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  • Gene R
    Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 16 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Abetalipoproteinämie ABL Abortdiagnostik Abstammungsanalysen Achondrogenesie Typ 2 ACG2 Langer Saldino Achondroplasie ACH Adrenogenitales Syndrom AGS Agammaglobulinämie Bruton XLA Akute Leukämien Akute lymphatische Leukämie ALL Akute myeloische Leukämie AML Alkohol Intoleranz Alopezie Alpha 1 Antitrypsin Mangel Alpha Thalassämie Alport Syndrom ATS Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Amyloidose familiäre Form Androgeninsensitivität AIS Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom AOS Angeborene thorakale Aortenerkrankungen Angelman Syndrom Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 3 FAA3 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15928 (2016-04-30)


  • Gene S
    Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 02 03 2016 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Abetalipoproteinämie ABL Abortdiagnostik Abstammungsanalysen Achondrogenesie Typ 2 ACG2 Langer Saldino Achondroplasie ACH Adrenogenitales Syndrom AGS Agammaglobulinämie Bruton XLA Akute Leukämien Akute lymphatische Leukämie ALL Akute myeloische Leukämie AML Alkohol Intoleranz Alopezie Alpha 1 Antitrypsin Mangel Alpha Thalassämie Alport Syndrom ATS Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Amyloidose familiäre Form Androgeninsensitivität AIS Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom AOS Angeborene thorakale Aortenerkrankungen Angelman Syndrom Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 3 FAA3 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 4 FAA4 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 5 FAA5 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 6 FAA6 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 7 AAT7 Apert Syndrom Apolipoprotein A I Defizienz Apolipoprotein B Defizienz FLDB
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15927 (2016-04-30)

  • Gene T
    Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Abetalipoproteinämie ABL Abortdiagnostik Abstammungsanalysen Achondrogenesie Typ 2 ACG2 Langer Saldino Achondroplasie ACH Adrenogenitales Syndrom AGS Agammaglobulinämie Bruton XLA Akute Leukämien Akute lymphatische Leukämie ALL Akute myeloische Leukämie AML Alkohol Intoleranz Alopezie Alpha 1 Antitrypsin Mangel Alpha Thalassämie Alport Syndrom ATS Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Amyloidose familiäre Form Androgeninsensitivität AIS Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom AOS Angeborene thorakale Aortenerkrankungen Angelman Syndrom Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 3 FAA3 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 4 FAA4 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 5 FAA5 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 6 FAA6 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 7 AAT7 Apert
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  • Gene U
    Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Abetalipoproteinämie ABL Abortdiagnostik Abstammungsanalysen Achondrogenesie Typ 2 ACG2 Langer Saldino Achondroplasie ACH Adrenogenitales Syndrom AGS Agammaglobulinämie Bruton XLA Akute Leukämien Akute lymphatische Leukämie ALL Akute myeloische Leukämie AML Alkohol Intoleranz Alopezie Alpha 1 Antitrypsin Mangel Alpha Thalassämie Alport Syndrom ATS Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Amyloidose familiäre Form Androgeninsensitivität AIS Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15925 (2016-04-30)

  • Gene W
    Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Abetalipoproteinämie ABL Abortdiagnostik Abstammungsanalysen Achondrogenesie Typ 2 ACG2 Langer Saldino Achondroplasie ACH Adrenogenitales Syndrom AGS Agammaglobulinämie Bruton XLA Akute Leukämien Akute lymphatische Leukämie ALL Akute myeloische Leukämie AML Alkohol Intoleranz Alopezie Alpha 1 Antitrypsin Mangel Alpha Thalassämie Alport Syndrom ATS Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Amyloidose familiäre Form Androgeninsensitivität AIS Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom AOS Angeborene thorakale Aortenerkrankungen
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  • Gene Z
    Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Abetalipoproteinämie ABL Abortdiagnostik Abstammungsanalysen Achondrogenesie Typ 2 ACG2 Langer Saldino Achondroplasie ACH Adrenogenitales Syndrom AGS Agammaglobulinämie Bruton XLA Akute Leukämien Akute lymphatische Leukämie ALL Akute myeloische Leukämie AML Alkohol Intoleranz Alopezie Alpha 1 Antitrypsin Mangel Alpha Thalassämie Alport Syndrom ATS Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Amyloidose familiäre Form Androgeninsensitivität AIS Aneurysmen
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15920 (2016-04-30)

  • Noonan-Syndrom (NS): Labor & Diagnostik - Test | Information
    Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Noonan Syndrom NS Q87 1 OMIM Nummer 163950 176876 PTPN11 609942 190070 KRAS 610733 182530 SOS1 611553 164760 RAF1 613224 164790 NRAS 613706 164757 BRAF 615355 609591 RIT1 601589 RASA2 176872 MAP2K1 MEK1 165360 CBL 165090 RRAS 601247 SOS2 Dr rer biol hum S Chahrokh Zadeh Dr rer nat Karin Mayer Wissenschaftlicher Hintergrund Beim Noonan Syndrom handelt es sich um eine autosomal dominant vererbte Erkrankung deren Häufigkeit mit 1 1 000 2 500 Lebendgeburten angegeben wird Das variable Symptomspektrum umfasst faziale Dysmorphien breite Stirn Hypertelorismus Ohrentiefstand Lidachsenverlauf nach außen unten proportionierten Kleinwuchs Pterygium colli Brustdeformationen Kryptorchidismus mentale Retardierung eine leichte Blutungsneigung sowie Herzfehler meist in Form einer Pulmonalstenose oder einer hypertrophen Kardiomyopathie Das PTPN11 Gen das für eine zytoplasmatische Protein Tyrosin Phoshatase SHP 2 codiert ist das hauptsächlich bei Noonan Syndrom betroffene Gen Mutationen im PTPN11 Gen die fast ausschließlich zu Aminosäureaustauschen führen sind die molekulare Ursache in etwa 50 aller bisher untersuchten Noonan Patienten Veränderte Ras Signaltransduktion bei phänotypisch ähnlichen Erkrankungen wie Noonan Syndrom LEOPARD Syndrom und Neurofibromatose Typ 1 bei denen die Regulation der Zellproliferation Differenzierung Migration und Apoptose gestört sind Keimbahnmutationen in den Genen PTPN11 SOS1 K RAS und NF1 die für die Tyrosin Phosphatase SHP 2 den Guanin Nukleotid Exchange Faktor SOS1 das ras Protein K Ras und Neurofibromin codieren führen zur Aktivierung der Ras Raf MEK ERK Signalkaskade Bisher wurden Mutationen in zehn weiteren Genen der RAS ERK MAP Kinase Signaltransduktion bei Noonan Syndrom identifiziert In bis zu 15 der Noonan Patienten die keine Mutation im PTPN11 Gen aufwiesen wurden Mutationen im SOS1 Son of Sevenless Gen nachgewiesen Der klinische Phänotyp von Patienten mit SOS1 Mutationen weist die typischen Charakteristika des Noonan Syndroms auf wobei das Längenwachstum und die mentale Entwicklung normal verlaufen und die Herzfehler weniger stark ausgeprägt sind Bei ca 8 der Noonan Patienten konnten Mutationen im RAF1 Gen identifiziert werden wobei fast alle Patienten mit RAF1 Mutationen eine Hypertrophe Kardiomyopathie aufweisen In dem vor kurzem entdeckten RIT1 Gen wurden bisher bei ca 5 der Patienten mit dieser Erkrankung Mutationen entdeckt Daneben wurden in etwa 3 der Noonan Patienten Mutationen im KRAS Gen identifiziert wobei diese überwiegend zu schwerwiegenden Phänotypen führen Seltener werden bei Noonan Syndrom Mutationen in den Genen MEK1 und BRAF identifiziert wobei diese Gene häufiger bei Patienten mit Cardio Facio Cutanem CFC Syndrom verändert sind MEK1 Mutationen wurden bisher bei weniger als 4 der untersuchten Patienten mit Noonan Syndrom beschrieben Die Häufigkeit von Mutationen im BRAF Gen bei Noonan Syndrom wird auf 2 geschätzt Hier weisen die beschriebenen Patienten neonatale Wachstumsverzögerung leichte kognitive Defizite und Muskelhypotonie auf Noch seltener sind mit 1 Mutationen im NRAS Gen und im CBL Gen Aktuell sind zwei neue Gene RASA2 und A2ML1 mit Hilfe der NGS Methode identifiziert worden wobei die bisher ermittelten Daten darauf hinweisen dass A2ML1 Mutationen eher zu einem milderen Phänotyp führen Mutationen dieser o g Gene und der Gene MEK2 SHOC2 HRAS und NF1 finden sich u a auch bei Patienten mit dem Noonan
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=noonan-syndrom-ns (2016-04-30)

  • HDL-Mangel-Syndrom (Hypoalphalipoproteinämie): Labor & Diagnostik
    HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier HDL Mangel Syndrom Hypoalphalipoproteinämie Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD primäre Hypoalphalipoproteinämie Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose HDL Mangel Syndrom ICD10 Code E78 6 Auftrag Mutationssuche LCAT APOA1 oder ABCA1 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 HDL Mangel Syndrom primäres Hypoalphalipoproteinämie E78 6 OMIM Nummer 604091 606967 LCAT 107680 APOA1 600046 ABCA1 Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Primäre Hypoalphalipoproteinämie HDL Cholesterin 10 mg dl wird durch eine Bildungs Reifungs oder Metabolisierungsstörung der HDL Partikel hervorgerufen Typisch für HDL Mangelzustände sind das Auftreten von unreifen HDL Vorstufen im Plasma und Lipidablagerungen in parenchymatösen Organen und der Cornea Hornhauttrübungen nicht zu verwechseln mit Arcus lipoides Im wesentlichen sind Mutationen in 3 Genen für die Störung verantwortlich Lecithin Cholesterin Acyltransferase LCAT ein Glykoprotein welches von der Leber gebildet und sezerniert wird ist für die Veresterung von freiem Cholesterin im Plasma zuständig Mutationen im LCAT Gen führen zu LCAT Defizienz oder Fish Eye Disease Das Koronarrisiko ist bei homozygoten Anlageträgern wahrscheinlich erhöht Apolipoprotein A I Apo A I ein Strukturprotein der HDL Partikel ist der wichtigste Kofaktor für die LCAT Aktivierung Apo A I Defizienz ist mit einem
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=hdl-mangel-syndrom (2016-04-30)