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  • Mikrobiologie/Virologie
    Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff NGS in der Mikrobiologie Virologie Die technischen Möglichkeiten das Erbgut von Bakterien und Viren zu analysieren haben sich durch die Entwicklung der neuen Hochdurchsatzmethoden die unter dem Begriff Next Generation Sequencing NGS zusammengefasst werden rasant weiterentwickelt Mittels dieser neuen Technologie können die Gesamtheit des humanen Mikrobioms bestimmt und Aussagen über Artenreichtum bzw Fehlverteilungen bakterieller Arten und Gattungen getroffen werden NGS erlaubt auch den Nachweis von minoren Subpopulationen resistenter Viren die mit der klassischen Sanger basierten Methode nicht erfasst

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  • Mikrobiom-Analyse
    Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Mikrobiom Analyse Dr med Hartmut Campe Die Mikrobiomanalyse einer Stuhlprobe ermöglicht die Beschreibung aller Bakterienarten und gattungen die den Dickdarm besiedeln Die simultane Sequenzierung ist damit doppelt so umfassend wie die bis heute verwendeten kulturellen Verfahren die nur die Hälfte der ca 1 000 verschiedenen Arten des Darmmikrobioms nachweisen können Diagnostische Aussagen erlaubt die enterale Mikrobiomanalyse über V erarmungen und zu Mengenverschiebungen der bakteriellen Arten und Gattungen F ehlbesiedelungen die z B Folgen einer pseudo membranösen Colitis bei Clostridium difficile Infektion oder einer Breitbandantibiose sein können Bei refraktären C difficile Infektionen wird immer öfter eine F äkaltransplantation

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  • Enteralis
    Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Das Mikrobiom des Darms ist lebenswichtig divers und höchst individuell Die Mikrobiomanalyse der Darmbakterien wird aus einer kleinen Stuhlprobe vorgenommen Neue Nachweistechniken Next Generation Sequencing haben die Möglichkeit eröffnet die Bakterienvielfalt umfassender zu beschreiben als die bis heute verwendeten kulturellen Verfahren die nur einen Bruchteil der ca 1000 verschiedenen Darmbakterienarten nachweisen können Die Bakterienwelt Mikrobiom jedes Menschen ist individuell zusammengesetzt aber nicht zufällig Jedes funktionierende Mikrobiom erfüllt lebenswichtige Funktionen z B als ortsständige Barriere gegen Krankheitserreger oder als Energielieferant aus unverdaulichen Zuckern und Fetten Der enteralis TM Test identifiziert die verschiedenen Bakterien und errechnet die relative Verteilung der Arten und Gattungen in der Stuhlprobe

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  • HIV/HCV Genotypisierung
    Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff HIV HCV Genotypisierung und Resistenztestung Dr med Hartmut Campe Die genotypische Resistenztestung von HIV mittels Sanger Technologie ist ein therapiebegleitendes Standardverfahren Die genetische Information der Reversen Transkriptase der Protease und der Integrase werden auf Resistenz vermittelnde Mutationen untersucht und die Wirksamkeit der Medikamente aus den entsprechenden Klassen mit gängigen Algorithmen Stanford HIV Grade überprüft Die ultratiefe Sequenzierung kann Subpopulationen resistenter Viren sensitiver erfassen als es mit der Populations basierten Sangermethode möglich ist Dem behandelnden HIV Schwerpunktarzt ermöglichen diese Informationen die Wahl zwischen Standardempfehlungen auf der Basis des Populationsniveaus und einer weiter individualisierten Therapie unter Rücksichtnahme auf minoritäre Viruspopulationen Die gleiche Vorgehensweise

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  • Laboratoriumsmedizin
    an Bedeutung gewonnen und wurde durch technische Errungenschaften wie das N ext G eneration S equencing NGS aber auch durch die Kombination von digitaler PCR mit durchflußzytometrischen Verfahren sog BEAMing Technologie Sysmex Ltd Japan revolutioniert Die Bedeutung von NGS in der Laboratoriumsmedizin erschließt sich vor allem durch die Analyse von somatischen Mutation molekularen Signaturen in pathologisch veränderten kernhaltigen Zellen des Blutkreislaufs oder Knochenmarks z B in der Leukämie Diagnostik die Untersuchung von zellfreier DNA die durch den programmierten Zelltod in den Blutkreislauf abgegeben wurde z B zellfreie Tumor DNA ct DNA die Sequenzierung von nukleinsäurehaltigen Vesikeln Exosomen oder die Analyse von micro und small interfering RNA miRNA siRNA Somatische molekulare Signaturen Der Nachweis von somatischen Mutationen in leukämischen Zellen hat inzwischen seinen festen Platz in der Routineanalytik gefunden Während die gezielte Diagnostik und das Follow up Minimal Residual Disease nach wie vor häufig mit PCR basierten Verfahren durchgeführt werden real time PCR digitale PCR kommt den NGS Technologien bei dem Nachweis von somatischen Neumutationen Driver oder Resistenz Mutationen eine entscheidende Rolle zu Im Gegensatz zur herkömmlichen Sanger Sequenzierung einzelner Gene Nachweisgrenze für Mosaike ca 30 ermöglicht NGS die rasche und kostengünstige parallele Untersuchung eines Panels von 30 50 Leukämie assoziierten Genen mit einer Nachweisgrenze von 1 in Abhängigkeit von der gewählten Abdeckung Hierdurch können Neumutationen und das Entstehen autonomer Zellklone frühzeitg erkannt und einer individuellen Therapie zugeführt werden ct DNA Die Analyse von zellfreier Tumor DNA ct DNA betrifft die Diagnostik und das Follow up von soliden Tumoren Für die Zieldiagnostik eignen sich als derzeit sensitivste Verfahren die real time PCR und die digitale PCR in Kombination mit Durchflusszytometrie auch BEAMing Technologie Sysmex NGS Technologien kommen auch hier zum Einsatz um frühzeitig Neumutationen vor allem im Zusammenhang mit Therapieresistenzen zu detektieren So ist z B beim malignen Melanom etwa 18 000 Neuerkrankungen p a bei ca 50 der Patienten die BRAF p V600E E Mutation nachweisbar Nur bei Vorliegen dieses Genotyps spricht eine zielgerichtete Therapie mit BRAF Inhibi t o r e n z B Vemurafenib an Durch Tumorheterogenität kommt es jedoch zur Selektion von Subklonen und zur Resistenzentwicklung wodurch die therapeutische Strategie geändert werden muss z B zusätzliche Gabe eines MEK Inhibitors s auch COMBI s Studie Resistenzmutationen sind häufig lange bis zu 6 Monate vor einem Progress des Tumors nachweisbar s z B RAS Mutationslast bei metastasiertem Darmkrebs FIRE 4 Studie Die Vorteile des Plama Profilings von ct DNA sind Schnellere Verfügbarkeit der molekulargenetischen Ergebnisse s auch Molekularpathologie Vermeidung einer Punktion Intervention Vermeidung von Sampling Bias Exosomen Exosomen sind kleine im Durchmesser etwa 30 100 nm Vesikel die sowohl von kernhaltigen Zellen des Blutkreislaufs wie auch von Zellen des Nervensystems oder Tumorzellen ins Blut abgegeben werden Exo somen entstehen über Endozytose Endosomen und enthalten Proteine und Nukleinsäuren Exosomen wurden erst kürzlich als diagnostisch relevantes Kompartiment erkannt da v a Tumore Exosomen in gro ßem Ausmaß sezernieren Aufgrund ihrer Interaktion mit dem Immunsystem könnten Exosomen in Zukunft auch für die Tumorvakzinierung eine wichtige Rolle spielen Derzeit werden e x

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  • Wissenschaftliche Fachabteilungen
    RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Fachabteilungen Letzte Änderung 28 10 2015 Abteilungsleiter innen und Vertreter innen Molekulargenetik Dr rer nat Christoph Marschall Dr rer nat Karin Mayer Neurogenetik Dr Soheyla Chahrokh Zadeh Dr med Imma Rost Stoffwechselgenetik Dipl Biol Birgit Busse Dr rer nat Christoph Marschall Pharmako Nutrigenetik Dipl Biol Birgit Busse Dr med Hanns Georg Klein Zytogenetik Dipl Biol Uwe Heinrich Dr rer nat Annett Wagner Reproduktionsgenetik Dr rer nat Annett Wagner Dr rer nat Thomas Harasim Immungenetik Dr med Kaimo Hirv Dr rer nat Barbara Bangol Molekulare Onkologie Dipl Ing Tanja Hinrichsen Dipl Ing Meike Rösemann Mol Mikrobiologie Virologie Dr med Hartmut Campe Dr med Hanns Georg Klein Immunbiologie Klinische Chemie Dr med Hanns Georg Klein Dr rer nat Mirzokhid Rakhmanov Abstammungsgutachten Dr rer nat Christoph Marschall Dipl Biol Christina Sofeso Unsere Fachabteilungen

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  • Molekulargenetik
    dominante SCA Autoimmun Polyendokrinopathie Candidiasis Ektodermaldystrophie Syndrom Typ I APECED Azoospermie Beta Thalassämie Brugada Syndrom Brustkrebs familiär Cardio Fazio Cutanes Syndrom CFC Catecholaminerge polymorphe ventrikulär Tachykardie Charcot Marie Tooth CMT CHARGE Syndrom Chorea Huntington Chylomikronämie Syndrom Typ I Hyperlipidämie Coffin Lowry Syndrom CLS Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens CBAVD Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie CCA Core Myopathien bzw RYR1 assoziierte Myopathien Costello Syndrom Creutzfeldt Jakob Erkrankung familiäre Form CJD Creutzfeldt Jakob sporadische Form neue Variante Crigler Najjar Syndrom Crouzon Syndrom Cryopyrin assoziierte periodische Syndrome CAPS Cystische Fibrose CF Dentatorubrale Pallido Luysische Atrophie DRPLA Diabetes insipidus renalis NDI DPD Defizienz hereditäre hereditäre Thymin Uracilurie Dravet Syndrom frühkindliche Grand mal Epilepsie Dünne Basalmembran Nephropathie TBMN Dysbetalipoproteinämie Typ III Hyperlipidämie Ehlers Danlos Syndrom EDS Übersicht Ehlers Danlos Syndrom klassischer Typ EDS Typ I und II Ehlers Danlos Syndrom hypermobiler Typ EDS Typ III Ehlers Danlos Syndrom vaskulärer Typ EDS Typ IV Ehlers Danlos Syndrom kyphoskoliotischer Typ EDS Typ VIA Ehlers Danlos Syndrom kyphoskoliotischer Typ EDS Typ VIB Ehlers Danlos Syndrom Arthrochalasis Typ EDS Typ VIIA und VIIB Ehlers Danlos Syndrom Dermatosparaxis Typ EDS Typ VIIC Ehlers Danlos Syndrom EDS mit Tenascin X Defizienz Epilepsien Faktor VII Defizienz Faktor XIII Defizienz Favismus Fish Eye Disease FED Fragiles X Syndrom Fructoseintoleranz hereditäre Frühkindliche X gebundene Epilepsie mit geistiger Behinderung Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus GEFS Gerstmann Sträussler Scheinker Syndrom Gitelman Syndrom Glucose 6 Phosphat Dehydrogenase Defizienz Favismus Glukosetransporter Typ 1 Defizienz Syndrom GLUT1 DS Hämochromatose Hämophilie A Hämophilie B HDL Mangel Syndrom Hypoalphalipoproteinämie Hepatische Lipase Mangel Hereditäre Fructoseintoleranz Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung HNPP HIV 1 Wirtsresistenz HNF1B assoziierte kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege CAKUT Hörverlust autosomal rezessiv nicht syndromal Hypercholesterinämie Hyperoxalurie primäre Typ 1 PH1 Hypobetalipoproteinämie familiär FHBL E78 6 Hypochondrogenesie Hypochondroplasie HCH Hypokaliämische Periodische Paralyse HypoPP Joubert Syndrom Kardiomyopathie familiär dilatative Form DCM Kardiomyopathie familiär hypertrophe Form HCM Kardiomyopathie familiär restriktive RCM Kniest Syndrom Kongenitaler Laktasemangel Kolonkarzinom familiär nicht polypös HNPCC Kraniosynostosen Übersicht Lactasemangel Lactoseintoleranz Lecithin Cholesterin Acyltransferase LCAT Defizienz Legius Syndrom Neurofibromatose Typ 1 ähnliches Syndrom NFLS LEOPARD Syndrom Léri Weill Dyschondrosteose Langer mesomele Dysplasie Li Fraumeni Syndrom LFS Lipoproteinlipase LPL Defizienz familiär Loeys Dietz Syndrom LDS Loeys Dietz Syndrom Typ 4 LDS4 Long QT Syndrom LQTS familiär Makuladegeneration altersbedingt ARMD4 ARMD7 Malignes Melanom familiäre Form Typ 2 Mammakarzinom Marfan Syndrom MFS Marfan Syndrom Typ 2 MFS2 Marshall Syndrom Meckel Gruber Syndrom MECP2 Duplikationssyndrom Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid MCDS Methylentetrahydrofolatreduktase MTHFR Defizienz Meulengracht Gilbert Syndrom Migräne familiäre hemiplegische FHM Mikrozephalien primäre autosomal rezessive MCPH Mittelketten Acyl CoA Dehydrogenase Defizienz Mittelmeerfieber familiäre Form FMF MODY Diabetes Maturity Onset Diabetes of the Young MODY Diabetes Multi Gen Panel Sequenzierung Morbus Crohn Morbus Fabry Mowat Wilson Syndrom MWS Muenke Syndrom Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A und B MEN2 Muskelatrophie spinale Typ I III IV SMA1 2 3 4 Muskelatrophie spinobulbär SBMA Kennedy Krankheit Muskeldystrophie Duchenne Becker Myotone Dystrophie Curschmann Steinert Syndrom Nephronophthise NPHP Nephrotisches Syndrom NS Neurofibromatose Typ 1 NF1 Neurofibromatose Noonan Syndrom NF NS Noonan Syndrom NS Noonan Syndrom ähnliche Erkrankung mit

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  • Neurogenetik
    S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Sie befinden sich hier Fachabteilungen Neurogenetik Letzte Änderung 29 07 2015 Neurogenetik Abteilungsleitung Dr rer biol hum S Chahrokh Zadeh Stellvertretende Abteilungsleitung Dr med Imma Rost Kontakt Lochhamer Str 29 82152 Martinsried Tel 49 0 89 89 55 78 0 neurogenetik medizinische genetik de Erkrankungen Syndrome Indikationen Ataxie episodisch Typ 2 EA2 G11 9 Ataxie Friedreichsche FRDA1 Ataxien spinocerebelläre autosomal dominante SCA Cardio Fazio Cutanes Syndrom CFC Charcot Marie Tooth Neuropathie Typ 1A Chorea Huntington Core Myopathien bzw RYR1 assoziierte Myopathien M62 5 Costello Syndrom Creutzfeldt Jakob Erkrankung familiäre Form CJD Creutzfeldt Jakob Erkrankung sporadische Form und neue Variante Dentato rubrale Pallido Luysische Atrophie DRPLA Fragiles X Martin Bell Syndrom FRAXA Gerstmann Sträussler Scheinker Syndrom Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmung HNPP Hypokaliämische Periodische Paralyse HypoPP LEOPARD Syndrom MECP2 Duplikationssyndrom Mikrozephalien primäre autosomal rezessive MCPH Mowat Wilson Syndrom

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