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  • Edgar Otto Konrad von Gierke (1877-1945) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Edgar Otto Konrad von Gierke 1877 1945 Deutscher Pathologe geb 09 02 1877 in Breslau gest 21 10 1945 in Karlsruhe Professor für pathologische Anatomie in Karlsruhe

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/glykogenosen/typ-1-von-gierke/138-edgar-otto-konrad-von-gierke-1877-1945 (2016-02-08)
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  • Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    dem niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe 1901 1945 benannt der die Erkrankung erstmalig im Jahr 1932 beschrieb 1963 entdeckte H G Hers das Fehlen der lysosomalen Alpha Glucosidase als Ursache der Krankheit Die Krankheit ist auch bekannt unter den Bezeichnungen Glykogenose Typ II oder Mangel an saurer Maltase aus dem Englischen Acid Maltase Deficiency AMD Ursache für die Erkrankung ist ein Gendefekt der dazu führt dass der Körper das Enzym Alpha Glukosidase oder Saure Maltase nicht oder in zu geringer Menge produziert Dieses Enzym hat die Aufgabe Glykogen abzubauen Glykogen ist eine Zuckerform die in den Muskelzellen eingelagert wird genauer in den Lysosomen insbesondere der Herz und Skelettmuskulatur Lysosomen sind kleine Zellorganellen die als eine Art Zwischenlager fungieren Wenn nun in den Lysosomen zu viel Glykogen eingelagert wird führt dies zu einer Schädigung der Zellen und damit zu einer Beeinträchtigung und Schädigung der Muskulatur Da das Glykogen in den Lysosomen gelagert wird spricht man auch von einer lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Pompe kann in jedem Lebensalter auftreten Treten erste Anzeichen bereits im Säuglingsalter auf spricht man von der infantilen Verlaufsform Bei der so genannten juvenilen adulten Verlaufsform können die Symptome im Kindes Jugend oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten Es gilt allgemein

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/glykogenosen/typ-2-pompe/79-mehr-ueber-glykogenose-typ-2 (2016-02-08)
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  • Pompe-Register - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    besser einzuschätzen und seine Therapie zu optimieren Das Pompe Register ist Teil eines weltweiten Programms zur Erfassung von medizinischen Erkenntnissen zu seltenen erblichen lysosomalen Speichererkrankungen Daten zu Morbus Gaucher eine weitere lysosomale Speichererkrankung werden bereits seit mehr als 13 Jahren in einem Register erfasst Das Registerstellt heute die größte weltweite verfügbare Datenquelle einer seltenen Krankheit überhaupt dar Im Pompe Register werden neben Daten zur Diagnosesicherung Labor Biopsien Genetik alle Untersuchungen wie EMG körperliche Untersuchungen Kernspinuntersuchungen Symptome Ernährung Organvergrößerungen Gehhilfen Beatmungssituation und mehr durch den behandelnden Arzt bzw die betreuende Klinik erfasst Derzeit sind bereits mehr als 80 Patienten in Deutschland erfasst Die deutschen Patienten stellen 60 der europäischen Patienten und 12 der weltweit erfassten Patienten dar Am Pompe Register beteiligte klinische Zentren führende Muskel und Stoffwechselzentren befinden sich in Mainz übergeordnet Berlin Bochum Bonn Bremen Freiburg Halle Münster München und Rummelsberg Neben der Erfassung von klinischen Daten werden im IPA Erasmus MC Pompe Survey Daten zum Krankheitsverlauf und zur Lebensqualität von Patienten erfragt Zusammen mit den Daten des Pompe Registers soll sich ein umfassendes Bild der Krankheit ihres Verlaufs der Therapie und der Auswirkungen im persönlichen Lebensumfeld ergeben Kurzfristig bedeutet die Teilnahme am Pompe Register noch keinen unmittelbaren persönlichen Nutzen

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/glykogenosen/typ-2-pompe/170-pompe-register (2016-02-08)
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  • Pompe-Survey - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Ergebnisse Aus der Fatigue Severity Scale FSS ergab sich für Pompe Patienten ein gegenüber Gesunden signifikant erhöhter Wert Ermüdung war im gesamten klinischen Spektrum ein wichtiges Symptom auch bei Patienten die sonst nur geringe Beschwerden haben Es zeigte sich dass die FSS ein nützliches Wekzeug für die Bestimmung des Ermüdungsgrades bei Pompe Patienten ist 1 Die Rotterdam Handicap Scale RHS dient der Feststellung von Auswirkungen der Krankheit auf das tägliche Leben Sie bestimmt den Grad der Beteiligung am täglichen Leben mit Hilfe von9 Fragen zur Mobilität innerhalb und außerhalb der Wohnung zur Küchenarbeit Haushalts und Gartenarbeiten Freizeitaktivitäten zu Hause und außerhalb Reisen und zu Beruf bzw Studium Im Mittel war bei den Pompe Patienten der RHS Wert deutlich verringert wobei vor allem die Fähigkeit zur Ausübung von Beruf oder Studium reduziert ist 2 Eine frühe Auswertung von 54 Patienten aus den Niederlanden zeigte dass fast 60 der erwachsenen Patienten bereits in ihrer Kindheit leichte Symptome muskulärer Beeinträchtigung aufwiesen Bei Pompe können erste Symptome in jedem Alter auftreten mit großer Variation bei der Reihenfolge des Auftretens von Muskel und Atmungsbeteiligung Folglich ist die regelmäßige Überwachung der Atemfunktion angeraten unabhängig vom Alter des Patienten und ob er bereits Muskelsymptome aufweist oder nicht Außerdem zeigte sich dass die Symptome Schmerz und Ermüdung weit häufiger auftreten als bislang angenommen 3 Folgeuntersuchungen bei der niederländischen Patientengruppe nach 1 und 2 Jahren zeigten deutlich wie die Krankheit fortschreitet und Auswirkungen auf die Mobilität funktionale Aktivitäten die Atmung und die in der Rotterdam Handicap Scale abgefragten Punkte hat 4 Der Short Form 36 Health Survey SF 36 misst die Lebensqualität in 8 Bereichen u a physische Funktionalität Schmerzen Allgemeinzustand Lebensfreude soziales Leben und geistige Gesundheit Pompe Patienten weisen in den physischen Bereichen verringerte Werte auf unterscheiden sich aber in den geistigen Bereichen nicht von der gesunden Bevölkerung

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/glykogenosen/typ-2-pompe/169-pompe-survey (2016-02-08)
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  • Links und Downloads (Glykogenose Typ 2) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Links und Downloads Glykogenose Typ 2 Links IPA International Pompe Association Internationaler Dachverband für Pompe Selbsthilfegruppen Reha Klinik Hoher Meißner Besondere Angebote für Betroffene mit Glykogenosen Typ 2 und 5 Pompe Portal von Thomas Schwagenscheidt Homepage von Thomas Schaller mehrsprachig ENMC European Neuromuscular Centre TREAT NMD Neuromuscular

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/glykogenosen/typ-2-pompe/82-links-und-downloads-glykogenose-typ-2 (2016-02-08)
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  • Orphanet: Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Orphanet Glykogenose Typ 2 Die Typ II Glykogenspeicherkrankheit GSD II ist eine lysosomale Speicherkrankheit verursacht durch den Mangel der Sauren Alpha 1 4 Glukosidase Dieses Enzym hydrolysiert Glykogen zu Glukose und sein Defekt führt zur Akkumulation von Glykogen in den Lysosomen vgl auch die Danon Krankheit mit normaler Aktivität der Sauren Maltase Die Vererbung ist autosomal rezessiv Obwohl der Enzymmangel in allen Organen besteht sind die Symptome auf wenige Organe beschränkt hauptsächlich Herz und oder Skelettmuskel Die infantile Form Pompe sche Erkrankung beginnt im Alter von 3 Monaten mit schwerer Muskelhypotonie Saug und Schluckschwäche hypertropher Kardiomyopathie und zunehmender Lebervergrößerung Die Krankheit führt in spätestens 2 Jahren zum Tod Die juvenilen und adulten Formen treten als Gliedergürtel Muskeldystrophie mit Beginn in den Beinen in Erscheinung Der Endzustand wird durch das Ausmaß der Beteiligung der Atemmuskulatur bestimmt Zwischen diesen beiden Formen existiert ein ganzes Spektrum von Verläufen Die Diagnose wird durch den Nachweis des Enzymmangels in Fibroblasten Lymphozyten oder in der Chorionzottenbiopsie gesichert Seltene pseudo defiziente Allele können die vorgeburtliche Diagnose erschweren Das Gen liegt in der Chromosomenregion 17q23

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/glykogenosen/typ-2-pompe/115-orphanet-glykogenose-typ-2 (2016-02-08)
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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Inhalt Einführung Grundlagen Enzyme DNS DNA und Gene Lysosomen Forschung Verschiedene Ansätze Beschreibung der Krankheit Enzymersatztherapie Dank Alle Seiten Seite 1 von 12 Nachstehende Ausführungen sind in Auszügen

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/glykogenosen/typ-2-pompe/67-biochemisches-grundwissen-zur-glykogenose-typ-2 (2016-02-08)
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  • Joannes Cassianus Pompe (1901-1945) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Joannes Cassianus Pompe 1901 1945 Holländischer Pathologe geb 08 09 1901 in Utrecht gest 15 04 1945 in Sint Pancras bei Alkmaar Erste Beschreibung der später nach ihm benannten Krankheit Over idiopatische hypertrophy van het

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/glykogenosen/typ-2-pompe/135-joannes-cassianus-pompe-1901-1945 (2016-02-08)
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