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  • Erkrankungen X
    Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt X gebundenes lymphoproliferatives Syndrom XLP1 Xenobiotika Metabolisierung Überblick X gebundener schwerer kombinierter Immundefekt X SCID Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15948 (2016-04-30)


  • Erkrankungen Y
    S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt zur Zeit keine Erkrankungen Syndrome mit Y Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis einige Gene sind mehrfach verlinkt
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15947 (2016-04-30)

  • Erkrankungen/Syndrome - Gene
    Phelan McDermid Syndrom Mikrodeletions und Mikroduplikationssyndrome Übersicht Mikroduplikation 22q11 Mikrozephalien primäre autosomal rezessive MCPH Miller Dieker Syndrom Mittelketten Acyl CoA Dehydrogenase MCADH Defizienz Mittelmeerfieber familiäre Form FMF MODY Diabetes MODY Diabetes Multi Gen Panel Sequenzierung Molekulare Pathologie Kolonkarzinom Molekulare Pathologie Kolonkarzinomen Analyse der Mikrosatelliteninstabilität MSI Molekulare Pathologie Malignes Melanom Molekulare Pathologie Lungenkarzinom nichtkleinzellig NSCLC EGFR Mutationsanalyse Morbus Crohn Inflammatory Bowel Disease IBD1 Morbus Fabry Morbus Waldenström Mowat Wilson Syndrom MWS Muenke Syndrom Multi Drug Resistance MDR Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B MEN2 Multiples Myelom Plasmozytom M Kahler Multiplex Aberrationsscreening bei AML und ALL Muskelatrophie spinale Typ I III IV SMA1 2 3 4 Muskelatrophie spinobulbär SBMA Kennedy Krankheit Muskeldystrophie Duchenne Becker Myelodysplastische Syndrome MDS Myeloproliferative Neoplasien MPN Einleitung Myotone Dystrophie Curschmann Steinert Syndrom N Acetyltransferase bedingte Arzneimittelunverträglichkeit Nephronophthise NPHP Nephrotisches Syndrom NS Neurofibromatose Typ 1 NF1 Neurofibromatose Noonan Syndrom NF NS Noonan Syndrom NS Noonan Syndrom ähnliche Erkrankung mit losem Anagenhaar Noonan Syndrom ähnliche Erkrankungen mit oder ohne juvenile myelomonozytäre Leukämie Noonan Syndrom ähnliche Erkrankungen mit oder ohne juvenile myelomonozytäre Leukämie Osteogenesis imperfecta OI Osteoporose postmenopausale Form Östrogenmetabolismus Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie OSMED Ovarielles Hyperstimulationssyndrom OHSS Pankreatitis Pätau Syndrom Trisomie 13 Peutz Jeghers Syndrom PJS Pfeiffer Syndrom Phenylketonurie Pitt Hopkins Syndrom PTHS Polyposis coli familiär FAP APC Polyposis coli juvenile JPS Polyzystische Nierenerkrankung autosomal dominante Form ADPKD Polyzythämia vera PV Porphyrien Prader Willi Syndrom PWS Präimplantationsdiagnostik Pränataldiagnostik Pregnenolonsulfat Primäre Myelofibrose PMF Protein C Defizienz Protein S Mangel hereditärer Psychopharmaka Therapie Pulmonale arterielle Hypertonie PAH Pyridoxin abhängige Epilepsie EPD RASopathien Neuro Kardio Fazio Kutane Syndrome Rett Syndrom RTT Rett Syndrom atypisch frühkindliche Epilepsie Rheumatoide Arthritis HLA DRB1 Allel Typisierung Rubinstein Taybi Syndrom RSTS Saethre Chotzen Syndrom SCS Shprintzen Syndrom velokardiofaziales Syndrom VCFS Sichelzellanämie SA Silver Russell Syndrom SRS Smith Lemli Opitz Syndrom Smith Magenis Syndrom Sotos Syndrom Sphärozytose Statin Therapie Stickler Syndrom Sulfotransferase 1A1 Systemische Mastozytose Tangier Erkrankung TGD Taubheit medikamenten induziert Thanatophore Dysplasie TD Thrombophilie TNF Rezeptor 1 assoziiertes periodisches Syndrom TRAPS Triplo X Syndrom 47 XXX Syndrom Tuberöse Sklerose TSC Ubichinon Ullrich Turner Syndrom 45 X Syndrom Uniparentale Disomie UPD Von Willebrand Erkrankung VWD Vorzeitige Ovarialinsuffizienz POF Wagner Syndrom WGN1 Williams Beuren Syndrom Wilson Erkrankung WND Wiskott Aldrich Syndrom WAS Wolf Hirschhorn Syndrom X gebundenes lymphoproliferatives Syndrom XLP1 Xenobiotika Metabolisierung Überblick Zöliakie Parameter Gene A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt Hinweis einige Gene sind mehrfach verlinkt da sie mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert oder Teil eines Gen Panels MGPS Multi Gen Panel Sequenzierung sind A2ML1 ABCA1 ABCB1 ABCC8 ABL ABL1 ACADM ACE ACTA2 ACTC1 ACTG1 ACTN2 ACTN4 MGPD NS ADAMTS2 MGPD EDS Typ VIIC ADH2 AFF1 AGT AGTR1 AGXT AHI1 MGPD Joubert Syndrom Nephronophthise AIRE ALAD MGPD Porphyrien ALAS2 MGPD Porphyrien ALDH2 ALDH7A1 AldoB ANK1 MGPD Sphärozytose ANK2 ANKRD1 APC APOA1 Apolipoprotein C II Defizienz HDL Mangel Syndrom APOA5 APOB Apolipoprotein B Defizienz Hypercholesterinämie APOC2 Apolipoprotein C II Defizienz Chylomikronämie Syndrom APOE Alzheimer Erkrankung Dysbetalipoproteinämie 243 APP AR Muskelatrophie
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15972 (2016-04-30)

  • Abetalipoproteinämie: Labor & Diagnostik - Test | Information
    Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Abetalipoproteinämie ABL Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation Kleinkinder mit unklarem Malabsorptionssyndrom bei gleichzeitig bestehender Hypocholesterinämie Patienten mit Hypocholesterinämie entsprechender neurologischer Symptomatik und Pigmentveränderungen der Retina Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose ABeta ICD 10 Code E78 6 Auftrag Mutationssuche MTTP Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Abetalipoproteinämie ABL E78 6 OMIM Nummer 200100 157147 MTTP Dr med Hanns Georg Klein Wissenschaftlicher Hintergrund Abetalipoproteinämie ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Störung des Lipidstoffwechsels die durch eine stark verminderte Verfügbarkeit von Apolipoprotein B gekennzeichnet ist Bereits im Säuglingsalter kann es aufgrund eines Malabsorptionssyndroms zu einer Wachstumsverzögerung kommen Durch die verminderte Absorption fettlöslicher Vitamine vor allem Vitamin E und A präsentieren sich die Patienten später mit Ataxie einem Verlust der tiefen Sehnenreflexe Pigmentstörungen der Retina und Akanthozytose Biochemisch finden sich neben einer Erniedrigung des Gesamtcholesterins auf unter 50 mg dl und einer Verminderung der Apo B haltigen Lipoproteine nur geringe Mengen an immunreaktivem Apo B im Serum Molekulare Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im Microsomal Transfer Protein MTP einem multifunktionellen heterodimeren Protein welches an Zusammenbau und Sekretion der Apo
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=abetalipoproteinaemie (2016-04-30)

  • Angelman-Syndrom: Labor & Diagnostik - Test | Information
    Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Angelman Syndrom Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD Angelman Syndrom Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose V a Angelman Syndrom ICD 10 Code Q93 5 Auftrag Stufe I MS PCR und oder Stufe II Mikrodeletionsdiagnostik und oder Stufe III Mutationssuche UBE3A Gen und oder Stufe IV MLPA Analyse UBE3A Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material Stufe I III und IV 1 ml EDTA Blut Stufe II 2 ml Heparin Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Angelman Syndrom AS Q93 5 OMIM Nummer 105830 601623 UBE3A Dr med Imma Rost Wissenschaftlicher Hintergrund Das Angelman Syndrom AS zeigt klinisch eine schwere Entwicklungsverzögerung wobei die Sprache wesentlich stärker betroffen ist als die Motorik Frühsymptome sind inkonstantes Fixieren unsicheres Greifen Muskelhypotonie später finden sich eine Gangataxie vermehrter Speichelfluß vermehrte Exploration von Gegenständen mit dem Mund und Handautomatismen Viele Kinder entwickeln eine Epilepsie mit charakteristischen EEG Auffälligkeiten An äußeren Merkmalen finden sich oft eine Mikrozephalie eine Mittelgesichtshypoplasie mit einer mandibulären Prognathie und eine breite Mundspalte bei Patienten mit Mikrodeletion s u oft auch eine Hypopigmentierung Viele Patienten verfügen über nur wenige Worte bei besserem Sprachverständnis und können sich besser über Gesten oder Gebärdensprache verständigen Typisch für das Angelman Syndrom ist die ausgeglichene freundliche Persönlichkeit manche Patienten zeigen Lachepisoden z T auch auf inadäquate Stimuli wie Schmerzreize Kongenitale Fehlbildungen sind beim Angelman Syndrom selten dementsprechend scheint die Lebenserwartung nicht wesentlich eingeschränkt zu sein Die Häufigkeit wird mit 1 10 000 bis 1 20 000 angegeben Die krankheitsverursachenden Gene liegen beim Angelman Syndrom und dem Prader Willi Syndrom PWS in einer Chromosomenregion 15q11 2 q13 die dem sog Genomic Imprinting unterliegt Diese elternspezifische Prägung bewirkt dass sich Gene im Grad der DNA Methylierung der Chromatinstruktur und damit der Expression unterscheiden je nachdem von welchem Elternteil sie stammen Die Steuerung erfolgt über ein zweigeteiltes Imprintingzentrum in 15q11 2 q13 Aufgrund dieser Besonderheit können das Prader Willi Syndrom und Angelman Syndrom neben der Mikrodeletion weitere Ursachen haben die zum Expressionsverlust der betreffenden Gene führen Das einzige bisher mit dem Angelman Syndrom in ursächlichem Zusammenhang stehende Gen ist das UBE3A Gen das im Gehirn ausschließlich vom mütterlichen Chromosom 15 exprimiert wird Ca 70 der AS Patienten haben eine Mikrodeletion 15q11 2 q13 auf dem von der Mutter vererbten Chromosom 15 Ca 1 haben eine paternale uniparentale Disomie 15 UPD d h beide Chromosomen 15 stammen vom Vater keines von der Mutter ca 4 haben eine Störung im Imprintingzentrum ca 5 10 eine Mutation im UBE3A Gen bei ca 20 der als Angelman Syndrom diagnostizierten Patienten bleibt mit den heutigen Untersuchungsmethoden die Ursache ungeklärt Mikrodeletion und UPD haben ein
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=angelman-syndrom (2016-04-30)

  • Ataxie, episodisch Typ 2 (EA2) [G11.9]
    Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Neurogenetik Ataxie episodisch Typ 2 EA2 G11 9 Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a und DD Episodische Ataxie Typ 2 oder familiäre hemiplegische Migräne Typ 1 Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose V a Ataxie episodisch Typ 2 EA2 ICD 10 Code G11 9 Auftrag Stufe I Mutationssuche CACNA1A Gen und oder Stufe II MLPA Analyse CACNA1A Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungs erklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Ataxie episodisch Typ 2 EA2 G11 9 OMIM 601011 CACNA1A 108500 EA2 141500 Familiäre hemiplegische Migräne Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh M Sc Anna Munzig Wissenschaftlicher Hintergrund Die klinisch und genetisch heterogene Erkrankungsgruppe der autosomal dominanten episodischen Ataxien wird in 7 Unterformen eingeteilt wobei derzeit die genetische Ursache noch nicht bei allen Unterformen bekannt ist Leitsymptom aller Unterformen ist eine paroxysmale Sekunden bis Minuten bzw Stunden bis Tage andauernde Ataxie häufig assoziiert mit Nystagmus und Dysarthrie Die am häufigsten vorkommende Form betrifft mit einer Prävalenz von ca 1 100 000 die episodische Ataxie Typ 2 EA2 Sie ist gekennzeichnet durch rezidivierende Stunden bis Tage andauernde Phasen mit Stand und Gangataxie Dreh bzw Schwankschwindel und Übelkeit die unter anderem durch körperliche Anstrengung oder emotionalen Stress ausgelöst werden können Begleitend können Dysarthrie Oszillopsien
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=friedreichsche_ataxie0 (2016-04-30)

  • Ataxie, Friedreichsche (FRDA1)
    Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Neurogenetik Ataxie Friedreichsche FRDA1 Letzte Änderung 12 04 2016 Indikation V a Friedreich sche Ataxie DD Ataxie Analyse des Übertägerstatus Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose FRDA ICD 10 Code G11 1 Auftrag Bestimmung Triplett Repeat Anzahl FXN Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 2 5 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Molekulargenetik Molekulargenetische Diagnostik DIN A4 Molekulargenetische Diagnostik DIN A3 Faltbogen Aktualisiert am 12 04 2016 Ataxie Friedreich sche FRDA1 G11 1 OMIM Nummer 229300 606829 FXN Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh Wissenschaftlicher Hintergrund Die Friedreich sche Ataxie ist die häufigste autosomal rezessiv vererbte Ataxie mit einer Prävalenz von ca 1 50 000 Erste Symptome treten meist vor dem 20 Lebensjahr auf Zu den Leitsymptomen zählen progrediente Gangataxie Dysarthrie Nystagmus Hohlfuß Friedreich Fuß vorwiegend sensorische Neuropathie mit Auffälligkeiten in der Elektrophysiologie fehlende Muskeleigenreflexe Pyramidenbahnzeichen Im Verlauf wird oft eine anfangs hypertrophe später auch dilatative Kardiomyopathie beobachtet Nicht selten ist der Visus durch eine Opticusatrophie beeinträchtigt während Hörstörungen bei weniger als 10 beobachtet werden Die kognitiven Fähigkeiten sind meist nicht beeinträchtigt bei ca 30 der Betroffenen entwickelt sich ein Diabetes mellitus Neuropathologisch zeigt sich v a eine Degeneration der dorsalen Bahnen des Tractus spinocerebellaris und der sensorischen Neuronen der Hinterwurzelzellen Der Tod tritt meist im 4 Lebensjahrzehnt ein oft infolge der Kardiomyopathie oder infolge der beeinträchtigten Hirnstammfunktionen Die Erkrankung wird durch
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=8352 (2016-04-30)

  • Gene A
    Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Diagnostik Erkrankungen Syndrome Letzte Änderung 02 12 2015 Indikationsgruppen Gen Panels Exomanalysen Humangenetik Aortenerkrankungen Augenerkrankungen Bindegewebe Skelett Blutbildendes System Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Herzerkrankungen Immundefekte Lungenerkrankungen Muskelerkrankungen Neurologische Erkrankungen Nierenerkrankungen Pankreatitis RASopathien Schwerhörigkeit Stoffwechselerkrankungen Usher Syndrom Ziliopathien NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Leukämien Lymphome Transfusionsmedizin Transfusionsmedizin Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Laboratoriumsmedizin Erkrankungen Syndrome A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z gesamt 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Abetalipoproteinämie ABL Abortdiagnostik Abstammungsanalysen Achondrogenesie Typ 2 ACG2 Langer Saldino Achondroplasie ACH Adrenogenitales Syndrom AGS Agammaglobulinämie Bruton XLA Akute Leukämien Akute lymphatische Leukämie ALL Akute myeloische Leukämie AML Alkohol Intoleranz Alopezie Alpha 1 Antitrypsin Mangel Alpha Thalassämie Alport Syndrom ATS Alzheimer Erkrankung Frühform AD1 Alzheimer Erkrankung Spätform AD2 Amyloidose familiäre Form Androgeninsensitivität AIS Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom AOS Angeborene thorakale Aortenerkrankungen Angelman Syndrom Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 3 FAA3 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 4 FAA4 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 5 FAA5 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 6 FAA6 Aortendissektion familiäre thorakaler Typ 7 AAT7 Apert Syndrom Apolipoprotein A I Defizienz Apolipoprotein B Defizienz FLDB Apolipoprotein C II Defizienz Typ I Hyperlipidämie Arrhythmogene rechtventrikuläre Dysplasie ARVD Ataxie episodisch
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15945 (2016-04-30)