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  • Unternehmen
    Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Letzte Änderung 28 10 2015 Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobiologie Virologie Transfusionsmedizin Pathologie Kinder und Jugendmedizin Sozialpädiatrie und Rehabilitationswesen nicht vertragsärztlich tätig privatärztliche Sprechstunde Prof Dr med Dr h c Hubertus von Voß Service Qualität und Innovation sind uns wichtig Das Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik MVZ Dr Klein Dr Rost und Kollegen in Martinsried hat seine Wurzeln in einer Ausgründung aus dem Institut für Klinische Chemie der Ludwig Maximilians Universität München im Jahr 1998 Zunächst als reines Einsendelabor für humangenetische Untersuchungen tätig wurde 2005 auch eine genetische Beratungsstelle eingerichtet und das Angebotsspektrum sukzessive um spezielle Labordiagnostik aus den Bereichen Immungenetik Biochemie und Molekularpathologie erweitert 2010 erfolgte die Umwandlung in ein interdisziplinäres Medizinisches Versorgungszentrum für Humangenetik und Laboratoriumsmedizin 2011 wurde die Zulassung für das Fach Transfusionmedizin erteilt 2013 erfolgte die Gründung des Facharztbereichs Pathologie mit dem Schwerpunkt Molekularpathologie 2014 wurde der Facharztbereich Mikrobiologie Virologie und Infektionsepidemiologie aufgenommen Gemeinsamer Nenner für eine moderne integrierte in vitro Diagnostik waren und sind für uns stets neueste Erkenntnisse und Technologien aus der Genomforschung und deren Verknüpfung mit klinischer Anwendung gewesen Gerade im Zeitalter von Hochdurchsatztechnologien und des 1 000 Dollar Genoms darf der Bezug zur Klinik und dem Patienten nicht verloren gehen

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  • Facharztbereiche
    Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Facharztbereiche Letzte Änderung 06 10 2015 Facharztbereichsleitung Dr med Imma Rost Fachärztin für Humangenetik Fachärztin für Kinderheilkunde Stellv Facharztbereichsleitung Dr med Hanns Georg Klein Facharzt für Laboratoriumsmedizin Medizinische Genetik zum Lebenslauf Diagnostik Unser Facharztbereich Humangenetik bietet Ihnen Diagnostik aus folgenden Bereichen Molekulargenetik Gen Panel Diagnostik Zytogenetik Molekulare Karyotypisierung Nicht invasiver Pränataltest NIPT Prenatalis Polkörperdiagnostik PKD Präimplantationsdiagnostik PID Spezialsprechstunden Genetische Beratung inklusive Konsiliardienst Pädiatrische Genetik Entwicklungsstörungen Syndrome Familiäre Nierenerkrankungen und Stoffwechselstörungen Reproduktionsgenetik Pränataldiagnostik PND und Polkörperdiagnostik PKD Wissenschaftliche Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik

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  • Humangenetik
    Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Letzte Änderung 06 10 2015 Facharztbereichsleitung Dr med Imma Rost Fachärztin für Humangenetik Fachärztin für Kinderheilkunde Stellv Facharztbereichsleitung Dr med Hanns Georg Klein Facharzt für Laboratoriumsmedizin Medizinische Genetik zum Lebenslauf Diagnostik Unser Facharztbereich Humangenetik bietet Ihnen Diagnostik aus folgenden Bereichen Molekulargenetik Gen Panel Diagnostik Zytogenetik Molekulare Karyotypisierung Nicht invasiver Pränataltest NIPT Prenatalis Polkörperdiagnostik PKD Präimplantationsdiagnostik PID Spezialsprechstunden Genetische Beratung inklusive Konsiliardienst Pädiatrische Genetik Entwicklungsstörungen Syndrome Familiäre Nierenerkrankungen und Stoffwechselstörungen Reproduktionsgenetik Pränataldiagnostik PND und Polkörperdiagnostik PKD Wissenschaftliche Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik

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  • Laboratoriumsmedizin
    Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Facharztbereiche Laboratoriumsmedizin Letzte Änderung 01 02 2016 Facharztbereichsleitung Dr med Leon Holzscheiter Facharzt für Laboratoriumsmedizin Klinischer Chemiker Stellvertretende Facharztbereichsleitung Dr med Hanns Georg Klein Facharzt für Laboratoriumsmedizin Medizinische Genetik zum Lebenslauf Parameterliste Laboratoriumsmedizin Klinische Chemie Autoantikörper Endokrinologie Hämostaseologie Hämatologie Lymphozytentypisierung Ersttrimesterscreening Zytokine Einnistungsspülung Pregnenolonsulfat Ubichinon Hämoglobinopathien 25 Hydroxy Vitamin D3 D2 Homocystein Imatinib Schwerpunkte Reproduktionsimmunologie Autoimmundiagnostik Hämatologie Haemostaseologie Stoffwechseldiagnostik

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  • Mikrobiologie/Virologie
    Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Facharztbereiche Mikrobio Virologie Letzte Änderung 16 03 2016 Facharztbereichsleitung Dr med Hartmut Campe Facharzt für Mikrobiologie Virologie und Infektionsepidemologie zum Lebenslauf Stellvertretende Facharztbereichsleitung Dr med Leon Holzscheiter Facharzt für Laboratoriumsmedizin Klinischer Chemiker Schwerpunkte Mikrobiologie Virologie Im Facharztbereich Mikrobiologie Virologie werden serologische und molekularbiologische Untersuchungen zur Diagnostik von Infektionserregern durchgeführt Um für Ihre Fragestellungen die geeigneten Laboruntersuchungen durchzuführen beraten wir uns gerne mit Ihnen persönlich Neben allen klassischen Analyseverfahren nutzen wir neue Technologien wie das Next Generation Sequencing um mehr als mit den herkömmlichen Verfahren über das Infektionsgeschehen und die Erregervielfalt in Erfahrung zu bringen Diagnostik Angebot Mikrobiologie Virologie Unser Facharztbereich Mikrobiologie Virologie bietet Ihnen Diagnostik aus folgenden

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  • Transfusionsmedizin
    mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Facharztbereiche Transfusionsmedizin Letzte Änderung 08 07 2015 Facharztbereichsleitung Dr med Kaimo Hirv Facharzt für Transfusionsmedizin EFI Direktor zum Lebenslauf Qualitätsmanagement Die Abteilung Immungenetik hält neben der DIN EN ISO Akkreditierung 15189 eine EFI European Federation of Immunogenetics Akkreditierung und ist ein nach GMP Richtlinien geprüftes HLA Testlabor Diagnostik Angebot Transfusionsmedizin Der Facharztbereich Transfusionsmedizin am MVZ Martinsried führt schwerpunktmäßig molekulargenetische HLA Typisierungen im Zusammenhang mit Knochenmark und Stammzellspenden sowie der Spendersuche mittels Next Generation Sequencing NGS durch Weitere Schwerpunkte sind die Typisierung von Killer Cell Immunoglobuline like Receptors KIR HLA assoziierte Erkrankungen z B M Bechterew Narkolepsie oder bestimmte Autoimmunerkrankungen und die Immundefektdiagnostik primäre Immundefekte wie z B angeborene Fiebersyndrome CVID SCID Wiscott Aldrich Syndrom APECED etc Der klinische Tätigkeit umfasst die Beratung und ggf Immunisierung von Kinderwunschpaaren mit immunologisch bedingten Fertilitätsstörungen Forschungsschwerpunkte sind die Charakterisierung des MHC Locus im Zusammenhang mit Graft versus Host Reaktion GvH

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  • Immundefekt-Diagnostik
    Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Facharztbereiche Transfusionsmedizin Immundefekt Diagnostik Letzte Änderung 25 06 2015 Fachärztliche Leitung Dr med Kaimo Hirv Facharzt für Transfusionsmedizin EFI Direktor Dr med Hanns Georg Klein Facharzt für Laboratoriumsmedizin Medizinische Genetik Kontakt immungenetik mvz martinsried de Immundefekterkrankungen Laut Hochrechnungen leben in Europa ca 1 5 Mio Menschen mit einem angeborenen primären Immundefekt PID siehe auch www dsai de Die Betroffenen leiden trotz der Möglichkeiten der modernen Antibiotikatherapie unter häufigen schwer beherrschbaren Infektionen Allein in Deutschland geht man derzeit von über 100 000 Betroffenen aus aber nur etwa 2000 Patienten wurden bislang einer Diagnose zugeführt Im europäischen Vergleich nimmt Deutschland bei der Aufklärungsrate von PID daher nur den vorletzten Platz ein wobei eine frühzeitige Diagnose eine wichtige Grundvoraussetzung wäre um Prognose und Lebensqualität der Patienten entscheidend zu verbessern Mittlerweile stehen neue Diagnostikverfahren u a genetische Untersuchungen sowie verbesserte Therapieformen z B regelmäßige Gabe von Antikörperzubereitungen Enzymersatztherapie moderne Antibiotika bzw Antimykotika bis hin zur Transplantation von Stammzellen aus Knochenmark oder peripherem Blut bzw gentherapeutische Ansätze zur Verfügung Unter Immundefekt Synonym Immundefizienz versteht man den Oberbegriff für verschiedene Erkrankungen des Immunsystems die durch eine vorübergehende oder auch irreversible Störung der Abwehrfunktion gekennzeichnet sind Von einem angeborenen oder primären Immundefekt spricht man wenn die Immunschwäche z B aufgrund einer genetischen Variante oder Mutation angeboren ist familiär gehäuft auftritt und oder vererbt werden kann Ein sekundärer Immundefekt ist dagegen eine erworbene Störung des Immunsystems bekanntestes Beispiel hierfür ist AIDS acquired immune deficiency syndrome In den letzten Jahren haben Fortschritte in den Techniken der Molekulargenetik und Immunologie zur Identifizierung einer wachsenden Zahl an PID verursachenden Genen geführt Inzwischen kennt man mehr als 150 verschiedene primäre Immundefekte die nach der International Union of Immunological Societies IUIS in 8 Klassen unterteilt werden siehe Abbildung Immundefekte bei denen der Antikörpermangel im Vordergrund steht z B Agammaglobulinämie Common Variable Immundeficiency CVID T und B Zelldefekte z B Severe Combined Immunodeficiency SCID Andere gut definierte Immundefekt Syndrome z B Wiskott Aldrich Syndrom Störungen der Immunregulation z B X gebundenes lymphoproliferatives Syndrom APECED Syndrom Defekte der Phagozytenzahl und funktion z B Schwere angeborene Neutropenien Defekte der natürlichen Immunität z B Chronisch mukokutane Candidiasis Komplementdefekte Autoinflammatorische Erkrankungen präsentieren sich klinisch jedoch nicht unter

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  • Immunisierungsbehandlung
    Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Unternehmen Facharztbereiche Transfusionsmedizin Immunisierungsbehandlung Letzte Änderung 25 06 2015 Wann ist eine aktive Immunisierung sinnvoll Die Ursache für unerfüllten Kinderwunsch kann in ca 30 der Fälle nicht eindeutig geklärt werden Immunologisch bedingte Fertilitätsstörungen sind besonders schwer zu diagnostizieren und bleiben daher häufig unerkannt Hinweise auf immunologische Störungen können u a die Immunphänotypisierung der Lymphozyten weiße Blutkörperchen oder ein Ungleichgewicht der Th1 Th2 Zytokin Profile geben Eine ausbleibende oder inadäquate mütterliche Immunreaktion gegenüber dem Embryo kann zu Frühaborten oder Implantationsversagen führen Wie wirkt die aktive Immunisierung Bei der aktiven Immunisierung mit Partner Lymphozyten handelt es sich um einen experimentellen Therapieansatz Ziel der Behandlung ist es modulierend auf das mütterliche Immunsystem einzuwirken es gegenüber den embryonalen zewebeantigenen zu sensibilisieren und die Toleranzentwicklung gegenüber dem Embryo zu fördern Die Indikation für eine Behandlung kann nur gemeinsam mit einem Kinderwunschzentrum gestellt werden und setzt mindestens 3 Fehlgeburten oder 3 erfolglose IVF Versuche voraus deren Ursache trotz umfangreicher Diagnostik nicht geklärt werden konnte Fertilitätsstörungen die eine genetische anatomische hormonelle oder infektiöse Ursache haben können nicht mit Übertragung der PartnerLymphozyten behandelt werden Falls eine erhöhte Blutgerinnungsneigung vorliegt sollte diese bei vorherigen Behandlungszyklen bereits berücksichtigt worden sein Aktive Immunisierung mit Partner Lymphozyten Wie wird die Behandlung durchgeführt Die Immunisierungsbehandlung sollte vor dem Eintreten der Schwangerschaft bzw vor dem Embryonentransfer stattfinden Paare die für eine Immunisierungsbehandlung in Frage kommen können sich in unserer transfusionsmedizinischen Sprechstunde zu einem ausführlichen Beratungsgespräch vorstellen Zu diesem Vorgespräch sollten beide Partner erscheinen Dabei wird die Indikation zur Immunisierung anhand der Vorgeschichte überprüft und Gegenanzeigen ausgeschlossen Ein wesentlicher Bestandteil des Vorgesprächs ist die Aufklärung über Erfolgsaussichten und mögliche Nebenwirkungen der Therapie Für die Beurteilung der Erfolgsaussichten und zum Ausschluss von Gegenanzeigen sind meist spezielle Laboruntersuchungen beider Partner notwendig Die hierfür erforderliche Blutentnahme kann direkt nach dem Gespräch durchgeführt werden Eine endgültige Entscheidung für oder gegen eine Immunisierung kann erst nach dem Vorliegen dieser Untersuchungsergebnisse d h nach 2 3 Wochen getroffen werden Am Tag der Immunisierung wird in unserer Sprechstunde zunächst dem männlichen Partner zwischen 8 00 8 30 Uhr ca 100 ml venöses Vollblut aus der Ellenbeugenvene entnommen welches für die Herstellung des Präparats verwendet wird Ein Teil des Blutes wird auf Infektionserreger HIV Hepatitis B Hepatitis C Virus und SyphilisErreger untersucht Aus dem restlichen

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