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  • Mukopolysaccharidosen
    Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Mukopolysaccharidosen MPS Dipl Biol Birgit Busse Mukopolysaccharidosen gehören zur Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen Das Krankheitsbild wird durch den Defekt eines lysosomalen Enzyms bestimmt das den schrittweisen Abbau komplexer Kohlenhydrate katalysiert Bei den Mukopolysaccharidosen handelt es sich um eine Störung im Abbau der Glykosaminoglykane Das Krankheitsbild ist abhängig vom MPS Typ Für eine Reihe dieser Erkrankungen steht mittlerweile eine Enzym Ersatztherapie zur Verfügung
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16536 (2016-04-30)


  • Porphyrien
    spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Porphyrien Dipl Biol Birgit Busse Porphyrien werden durch Enzymdefekte der Häm Biosynthese verursacht wodurch es zur Akkumulation und Ablagerung von Intermediärprodukten im Gewebe kommt Die Porphyrien werden in akute und nicht akute Porphyrien unterteilt Je nach Typ und Noxen Exposition treten abdominale neurologische und oder kutane Symptome auf Klinisch und laborchemisch gibt es zum Teil Überlappungen zwischen den verschiedenen Porphyrie Typen so dass keine sichere Differenzialdiagnose gestellt werden kann Sollte das Metaboliten Profil aus Urin und oder Stuhlprobe keinen eindeutigen Hinweis auf einen bestimmten Porphyrie Typ geben
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16537 (2016-04-30)

  • Ziliopathien
    Pseudogenproblematik mittels Long Range PCR und Sanger Sequenzierung analysiert Zilien gehören zu den elementar wichtigen Zellorganellen und dienen z B in der Niere als Mechano Chemo und Osmosensoren Sie spielen eine entscheidende Rolle bei zahlreichen Signalwegen die für eine adäquate Organentwicklung die Aufrechterhaltung der Gewebehomöostase und bei grundsätzlichen Entwicklungsprozessen wichtig sind Am Aufbau von Zilien sind zahlreiche Proteine und damit Gene beteiligt was die klinische und auch genetische Heterogenität der im Folgenden aufgeführten Erkrankungen erklärt Bei den primären ziliären Dyskinesien PCD handelt es sich um autosomal rezessive Erkrankungen bei denen die Anlage und Bewegung des Flimmerepithels Cilien in den Atemwegen gestört ist wodurch es zu einer Infekt Neigung der Atemwege Nasennebenhöhlen und zu gehäuften Mittelohrentzündungen kommt Des Weiteren kann es zu Fertilitätsstörungen durch Bewegungsstörung der Samenzellen oder Bewegungsstörung der Zilien in den Eileitern kommen Bei zusätzlichem Auftreten einer seitenverkehrten Anlage der inneren Organe Situs inversus spricht man von einem K artagener Syndrom Inzwischen sind bereits mehr als 30 Gene identifiziert worden die mit PCD bzw Kartagener Syndrom assoziiert werden Der Begriff H eterotaxie wird für Patienten mit isoliertem Situs inversus verschiedenster Ausprägung verwendet wobei hier oft auch Herzfehler und andere Organfehlbildungen wie z B Asplenie oder Poly splenie beobachtet werden Bisher sind mehr als 10 Gene bekannt die mit isolierter Heterotaxie assoziiert sind meist handelt es sich um autosomal dominant erbliche Ursachen selten sind autosomal rezessive und auch X chromosomale Erbgänge beschrieben Aufgrund der phänotypischen Überlappung wird vermutet dass es sich bei einigen Patienten mit der klinischen Diagnose einer Heterotaxie auch um ein Kartagener Syndrom handeln kann so dass dies bei der molekulargenetischen Diagnostik berücksichtigt werden muss Zilien spielen unter anderem in den Nieren eine große Rolle Sowohl polyzystische Nierenerkrankungen autosomal dominant und autosomal rezessiv erbliche als auch die Gruppe der Nephronophthisen zählen zu den Ziliopathien Beim Krankheitsbild der Neph r onop h thise n NPHP handelt es sich um autosomal rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankungen die oft auch in Kombination mit zusätzlichen extrarenalen Manifestationen auftreten Eine Nephronophthise in Kombination mit einer Retinitis pigmentosa wird als Senio r Lø k en S ynd r o m bezeichnet mit dem aktuell 8 Gene assoziiert sind Eine Neph ronophthise in Kombination mit Sehnervenkolobomen oder Retinopathie und Kleinhirnwurmaplasie wird als Joubert Syndrom bezeichnet mit dem aktuell über 20 Gene assoziiert sind Eine Nephronophthise in Kombination mit Kleinwuchs schmalem Thorax mit kurzen Rippen einer Polydaktylie und Retinopathie wird als K urzrippen Polydaktylie Syndrom Jeune Syndrom oder auch als Ellis van Creveld Syndrom bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen mit der derzeit mehr als 15 Gene assoziiert sind Eine Nephronophthise in Kombination mit einer okzipitalen Omphalozele Polydaktylie und Leberfibrose wird als Meckel Gruber Syndrom bezeichnet ein Phänotyp mit dem ebenfalls aktuell bereits mehr als 15 Gene assoziiert sind Eine Retinitis pigmentosa wird in Kombination mit verschiedensten anderen Fehlbildungen und Symptomen bei Ziliopathien sehr oft beobachtet da Zilien im Auge eine große Rolle spielen Beim Bardet Biedl Syndrom BBS handelt es sich um eine Ziliopathie bei der eine Retinitis pigmentosa Nierenfunktionsstörungen und eine Polydaktylie in Kombination mit Adipositas
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16466 (2016-04-30)

  • Joubert-Syndrom
    Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Joubert Syndrom Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16538 (2016-04-30)

  • Meckel-Gruber-Syndrom
    Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Meckel Gruber Syndrom Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16539 (2016-04-30)

  • Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom
    Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Jeune Kurzrippen Polydaktylie Syndrom Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16540 (2016-04-30)

  • Senior-Løken-Syndrom
    Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Senior Løken Syndrom Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16545 (2016-04-30)

  • Bardet-Biedl-Syndrom
    Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Bardet Biedl Syndrom BBS Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro
    http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=16546 (2016-04-30)