archive-de.com » DE » M » MEDIZINISCHE-GENETIK.DE

Total: 388

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Ringversuchsteilnahmen
    B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Qualitätsmanagement Ringversuchsteilnahmen Letzte Änderung 15 12 2015 Qualitätsmanagement Dipl Biol Katja Gemmeke Dipl Biol Peter Schenk Dipl Ing FH Laura Völkl Unser Qualitätsmanagement Beauftragter Herr Schenk und sein Team nimmt sich gerne Ihrer Fragen und Anregungen an Kontakt qm medizinische genetik de Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 0 89 89 55 78 0 Ringversuchsteilnahmen Externe Qualitätssicherungsmaßnahmen Um die Qualität der Analysen dauerhaft sicherzustellen nimmt unser Labor regelmäßig und erfolgreich an nationalen und internationalen Ringversuchen folgender Anbieter teil BVDH

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=8594 (2016-04-30)
    Open archived version from archive


  • Stellenangebote
    ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Stellenangebote Letzte Änderung 20 01 2016 Offene Stellen Facharzt Fachärztin für Humangenetik Weiterbildungsstelle Humangenetik MTLA m w Zytogenetik Facharzt Fachärztin für Humangenetik Zum nächstmöglichen Termin suchen wir eine n engagierte n Facharzt Fachärztin für Humangenetik für den Bereich Klinische Genetik Genetische Beratung der die mit Freude und aus Überzeugung gern mit Patienten arbeitet Diese Position ist auch in Teilzeit denkbar Schwerpunkte unserer Sprechstunde Ihre Aufgaben kindliche Entwicklungsstörungen Syndromologie inkl Konsiltätigkeit unerfüllter Kinderwunsch Pränatal Polkörper und Präimplantationsdiagnosik PID Zentrum Bindegewebserkrankungen Kardiologische Erkrankungen erbliche Tumorerkrankungen disposition Ihre Qualifikation abgeschlossene Facharztausbildung Humangenetik Erfahrung bei der selbstständigen Durchführung genetischer Beratungen Zusätzliche Erfahrung in der humangenetischen Labordiagnostik von Vorteil Unser Angebot breites klinisches Spektrum in den Sprechstunden Fallkonferenzen auch

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=8544 (2016-04-30)
    Open archived version from archive

  • Kontakt
    Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Kontakt Letzte Änderung 26 01 2016 MVZ Martinsried Stammhaus Martinsried Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 89 895578 0 Genetische Beratungsstelle und Labor München Pasing Lortzingstr 26 81241 München Tel 49 89 895578 0 Genetische Beratungsstelle am Klinikum Kempten Robert Weixler Str 50 87439 Kempten Tel 49 89 895578 0 Genetische Beratungsstelle

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16604 (2016-04-30)
    Open archived version from archive

  • Gitelman-Syndrom: Labor & Diagnostik - Test | Information
    Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Gitelman Syndrom Letzte Änderung 07 03 2016 Indikation V a Gitelman Syndrom Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose V a Gitelman Syndrom ICD10 Code N15 8 Auftrag Stufe I Mutationssuche SLC12A3 Gen und oder Stufe II MLPA Analyse SLC12A3 Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Gitelman Syndrom N15 8 OMIM Nummer 263800 600968 SLC12A3 Dipl Biol Christina Sofeso Wissenschaftlicher Hintergrund Das Gitelman Syndrom GS auch als familiäre Hypokaliämie Hypomagnesiämie bekannt ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Salzverlust Tubulopathie und tritt mit einer Häufigkeit von ca 1 40 000 auf Die Erkrankung ist charakterisiert durch eine hypokaliämische metabolische Alkalose Hypomagnesiämie und Hypokalzurie Ursache ist ein Transportdefekt des distalen Konvoluts DCT Der Phänotyp von GS Patienten ist äußerst heterogen was Beginn der Symptomatik sowie Art und Schwere der biochemischen Anomalien und klinischen Manifestationen angeht Erste Symptome zeigen sich i d R von der späten Kindheit 6 Jahre bis ins Erwachsenenalter wobei die meisten Patienten in ihrer Jugend auffällig werden Erstdiagnosen können aber auch innerhalb der Neonatalperiode bis hin zur siebten Lebensdekade erfolgen Die Erkrankung kann asymptomatisch oder assoziiert mit milden Symptomen verlaufen wie Schwäche Müdigkeit Verlangen nach Salz Durst oder Nykturie GS Patienten haben oftmals vorübergehende Episoden von Muskelschwäche und Tetanie manchmal kombiniert mit Abdominalschmerzen Erbrechen und Fieber Auch Parästhesien besonders im Gesicht werden beobachtet Seltene schwere Manifestationen können sich als früher Erkrankungsbeginn unter 6 Jahren Wachstumsretardierung Chondrokalzinose Krampfanfälle und Rhabdomyolyse darstellen Hypokaliämie und Hypomagnesiämie verlängern die Dauer des Aktionspotentials in Kardiomyocyten und erhöhen dadurch das Risiko für ventrikuläre Arrhythmien EKGs von GS Patienten ergaben dass in etwa 50 der Fälle das QT Intervall leicht bis moderat verlängert sein kann Bei erwachsenen Patienten sind in etwa 80 der Fälle loss of function Mutationen im SLC12A3 Gen solute carrier family 12 member 3 ursächlich welches für den renalen thiazid sensitiven Na Cl Kotransporter NCC kodiert und auf dem langen Arm von Chromosom 16 lokalisiert ist 16q13 Dieser wird spezifisch auf der apikalen Membran von Zellen des distalen Konvoluts exprimiert Der Mangel an funktionalem NCC führt zu den metabolischen Störungen die Konsequenz ist ein schwerer Elektrolytverlust Therapeutisch wird eine Magnesium Supplementierung empfohlen Bei den meisten SLC12A3 Mutationen handelt es sich

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16622 (2016-04-30)
    Open archived version from archive

  • Methylmalonazidurie, Vit.B12-resistent
    Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Stoffwechselgenetik Methylmalonazidurie Vit B12 resistent Letzte Änderung 16 02 2016 Indikation V a und DD Vitamin B12 resistente Methylmalonazidurie Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Methylmalonazidurie Vit B12 resistent ICD 10 Code E71 1 Auftrag Mutationssuche MUT Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Methylmalonazidurie Vitamin B12 resistent E71 1 OMIM Nummer 251000 609058 MUT Dipl Biol Birgit Busse Wissenschaftlicher Hintergrund Bei der Vitamin B12 resistenten Methylmalonazidurie MMA handelt es sich um eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Organoazidopathien die durch eine Anhäufung und vermehrte renale Ausscheidung von Methylmalonsäure charakterisiert ist Dadurch kommt es in der Regel bereits in den ersten Lebenswochen unter anderem zu rezidivierendem ketoazidotischem Koma und oder Hyperammonämie Episoden mit Erbrechen Dehydratation Muskelhypotonie und später Entwicklungsstörung Der Vitamin B12 resistenten Methylmalonazidurie liegt eine Defizienz des mitochondrialen Vitamin B12 abhängigen Enzyms Methylmalonyl CoA Mutase zugrunde wodurch der Abbau

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16603 (2016-04-30)
    Open archived version from archive

  • Propionazidämie
    mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Stoffwechselgenetik Propionazidämie Letzte Änderung 16 02 2016 Indikation V a und DD Propionazidämie Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Propionazidämie ICD 10 Code E71 1 Auftrag Mutationssuche und MLPA im PCCA Gen Mutationsuche im PCCB Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Propionazidämie E71 1 OMIM Nummer 606054 232000 PCCA 232050 PCCB Dipl Biol Birgit Busse Wissenschaftlicher Hintergrund Bei der Propionazidämie handelt es sich um eine seltene autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Organoazidopathien Der Erkrankung liegt eine Defizienz des Enzyms Propionyl CoA Carboxylase zugrunde die durch Mutationen in den Genen der Alpha und Beta Untereinheit PCCA PCCB des Enzyms bedingt ist Dadurch ist die Umwandlung von Propionyl CoA zu Methylmalonyl CoA beeinträchtigt und es kommt zu einer Akkumulation von Propionyl CoA und dessen Metaboliten die z T im Blut und Urin nachweisbar sind Eine

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16605 (2016-04-30)
    Open archived version from archive

  • Tyrosinämie Typ I
    Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Stoffwechselgenetik Tyrosinämie Typ I Letzte Änderung 17 02 2016 Indikation V a und DD Tyrosinämie Typ I Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose Tyrosinämie Typ I ICD 10 Code E70 2 Auftrag Stufe I c 554 1G T IVS6 1G T c 1062 5G A IVS12 5G A Mutation im FAH Gen und oder Stufe II Mutationssuche im FAH Gen Hinweis Schriftliche Einwilligungserklärung gemäß GenDG erforderlich Material 1 ml EDTA Blut Tyrosinämie Typ I E70 2 OMIM Nummer 276700 613871 FAH Dipl Biol Birgit Busse Wissenschaftlicher Hintergrund Bei der Tyrosinämie Typ I handelt es sich um eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung aus der Gruppe der Aminosäurestoffwechseldefekte Die Prävalenz liegt bei ca 1 100 000 Der Erkrankung liegt eine Defizienz des Enzyms Fumarylacetoacetat Hydrolase zugrunde wodurch der Tyrosinstoffwechsel in seinem letzten Schritt blockiert ist Dadurch kommt es zu einer Akkumulation der Metaboliten Fumarylacetoacetat und Maleylacetoacetat die in Succinylacetoacetat und Succinylcholin umgewandelt werden Diese Stoffe wirken Leber und Nieren toxisch und hemmen zudem das Enzym Delta Aminolävulinat Dehydratase ein Schlüsselenzym der Porphobilinogen Synthese Das klinische Bild ist sehr variabel Bei der Tyrosinämie Typ I unterscheidet man verschiedene Formen die sich nach dem Alter der Erstmanifestation richten Die akute Form präsentiert sich in den

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16606 (2016-04-30)
    Open archived version from archive

  • Eliglustat-Therapie: CYP2D6 Test - Diagnostik & Beratung
    Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Pharmakogenetik Letzte Änderung 04 02 2016 Indikation geplante Therapie mit Eliglustat Anforderung Ü Schein Muster 10 mit folgenden Angaben Ausnahmekennziffer 32010 Diagnose geplante Therapie mit Eliglustat ICD 10 Code T88 7 Auftrag Genoypisierung Exons 1 6 und XN Allel CYP2D6 Gen Material 2 ml EDTA Blut Untersuchungsauftrag Pharmakogenetik aktualisiert am 26 01 2016 Eliglustat Therapie T88 7 E78 OMIM Nummern 608902 124030 CYP2D6 230800 606463 GBA Dipl Biol Birgit Busse Wissenschaftlicher Hintergrund Der Wirkstoff Eliglustat ist für die Langzeitbehandlung von erwachsenen Patienten mit Morbus Gaucher Typ 1 GD1 bestimmt Eliglustat ist ein hoch wirksamer spezifischer Inhibitor der Glukozerebrosid Synthase und wirkt in Form einer Substratreduktionstherapie SRT bei GD1 Die SRT zielt darauf ab die Syntheserate des Hauptsubstrats Glukozerebrosid Glukosylzeramid GL 1 zu verringern um eine vermehrte Anreicherung von Glukozerebrosid zu verhindern und dadurch die Symptome der Erkrankung zu mildern Eliglustat wird primär über das Enzym CYP2D6 und in geringerem Maße über CYP3A4

    Original URL path: http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16601 (2016-04-30)
    Open archived version from archive