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  • HAART-Schema (Therapie-Wirksamkeit)
    Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Pharmakogenetik HIV Therapie Überblick HAART Schema Therapie Wirksamkeit Letzte Änderung 27 01 2016 Indikation Personen mit HIV 1 Infektion zur Abschätzung der Prognose Patienten mit AIDS zur Abschätzung der Therapiemöglichkeiten in Ergänzung zu den Verlaufsparametern CD4 CD8 Zellen und Virus load Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose HIV ICD 10 Code B24 0 Auftrag Nachweis CYP2D6 XN Allel ABCB1 c 3435C T CCR5 del32bp CCR2 V64I SDF1 3 A Polymorphismus Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsaufträge Pharmakogenetik Pharmakogenetik Aktualisiert am 26 01 2016 Pharmakogenetik Therapiebezogene Diagnostik Aktualisiert am 25 05 2015 HIV Therapie HAART Schema Therapie Wirksamkeit T88 7 OMIM Nummer 609423 601373 CCR5 601267 CCR2 171050 ABCB1 124030 CYP2D6 124010 CYP3A4 Dipl Biol Birgit Busse Dipl Biol Christine Schack Wissenschaftlicher Hintergrund Bei der hoch aktiven antiretroviralen Therapie HAART werden parallel mehrere Medikamente kombiniert verabreicht um den Therapieerfolg zu optimieren Die Wirksamkeit und Verträglichkeit einer HIV Therapie ist auch von der genetischen Disposition des Patienten abhängig Polymorphismen in den Genen die mit den Wirkstoffen interagieren spielen dabei eine wichtige Rolle CYP2D6 ist am Metabolismus des Wirkstoffs Ritonavir beteiligt der in Kombinationspräparaten z B Lopinavir Ritonavir zur Inhibition des CYP3A4 Enzyms eingesetzt wird Dadurch wird ein zu rascher Abbau des Präparats verhindert Bei Vorhandensein einer CYP2D6 Genamplifikation CYP2D6 XN Allel ist die Expression des Enzyms erhöht und der Metabolismus von CYP2D6 Substraten wie Ritonavir erhöht Dadurch kann die Wirksamkeit der Kombinationstherapie Lopinavir Ritonavir z B Kaletra verringert sein Innerhalb der kaukasischen Bevölkerung beträgt der Anteil der ultraschnellen Metabolisierer ca 7 CYP3A4 ist am Metabolismus von Protease Inhibitoren wie Lopinavir Ritonavir oder Saquinavir beteiligt Die Aktivität des Enzyms weist eine sehr hohe interindividuelle Varianz auf und wird zudem von vielen Stoffen gehemmt oder induziert Im CYP3A4 Gen sind verschiedene genetische Varianten bekannt die mit einer veränderten Enzymaktivität assoziiert sind Die Allele CYP3A4 8 11 13 16 17 und 20 sind mit einer herabgesetzten Enzymaktivität assoziiert Die Frequenz der meisten varianten CYP3A4 Allele ist in der kaukasischen Bevölkerung gering ca 2 Das ABCB1 Gen MDR1 kodiert für das P Glycoprotein PGP welches integraler Bestandteil der Zellmembran ist PGP vermittelt als Effluxtransporter den energieabhängigen Transport von Substraten aus der Zelle Protease Inhibitoren z B Lopinavir Ritonavar Saquinavir Atanazavir oder NNRTI z B Efavirenz Nevirapin sind PGP Substrate Einige Studien zeigen eine Korrelation der Sequenzvariante c 3435C T im ABCB1 Gen mit den Plasmaspiegeln verschiedener Wirkstoffe Die Daten werden in der Literatur kontrovers diskutiert so dass die klinische Relevanz von Polymorphismen im ABCB1 Gen derzeit nur unzureichend geklärt ist Induktion und Inhibition des ABCB1 Gens durch Arzneimittel Phytopharmaka und Lebensmittel können
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=hiv-haart-pharmakogenetik (2016-04-30)


  • MODY-Diabetes
    Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik MODY Diabetes Letzte Änderung 02 12 2015 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 MODY Diabetes Dipl Biol Birgit Busse Dipl Biol Wolfgang Rupprecht Maturity onset Diabetes of the Young MODY bezeichnet eine autosomal dominant vererbte Gruppe klinisch heterogener nicht immer insulin abhängiger Formen des Diabetes die durch verschiedene Störungen der Betazell Funktionen im Pankreas charakterisiert werden MODY ist die häufigste Form des monogenen Diabetes und ist für bis zu 5 diabetischer Erkrankungen in Europa verantwortlich Die verschiedenen Formen des MODY Diabetes werden nach ihrer Klinik und den entsprechenden von Mutationen betroffenen Genen klassifiziert Derzeit werden 13 Typen unterschieden wobei MODY
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=mody-diabetes-gen-panel (2016-04-30)

  • Akute lymphatische Leukämie (ALL) [C91.0]
    BCR BCR ABL1 189980 ABL1 159555 MLL MLL AF4 MLL ENL MLLAF9 600618 ETV6 RUNX1 147141 E2A PBX 602769 DNMT3A 606278 FBXW7 147700 IDH1 147650 IDH2 190198 NOTCH1 300414 PHF6 151385 RUNX1 181590 SIL TAL1 Dipl Ing FH Tanja Hinrichsen Wissenschaftlicher Hintergrund Ursächlich für die ALL ist eine Neoplasie der Lymphoblasten Man unterscheidet zwischen B ALL ca 75 85 der Fälle und T ALL ca 15 25 der Fälle 75 der ALL Fälle treten bei Kindern unter 6 Jahren auf die Inzidenz beträgt 1 4 75 100 000 Jahr Die Klassifikation der ALL basiert primär auf dem Immunphänotyp der Blasten wobei die Expression unterschiedlicher Antigene an der Oberfläche bzw im Zytoplasma der Blasten bestimmt wird Die B ALL wird je nach Differenzierungsgrad als pro B common prä B und reifzellige B ALL klassifiziert während die T ALL mit den Differenzierungsgraden early thymische und reifzellige T ALL benannt wird In der Mehrzahl der B ALL Fälle werden zytogenetische Veränderungen beobachtet welche die Zuordnung zu einer bestimmten klinischen Subgruppe mit eindeutigem Phänotyp und prognostischen Eigenschaften zulässt Eine B ALL mit Translokation t 9 22 q34 q11 2 findet sich in ca 25 der betroffenen Erwachsenen und in 2 4 der Kinder Sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen hat diese Form der ALL die schlechteste Prognose aller ALL Entitäten Die Analyse des BCR ABL1 Fusionstranskripts mittels qRT PCR spielt für das Therapie Monitoring eine wichtige Rolle und gilt hierfür als die derzeit sensitivste Methode Der Nachweis des BCR ABL1 Fusionstranskripts dient darüber hinaus als Indikation für eine Therapie mit Imatinib bzw anderen Tyrosinkinaseinhibitoren Im Krankheitsverlauf erworbene Mutationen im ABL1 Anteil des BCR ABL1 Fusionsgens können allerdings zur Imatinib Resistenz führen die durch eine DNA Sequenzanalyse des ABL1 Gens detektiert werden können s unter CML Eine B ALL mit Translokation t v 11q23 ist die häufigste Leukämieform bei Kleinkindern unter 1 Jahr Sie findet sich allerdings auch bei älteren Kindern und Erwachsenen Die Region 11q23 enthält das MLL Gen welches mit verschiedenen Translokationspartnern fusioniert z B AF4 auf Chromosom 4q21 ENL auf 19p13 oder AF9 auf 9p22 Vor allem die t 4 11 zeigt eine ungünstige Prognose Diese Leukämien sind häufig mit einer Überexpression von FLT3 assoziiert Eine B ALL mit Translokation t 12 21 p13 q22 findet sich in ca 25 der Kinder mit ALL und tritt selten bei Erwachsenen auf Sie ist mit einer günstigen Prognose assoziiert Das dabei entstandene ETV6 RUNX1 Fusionstranskript kann ebenfalls mittels qRT PCR nachgewiesen werden B ALL mit Hyperdiploidie findet sich in ca 25 der Kinder mit ALL und ist selten bei Erwachsenen Sie zeigt Zugewinne von Chromosomen vor allem 21 X 14 und 4 ohne strukturelle Veränderungen Allgemein ist sie mit einer günstigen Prognose assoziiert B ALL mit Hypodiploidie findet sich in ca 5 aller ALL Fälle Alle Patienten haben einen Verlust von einem oder mehreren Chromosomen Zusätzlich können strukturelle Veränderungen auftreten Die hypodiploide B ALL hat generell eine ungünstige Prognose deren Verlauf jedoch mit der Anzahl der Chromosomen assoziiert ist Während die B ALL
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=all-akute-lymphatische-leukaemie (2016-04-30)

  • MCAD-Mangel (Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz): Labor & Diagnostik
    Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Mittelketten Acyl CoA Dehydrogenase Defizienz Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD MCAD Säuglinge und Kleinkinder mit unklarem Erbrechen Hypoglykämie oder lethargisch komatösem Zustand insbesondere nach Fastenperioden Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose MCADD ICD 10 Code E71 3 Auftrag Stufe I ACADM K329E Mutation und oder Stufe II Mutationssuche ACADM Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Mittelketten Acyl CoA Dehydrogenase MCAD Defizienz E71 3 OMIM Nummer 201450 607008 ACADM Dr rer nat Christoph Marschall Wissenschaftlicher Hintergrund Bei MCAD Defizienz handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Störung der β Oxidation der Fettsäuren Eine Studie von über 930 000 Neugeborenen in den USA hat eine Inzidenz von 1 15 000 ergeben Frühere Schätzungen für die kaukasische Bevölkerung liegen in derselben Größenordnung Wahrscheinlich handelt es sich um die häufigste Störung des Fettsäurestoffwechsels überhaupt Die Erkrankung ist durch die Intoleranz gegenüber Fastenperioden gekennzeichnet Homozygote Anlageträger erkranken oft im Säuglingsalter nach Fastenperioden infolge von Virusinfekten Sie leiden typischerweise an wiederholtem Erbrechen einer hypoketotischen Hypoglykämie und sind lethargisch bis komatös In seltenen Fällen kann die Erkrankung auch zum plötzlichen Kindstod führen Die biochemische Diagnose kann
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=mcad-defizienz (2016-04-30)

  • CAKUT
    Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik CAKUT Letzte Änderung 15 04 2016 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege CAKUT PD Dr med Julia Höfele Angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege c ongenital a nomalies of the k idney and u rinary t ract CAKUT werden bei ca 3 6 1 000 Neugeborene beobachtet und sind die Hauptursache für chronisches Nierenversagen im Kindesalter Das phänotypische Spektrum von CAKUT reicht von vesikoureteralem Reflux bis hin zur Nierenagenesie CAKUT wird sowohl isoliert beobachtet als auch in Zusammenhang mit komplexen Fehlbildungssyndromen Zu mehreren Genen konnten inzwischen Mutationen identifiziert werden die mit CAKUT assoziiert sind Methode Aus genomischer DNA werden die codierenden Exons und konservierten Spleißstellen der
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=cakut-gen-panel (2016-04-30)

  • Thorakale Aortopathien: TAAD Gen Panel Diagnostik | Labor MVZ Martinsried
    HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Thorakale Aortopathien Letzte Änderung 24 01 2016 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Angeborene thorakale Aortenerkrankungen TAAD Dr rer nat Karin Mayer Thorakale Aneurysmen der Aorta ascendens mit Typ A Dissektion TAAD können in Verbindung mit einem genetisch bedingten Syndrom oder isoliert vorkommen Syndromale Bindegewebserkrankungen mit einem hohen Risiko für TAAD sind das klassische Marfan Syndrom MFS das Loeys Dietz Syndrom LDS und der vaskuläre Typ des Ehlers Danlos Syndroms EDS Typ IV Für die isolierten Formen von TAAD die in etwa 10 20 autosomal dominant vererbt sind wurden bisher neun Genorte lokalisiert und sieben Gene identifiziert AAT3 auf Chromosom 3p24 25 TGFBR2 Gen AAT4 auf Chromosom 16p13 13 p13 12 MYH11 Gen AAT5 auf Chromosom 9q33 q34 TGFBR1 Gen AAT6 auf Chromosom 10q22 24 ACTA2 Gen und AAT7 auf Chromosom 3q21 MYLK Gen Für AAT1 auf Chromosom 11q23 24 und AAT2 auf Chromosom 5q13 14 wurde noch kein Gen identifiziert 2011 und 2012 wurden zwei weitere Gene auf Chromosom 15q22 2 24 2 SMAD3 Gen und 1q41 TGFB2 Gen identifiziert Da
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=taad-gen-panel (2016-04-30)

  • Kardiale Arrhythmie
    Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Kardiale Arrhythmie Letzte Änderung 02 12 2015 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Arrhythmogene Erkrankungen Dr rer nat Christoph Marschall Zu den arrhythmogenen Erkrankungen zählen zum einen die primären Arrhythmiesyndrome bei denen es sich um die Ionenkanalerkrankungen des Herzmuskels handelt und zum anderen die Kardiomyopathien mit Arrhythmierisiko Die drei häufigsten Ionenkanalerkrankungen sind das Long QT Syndrom LQTS das Brugada Syndrom BrS und die katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie CPVT Bei den Kardiomyopathien sind die hypertrophe Kardiomyopathie HCM die dilatative Kardiomyopathie DCM sowie die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie ARVD von besonderer Bedeutung Die meisten Formen dieser Erkrankungen folgen einem autosomal dominanten Erbgang mit unvollständiger Penetranz und variabler Ausprägung Die wichtigsten ursächlichen Gene sind bereits seit einigen Jahren bekannt Eine genetische Diagnostik wird in den meisten Fällen als sinnvoll erachtet s Ackerman et al Europace 13 1077 2011 Sie dient häufig zur Diagnosesicherung kann aber auch prognostische oder therapeutische Bedeutung haben Nach Identifikation der ursächlichen Mutation beim Indexpatienten ist die gezielte Analyse der Blutsverwandten von besonderem Nutzen bei den Ionenkanalerkrankungen Aufgrund der therapeutischen Konsequenzen wird die prädiktive Diagnostik auch bei Minderjährigen uneingeschränkt empfohlen Bei den Kardiomyopathien hingegen sollte die Indikation zur prädiktiven Diagnostik insbesondere bei Minderjährigen im Rahmen der genetischen Beratung sorgfältig abgewogen werden Einerseits kann es für die Interpretation einiger Mutationen hilfreich sein die Segregation in der Familie zu überprüfen Andererseits ist aufgrund der eingeschränkten Therapiemöglichkeiten Ausnahme DCM mit LMNA Mutation der Nachweis einer Mutation eher belastend Die molekulargenetische Diagnostik aller hier verfügbaren arrhythmogenen Erkrankungen basiert auf der DNA Sequenzierung der bekanntermaßen ursächlichen Gene Die Analyse bzw die Auswertung der Ergebnisse erfolgt indikationsbezogen und stufenweise In den letzten Jahren hat sich die Zahl der Gene die in ursächlichem Zusammenhang mit den arrhythmogenen Erkrankungen stehen drastisch erhöht Dennoch finden sich bei den Ionenkanalerkrankungen LQTS BrS CPVT und der ARVD auch bei Analyse aller bekannter Gene 90 95 der Mutationen in wenigen Haupt Genen Zur Erreichung einer möglichst hohen diagnostischen Sensitivität kann es daher wie beim LQTS sinnvoller sein die Haupt Gene KCNQ1 KCNH2 und SCN5A auch auf große Deletionen zu untersuchen als möglichst alle bekannten Gene zu analysieren Hinzu kommt dass sich aus der Analyse der selten betroffenen Gene oft unklare Ergebnisse oder Zusatzbefunde ergeben Folglich beschränken sich auch die aktuellen Empfehlungen zur Diagnostik oft auf die Haupt Gene Im Gegensatz zu den Ionenkanalerkrankungen sind die Ursachen der HCM und der DCM noch wesentlich heterogener Hier bietet sich der Einsatz von NGS an Diese Technologie ermöglicht die parallele Analyse von derzeit über 50 kardiologisch relevanten Genen in einem Ansatz Hierzu zählt auch Titin das größte menschliche Gen das in ca 25 der DCM Fälle in ursächlichem Zusammenhang gesehen wird Allerdings ist die Interpretation der NGS Ergebnisse nach wie vor eine
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=kardiale-arrhythmie-gen-panel (2016-04-30)

  • Taubheit
    Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Taubheit Letzte Änderung 02 12 2015 Multi Gen Paneldiagnostik Alport Syndrom Kardiale Arrhythmie CAKUT Core Myopathien Ehlers Danlos EDS Epilepsien Fiebersyndrome Sphärozytose Labor Diagnostik Gen Panel Diagnostik Migräne familiär FHM Mikrozephalien MCPH MODY Diabetes Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Porphyrien RASopathien Thorakale Aortopathien Taubheit Tuberöse Sklerose TSC Usher Syndrom Ziliopathien Untersuchungsauftrag MGPD Multi Gen Panel Diagnostik 11 11 2013 Schwerhörigkeit s auch Molekulargenetik Hörverlust Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh Bilateraler permanenter sensorineuraler Hörverlust mit einer Inzidenz von 1 500 Neugeborenen stellt den eine der häufigsten angeborenen Störungen dar Bei Erwachsenen wächst die Prävalenz auf 3 5 1 000 an Der Anteil genetisch bedingter sensorineuraler Taubheit beträgt ca 50 70 Nur ein kleiner Prozentsatz der prälingualen Taubheit ist syndromal oder wird autosomal dominant oder mitochondrial vererbt Mehr als 70 genetisch bedingter Taubheit ist nicht syndromal ca 80 der nicht syndromalen genetisch bedingten Taubheit folgt einem autosomal rezessiven Erbgang Mit der Untersuchung der Gene GJB2 und GJB6 s entsprechende Einträge im Kapitel Molekulargenetik können ca 50 der Fälle mit autosomal rezessiver nicht syndromaler sensorineuraler Taubheit aufgeklärt werden Aufgrund der klinischen und genetischen Heterogenität angeborener Hörstörungen kann eine Stufendiagnostik unter Einsatz von NGS mit zusätzlicher Analyse von rund 70 Genen einschließlich mitochondrial codierter sinnvoll sein Bei der Anforderung dieser
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=taubheit-gen-panel (2016-04-30)