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  • Nephrotisches Syndrom: Gen-Panel Diagnostik | Labor MVZ Martinsried
    Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Nephrotisches Syndrom Letzte Änderung 15 04 2016 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Nephrotisches Syndrom PD Dr med Julia Höfele Das nephrotische Syndrom beruht auf einer Dysfunktion des glomerulären Filters der Nieren wodurch es zum exzessiven Verlust von Plasmaproteinen mit großer Proteinurie und Hypalbuminämie kommt Zusätzlich können Ödemen und eine sekundäre Hyperlipidämie auftreten Bei 58 der Patienten mit einem steroid resistenten NS zeigt sich ein rascher Verlust der Nierenfunktion bis hin zum Nierenversagen Entsprechend den verschiedenen Erkrankungsursachen lässt sich das idiopathische primäre NS von symptomatischen sekundären Formen im Rahmen anderer Grunderkrankungen immunologische Systemerkrankungen metabolische Erkrankungen chronische Infektionen Intoxikationen und vom kongenitalen NS abgrenzen Methode Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons einschließlich Spleißstellen der
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=nephrotisches-syndrom-gen-panel (2016-04-30)


  • Nephrotisches Syndrom: Labor & Diagnostik - Test | Information
    Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Nephrotisches Syndrom NS Letzte Änderung 16 04 2016 Indikation Steroid resistentes nephrotisches Syndrom Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Nephrotisches Syndrom ICD 10 Code N04 9 Auftrag Mutationsanalyse der Gene NPHS1 NPHS2 WT1 ACTN4 CD2AP COQ6 TRPC6 LAMB2 PLCE1 und INF2 Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 3 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Nephrotisches Syndrom NS N04 9 OMIM Nummer 256300 602716 NPHS1 600995 604766 NPHS2 610725 608414 PLCE1 256370 607102 WT1 614199 609049 150325 LAMB2 614650 614647 COQ6 603278 604638 ACTN4 603965 603652 TRPC6 607832 604241 CD2AP 613237 610982 INF2 PD Dr med Julia Höfele Wissenschaftlicher Hintergrund Das nephrotische Syndrom NS ist charakterisiert durch eine Dysfunktion des glomerulären Filters und den exzessiven Verlust von Plasmaproteinen Proteinurie sowie Hypalbuminämie In Folge entwickeln sich Ödeme und eine sek Hyperlipidämie 58 der Patienten mit einem steroid resistenten nephrotischem Syndrom zeigen einen raschen Verlust der Nierenfunktion bis hin zum Nierenversagen Entsprechend den
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=nephrotisches-syndrom-ns (2016-04-30)

  • Ehlers-Danlos (EDS)
    Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Ehlers Danlos EDS Letzte Änderung 02 12 2015 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Ehlers Danlos Syndrom EDS Subtypen und allelische Erkrankungen Dr rer nat Karin Mayer Unter Ehlers Danlos Syndrom EDS wird eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von seltenen Erkrankungen des Bindegewebes zusammengefasst die durch Hyperelastizität der Haut Gewebebrüchigkeit Überstreckbarkeit der Gelenke und eine unterschiedliche Beteiligung von Skelett Kardiovaskular und Gastrointestinalsystem sowie Lunge und Augen charakterisiert sind Auf der Grundlage von klinischen biochemischen und molekulargenetischen Daten sowie dem Vererbungsmodus autosomal dominant rezessiv oder X chromosomal kann EDS in 13 Subtypen differenziert werden Nach der vereinfachten Villefranche Klassifikation werden diese in 6 Haupttypen unterteilt wobei hier Mutationen in Genen für fibrilläre Kollagene oder Enzyme des Kollagenstoffwechsels vorliegen Während der letzten Jahre wurden zusehends neue EDS Varianten molekulargenetisch und biochemisch identifiziert und charakterisiert was zu einem erweiterten Verständnis der Pathogenese bei EDS geführt hat die über den Kollagenstoffwechsel hinausgeht Da die klinische Abgrenzung der einzelnen EDS Typen oft schwierig ist kann eine genetische Diagnostik unter Einsatz von NGS die
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=ehlers-danlos-gen-panel (2016-04-30)

  • Ehlers-Danlos-Syndrom Dermatosparaxis Typ (EDS Typ VIIC)
    digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Ehlers Danlos Syndrom Dermatosparaxis Typ EDS Typ VIIC Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD EDS Typ VIIC Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Ehlers Danlos Syndrom Dermatosparaxis Typ EDS Typ VIIC ICD 10 Code Q79 6 Auftrag Sequenzierung ADAMTS2 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Spezial Untersuchungsauftrag Ehler Danlos Akutalisiert am 03 04 2012 Ehlers Danlos Syndrom Dermatosparaxis Typ EDS Typ VIIC Q79 6 OMIM Nummer 225410 604539 ADAMTS2 Dr rer nat Karin Mayer Wissenschaftlicher Hintergrund Der sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Dermatosparaxis EDS Typ EDS Typ VIIC ist durch eine extrem verletzliche schlaffe Haut charakterisiert die besonders im Gesicht überschüssig erscheint und an Cutis laxa erinnert Weitere Symptome sind Hämatomneigung vorzeitige Ruptur fetaler Membranen Fragilität innerer Organe große Nabel und Leistenhernien sowie Kleinwuchs und kurze Finger Die molekulare Ursache ist eine Prokollagen I N Proteinase Defizienz die bei der Reifung der pro α1 I und pro α2 I
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=ehlers-danlos-dermatosparaxis (2016-04-30)

  • Alkohol-Intoleranz
    CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Nutrigenetik Alkohol Intoleranz Letzte Änderung 27 01 2016 Indikation V a Alkohol Intoleranz Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Alkoholintoleranz ICD 10 Code T51 9 Auftrag Nachweis ADH2 2 und oder ALDH2 2 Allel Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Nutrigenetik Nutrigenetik Aktualisiert am 26 01 2016 Alkohol Intoleranz T51 9 OMIM Nummern 610251 100650 ALDH2 103720 ADH2 Dipl Biol Birgit Busse Wissenschaftlicher Hintergrund Alkohol Intoleranz äussert sich in akuten Symptomen wie Gesichtsröte Flushing Herzrasen oder Muskelschwäche nach der Aufnahme von geringen Mengen Alkohol Alkohol Intoleranz wird durch eine erhöhte Konzentration des Alkohol Metaboliten Acetaldehyd im Körper verursacht Diese Konzentrationserhöhung kann durch eine veränderte Aktivität der am Abbau von Alkohol beteiligten Enzyme bedingt sein Die Aminosäuresubstitution Arg47His im Alkohol Dehydrogenase Typ 2 Gen ADH2 führt zu einem Enzym mit stark erhöhter Aktivität Dadurch wird Alkohol verstärkt in Acetaldehyd abgebaut wodurch es zu einer Akkumulation dieses Metaboliten im Körper kommt Auch der Aminosäureaustausch Glu487Lys im Acetaldehyd Dehydrogenase Typ 2 Gen ALDH2 bedingt eine verstärkte Ansammlung von Acetaldehyd da das variante Enzym keine Aktivität mehr aufweist und dadurch Acetaldehyd auf diesem Weg
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=alkohol-intoleranz-adh2-aldh2 (2016-04-30)

  • Multiplex-Aberrationsscreening bei AML und ALL
    syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Molekulare Onkologie Multiplex Aberrationsscreening bei AML und ALL Letzte Änderung 31 03 2016 Indikation Differentialdiagnose bei AML oder ALL Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32012 Diagnose AML ICD 10 Code C92 0 oder ALL ICD 10 Code C91 0 Auftrag Multiplex Aberrationsscreening bei AML ALL Material 5 ml EDTA Blut Knochenmark Untersuchungsaufträge Onkologie Hämatoonkologie Aktualisiert am 25 05 2015 Molekulare Pathologie Aktualisiert am 29 02 2016 BRCA1 BRCA2 Companion Diagnostics bei Olaparib Therapie Aktualisiert am 18 12 2015 Familiäres Mamma und Ovarialkarzinom Erweiterte Diagnostik Aktualisiert am 18 12 2015 Hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom HNPCC Aktualisiert am 18 12 2015 Multiplex Aberrationsscreening bei AML und ALL C91 0 C92 0 C92 4 C92 5 C92 6 C92 8 C93 0 C94 0 C94 2 OMIM Nummer 613065 601626 159555 MLL Fusionsgene 601402 MLF1 NPM1 151385 RUNX1 Fusionsgene 600618 ETV6 Fusionsgene 180240 RARA
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=aml-all-aberrationsscreening (2016-04-30)

  • Hyperoxalurie, primäre, Typ 1 (PH1)
    Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Hyperoxalurie primäre Typ 1 PH1 Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD Hyperoxalurie Nephrolithiasis und Nephrokalzinose Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Primäre Hyperoxalurie Typ 1 PH1 ICD 10 Code E74 8 Auftrag Stufe I Mutation p Gly170Arg AGXT Gen und oder Stufe II Mutationssuche AGXT Gen und oder Stufe III Deletionsdiagnostik AGXT Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Hyperoxalurie primäre Typ 1 PH1 E74 8 OMIM Nummer 259900 604285 AGXT Dr rer nat Karin Mayer Wissenschaftlicher Hintergrund Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 ist eine seltene autosomal rezessive Erkrankung mit einer populationsabhängigen Inzidenz von 1 100 000 1 250 000 Die Erkrankung tritt am häufigsten bei Arabern in Tunesien und im Iran auf Sie manifestiert sich zwischen dem ersten und dem 25 Lebensjahr durch Nephrolithiasis und Nephrokalzinose infolge der Ablagerung von Calciumoxalat in den Harnwegen und dem Nierenparenchym und führt unbehandelt zum terminalen Nierenversagen Bei 10 der Patienten wird die Diagnose innerhalb der ersten sechs Lebensmonate anhand einer Gedeihstörung Nephrokalzinose Anämie und einer metabolischen Azidose gestellt Ursache ist die Defizienz des peroxisomalen Enzyms Alanin Glyoxylat Aminotransferase AGT das die Umwandlung von Glyoxylat zu Glycin in der Leber katalysiert Beim Fehlen von AGT wird Glyoxylat in Oxalat umgewandelt welches sich als unlösliches Calciumsalz in der Niere und anderen Organen ablagert Labordiagnostisch ergeben sich Hinweise aus dem Verhältniss von Oxalsäure zu Kreatinin im Urin der Oxalsäure Konzentration im Plasma und der Aktivität von AGT in einer Leberbiopsie Einzig bekannte Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im AGXT Gen welches aus 11 Exons besteht und in 2 normalen Allelzuständen vorkommt Major Allel Frequenz von etwa 80 bei Kaukasiern Minor Allel Frequenz von etwa 20 bei Kaukasiern 2 bei Japanern und 3 in der schwarzen Bevölkerung Südafrikas Die beiden Allele unterscheiden sich durch das Vorhandensein von drei Polymorphismen im Minor Allel 50 aller Betroffenen weisen zusätzlich zu einer kausativen Mutation mindestens ein Minor Allel auf Bisher sind 150 verschiedene Mutationen beschrieben die Hälfte davon sind Missense Mutationen daneben aber auch translationale Stopmutationen und größere genomische Rearrangements Bei 90 der Patienten kann mindestens eine AGXT Mutation nachgewiesen werden Das Genprodukt AGT wird in der Leber synthetisiert und ist in den Peroxisomen lokalisiert Eine häufige Mutation p Gly170Arg kommt in 25 40 aller PH1 Allele auf dem genetischen Hintergrund des Minor Allels vor Dadurch werden 90 der Aminotransferase die normale katalytische Aktivität aufweist in die Mitochondrien anstatt in die Peroxisomen fehlgeleitet wobei sie dort keinen Kontakt mit ihrem Substrat haben 50 aller Patienten weisen ein komplettes Fehlen von AGT auf in 20 wird ein funktionell inaktives Enzym synthetisiert und in seltenen Fällen wird ein Enzym mit verminderter Aktivität produziert das mit einer milden Verlaufsform assoziiert ist Heterozygote Anlageträger sind asymptomatisch Differentialdiagnostisch ist die Primäre Hyperoxalurie Typ
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=hyperoxalurie-agxt (2016-04-30)

  • Ziliopathien
    Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Ziliopathien Letzte Änderung 02 12 2015 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Ziliopathien PD Dr med Julia Höfele Zilien gehören zu den elementar wichtigen Zellorganellen und dienen z B in der Niere als Mechano Chemo und Osmosensoren Sie spielen eine entscheidende Rolle bei zahlreichen Signalwegen die für eine adäquate Organentwicklung die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und bei grundsätzlichen Entwicklungsprozessen wichtig sind Am Aufbau von Zilien sind zahlreiche Proteine und damit Gene beteiligt was die klinische und v a genetische Hetrogenität im folgenden angeführten Erkrankungen erklärt Eine molekulargenetische Abklärung mittels NGS kann die exakte Zuordnung erleichtern auch einzeln als Sanger Sequenzierung Regelleistung anforderbar Methode Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons einschließlich Spleißstellen der Gene
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=ziliopathien-gen-panel (2016-04-30)