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  • Nierenerkrankungen
    Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Nierenerkrankungen Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Schematische Darstellung der phänotypischen und genetischen Heterogenität in der Nephrogenetik Die einzelnen Subpanels sind farblich voneinander abgegrenzt Core Genes sind fett gedruckt Exon 1 33 des PKD1 Gens werden auf Grund der Pseudogenproblematik mittels Long Range PCR und Sanger Sequenzierung analysiert Genetische Ursachen angeborener Nierenerkrankungen sind vielfältig mit verschiedensten Krankheitsbildern mit sehr großer klinischer und auch genetischer Heterogenität Die molekulargenetische Diagnostik zur Diagnosefindung oder Bestätigung ist oft entscheidend für die Beratung betroffener Familien und zum Teil auch für die Therapie der Patienten Mittels Next Generation Sequencing NGS können viele mit angeborenen Nierenerkrankungen assoziierte Gene auf einmal untersucht werden Dies ist besonders bei klinisch schwer abzugrenzenden Phänotypen aber auch bei großer intrafamiliärer Variabilität der Ausprägung von Fehlbildungen von großem Vorteil Je nach Phänotyp und familiärer Vorgeschichte ist bei klinischem Verdacht auf angeborene Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege c ongenital a nomalies of the k idney and u rinary t ract CA K UT eventuell eine Eingrenzung auf isolierte F ehlbildungen der ableitenden Harnwege oder auf isolierte Nierenagenesie oder Hypoplasie möglich Mit diesen Phänotypen sind jeweils ca 20 Gene assoziiert Eine weitere klinisch abgrenzbare Untergruppe von CAKUT ist die R enale tubuläre Dysgenesie bei der es sich um eine schwere seltene fetale Störung mit fehlenden oder ungenügend entwickelten proximalen Nierentubuli handelt mit der aktuell 4 Gene assoziiert werden Bei größerer intrafamiliärer Variabilität der Ausprägung der Symptomatik kann in vielen Fällen allerdings keine eindeutige phänotypische Zuordnung getroffen werden und es kommen dann die bereits mehr als 50 Gene in Frage die mit zum Teil sehr variablen CAKUT Phänotypen assoziiert sind Bei den P olyzystischen Nierenerkrankungen unterscheidet man die oft mildere autosomal dominant erbliche polyzystische Nierenerkrankung die meist erst im Erwachsenenalter symptomatisch wird von der oft sehr schweren meist bereits vorgeburtlich manifestierenden autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung Phänotypische Überlappungen sind jedoch beschrieben ebenso existieren Hinweise auf eine oligogene Vererbung Bei der Gruppe der Nephronophthisen NPHP handelt es sich um autosomal rezessiv vererbte zystische Nierenerkrankungen die für 6 10 des terminalen Nierenversagens bei Kindern verantwortlich gemacht werden Die NPHP weist eine große Genlocus Heterogenität auf Bisher konnten Mutationen in mehr als 20 Genen bei NPHP identifiziert werden Beim Nephrotischen Syndrom NS kommt es durch eine Dysfunktion des glomerulären Filters zu einem exzessiven Verlust von Plasmaproteinen Proteinurie sowie einer Hypalbuminämie Eine der häufigsten Ursachen des NS ist die f o k a l segmentale Glomerulosklerose FSGS 58 der Patienten mit einem steroid resistenten NS SRNS zeigen einen raschen Verlust der Nierenfunktion bis hin zum Nierenversagen Retrospektive Studien an Patienten mit genetisch und nicht genetisch bedingtem steroid resistenten NS SRNS konnten belegen dass Betroffene mit genetisch bedingter Erkrankung nicht durch eine intensivierte Immunsuppression in Voll Remission zu bringen sind d h die molekulargenetische Untersuchung ist wichtig für die Therapie Planung

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  • CAKUT
    Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Angeborene Fehlbildung der Nieren und ableitenden Harnwege CAKUT D r med Sand r a Dö l k en D i p l Bio l Chr i s tina So f

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  • Polyzyst. Nierenerkrankungen
    Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Bindegewebe Skelett Osteogenesis Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Polyzystische Nierenerkrankungen Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie

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  • Nephronophthise
    Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Bindegewebe Skelett Osteogenesis Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Nephronophthise NPHP Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie

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  • Nephrotisches Syndrom
    Bardet Biedl Syndrom Bindegewebe Skelett Osteogenesis Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Nephrotisches Syndrom NS Fokal segmentale Glomerulosklerose FSGS Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S

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  • Alport-Syndrom
    Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Bindegewebe Skelett Osteogenesis Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Alport Syndrom Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie

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  • Hyperoxalurie
    Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Bindegewebe Skelett Osteogenesis Imperfecta Stickler Syndrom Skelettdysplasien Jeune Kurzrippen S Kraniosynostosen Blutbildendes System Sphärozytose Fiebersyndrome Hereditäre periodische Fiebersyndrome Gerinnungsstörungen Blutungsneigung Thromboseneigung Herzerkrankungen Arrhytmogene Erkrankungen ARVD Brugada Syndrom CPVT DCM HCM Long QT Syndrom Non compaction Kardiomyopathie Angeborene Herzfehler Immundefekte T und B Zellimmundef Agammaglobulinämie Neutropenie kongenital Lungenerkrankungen PAH Surfactant Dysfunktion Brain Lung Thyroid Syndrom FLNA assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Hyperoxalurie Dr med Sandra Dölken Dipl Biol Christina Sofeso Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie

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  • Pankreatitis
    assoz Lungenerkr ACDMPV Cystische Fibrose Muskelerkrankungen Muskelatrophien spinale Myopathien Muskeldystrophien Muskeldystrophien Myotonien Stoffwechselmyopathien Neurologische Erkrankungen Ataxien Hyperekplexie Epilepsien Rett Syndrom ähnliche Microcephalien Alzheimer Erkrankung Nierenerkrankungen CAKUT Polyzyst Nierenerkr Nephronophthise Nephrotisches S Alport Syndrom Hyperoxalurie Pankreatitis RASopathien Cardio Facio Cutanes S LEOPARD Syndrom Noonan Syndrom Schwerhörigkeit Taubheit AD Taubheit AR Taubheit syndromal Taubheit mitochondrial Usher Syndrom Stoffwechselerkrankungen CDG Harnstoffzyklus Defekte Hyperoxalurie Maligne Hyperthermie MODY Mukopolysaccharidosen Porphyrien Usher Syndrom Ziliopathien Joubert Syndrom Meckel Gruber Syndrom Jeune Kurzrippen Polydaktylie S Senior Løken Syndrom Bardet Biedl Syndrom Oro facio digitales Syndrom Primäre ziliäre Dyskinesie Heterotaxie Nephronophthise Polyzystische Nierenerkrankungen NIPT Prenatalis CES WES Tumor hereditär Mamma und Ovarialkarz Kolorektales Karzinom Leukämien Lymphome Pathologie Solide Tumoren Companion Diagnostics Transfusionsmedizin HLA Typisierung Primäre Immundefekte Mikrobiologie Virologie Mikrobiom Analyse Enteralis HIV HCV Genotypisierung Laboratoriumsmedizin Fachabteilungen Molekulargenetik Neurogenetik Pharmakogenetik Nutrigenetik Stoffwechselgenetik Zytogenetik Reproduktionsgenetik Molekulare Onkologie Immungenetik Klin Chemie Immunbiologie Molekulare Infektiologie Abstammungsanalysen Bioinformatik Sprechstunden Genetische Beratung Immuntherapie Aktuelles Veranstaltungen Fachinformationen Gesetzliche Regelungen Abrechnung Adressen Links Downloads Untersuchungsaufträge Einwilligungserklärung Fachinformationen Informationsbroschüren Publikationen Publikationen 2016 Publikationen 2015 Publikationen 2014 Publikationen 2013 Publikationen 2012 Publikationen 2011 Publikationen 2010 Unternehmen Facharztbereiche Humangenetik Laboratoriumsmedizin Mikrobio Virologie Transfusionsmedizin HLA Labor Immundefekt Diagnostik Immunisierungsbehandlung Pathologie Historie Impressum Standorte LG Martinsried Qualitätsmanagement Aufgaben Urkunden Zertifikate Ringversuchsteilnahmen Stellenangebote Kontakt Ihr Browser kann leider keine eingebetteten Frames anzeigen Sie können die eingebettete Seite über den folgenden Verweis aufrufen Schnellzugriff Pankreatitis hereditäre Dr rer biol hum Soheyla Chahrokh Zadeh Nach heutigem Kenntnisstand können Veränderungen in den Genen P R SS 1 kationisches Trypsinogen SPINK1 Serinproteaseinhibitor Kazal Typ I CFTR cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CTRC Chymotrypsin C und CPA1 Carboxypeptidase A1 eine chronische Pankreatitis hervorrufen Diese Gene sind allerdings unterschiedlich stark an der Entstehung und Penetranz einer chronischen Pankreatitis ursächlich oder prädisponierend beteiligt Es werden verschiedene Erbgänge beobachtet unter anderem ein sog digenischer Vererbungsmodus bei dem in zwei der o

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