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  • Externe Links (Glykogenose Typ 3) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    7 Tarui Typ 9 Typ 0 andere Typen Links Downloads Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Externe Links Glykogenose Typ

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  • Mehr über Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    5 Mehr über Glykogenose Typ 5 Symptome Diagnose Vererbung Therapie Zusammenfassung Alle Seiten Seite 1 von 6 Die McArdle Krankheit benannt nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle der 1951 die Krankheit erstmalig beschrieb ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung Die Krankheit ist auch bekannt als Glykogenose Typ 5 oder Myophosphorylasemangel Ursache für die McArdle Krankheit ist der Mangel des Enzyms Myophosphorylase das dazu dient bei körperlicher Belastung die Energieressourcen im Muskel

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  • Externe Links (Glykogenose Typ 5) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
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  • Orphanet: Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Orphanet Glykogenose Typ 5 Die Ursache der Typ V Glykogenspeicherkrankheit McArdle Krankheit ist der Mangel der Muskel Phosphorylase Die Patienten haben ein Syndrom von muskulärer Belastungsintoleranz mit Myalgien Krämpfen Erschöpfung und Muskelschwäche Bei der Hälfte der Patienten ist nach körperlicher Belastung die Kreatinkinase massiv erhöht und es kommt zur Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie dunkler Urin Dies birgt die Gefahr eines akuten Nierenversagens Der Verlauf ist in der Regel klassisch Es gibt aber auch Fälle mit sehr milder Symptomatik und solche die sehr früh im Leben mit Muskelhypotonie allgemeiner Muskelschwäche und progredienter Ateminsuffizienz beginnen Beim Unterarm Ischämie Test steigt das Blut Laktat nicht an Die Diagnose erfolgt durch den Nachweis des vermehrten Glykogens und des Phosphorylasemangels in der Muskelbiopsie Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt Das Gen liegt in der Chromosomenregion 11q13 und eine Anzahl von Mutationen wurde identifiziert Bei Patienten europäischer Herkunft macht die Mutation R49X Arginin zu Nonsense in Position 49 mehr als 40 der pathogenen Allele aus Die Behandlung besteht i in kontrolliertem körperlichem

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  • Notfallausweise für Glykogenose Typ I (von Gierke) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Notfallausweise für Glykogenose Typ I von Gierke 23 Juli 2013 23 Juli 2013 Nun beginnt die langersehnte Urlaubszeit und Patienten die an einer Glykogenose Typ I leiden möchten auch bei einem Auslandsaufenthalt einen

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  • Wissenschaftliche Referenzen zu Glykogenose Typ 2 (Morbus Pompe) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    5 Epub 2007 Mar 2 Late onset Pompe disease primarily affects quality of life in physical health domains Hagemans ML Janssens AC Winkel LP Sieradzan KA Reuser AJ Van Doorn PA Van der Ploeg AT Neurology 2004 Nov 9 63 9 1688 92 Late onset Pompe disease clinical and neurophysiological spectrum of 38 patients including long term follow up in 18 patients Müller Felber W Horvath R Gempel K Podskarbi T Shin Y Pongratz D Walter MC Baethmann M Schlotter Weigel B Lochmüller H Schoser B Neuromuscul Disord 2007 Oct 17 9 10 698 706 Epub 2007 Jul 23 Diagnose Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease report from an international consensus meeting Pompe Disease Diagnostic Working Group Winchester B Bali D Bodamer OA Caillaud C Christensen E Cooper A Cupler E Deschauer M Fumić K Jackson M Kishnani P Lacerda L Ledvinová J Lugowska A Lukacs Z Maire I Mandel H Mengel E Müller Felber W Piraud M Reuser A Rupar T Sinigerska I Szlago M Verheijen F van Diggelen OP Wuyts B Zakharova E Keutzer J Mol Genet Metab 2008 Mar 93 3 275 81 Pompe disease a review of the current diagnosis and treatment recommendations in the era of enzyme replacement therapy Katzin LW Amato AA J Clin Neuromuscul Dis 2008 Jun 9 4 421 31 Pompe disease diagnosis and management guideline Kishnani PS Steiner RD Bali D Berger K Byrne BJ Case LE Crowley JF Downs S Howell RR Kravitz RM Mackey J Marsden D Martins AM Millington DS Nicolino M O Grady G Patterson MC Rapoport DM Slonim A Spencer CT Tifft CJ Watson MS Genet Med 2006 May 8 5 267 88 Therapie Enzyme therapy for Pompe disease from science to industrial enterprise Review Reuser AJ Van Den Hout H

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  • Wissenschaftliche Referenzen zu Glykogenose Typ 5 (Morbus McArdle) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    0 andere Typen Links Downloads Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Literatur Wissenschaftliche Referenzen zu Glykogenose Typ 5 Morbus McArdle

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  • EUROMAC-Patientenregister - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    April 2015 Informationen für Morbus McArdle und andere neuromuskuläre Glykogenosen Im Januar 2015 hat EUROMAC das Patientenregister für Morbus McArdle und andere seltene Glykogenosen endlich seine Arbeit aufgenommen Andere seltene neuromuskuläre Glykogenosen sind zum Beispiel Typ 0 IV VII IX XIII Phosphoglyceratkinase1 PGK1 Defizienz und Muskel Laktatdehydrogenase LDH Defizienz Euromac ist ein Zusammenschluß von EU Ländern der Türkei und den USA Die Website ist zur Zeit in 8 verschiedenen Sprachen verfügbar natürlich auch in Deutsch www euromacregistry eu Euromac ist ein datengeschütztes anonymisiertes und vertrauliches Register zur Erfassung medizinischer Daten von McArdle Betroffenen und verwandten Erkrankungen die ihre Einwilligung zur Erfassung gegeben haben Die Datenbank wird Daten von allen mit den registrierten Krankheiten Betroffenen erfassen Ziel ist die Förderung von Bewußtsein und Verständnis der Erkrankungen eine Angleichung der Standards bei Diagnose und Therapie und die Unterstützung der Forschung Euromac hofft alle Betroffenen mit einer McArdle Diagnose und ähnlichen noch selteneren Erkrankungen erfassen zu können Um dies zu erleichtern wird die Kooperation mit Medizinern und Patienten gesucht Notwendige Voraussetzung für eine Aufnahme in das Register ist eine DNA Analyse Mit ihrer Registrierung tragen die Betroffenen zu einer höheren Lebensqualität künftiger Patientengenerationen bei Was sind die Ziele von Euromac Sammeln epidemiologischer Daten Verbesserung der verfügbaren Daten zu Diagnose und Therapie Gezielte Aufklärung von Patienten Öffentlichkeit und Institutionen Prüfung medizinischer Wirksamkeit und Kosten Effizienz gebräuchlicher und neuer therapeutischer Maßnahmen Analyse der Krankheitsdaten Welche langfristigen Auswirkungen werden erwartet Verbesserter Zugang zu fachspezifischer Betreuung Förderung des Engagements nationaler Regierungen und Aufsichtsbehörden Wissenszuwachs über Ursachen und Symptome von McArdle und anderer seltener neuromuskulärer Glykogenosen Frühere und schnellere Diagnosen Verhinderung von Beratungsfehlern die eine Verschlimmerung der Symptome und ein erhöhtes Risiko lebensbedrohlicher Krisen mit notwendiger Intensivbehandlung verursachen Warum ist es sinnvoll und nützlich dem Register beizutreten Ihr werdet zum Wissensaustausch über die Erkrankungen beitragen Ihr werdet gegebenenfalls

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