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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    vorwiegender Schwäche der Rücken und Hüftmuskulatur sowie der Adduktoren vor Eine Zwerchfellschwäche tritt mit zunehmendem Alter auf Neben der Enzymersatztherapie ist die regelmäßige Physiotherapie sehr wichtig Symptome des Morbus Pompe Ermüdung Fatigue Tagesmüdigkeit Generalisierte muskuläre Schwächen proximal betont Kontrakturen Schmerzen besonders im LWS und Schulter Nacken Bereich Spannungskopfschmerzen Kopfschmerzen morgens Osteoporose Insuffizienz der Atemmuskulatur dadurch verminderte Lungenfunktion auch mit Schluckstörungen Skoliose und LWS Hyperlordose auf Grund von muskulärer Insuffizienz Bei Kindern Beteiligung der Herzmuskulatur dadurch verminderte Leistungsfähigkeit und Herzrhythmusstörungen Verminderte Ausdauer Therapieziele Auf Grund der umfangreichen Symptome ist die Physiotherapie ganzheitlich anzusehen Ziel ist der Erhalt der Eigenständigkeit in allen Lebensbereichen Ein Erhalten des gegebenen Zustandes ist als absoluter Erfolg zu werten Ganz besonders wichtig ist ein moderates Training der Muskulatur mit leichter bis mäßiger aerober Belastung um eine Zerstörung der Muskelzellen durch zu starkes Training zu vermeiden Deshalb sollten die Kräftigungsübungen submaximal durchgeführt werden um Muskelkater zu vermeiden Im Einzelnen Erhalt und Verbesserung der Kraft Ausdauer Koordination Rumpfstabilisierung Gleichgewicht physiologische und effiziente Bewegungsmuster Zum Erhalt der Mobilität Einübung von Transfers wie Aufstehen vom Stuhl oder Bett Hinsetzen Treppensteigen Ein und Aussteigen aus öffentlichen Verkehrsmitteln oder Auto Aktive und passive Kontrakturprophylaxe bzw behandlung Schmerzlinderung Erhalt der Atemmuskulatur Prävention von bronchopulmonalen Infektionen Förderung der Durchblutung der Muskulatur Zur Therapie eignen sich PNF Propriozeptive Neuromuskuläre Fazilitation MLD Manuelle Lymphdrainage Manuelle Therapie Vibrationsgeräte wegen kurzer Trainingsdauer wichtig ist die niedrige Frequenz ab 5 HZ Wasseranwendungen wie Wassergymnastik und Schwimmen bei mindestens 28 C Wassertemperatur Sanfte Massagen Entspannungstechniken wie Progressive Muskelentspannung nach Jakobsen Autogenes Training Yoga Meditation Ergometer Radfahren Laufband Walking Motomed Hometrainer Theraband Vojta Pilates mit Einschränkungen je nach Leistungsstand des Patienten mit sanftem Stretching Wärmeanwendungen in Form von Fango Heißluft heiße Rolle Infrarotkabine Unterstützend wirken Bandagen Nachtlagerungsschienen Korsette Atemhilfsgeräte Gehhilfen Rollator Rollstuhl etc Kälteanwendungen sind nicht geeignet empfinden die Patienten als sehr

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Ein Schokoriegel bringt Hunderttausende für die Glyko Forschung ein 11 März 2014 Um seinem an Glykogenose Typ 1 erkranktem Freund zu helfen bringt der siebenjährige Dylan Siegel ein Buch heraus das in 42 Ländern reißenden Absatz findet Der Erlös geht an Dr Weinsteins Labor in Gainesville Florida um die Forschung voranzubringen Der Buchtitel Chocolate Bar Schokoriegel was für Dylan gleichbedeutend mit fantastisch großartig toll ist Und als nichts weniger ist der Erfolg des Buchs zu bezeichnen das bislang rund eine dreiviertel Million Dollar eingebracht hat Hier einige Links zur Berichterstattung Chocolate Bar For A Cure Video YouTube 29 12 2012 7 Year Old Has Raised Over 600 000 to Help Cure His Best Friend s Disease People 27 02 2014 Boy Author Raises 750K For Sick Friend abcNEWS 27 02 2014 Artikel vom 14 März 2014 auf stern de online PDF Artikel in der Rheinischen Post am 22 Oktober 2013 31 Oktober 2013 Dieser Artikel über die Aktivitäten unseres Mitglieds Monika Weingartz ist am 22 Oktober 2013 in der Rheinischen Post erschienen soweit

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    und Unterstützung bei der Entwicklung neuer Medikamente und Therapien hat er und damit die Villa Metabolica sich international einen Namen in der Fachwelt und bei Patienten gemacht Das wurde auf diesem Ehrensymposium sehr schnell deutlich auf dem viele seiner langjährigen Wegbegleiter zu Wort kamen und ihm zu Ehren noch einmal die herausragenden gemeinsamen Forschungsergebnisse der letzten Jahrzehnte präsentierten Ihn zu Ehren waren auch die Vertreter der Selbsthilfegruppen MPS Fabry Gaucher und Glykogenosen M Pompe erschienen sowie Kollegen Mitarbeiter und Repräsentanten führender Biotechnologie Unternehmen und nicht zu vergessen seine Ehegattin mit der er seit 40 Jahren verheiratet ist Unter anderem kam sein langjähriger Kollege Freund und Wegbegleiter Prof Dr Jürgen Spranger mit dem Vortrag Skeletal dysplasia zu Wort Das ist aus der Sicht unserer Pompe Gruppe besonders interessant da Prof Sprangers Sohn PD Dr med Matthias Spranger sich in Pompe Szene einen Namen gemacht hat Und was mich aus Pompe Sicht ganz besonders gefreut hat Der Überraschungsgast und Chairman der Veranstaltung war kein geringerer als Prof Dr Arnold Reuser von der Erasmus Universität Rotterdam Prof Dr Reuser hat maßgeblich dazu beigetragen dass die Enzymersatztherapie für Morbus Pompe erforscht und entwickelt wurde Er wurde dann auch dem Auditorium als Mister Pompe vorgestellt Alles in allem ein illustres Publikum dass das Schaffen und Lebenswerk von Prof Beck im klassischen Rahmen seines Wirkungsfeldes nämlich in einem Hörsaal gewürdigt hat Wir die Pompe Mitglieder der Selbsthilfegruppe möchten Prof Beck an dieser Stelle unseren ganz besonderen Dank aussprechen da er uns mit Beginn der Enzymersatztherapie im Jahre 2006 einen schnellen und unkomplizierten Start in die Therapie ermöglicht hat Seit diesem Zeitpunkt hat sich die Villa Metabolica zum größten Pompe Zentrum Deutschlands entwickelt und das ist ihm und dem unermüdlichen Einsatz seiner Kollegen und Mitarbeiter zu verdanken Wir wünschen Prof Beck von ganzem Herzen alles Gute für

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Lieferengpass für Myozyme 18 Januar 2009 17 Januar 2009 Aus verschiedenen Gründen ist es zu einem zeitweisen Lieferengpass für Myozyme gekommen dem Medikament für die Enzymersatztherapie bei Glykogenose Typ 2 Morbus Pompe In internationaler Abstimmung wurden Maßnahmen zur Bewältigung des Lieferengpasses getroffen und über die Situation informiert Wir haben die relevanten Dokumente zum Download

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  • Geschäftsführung - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    9 Typ 0 andere Typen Links Downloads Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Kontakt Geschäftsführung Kontakt Gerda Kalle Menne shg

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  • Webmaster - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    9 Typ 0 andere Typen Links Downloads Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Kontakt Webmaster Kontakt Thomas Schaller webmaster AT

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  • Externe Links (Glykogenose Typ 1) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    5 McArdle Typ 6 Hers Typ 7 Tarui Typ 9 Typ 0 andere Typen Links Downloads Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum

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  • Orphanet: Glykogenose Typ 1 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Orphanet Glykogenose Typ 1 Die Typ I Glykogenosen von Gierke Krankheit sind durch eine Funktionsstörung im System des Glukose 6 Phosphates G6P einem Schlüsselmetaboliten in der Regulation des Blutzuckers bedingt Beim Typ Ia ist die Glukose 6 Phosphatase defekt beim Typ Ib der G6P Transporter Die Inzidenz ist etwa 1 100 000 Neugeborene die Vererbung ist autosomal rezessiv Die Patienten haben eine schlechte Fasten Toleranz Weitere charakteristische Symptome sind eine schwere Hepatomegalie retardiertes Wachstum Minderwuchs und späte Pubertät meist Besserung nach entsprechender Diät Osteoporose rundes Gesicht mit vollen Wangen Muskelhypotonie mit verspätetem Erwerb motorischer Geschicklichkeit vergrößerte Nieren und gestörte Thrombozyten funktion Beim Typ Ib sind zusätzliche Symptome Infektionsneigung mit Neutropenie rezidivierende Gingivitis und Stomatitis aphthosa und inflammatorische Darmerkrankung Verschiedene Laborresultate geben Hinweise auf die Diagnose Bestätigt wird sie durch enzymatische Messungen im vorzugsweise frischen nicht gefrorenen Leberbiopsat Die Gene für Typ Ia und Ib liegen auf Chromosom 17 und 11 Der Nachweis der jeweiligen Mutation in einem der Gene ermöglicht eine vorgeburtliche Diagnostik dieser Glykogenosen Ziel der diätetischen Behandlung ist die Vermeidung von Hypoglykämien durch häufige Mahlzeiten und durch enterale Ernährung in der Nacht

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