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  • Molekulare Infektiologie
    Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Fachabteilungen Molekulare Infektiologie Letzte Änderung 18 03 2016 Molekulare Mikrobiologie Virologie Abteilungsleitung Dr med Hartmut Campe Stellvertretende Abteilungsleitung Dr med Hanns Georg Klein Kontakt Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 0 89 89 55 78 0 mikrobiologie medizinische genetik de Erkrankungen Syndrome Indikationen Borrelia burgdorferi Lyme Borreliose Cytomegalie Virus CMV Epstein Barr Virus EBV Hepatitis A Virus HAV Hepatitis B Virus HBV Hepatitis C Virus HCV Hepatitis D Virus HDV Hepatitis E Virus HEV Herpes simplex Virus 1 und 2 HSV Humanes Immundefizienz

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  • Abstammungsanalysen
    Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Fachabteilungen Abstammungsanalysen Letzte Änderung 04 06 2014 Anforderung Bitte verwenden Sie unsere speziellen Formulare welche Sie hier als PDF herunterladen können Formular A Untersuchungsauftrag Abstammungsanalyse Formular B Aufklärungs und Einwilligungsbogen für Abstammungsanalysen Formular C Niederschrift über die Probenentnahme und den Identitätsnachweis zusätzlich benötigte Unterlagen Kopie Lichtbildausweis aller beteiligten Personen ggf Kopie Geburtsurkunden bei Minderjährigen ggf Kopien amtlicher Schreiben bei Immigration Material 2 x 1 ml EDTA Blut oder alternativ 2 Mundschleimhautabstriche von jeder zu untersuchenden Person Abstammungsanalysen Dr rer nat Christoph Marschall Dipl Biol Christina Sofeso Wissenschaftlicher Hintergrund Die DNA oder Genotypisierung mittels Mikrosatelliten MS ist als Beweismittel bei forensischen Fragestellungen sowie Abstammungssanalysen weltweit anerkannt MS sind nicht codierende DNA Regionen die über das gesamte Genom verstreut anzutreffen sind und aus einer variablen Anzahl von Wiederholungen eines bestimmten Sequenzmotivs bestehen Jedes Individuum trägt in jeder kernhaltigen Zelle zwei Kopien Allele dieser Mikrosatelliten die je nach Herkunft vom Vater oder von der Mutter unterschiedliche Längen aufweisen können Das Muster der Längen mehrerer Mikrosatelliten ist für jeden Menschen ausgenommen eineiige Zwillinge einzigartig und bildet den sogenannten genetischen Fingerabdruck So können durch die gleichzeitige Untersuchung mehrerer Mikrosatelliten den Vergleich des Musters zwischen verschiedenen Personen und die Anwendung anerkannter biostatistischer Verfahren Verwandtschaftsverhältnisse mit hoher Sicherheit festgestellt bzw ausgeschlossen werden Häufige Fragestellungen sind Triofall Analyse von drei Personen beide Elternteile und Kind die Analyse kann mit sehr hoher Sicherheit klären ob z B der potentielle Vater Putativvater der leibliche Vater ist oder nicht Defizienzfall Analyse von zwei Personen ein Elternteil und Kind die Analyse kann Verwandtschaftsverhältnisse mit hoher Sicherheit klären Zwillingsanalyse Untersuchung von Zwillingen gleichen Geschlechts die MS Analyse kann sicher klären ob Ein oder Zweieiigkeit vorliegt Die Aussagekraft von Abstammungsanalysen hängt grundsätzlich von der Anzahl der untersuchten Personen ab Gemäß den Richtlinien der Gendiagnostikkommission GEKO der Bundesregierung soll auf die Einbeziehung der Kindesmutter nur dann verzichtet werden wenn diese für die Untersuchung nicht zur Verfügung steht Sollte bei einer Vaterschaftsanalyse kein Material der Mutter verfügbar sein ist trotzdem eine Aussage möglich Allerdings ist hierfür ein größerer Untersuchungsaufwand notwendig Stellvertretend sind 3 MS Marker Systeme dargestellt Das DNA Bandenmuster des Kindes ist eine Kombination aus den Mustern der Eltern da je 1 Allel vom Vater und 1 Allel von der Mutter vererbt wird In allen 3 Systemen stammt eine Bande des Kindes von der Mutter 17 6 28 Die andere muss also jeweils vom Vater stammen Das MS Muster von Putativ Vater 2 zeigt Banden die beim Kind nicht nachweisbar sind 15 16 9 3 und 29 oder unmöglich von ihm stammen können 28 Er muss daher als Vater ausgeschlossen werden Bei Putativ Vater 1 ist ein übereinstimmendes Muster vorhanden er kommt daher als Vater in Frage Durch die gleichzeitige Analyse mehrerer MS Marker kann die Wahrscheinlichkeit einer Vaterschaft

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  • Bioinformatik
    Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Fachabteilungen Bioinformatik Letzte Änderung 02 12 2014 Bioinformatik Abteilungsleitung Dr rer nat Sebastian Eck Stellvertretende Abteilungsleitung Kontakt Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 0 89 89 55 78 0 info medizinische genetik de Bioinformatik Bei der Bioinformatik handelt es sich um ein interdisziplinäres Feld der Wissenschaft das Methoden für die computergestützte Analyse Organisation und Speicherung von biologischen Daten entwickelt und implementiert Ein wichtiges Aufgabenfeld der modernen Bioinformatik ist die Entwicklung von spezifischer Software für die Analyse und Extraktion von biologisch oder klinisch relevanten Daten aus großen Mengen an Rohdaten Die Bioinformatik hat sich zu einem essentiellen Gebiet innerhalb der molekularen Biologie entwickelt und wird besonders in der Genetik und Genomik eingesetzt Mithilfe von bioinformatischen Methoden und Software wird die Sequenzierung

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  • Sprechstunden
    Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Sprechstunden Letzte Änderung 02 03 2016 Informationen zu den Sprechstunden Genetische Beratung Immunisierungsbehandlung Adresse Zentrale Anmeldung Labor und Beratungsstelle Martinsried Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik MVZ Dr Klein Dr Rost und Kollegen Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 89 895578 0 info medizinische genetik de Genetische Beratung Martinsried Immunologische Beratung Martinsried Immunisierungsbehandlung Martinsried Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Terminvereinbarung Tel 49 89 895578 0 info medizinische genetik de Genetische Beratungsstelle München Pasing Lortzingstr 26 81241 München Terminvereinbarung Tel 089 895578 0 info

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  • Genetische Beratung - München Martinsried
    von 46 Jahren vorangegangenes Kind mit Chromosomenstörung balancierte Chromosomenaberration bei einem Elternteil Häufigkeit 1 500 Risiko für unbalancierte Aberrationen bei Kindern monogen bedingte Leiden die molekulargenetisch diagnostiziert werden können schwere multifaktoriell bedingte Fehlbildungen Wiederholungsrisiko etwa 5 Indikationen für eine Chromosomenanalyse körperliche und oder geistige Entwicklungsverzögerung Fehlbildungen und oder Dysmorphiezeichen vorangegangene Fehlgeburten ohne gynäkologische Ursache Indikationen für eine postnatale Array CGH isolierte Entwicklungsstörung IQ 70 bei über Dreijährigen und normale Chromosomenanalyse multiple Dysmorphiezeichen mit normaler Chromosomenanalyse multiple Fehlbildungen Fehlbildungen oder schwere Funktionsstörungen des Gehirns Autismus Im Rahmen der pränatalen Diagnostik kann eine Array CGH zur Abklärung neu erstandener chromosomaler Strukturaberrationen oder bei auffälligem Ultraschall und unauffälliger Chromosomenanalyse indiziert sein Sie ist derzeit keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen Vor einer pränatalen Array CGH sollte eine ausführliche Aufklärung über Möglichkeiten Grenzen und Besonderheiten dieser Diagnostik erfolgen insbesondere die Möglichkeit von Befunden deren klinische Relevanz derzeit nicht eindeutig beurteilt werden kann Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik Bestätigung einer klinischen Verdachtsdiagnose Klärung der Überträgereigenschaft bei monogenen Erkrankungen Klärung der Pathogenese einer Erkrankung vor prophylaktischen oder therapeutischen Maßnahmen Bei klinisch und genetisch heterogenen Erkrankungen werden bereits Hochdurchsatzmethoden Next Generation Sequencing zur gleichzeitigen Untersuchung mehrerer oder vieler Gene eingesetzt Dabei können Informationen anfallen nach denen nicht gefragt wurde Wie mit solchen Zusatzinformationen umgegangen werden soll muss im Einzelfall mit der ratsuchenden Person geklärt werden und wird zukünftig wichtiger Bestandteil der genetischen Beratung im Vorfeld einer solchen Diagnostik sein s auch Stellungnahme der GfH vom 22 05 2013 unter www gfhev de Das Next Generation Sequencing NGS ermöglicht auch aus geringen Mengen zellfreier fetaler DNA cffDNA die während der Schwangerschaft im mütterlichen Blut nachweisbar ist nicht invasiv chromosomale Aberrationen festzustellen Nicht Invasive Pränatale Diagnostik Testung NIPD T Zukünftig wird es auch möglich sein monogene Erkrankungen für die die Eltern Anlageträger sind auf diese Weise und somit frühzeitig und ohne Eingriffsrisiko wie bei einer Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu untersuchen Die derzeit verwendeten NIPT Tests weisen entweder nur eine Trisomie 21 oder aber die häufigsten Aneuploidien nach Als Resultat ergibt sich eine Risikobeurteilung derzeit wird daher zur Bestätigung eines pathologischen Befundes zu einer invasiven Diagnostik geraten Sensitivität und Spezifität aller derzeitigen Tests sind besser als beim Ersttrimester Screening so dass denkbar ist dass NIPT in Zukunft zumindest die biochemische Diagnostik beim Ersttrimester Screening ersetzen könnte Die derzeitigen Tests sind an Risikokollektiven validiert worden die Werte sind daher noch nicht auf Schwangere mit niedrigem Risiko für chromosomale Aneuploidien z B jüngere Frauen unauffälliges Ersttrimester Screening übertragbar Da es sich um eine prädiktive Diagnostik handelt die statistisch ausgewertet wird und zu einer Risikobeurteilung führt ist eine sorgfältige Aufklärung und Beratung über die Aussagekraft eines Resultats unabdingbar Eine weitgehend vollständige Liste der genetischen Beratungsstellen in Deutschland Österreich und der Schweiz finden Sie auf der Homepage der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik GfH unter www gfhev de Gerne sind wir bei der Auswahl einer Beratungsstelle behilflich Weitere Information erhalten Sie unter unserer kostenfreien Rufnummer 0800 GENETIK 0800 4363845 Beispiel für einen Familienstammbaum ausgehend vom ratsuchenden Indexpatienten Pfeil mit autosomal dominantem Erbgang eines Merkmals bzw einer Erkrankung Das Merkmal wird bereits ausgeprägt wenn die genetische Variante nur ein Allel betrifft Heterozygotie Nachkommen haben eine 50 ige Wahrscheinlichkeit das betroffene Allel zu erben und ebenfalls den Phänotyp auszubilden Beispiele für autosomal dominant vererbte Erkrankungen Osteogenesis imperfecta Marfan Syndrom Long QT Syndrom Romano Ward Form Ehlers Danlos Syndrom Häufige Erbgänge und Risikoberechnung in der Genetischen Beratung Dr med Imma Rost Autosomal dominanter Erbgang z B Marfan Syndrom Osteogenesis imperfecta familiäre Hypercholesterinämie Bei autosomal dominant vererbten Erkrankungen liegt das betroffene Gen auf einem Autosom nicht dem X oder Y Chromosom d h die Erkrankung tritt in beiden Geschlechtern auf Die Mutation wirkt dominant d h das unveränderte Gen reicht nicht aus um die Wirkung des mutierten zu kompensieren Heterozygote also Träger eines mutierten Allels werden daher Symptome der Erkrankung zeigen Das mutierte Allel wird an die Hälfte der Nachkommen weitervererbt somit liegt das Wiederholungsrisiko bei 50 Der Grad der Merkmalsausprägung kann auch innerhalb einer Familie unterschiedlich sein man spricht dann von einer variablen Expressivität Bei einigen dominant vererbten Erkrankungen liegen Symptome nicht bei allen Mutationsträgern vor in diesem Fall liegt eine unvollständige Penetranz vor Die Ursachen einer unvollständigen Penetranz können einerseits modifizierende Gene andererseits exogene Faktoren sein sie sind aber größtenteils nicht bekannt Homozygotie beim autosomal dominanten Erbgang ist selten Es gibt Beispiele für eine deutlich schwerere Ausprägung bei Homozygotie die bereits intrauterin letal wirken kann z B Osteogenesis imperfecta und für eine gleich schwere Ausprägung wie z B Chorea Huntington Auch die Art der Mutationswirkung z B Haploinsuffizienz Gain of Function oder ein dominant negativer Effekt beeinflussen den Phänotyp Die Charakteristika einer autosomal dominanten Vererbung lassen sich wie folgt zusammenfassen Träger des mutierten Allels geben es an die Hälfte ihrer Nachkommen weiter beide Geschlechter können von der Erkrankung in gleicher Weise betroffen sein bei Nachkommen gesunder Familienmitglieder tritt die Erkrankung nicht auf Ausnahme unvollständige Penetranz Keimzellmosaik oder spontane Neumutation Familienstammbaum mit autosomal dominanter Vererbung von Marfan Syndrom Die Wahrscheinlichkeit für das ungeborene Kind ein mutantes Allel und damit den Phänotyp zu erben beträgt 50 Ein anschauliches Verfahren um den Vererbungsmodus von Erkrankungen mit Mendelscher Vererbung darzustellen ist das Punnett Quadrat bei dem die Kombinationsmöglichkeiten der elterlichen Keimzellen zusammengestellt werden Punnett Quadrat zur Ermittlung des Anteils Betroffener und nicht Betroffener bei autosomal dominanten Erkrankungen A normales Allel a mutantes Allel Es gibt post meiotisch 4 Kombinationsmöglichkeiten für die Keimbahnallele 2 der 4 möglichen Kombinationen führen zur Ausbildung des Phänotyps Für die Genetische Beratung spielt zum einen die Berücksichtigung der variablen Expressivität bei autosomal dominanten Erkrankungen eine Rolle zum anderen die unvollständige Penetranz Für die Risikoberechnung bei unvollständiger Penetranz kann das Bayes sche Theorem Anwendung finden Damit können Informationen über Wahrscheinlichkeiten kombiniert und zu einem Wert a posteriori Wahrscheinlichkeit zusammengefasst werden Wie die altersabhängige Penetranz z B bei der Chorea Huntington die Erkrankungswahrscheinlichkeit mit Hilfe des Bayes schen Theorems modifizieren kann soll am folgenden Beispiel verdeutlicht werden Eine 45 jährige klinisch gesunde Frau fragt nach ihrem Risiko an Chorea Huntington zu erkranken da ihre Mutter an dieser Krankheit verstorben ist Eine

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  • Immuntherapie
    S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Sprechstunden Immuntherapie Letzte Änderung 26 10 2015 Wann ist eine aktive Immunisierung sinnvoll Die Ursache für unerfüllten Kinderwunsch kann in ca 30 der Fälle nicht eindeutig geklärt werden Immunologisch bedingte Fertilitätsstörungen sind besonders schwer zu diagnostizieren und bleiben daher häufig unerkannt Hinweise auf immunologische Störungen können u a die Immunphänotypisierung der Lymphozyten weiße Blutkörperchen oder ein Ungleichgewicht der Th1 Th2 Zytokin Profile geben Eine ausbleibende oder inadäquate mütterliche Immunreaktion gegenüber dem Embryo kann zu Frühaborten oder Implantationsversagen führen Wie wirkt die aktive Immunisierung Bei der aktiven Immunisierung mit Partner Lymphozyten handelt es sich um einen experimentellen Therapieansatz Ziel der Behandlung ist es modulierend auf das mütterliche Immunsystem einzuwirken es gegenüber den embryonalen zewebeantigenen zu sensibilisieren und die Toleranzentwicklung gegenüber dem Embryo zu fördern Die Indikation für eine Behandlung kann nur gemeinsam mit einem Kinderwunschzentrum gestellt werden und setzt mindestens 3 Fehlgeburten oder 3 erfolglose IVF Versuche voraus deren Ursache trotz umfangreicher Diagnostik nicht geklärt werden konnte Fertilitätsstörungen die eine genetische anatomische hormonelle oder infektiöse Ursache haben können nicht mit Übertragung der PartnerLymphozyten behandelt werden Falls eine erhöhte Blutgerinnungsneigung vorliegt sollte diese bei vorherigen Behandlungszyklen bereits berücksichtigt worden sein Aktive Immunisierung mit Partner Lymphozyten Wie wird die Behandlung durchgeführt Die Immunisierungsbehandlung sollte vor dem Eintreten der Schwangerschaft bzw vor dem Embryonentransfer stattfinden Paare die für eine Immunisierungsbehandlung in Frage kommen können sich in unserer transfusionsmedizinischen Sprechstunde zu einem ausführlichen Beratungsgespräch vorstellen Zu diesem Vorgespräch sollten beide Partner erscheinen Dabei wird die Indikation zur Immunisierung anhand der Vorgeschichte überprüft und Gegenanzeigen ausgeschlossen Ein wesentlicher Bestandteil des Vorgesprächs ist die Aufklärung über Erfolgsaussichten und mögliche Nebenwirkungen der Therapie Für die Beurteilung der Erfolgsaussichten und zum Ausschluss von Gegenanzeigen sind meist spezielle Laboruntersuchungen beider Partner notwendig Die hierfür erforderliche Blutentnahme kann direkt nach dem Gespräch durchgeführt werden Eine endgültige Entscheidung für oder gegen eine Immunisierung kann erst nach dem Vorliegen dieser Untersuchungsergebnisse d h nach 2 3 Wochen getroffen werden Am Tag der Immunisierung wird in unserer Sprechstunde zunächst dem männlichen Partner zwischen 8 00 8 30 Uhr ca 100 ml venöses Vollblut aus der Ellenbeugenvene entnommen welches für die Herstellung des Präparats verwendet wird Ein Teil des Blutes wird auf Infektionserreger HIV Hepatitis B Hepatitis C Virus und SyphilisErreger untersucht Aus dem restlichen Blut

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  • Aktuelles
    Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Aktuelles Letzte Änderung 02 03 2016 MVZ Martinsried wird als Zentrum für Präimplantationsdiagnostik PID zugelassen mehr Prenatalis erhält Akkreditierung nach DIN EN ISO 15189 durch die DAkkS Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH mehr Aktuelle Fachinformationen Fachinformation 60 Mamma und Ovarialkarzinom familiär Erweiterte Diagnostik Core Genes C 50 9 C56 herausgegeben im Januar 2016 Fachinformation 59 Hypokaliämische Periodische Paralyse HypoPP G72 3 herausgegeben im August 2015 Fachinformation 58 Olaparib LynparzaTM Therapie bei Ovarialkarzinom C65 herausgegeben im Juni 2015 Neu etablierte Parameter Indikationen Aktuelles aus der Molekulargenetik Gitelman Syndrom Aktuelles aus der Stoffwechselgenetik Methylmalonazidurie Propionazidämie Tyrosinämie Typ I Aktuelles aus der Pharmakogenetik Bestimmung des Metabolisierungsstatus zur Eliglustat Therapie CYP2D6 Aktuelles aus der Mikrobiologie Molekulargenetische Bestimmung des Mikrobioms NGS Booklet Next Generation Sequencing 1 Auflage 2015

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  • Veranstaltungen
    Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Aktuelles Veranstaltungen Letzte Änderung 14 04 2016 Archiv 1 NIPT Anwendertreffen Freitag 8 April 2016 Das humane Mikrobiom Stellenwert in Klinik und Diagnostik 55 Status Seminar Klinik und Diagnostik Mittwoch 17 Februar 2016 Seltene Erkrankungen Pädiatrische Onkologie VI Fürstenrieder Symposium 5 und 6 Februar 2016 Quo vadis NIPT Ergebnisse und Perspektiven 54 Status Seminar Klinik und Diagnostik Mittwoch 18 November 2015 Donorspezifische HLA Antikörper vor Stammzelltransplantation 53 Status Seminar Klinik und Diagnostik Mittwoch 16 September 2015 Exomsequenzierung Von der Forschung zur Diagnostik 52 Status Seminar Klinik und Diagnostik Mittwoch 8 Juli 2015 Immuntherapie als neue Säule der Krebstherapie 51 Status Seminar Klinik und Diagnostik Mittwoch 17 Juni 2015 Schlafstörung ein Frühindikator für Neurodegeneration 50 Status Seminar Klinik und Diagnostik Mittwoch 20 Mai 2015 Pathologie Genetik und Diagnostik

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