archive-de.com » DE » G » GLYKOGENOSE.DE

Total: 170

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Gen-Analyse für alle Glykogenosen - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    der Entwicklung von Therapien Die Situation Betroffener von seltenen Krankheiten war bislang gekennzeichnet durch eine mühsame Odyssee von Arzt zu Arzt bis zu einer endgültigen Diagnose die im statistischen Durchschnitt erst mit einer Verzögerung von 22 Jahren erfolgt In vielen Fällen mit der Konsequenz irreversibler Gesundheitsschäden Diese Verzögerung ist zum Teil auch dem Ausbildungssystem für Mediziner geschuldet nach lehrbuchmäßiger Vorgehensweise des Arztes werden zunächst die üblichen häufigen Erkrankungen ausgeschlossen nach dem Motto häufig ist häufig selten ist selten Erst danach und nach Konsultation von Spezialisten wird eventuell nach seltenen Erkrankungen gesucht Darüber hinaus besteht das Problem dass eine für jede Diagnose notwendige klinische Untersuchung einen Zeitaufwand von ca 2 Stunden erfordert die Krankenkassen jedoch einen Zeitfaktor von lediglich 20 Minuten vorgeben derzeit mit 22 honoriert Die Gefahr einer verspäteten oder fehlerhaften Diagnostik wird hierdurch verstärkt Daran schließt sich die Labor Diagnostik an und schließlich die genetische Diagnostik Diese ist heute standardisiert und vereinfacht insoweit relativ kostengünstig und daher inzwischen oft die Diagnostik der ersten Wahl Die genetische Diagnostik unterstützt zum einen die individuelle Betreuung des Patienten zum andern wird durch Gen Analyse die Identifizierung von Biomarkern und die Entwicklung von Therapien erst möglich Was ist ein Biomarker Prof Rolfs zeigte am Beispiel von Morbus Gaucher wie in genanalytischen Verfahren eine laborchemisch nachweisbare Substanz gefunden wurde der Biomarker die das Vorliegen der Krankheit bzw schon sehr frühe Stadien der Krankheit anzeigt Die Intensität und Schwere der Symptome werden zudem durch den Meßwert des Biomarkers angezeigt Insofern ermöglichen Biomarker die Effizienz therapeutischer Maßnahmen zu kontrollieren und ggf steuernd einzugreifen Prof Rolfs zeigte sich zuversichtlich einen derartigen Biomarker auch für Morbus Pompe in den nächsten 6 Monaten identifizieren zu können Schlüsselrolle unserer Selbsthilfegruppe Eine sichere Interpretation von Genmutationen und eine Identifizierung von Biomarkern ist nur möglich durch die Teilnahme möglichst vieler Patienten an

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss/212-gen-analyse-fuer-alle-glykogenosen (2016-02-08)
    Open archived version from archive


  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    der Seltenen Erkrankungen Rare Disease Day www rarediseaseday org Weltweit finden Aktionen statt die auf die seltenen Erkrankungen und die davon betroffenen Menschen hinweisen In Deutschland lädt das Unternehmen Genzyme Hersteller von Myozyme für die Enzymersatztherapie bei M Pompe zu einer Aktion ein bei der ein Rare Disease Song produziert werden soll der Botschaften enthält die von Betroffenen eingereicht werden können Einsendeschluss ist der 12 Februar 2016 Weitere Informationen gibt es unter http patients voice de Hinweis im Sinne einer unabhängigen Selbsthilfearbeit Der Beitrag dient der Information Durch den Hinweis auf ein Pharma Unternehmen machen wir uns nicht automatisch Produkte Therapien und weitergehende Informationen des Unternehmens zu eigen Für die persönliche medizinische Versorgung raten wir die behandelnden Ärzte zu konsultieren Pompe Regionaltreffen 2016 in Berlin und München 10 Januar 2016 Liebe Pompe Betroffene die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland betreut über 100 Pompe Betroffene in Deutschland Aufgrund körperlicher Einschränkungen sind etliche Betroffene nicht in der Lage die Jahrestreffen der Selbsthilfegruppe zu besuchen und dadurch von einer wichtigen Gelegenheit zum Meinungs und Erfahrungsaustausch abgeschnitten Nach zwei erfolgreichen eintägigen Pilotveranstaltungen im vergangenen Jahr möchten wir auch im Jahr 2016 wieder Pompe Regionaltreffen anbieten Im Vordergrund sollen Diskussion und Erfahrungsaustausch zwischen den Betroffenen stehen Medi zinische Fachleute werden für die Beantwortung von Fragen zur Verfügung stehen außerdem sind kurze informative Vorträge in Vorbereitung Die Regionaltreffen sollen in München unterstützt von Prof Benedikt Schoser Friedrich Baur Institut und in Berlin unterstützt von Prof Ursula Plöckinger Charité stattfinden Die Programme für beide Veranstaltungen sind in Vorbereitung als Termine sind unter Vorbehalt der 24 Juni 2016 Berlin und der 25 Juni 2016 München vorgesehen Für unsere Planung wäre es sehr hilfreich wenn wir frühzeitig wüssten mit wie vielen Teilnehmern wir rechnen können Deshalb würden wir uns über eine schnelle und kurze Rückmeldung von allen interessierten Betroffenen freuen an

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?limitstart=0 (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Tag der seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2015 in Düsseldorf - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Tag der seltenen Erkrankungen am 28 Februar 2015 in Düsseldorf 03 März 2015 Auch die SHG hat aktiv daran teilgenommen Im Düsseldorfer Haus der Universität mitten in der Innenstadt wurde der Öffentlichkeit durch die Uniklinik vor Augen geführt dass zwar jede Seltene für sich nur wenige Betroffene hat aber wir reden immerhin über 6 000 bis 7 000 seltene Erkrankungen Dabei kommen dann allein in Deutschland so zwischen 1 5 bis 2 Millionen Betroffene zusammen Unter Mitwirkung der Klinikleitung Prof Dr D Häussinger und des Oberarztes Prof Dr vom Dahl führte der WDR Moderator Henning Quanz durch die Veranstaltung Es wurden 7 seltene Erkrankungen vorgestellt Die SHG war mit Pompe und McArdle auf dem Podium vertreten Für McArdle waren Dr Schröter und Arik Weingartz angetreten Pompe vertraten Dr Boentert und Frank Berns Wir bildeten mit unseren Beiträgen den Anfang und das Ende Das jeweilige Motto dieser 2 Beiträge war sehr gut gewählt Koffer tragen Nein danke und Leben mit fortschreitendem körperlichem Verfall Morbus Pompe Dazwischen sprach Henning Quanz mit 5 weiteren Betroffenen und ihren ärztlichen Vertretern über Phenylketonurie Hämochromatose Mucopolysaccharidosen Morbus Gaucher und sklerosierende Cholangitis Das sind alles Krankheiten die ich auch nicht geschenkt haben möchte Dabei wurde deutlich dass die Diagnosezeiten im Durchschnitt alle mit bis zu 15 20 Jahren sehr lang sind Warum ist das so Seltene Erkrankungen sind bei den Medizinern nicht bekannt jedenfalls überhaupt nicht so wie die Volkskrankheiten Darum leiden die Betroffenen oftmals Jahrzehnte und müssen sogar irreparable Schäden hinnehmen Mit dem Rare Disease Day soll genau darauf aufmerksam gemacht werden Die Erkrankungen werden aus der Unbekanntheit gezerrt und auch die Wissenschaftler und Ärzte sollen in Netzwerken darauf aufmerksam gemacht werden Das fördert die gemeinschaftliche Erforschung auf internationaler Ebene Und mit Registern werden Daten gesammelt und zur Verfügung gestellt Unser Ziel soll eine möglichst frühzeitige

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss/211-tag-der-seltenen-erkrankungen-am-28-februar-2015-in-duesseldorf (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Rare Disease Day: Aktionstag des UKD Düsseldorf - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Rare Disease Day Aktionstag des UKD Düsseldorf 04 Februar 2015 Am Samstag den 28 Februar 2015 findet weltweit der Tag der Seltenen Erkrankungen Rare Disease Day statt an dem auch in Düsseldorf durch das Universitätsklinikum auf diese Gruppe von E rkrankungen aufmerksam gemacht werden soll Im

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss/210-rare-disease-day-aktionstag-des-ukd-duesseldorf (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Eine Million Dollar für Glykogenose Typ 1 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Eine Million Dollar für Glykogenose Typ 1 21 Dezember 2014 Wir haben berichtet zum Artikel Um seinem an Glykogenose Typ 1 erkranktem Freund zu helfen bringt

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss/207-eine-million-dollar-fuer-glykogenose-typ-1 (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Kostenlose Beratungsbroschüre "ABC Pflegeversicherung" - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Kostenlose Beratungsbroschüre ABC Pflegeversicherung 18 August 2014 August 2014 Die Beratungsbroschüre ABC Pflegeversicherung mit vielen aktuellen Tipps und Ratschlägen für Menschen mit Behinderung und deren Angehörige ist beim Bundesverband Selbsthilfe Körperbehinderter erschienen Auf über 120 Seiten werden wichtige Begriffe und Gesetze anhand von Beispielen leicht verständlich erklärt Im 1 Kapitel der Broschüre werden ausführlich die Rechte und

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss/206-kostenlose-beratungsbroschuere-qabc-pflegeversicherungq (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Oldtimer-Rennen zu Gunsten der Selbsthilfegruppe - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    im Impressum angegebene Konto Aktuelles Oldtimer Rennen zu Gunsten der Selbsthilfegruppe 05 August 2014 Liebe Mitglieder Freunde und Förderer unserer Selbsthilfegruppe am 6 September 2014 findet in Herborn ein Oldtimer Rennen des Lions Club Herborn statt Der Erlös ist unter anderem auch für unsere Selbsthilfegruppe bestimmt Ermöglicht wird dies durch Familie Ströhmann die durch einen Arzt unseres Morbus Pompe Beirats auf uns aufmerksam wurde Beim Sohn der Familie Ströhmann bestand

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss/205-oldtimer-rennen-zu-gunsten-der-selbsthilfegruppe (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Benefizkonzert am 14. Juni 2014 in Düsseldorf - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Typ 4 Andersen Typ 5 McArdle Typ 6 Hers Typ 7 Tarui Typ 9 Typ 0 andere Typen Links Downloads Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss/203-benefizkonzert-am-14-juni-2014-in-duesseldorf (2016-02-08)
    Open archived version from archive



  •