIP1L NPHP89 612291 608922 ARL13B 612285 612013 CC2D2A 613820 612014 TTC21B NPHP12 200990 611254 KIF7 614173 609863 TCTN1 PD Dr med Julia Höfele Wissenschaftlicher Hintergrund Beim Joubert Syndrom JBTS handelt es sich um eine autosomal rezessive Erkrankung die durch angeborene Fehlbildungen des Hirnstamms und Agenesie Hypoplasie des Kleinhirnwurms molar tooth sign in der Magnetresonanztomographie gekennzeichnet ist Häufige Symptome in der Neonatalperiode sind eine Tachy Dyspnoe Nystagmus vertikale Blicklähmung und Muskelhypotonie Später kann eine zerebelläre Ataxie mit Verzögerung der motorischen Entwicklung beobachtet werden Die kognitive Entwicklung der Patienten kann von normaler Intelligenz bis hin zu schweren Defiziten reichen In einigen Fällen kann das JBTS mit Nephronophthise 17

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  • Nephronophthise (NPHP): Labor & Diagnostik - Test | Information
    Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Nephronophthise NPHP Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a Nephronophthise Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Nephronophthise ICD 10 Code Q61 8 Auftrag Stufe I Deletionsanalyse des NPHP1 Gens Stufe II Mutationsanalyse der Gene NPHP1 NPHP2 INVS NPHP3 NPHP4 IQCB1 NPHP5 CEP290 NPHP6 GLIS2 NPHP7 RPGRIP1L NPHP8 NEK8 NPHP9 SDCCAG8 NPHP10 TMEM67 NPHP11 TTC21B NPHP12 WDR19 NPHP13 AHI1 und CC2D2A Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 3 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Nephronophthise NPHP Q61 8 OMIM Nummer 256100 607100 NPHP1 602088 243305 INVS NPHP2 604387 608802 NPHP3 606966 607215 NPHP4 611498 608539 GLIS2 NPHP7 613824 609709 NEK8 NPHP9 613550 609884 TMEM67 NPHP11 MKS3 613820 612014 TTC21B NPHP12 614377 608151 WDR19 NPHP13 608629 608894 AHI1 611560 610937 PGRIP1L NPHP8 612284 612013 CC2D2A 609254 609237 IQCB1 NPHP5 610189 610142 CEP290 NPHP6 613615 613524 SDCCAG8 NPHP10 PD Dr med Julia Höfele Wissenschaftlicher Hintergrund Bei NPHP handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankung die für 6 10 des terminalen Nierenversagens bei Kindern verantwortlich gemacht wird und damit ursächlich für ca 10 der Nierentransplantationen im Kindesalter ist Zusätzlich werden bei 10 15 der Patienten extrarenale Manifestationen wie z B Retinitis pigmentosa Senior Løken Syndrom okulomotorische Apraxie Typ Cogan Cogan Syndrom sowie Sehnervkolobome und Kleinhirnwurmaplasie Joubert Syndrom beobachtet Die Häufigkeit für NPHP wird mit ca 1 100 000 angegeben Bei der NPHP sind immer beide Nieren in den Krankheitsprozess involviert Makroskopisch fällt bei normal großen oder nur geringfügig verkleinerten Nieren oberflächlich eine feine Granulierung auf Im Bereich der Rinden Mark Grenze bilden sich 5 bis mehr als 50 Zysten aus die einen Durchmesser zwischen 5 und 15 mm einnehmen können Lichtmikroskopisch werden im frühen Stadium der NPHP die charakteristischen Veränderungen einer stark verdickten tubulären Basalmembran sowie einer lymphohistiozytären peritubulären Infiltration festgestellt die später in eine diffus sklerosierende tubulointerstitielle Nephropathie münden Elektronenmikroskopisch können Verdickungen Aufsplitterungen und Fältelungen mit Fibroblasteneinlagerung festgestellt werden NPHP zählt zu den sogenannten Ziliopathien Zilien sind spezielle Zellfortsätze die unterschiedliche Aufgaben erfüllen Sie dienen u a als Mechano Chemo und Osmosensoren Desweiteren spielen sie eine entscheidende Rolle bei zahlreichen Signalwegen und sind für eine adäquate Organentwicklung die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und bei grundsätzlichen Entwicklungsprozessen wichtig Die NPHP weist eine große Genlocus Heterogenität

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  • APECED - Autoimmun-Polyendokrinopathie-Candidiasis-Ektodermaldystrophie-Syndrom Typ I: Labor & Diagnostik
    Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Autoimmun Polyendokrinopathie Candidiasis Ektodermaldystrophie Syndrom Typ I APECED Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a APECED chron Candidose kombiniert mit M Addison und oder Hypoparathyreoidismus Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose APECED ICD 10 Code D84 8 Auftrag Stufe I häufigste Mutationen AIRE Gen Angabe ethnischer Herkunft Stufe II Mutationssuche AIRE Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsaufträge Immungenetik Immungenetik Aktualisiert am 18 08 2015 Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Autoimmun Polyendokrinopathie Candidiasis Ektodermaldystrophie Syndrom Typ I APECED 84 8 OMIM Nummer 240300 607358 AIRE Dr rer nat Christoph Marschall Wissenschaftlicher Hintergrund APECED Syndrom ist die derzeit einzige bekannte monogen vererbte Autoimmunerkrankung Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv als krankheitsverursachend konnte das AIRE Gen A uto i mmun Re gulator Gen identifiziert werden Die Erkrankung beginnt bereits im Kindesalter und ist durch mindestens 2 der folgenden Leitsymptome gekennzeichnet M Addison Hypoparathyreoidismus chronische Candidiasis von Haut und Schleimhäuten ohne generalisierten Befall Fakultativ entwickeln sich weitere durch Autoimmunvorgänge bedingte endokrine Erkrankungen wie z B Diabetes mellitus Typ 1 Thyreoiditis und hypergonadotroper Hypogonadismus Die autoimmunologischen Veränderungen können auch andere Organe betreffen wodurch es z

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  • Porphyrien
    Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Porphyrien Letzte Änderung 02 12 2015 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Porphyrien Dipl Biol Birgit Busse Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Häm Biosynthese verursacht wodurch es zur Akkumulation und Ablagerung von Intermediärprodukten im Gewebe kommt Die Porphyrien werden in akute und nicht akute Porphyrien unterteilt Je nach Typ und Noxen Exposition treten abdominale neurologische und oder kutane Symptome auf Klinisch und laborchemisch gibt es zum Teil Überlappungen zwischen den verschiedenen Porphyrie Typen so dass keine sichere Differentialdiagnose gestellt werden kann Sollte das Metaboliten Profil aus Urin und oder Stuhlprobe keinen eindeutigen Hinweis auf einen bestimmten Porphyrie Typ geben kann zur Abklärung eine genetische Diagnostik unter Einsatz von NGS zielführend sein Methode Aus genomischer DNA werden die codierenden

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  • Porphyrien
    ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Porphyrien Letzte Änderung 12 04 2016 Indikationen V a Porphyrie bitte Form angeben V a Porphyrie unklarer Typ Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Bei Verdacht auf spezifische Porphyrie Form Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose enstprechende Form der Porphyrie z B AIP PCT etc s Tabellen im Text ICD 10 Code E80 Auftrag Mutationssuche und MLPA Analyse im entsprechenden Gen z B HMBS UROD etc Porphyrie unklaren Typs Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Porphyrie unklaren Typs ICD 10 Code E80 Auftrag Porphyrie Diagnostik mittels NGS Technologie nach Rücksprache derzeit keine Regelleistung Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Porphyrien E80 2 OMIM Nummer 176100 613521 UROD 176000 609806 HMBS Dipl Biol Birgit Busse Wissenschaftlicher Hintergrund Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Häm Biosynthese verursacht wodurch es zur Akkumulation und Ablagerung von Intermediärprodukten im Gewebe kommt Je nach Porphyrie Typ und Noxen Exposition treten abdominale neurologische und oder kutane Symptome auf Schematische Darstellung der Häm Biosynthese Akute Porphyrien Leitsymptom sind Abdominalkoliken die durch Alkohol Fasten oder Medikamente

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9130 (2016-04-30)
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  • Pyridoxin-abhängige Epilepsie (EPD)
    Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Pyridoxin abhängige Epilepsie EPD Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD Pyridoxin abhängige Epilepsie positive Familienanamnese Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Pyridoxin abhängige Epilepsie EPD ICD 10 Code G40 8 Auftrag Mutationssuche ALDH7A1 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut oder Wangenschleimhauttupferabstrich Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Pyridoxin abhängige Epilepsie EPD G40 8 OMIM Nummer 266100 601313 ALDH7A1 Dr rer nat Karin Mayer Wissenschaftlicher Hintergrund Die Pyridoxin abhängige Epilepsie PDS ist eine früh beginnende autosomal rezessiv vererbte Epilepsie die auf keines der bekannten Antikonvulsiva anspricht außer auf Pyridoxin Vitamin B6 Die Inzidenz wird auf 1 20 000 bis 1 500 000 geschätzt Meist beginnen die epileptischen Anfälle in den ersten 24 bis 48 Stunden neonatal oder bis zum 3 Lebensjahr late onset Es können verschiedene Anfallstypen myoklonisch atonisch partial oder generalisiert infantile Spasmen auftreten In der cerebralen Bildgebung sind Ventrikelerweiterung Rindenatrophie intrazerebrale Blutungen und oder Myelinisierungsstörungen sichtbar Die klinische Diagnose kann bestätigt werden wenn in Folge einer akuten intravenösen Pyridoxin Gabe von 100 mg bis zu maximal 500 mg nach Absetzen der antiepileptischen Medikation die Anfälle unmittelbar unterbrochen werden Zusätzliche Biomarker die die Diagnose untermauern sind erhöhte Konzentrationen von α Aminoadipin Semialdehyd α AASA im Urin und Plasma sowie erhöhte Konzentrationen von Pipecolinsäure im Plasma und Liquor Molekulare Ursache für EPD sind homozygote oder kombiniert heterozygote Mutationen im

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  • Fructose-Intoleranz (hereditäre)
    Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Nutrigenetik Fructose Intoleranz hereditäre Letzte Änderung 27 01 2016 Indikation V a und DD Fructose Intoleranz Bei Verwendung eines Schleimhauttupferabstrichs ist keine Blutentnahme erforderlich Die molekulargenetische Diagnostik erlaubt im Vergleich zum H2 Atemtest eine differenzierte Aussage zur Erkrankungsursache und kann bei Verdacht auf HFI dem Patienten die Risiken eines Fructose Belastungstests ersparen Keine Indikation bei Fructose Malabsorption Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose hereditäre Fructose Intoleranz ICD 10 Code E55 0 Auftrag Stufe I p A150P p A175D p N335K p Y203 Mutation im ALDO B Gen und oder Stufe II Mutationssuche im ALDO B Gen und oder Deletionsdiagnostik MLPA im ALDO B Gen und oder Mutationssuche im FBP1 Gen Stufe III Deletionsdiagnostik MLPA im FBP1 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Keine Diagnostik für Fructose Malabsorption Material 1 ml EDTA Blut oder Wangenschleimhautabstrich Untersuchungsauftrag Nutrigenetik Nutrigenetik Aktualisiert am 26 01 2016 Fructose Intoleranz hereditäre E74 1 OMIM Nummer 229600 612724 ALDOB 611570 FBP1 Dipl Biol Birgit Busse Wissenschaftlicher Hintergrund Bei der hereditären Fructose Intoleranz HFI handelt es sich um eine schwere autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung die sich in der Regel bereits im Säuglingsalter bei Zufütterung von Fruchtzucker manifestiert Die HFI ist differentialdiagnostisch von der Fructose Malabsorption zu unterscheiden die vorwiegend mit gastro intestinalen Symptomen einhergeht Die hereditäre Fructose Intoleranz führt bei Aufnahme von Fruchtzucker zu schwerwiegenden klinischen Symptomen Bei chronischer Exposition kommt es zu Gedeihstörung und Leberzirrhose Betroffene entwickeln häufig eine Abneigung gegen Süßes wodurch die Erkrankung latent bleiben kann Mutationen im Fruktaldolase B ALDOB Gen führen zu einem Enzymmangel durch den es bei Fructose Zufuhr zur Akkumulation des toxischen Metaboliten Fructose 1 Phosphat kommt Durch die dadurch ausgelöste Hemmung der Gluconeogenese und Glycogenolyse treten Hypoglykämien mit Zittern Schweißausbrüchen und komatösen Zuständen sowie Magen Darm Beschwerden auf Vier häufige Varianten im ALDOB Gen p A150P p A175D p N335K und die Stopmutation p Y204 sind für ca 85 der HFI Fälle in der europäischen Bevölkerung verantwortlich die Varianten p A150P und p A175D sind dabei in über 50 der Fälle ursächlich Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt d h beide Allele müssen betroffen sein damit sich der Enzymmangel klinisch ausprägt Die Erkrankung ist mit einer Inzidenz von ca 1 20 000 in der westlichen Bevölkerung eine seltene Erkankung Eine weitere Form der Fruchtzuckerunverträglichkeit mit HFI ähnlichen Symptomen ist der hereditäre Fructose 1 6 bisphosphatase FBP1 Mangel Bleiben HFI oder FBP1 Mangel unerkannt und unbehandelt können v a im Säuglingsalter potentiell lebensbedrohliche Situationen und im weiteren Verlauf progrediente Organschäden auftreten Darüber hinaus kann die Behandlung mit Fructose Sucrose oder Sorbitol haltigen Medikamenten

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  • Lungenkarzinom, nichtkleinzellig (NSCLC)
    2015 Hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom HNPCC Aktualisiert am 18 12 2015 Lungenkarzinom nichtkleinzellig NSCLC C34 OMIM Nummer 211980 164757 BRAF 131550 EGFR 190070 KRAS MET 164860 ALK 105590 ROS1 165020 RET 164761 Dipl Ing FH Tanja Hinrichsen Prof Dr med Barbara Dockhorn Dworniczak Wissenschaftlicher Hintergrund Das Lungenkarzinom ist weltweit die häufigste zum Tode führende Tumorerkrankung Dabei erkranken rund 80 der Lungenkarzinompatienten an einem nicht kleinzelligem Karzinom NSCLC welches zwei histologische Subtypen aufweist Adenokarzinom der Lunge LAC und Plattenepithelkarzinom SCC NSCLC werden häufig erst in einem späten inoperablen Tumorstadium entdeckt Auch neu entwickelte Chemotherapie Regime beeinflussen die Überlebenszeit kaum Das mediane Überleben liegt bei 8 10 Monaten Die 5 Jahre Überlebensrate liegt bei weniger als 15 NSCLC zeigen im Allgemeinen eine Vielzahl somatischer Mutationen und genomischer Rearrangements So zeigen LAC vor allem Mutationen in folgenden Genen 46 TP53 17 STK11 17 KEAP1 33 KRAS 14 EGFR und 10 BRAF In SCC sind in bis zu 83 Mutationen in TP53 zu finden Leider stehen nur für einige der genannten Gene zielgerichtete Therapien zur Verfügung Der epidermale Wachstumsfaktor Rezeptor EGFR ist eine Tyrosinkinase die normalerweise durch die Bindung eines Liganden aktiviert wird Durch Mutationen im EGFR Gen kommt es zu einer konstitutiven Aktivierung und somit zu einer erhöhten Zellproliferation EGFR Tyrosinkinaseinhibitoren TKI wie Gefitinib Erlotinib und Afatanib konkurrieren mit ATP um die Bindung in der Tyrosinkinasetasche des Rezeptors und inhibieren somit die Tyrosinkinaseaktivität als auch den EGFR Signalweg Bei Patienten mit aktivierenden Mutationen in EGFR gelten diese TKI als Frontline Therapie und können das Progressions freie Überleben sowie die Ansprechraten verbessern Der Nachweis einer Mutation im EGFR Gen des Tumorgewebes gilt somit als wichtiger positiver prädiktiver Faktor für ein Therapieansprechen Besonders häufig sind sie bei Adenokarzinomen Frauen und Nichtrauchern zu erwarten Sie finden sich zu 9 in Exon 18 51 in Exon 19 18 in Exon 20 und 22 in Exon 21 des EGFR Gens Jedoch führen ca 5 der EGFR Mutationen zu einer sekundären Therapieresistenz auf EGFR TKI Dabei ist die Mutation T790M der häufigste Mechanismus für eine EGFR TKI Therapieresistenz In klinischen Studien werden derzeit EGFR TKIs AZD9291 und Rociletinib getestet die gezielt bei dieser Mutation eingesetzt wenden können Darüber hinaus finden sich im fortgeschrittenen Tumorstadium bei Auftreten von Therapieresistenz auf EGFR TKI auch MET Amplifikationen und in seltenen Fällen auch MET Mutationen Der Einsatz von MET Inhibitoren und Antikörpern kann in diesen Fällen als therapeutische Option in Frage kommen Mutationen in KRAS werden häufiger bei NSCLC Patienten gefunden die rauchen oder geraucht haben Sie schließen üblicherweise das gleichzeitige Vorliegen einer Mutation in EGFR BRAF oder eines ALK oder ROS Rearrangements aus KRAS Mutationen scheinen einen negativen prognostischen Einfluß zu haben und sind mit einem negativen Therapieansprechen auf EGFR TKI assoziiert Neue Therapiekonzepte für Patienten mit KRAS Mutation könnte eine Kombination einer MEK Inhibierung mit Selumetinib oder Trametinib mit einer konventionellen Chemotherapie sein Die Hälfte der Mutationen in BRAF zeigen die klassische V600E Mutation Diese findet sich häufiger bei kaum bzw Nicht Rauchern mikropapillärem Wachstumsmuster und weiblichen Patienten Die non V600E

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