archive-de.com » DE » M » MEDIZINISCHE-GENETIK.DE

Total: 388

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Publikationen
    Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Downloads Publikationen Letzte Änderung 31 03 2016 Publikationen Archiv 2015 2014 2013 2012 2011 2010 vor 2010 Klein HG Wagner A Eichenlaub Ritter U Stumm M Tüttelmann F Update der AG Reproduktionsgenetik der DGRM zur Präimplantationsdiagnostik PID in Deutschland J Reproduktionsmed Endokrinol 13 1 13 2016 Weber S Strasser K Rath S Kittke A Beicht S Alberer M Lange
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9331 (2016-04-30)

  • Publikationen 2016
    Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Downloads Publikationen Publikationen 2016 Letzte Änderung 31 03 2016 Publikationen Archiv 2015 2014 2013 2012 2011 2010 vor 2010 Klein HG Wagner A Eichenlaub Ritter U Stumm M Tüttelmann F Update der AG Reproduktionsgenetik der DGRM zur Präimplantationsdiagnostik PID in Deutschland J Reproduktionsmed Endokrinol 13 1 13 2016 Weber S Strasser K Rath S Kittke A Beicht S Alberer M
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9333 (2016-04-30)

  • Publikationen 2015
    Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Downloads Publikationen Publikationen 2015 Letzte Änderung 28 01 2016 Publikationen Archiv 2014 2013 2012 2011 2010 vor 2010 Hauck F Bangol B Rakhmanov M Klein HG Klein C Rational laboratory diagnostics of primary immunodeficiency disorders J Lab Med 39 5 343 2015 Findeisen P Hoffmann G Kiehntopf M Klein HG Ceglarek U Teupser D 14 Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL am 11 und 12 Juni 2015 in der Evangelischen Akademie Tutzing JLabMed 39 6 443 2015 Geisthövel F Ochsner A Wetzka B Klein HG Frommel M Non invasive prenatal testing Evolutionäre reproduktionsbiologische und juristische Aspekte Gyn Endokrinologie 13 2 82 2015 Arslan Kirchner M Arbustini E Boileau C Charron P Child AH Collod Beroud G De Backer J De Paepe A Dierking A Faivre L Hoffjan S Jondeau G Keyser B Loeys B Mayer K Robinson PN Schmidtke J Clinical utility gene card for Hereditary thoracic aortic aneurysm and dissection including next generation sequencing based approaches Europ J Hum Genetics 10 1038 225 2015 Matthijs G Souche E Alders M Corveleyn A Eck S Feenstra I Race V Sistermans E Sturm M Weiss M Yntema H Bakker E Hans Scheffer H Bauer P ESHG Guidelines for diagnostic next generation sequencing Eur J of Human Genetics 10 1038 226 2015 Nebe T Klein HG Editorial Aktuelle Diagnostik in der Hämatologie JLabMed 39 5 263 2015 Hinrichsen T Kuehner S Subklewe M An update of novel identified cytogenetic and molecular biomarkers in the laboratory diagnosis of hematological neoplasia JLabMed 39 5 325 2015 Busse B Tepedino MF Rupprecht W Klein HG Stufendiagnostik der Hämoglobinopathien JLabMed 39 5 335 2015 Osterman A Nitschko H Eberle J Campe H Diagnostics and importance of Hepatitis E Virus infections LaboratoriumsMedizin DOI 10 1515 2015 Campe H Heinzinger S Hartberger C Sing A Clinical symptoms cannot predict influenza infection during the 2013 influenza season in Bavaria Germany Epidemiol Infect 09 21 1 2015 von Voß H Tagungsbericht vom 5 Fürstenrieder Symposium in München Entwicklungsstörungen Humangenetische Diagnostik und Rehabilitation bei Kindern Jugendlichen und jungen Erwachsenen medgen 27 263 2015 Kühner S HNPCC der am häufigsten vererbte Darmkrebs differenzierte Diagnostik gefordert Trillium Diagnostik 13 2 116 2015 Bonzheim I Mankel B Klapthor P Schmidt J Hinrichsen T Wachter O Fend F Quintanilla Martinez L CALR mutated essential thrombocythemia evolving to chronic myeloid leukemia with coexistent CALR mutation and BCR ABL translocation Blood 2 125 14 2309 11 2015 Sandhöfer N Metzeler KH Rothenberg M Herold T Tiedt S Groiß V Carlet M Walther G Hinrichsen T Wachter O Grunert M Schneider S Subklewe M Dufour A Fröhlich S Klein HG Hiddemann W Jeremias I Spiekermann K Dual PI3K
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16616 (2016-04-30)

  • Publikationen 2014
    Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Downloads Publikationen Publikationen 2014 Letzte Änderung 23 03 2015 Publikationen Archiv 2014 2013 2012 2011 2010 vor 2010 Heberle C Harasim T Wagner A Klein HG Rost I Implementierung des Prenatalis NIPT Verfahrens in Deutschland entsprechend der Qualitätskriterien in einem humangenetischen Labor Geburtshilfe und Frauenheilkunde 10 1055 2014 https www thieme connect com products ejournals abstract 10 1055 s 0034 1388098 Sandhöfer N Metzeler KH Rothenberg M Herold T Tiedt S Groiß V Carlet M Walter G Hinrichsen T Wachter O Grunert M Schneider S Subklewe M Dufour A Fröhling S Klein HG Hiddemann W Jeremias I Spiekermann K Dual PI3K mTOR inhibition shows antileukemic activity in MLL rearranged acute myeloid leukemia Leukemia 305 1038 2014 http www ncbi nlm nih gov pubmed 25322685 Heinzinger S Rieder R Hartberger C Sing A Campe H HFMK in Bayern Bayerisches Ärzteblatt 10 562 2014 http www blaek de docs epaper aerzteblatt 10 2014 flipviewerxpress htm Schweigmann U Biliczki P Ramirez RJ Marschall C Takac I Brandes RP Kotzot D Girmatsion Z Hohnloser SH Ehrlich JR Elevated Heart Rate Triggers Action Potential Alternans and Sudden Death Translational Study of a Homozygous KCNH2 Mutation PLoS One 9 8 103150 2014 http www ncbi nlm nih gov pubmed term PLoS One 2014 Aug 20 3B9 288 29 3Ae103150 Paech C Gebauer RA Karstedt J Marschall C Bollmann A Husser D Ryanodine Receptor Mutations Presenting as Idiopathic Ventricular Fibrillation A Report on Two Novel Familial
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=15791 (2016-04-30)

  • Publikationen 2013
    Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Downloads Publikationen Publikationen 2013 Letzte Änderung 07 08 2014 Publikationen Archiv 2014 2013 2012 2011 2010 vor 2010 Beicht S Strobl Wildemann G Rath S Wachter O Alberer M Kaminsky E Weber LT Hinrichsen T Klein HG Hoefele J Next generation sequencing as a useful tool in the diagnostics of mosaicism in Alport syndrome Gene 526 2 474 2013 http www ncbi nlm nih gov pubmed 23732293 Gee HY Saisawat P Ashraf S Hurd TW Vega Warner V Fang H Beck BB Gribouval O Zhou W Diaz KA Natarajan S Wiggins RC Lovric S Chernin G Schoeb DS Ovunc B Frishberg Y Soliman NA Fathy HM Goebel H Hoefele J Weber LT Innis JW Faul C Han Z Washburn J Antignac C Levy S Otto EA Hildebrandt F ARHGDIA mutations cause nephrotic syndrome via defective RHO GTPase signaling J Clin Invest 123 8 3243 2013 http www jci org articles view 69134 Grumbt B Eck S Hinrichsen T Hirv K Diagnostic Applications of Next Generation Sequencing in Immunogenetics and Molekular Oncology Transfus Med Hemother 40 196 2013 http www karger com Article Abstract 351267 Hoefele J Wilhelm C Schiesser M Mack R Heinrich U Weber LT Biskup S Daumer Haas C Klein HG Rost I Expanding the mutation spectrum for Fraser syndrome identification of a novel heterozygous deletion in FRAS1 Gene 520 2
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9426 (2016-04-30)

  • Publikationen 2012
    Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Downloads Publikationen Publikationen 2012 Letzte Änderung 06 05 2015 Publikationen Archiv 2014 2013 2012 2011 2010 vor 2010 Biskup S Klein HG NGS basierte Diagnostik LABORWELT 1 24 2012 http www laborwelt de spezialthemen dna enrichment ngs basierte diagnostik html Donner BC Marshall C Schmidt KG A presumably benign human ether a go go related gene mutation R176W with a malignant primary manifestation of long QT syndrome Cardiol Young 22 3 360 2012 http www ncbi nlm nih gov pubmed 22067087 Duebgen S Kauke T Marschall C Giebl A Lison S Hart C Dick A Spannagl M Genotype and laboratory and clinical phenotypes of protein s deficiency Am J Clin Pathol 137 2 178 2012 http www ncbi nlm nih gov pubmed 22261441 Faivre L Collod Beroud G Adès L Arbustini E Child A Callewaert BL Loeys B Binquet C Gautier E Mayer K Arslan Kirchner M Grasso M Beroud C Hamroun D Bonithon Kopp C Plauchu H Robinson PN De Backer J Coucke P Francke U Bouchot O Wolf JE Stheneur C Hanna N Detaint D De Paepe A Boileau C Jondeau G The new Ghent criteria for Marfan syndrome what do they change Clin Genet 81 5 433 2012 http www ncbi nlm nih gov pubmed 21564093 Heinrich U Gabert M Rost I Molecular karyotyping in routine diagnostics a view back and forth J Lab Med 36 5 277 2012 http www degruyter com view j labm 2012 36 issue 5 labmed 2012 0030 labmed 2012 0030 xml Hoefele J Gabert M Heinrich U Benz K Rompel O Rost I Klein HG Kunstmann E A novel interstitial deletion of 10q24 2q24 32 in a patient with renal coloboma syndrome Eur J Med Genet 55 3 211 2012 http www ncbi nlm nih gov pubmed 22361651 Hoogeveen Westerveld M Ekong R Povey S Karbassi I Batish SD den Dunnen JT van Eeghen A Thiele E Mayer K Dies K Wen L Thompson C Sparagana SP Davies P Aalfs C van den Ouweland A Halley D Nellist M Functional assessment of TSC1 missense variants identified in individuals with tuberous sclerosis complex Hum Mutat 33 3 476 2012 http www ncbi nlm nih gov pubmed 22161988 Langenbach J Chen C Pillekamp F Mayer K Schmidt KG Donner BC Neugeborenes mit Arachnodaktylie Arthrogryposis und Aortendilatation Kinderheilkunde 160 6 531 2012 http link springer com article 10 1007 2Fs00112 012 2655 z page 1 Mayer
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9334 (2016-04-30)

  • Publikationen 2011
    Santos A Ferreira JC Becker JU Cremer R Hoefele J Benz MR Weber LT Buettner R Zerres K Mutations in multiple PKD genes may explain early and severe polycystic kidney disease J Am Soc Nephrol 22 11 2047 2011 http www ncbi nlm nih gov pubmed 22034641 Chaki M Hoefele J Allen SJ Ramaswami G Janssen S Bergmann C Heckenlively JR Otto EA Hildebrandt F Genotype phenotype correlation in 440 patients with NPHP related ciliopathies Kidney Int 80 11 1239 2011 http www ncbi nlm nih gov pubmed 21866095 Cullen P Hoffmann G Klein HG Die Molekulare Diagnostik wird erwachsen Bericht über die Zehnte Jahrestagung der Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL in Tutzing J Lab Med 35 5 303 2011 http www degruyter com view j labm 2011 35 issue 5 jlm 2011 047 jlm 2011 047 xml Denne C Gerstl EM Mayer K Steinborn M Hahn H Burdach S Uncommon presentation of tuberous sclerosis in an infant Arch Pediatr 18 6 660 2011 http www ncbi nlm nih gov pubmed 21514802 Grumbt B Stojanov S Hirv K Genetische Fiebersyndrome Bedeutung für die kinderärztliche Praxis Kinderärztliche Praxis 82 232 2011 Harasim T Wagner A Mayer K Würfel W Fiedler K Krüsmann G Suttner R Shakeshaft D Klein HG Rost I Etablierung einer Präimplantationsdiagnostik PID für Tuberöse Sklerose J Reproduktionsmed Endokrinol 8 5 305 2011 http www kup at kup pdf 10204 pdf Hoefele J Mayer K Scholz M Klein HG Novel PKD1 and PKD2 mutations in autosomal dominant polycystic kidney disease ADPKD Nephrol Dial Transplant 26 7 2181 2011 http www ncbi nlm nih gov pubmed 21115670 Hoefele J Nayir A Chaki M Imm A Allen SJ Otto EA Hildebrandt F Pseudodominant inheritance of nephronophthisis caused by a homozygous NPHP1 deletion Pediatr Nephrol 26 6 967 2011 http www ncbi nlm nih gov pubmed 21258817 Horsthemke B Wawrzik M Gross S Lich C Sauer B Rost I Krasemann E Kosyakova N Liehr T Weise A Dybowski JN Hoffmann D Wieczorek D Parental origin and functional relevance of a de novo UBE3A variant Eur J Med Genet 54 1 19 2011 http www ncbi nlm nih gov pubmed 20933619 Klein HG Editorial Leitartikel Molekulargenetische und zytogenetische Diagnostik J Lab Med 35 5 231 2011 http www degruyter com view j labm 2011 35 issue 5 jlm 2011 046 jlm 2011 046 xml Klein HG NGS Applikation für die medizinische Diagnostik Verhaltene Euphorie Trillium report 9 4 224 2011 http www trillium de fileadmin pdf archiv 2011 S222 237 4 2011 Medizin pdf Lange Sperandio B Krüger Stollfuß I Hoefele J Weber LT Zystische Nierenerkrankungen im Kindesalter Kinder und Jugendmedizin 11 25 2011 http www schattauer de de magazine uebersicht zeitschriften a z kinder und jugendmedizin inhalt archiv issue 1371 manuscript 15798 show html Lehnen H Schwennicke G Rommen W Mayer K Maiwald R Maternales Ehlers Danlos Syndrom EDS Typ II mitis und fetale Duodenalatresie Grad II Erstbeschreibung Z Geburtshilfe Neonatol 2011 https www thieme connect com ejournals abstract 10 1055 s
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9335 (2016-04-30)

  • Publikationen 2010
    Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Downloads Publikationen Publikationen 2010 Letzte Änderung 22 07 2014 Publikationen Archiv 2014 2013 2012 2011 2010 vor 2010 Alberer M Hoefele J Bergmann C Hartrampf S Hilberath J Pawlita I Albert MH Benz MR Weber LT Schmid I Reduced methotrexate clearance and renal impairment in a boy with osteosarcoma and previously undetected autosomal dominant polycystic kidney disease ADPKD J Pediatr Hematol Oncol 32 314 2010 http www ncbi nlm nih gov pubmed 20921908 Ashraf S Hoskins BE Chaib H Hoefele J Pasch A Saisawat P Trefz F Hacker HW Nuernberg G Nuernberg P Otto EA Hildebrandt F Mapping of a new locus for congenital anomalies of the kidney and urinary tract on chromosome 8q24 Nephrol Dial Transplant 25 5 1496 2010 http www ncbi nlm nih gov pubmed 20007758 Détaint D Faivre L Collod Beroud G Child AH Loeys BL Binquet C Gautier E Arbustini E Mayer K Arslan Kirchner M Stheneur C Halliday D Beroud C Bonithon Kopp C Claustres M Plauchu H Robinson PN Kiotsekoglou A De Backer J Adès L Francke U De Paepe A Boileau C Jondeau G Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation Eur Heart J 31 18 2223 2010 http www ncbi nlm nih gov pubmed 20709720 Hoefele J Bertrand AM Stehr M Leblanc T Tchernia G Simansour M Mignot B Alberer M Schwarz HP Da Costa L Disorders of Sex Development and Diamond Blackfan Anemia is there an association Ped Nephrol 25 1255 2010 http www ncbi nlm nih gov pubmed 20358230 Hoefele J Lange Sperandio B Ruessmann D Glöckner Pagel J Alberer M Benz MR Nagel M Weber LT heterozygous COL4A3 mutation in a family with late onset ESRD Ped Nephrol 25 1539 2010 http www ncbi nlm nih gov pubmed 20177710 Kotschote S Wagner C Marschall C Mayer K Hirv K Kerick M Timmermann B Klein HG Translation of next generation sequencing NGS into molekular diagnostics J Lab Med 34 6 311 2010 http www degruyter com view j labm 2010 34 issue 6 jlm 2010 054 jlm 2010 054 xml Mayer K Zukunftsweisende Therapiemöglichkeiten in Leben mit TSC Eine Krankheit mit vielen Gesichtern Tuberöse Sklerose Deutschland e V Herausgeber 2010 Mayer K Kennerknecht I Steinmann B Clinical utility gene card for Ehlers Danlos syndrome types I VII Eur J Hum Genet 18 9 2010 http www ncbi nlm nih gov pmc articles PMC2987428 Mayer K Rott H D Genetische Labordiagnostik bei Tuberöse Sklerose Komplex TSC Tuberöse Sklerose Deutschland e V Herausgeber 2010 http www tsdev org deutsch tsc infomaterial tsc informationsblaetter 91 167 92001 verlinkung html Neubauer H Kaiser A Busse B Mügge A Identification evaluation and treatment of prasugrel low
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=9336 (2016-04-30)