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  • Glykogenose Typ 5 (McArdle): Der Notfall-Ausweis ist da! - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
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  • Morbus McArdle: Medizinische Übersicht - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Morbus McArdle Medizinische Übersicht 22 April 2015 Gesponsert von EUROMAC hat die Selbsthilfegruppe Glykogenose eine Medizinische Übersicht zu Morbus McArdle publiziert Diese 17 seitige Broschüre richtet sich an Ärzte Ambulanzen Schulen Kindergärten Krankenkassen und alle Institutionen rund um die Gesundheit Diese Broschüre bietet endlich die Möglichkeit in kürzester Zeit die Krankheit ihre Ursachen und Symptome und vor allem auch Möglichkeiten der Behandlung zu verstehen und umzusetzen Neben Eurem Notfall Ausweis gibt sie ebenfalls Anleitung zur Erstversorgung bei Notfällen Die Broschüre ist in Großbritannien seit über einem Jahr im Einsatz Seit einiger Zeit werden dort vermehrt auch Kinder ab ca 5 Jahren diagnostiziert Ihr helft also nicht nur Euch selbst mit der Broschüre sondern auch einer zukünftigen Generation Die Dunkelziffer bei McArdle ist immer noch sehr hoch je höher aber das Bewußtsein für McArdle ist desto mehr Betroffene werden immer früher diagnostiziert Die Kinder können sich frei und ohne Druck und Diskriminierungen wie viele von Euch es noch erlebt haben entwickeln Folgeschäden

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Diätratgeber Glykogenose Typ I von Gierke 04 Januar 2016 Wir freuen uns sehr dass wir unseren Mitgliedern die von einer Glykogenose Typ I betroffen sind den neuen Diätratgeber vorstellen können Alle Typ I betroffenen Mitglieder und ebenfalls deren Familienangehörige mit einer Mitgliedschaft in unserer SHG bekommen jeweils ein Exemplar kostenlos zugeschickt Kliniken und andere medizinische Einrichtungen werden wir den Diätratgeber ebenfalls kostenlos auf Anfrage zusenden Weitere Exemplare können über die Geschäftsstelle zum Preis von 12 00 erworben werden Unser herzlicher Dank gilt der Autorin des Buchs Frau Maike Grotzke Leweling Foto Vitaflo Pharma GmbH Video über das 10 jährige Jubiläum des Pompe Registers 12 November 2015 Genzyme hat auf YouTube ein Video über das 10 jährige Jubiläum des Pompe Registers veröffentlicht Das Video zeigt Statements von Pompe Experten und von Patienten die am Register teilnehmen Das Pompe Register ist eine weltweite Sammlung medizinischer Daten rund um die Krankheit und die Therapie und ist eine wichtige Informationsquelle Wer noch nicht am Register teilnimmt sollte seinen betreuenden Arzt darauf ansprechen

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Juli 2015 Eine Spendenaktion der Selbsthilgegruppe Spenden Sie online hier www betterplace org p31604 McArdle Betroffene aus aller Welt darunter 2 Deutsche wollen in der ersten Augustwoche gemeinsam die höchsten Gipfel in Wales besteigen Sie wollen damit Spenden sammeln für alle Glykogenose Betroffenen deren Krankheitsbild derartige Aktivitäten erst gar nicht zuläßt Im Jahre 2010 hat dieses Projekt mit einem Walk over Wales WoW zum ersten Mal stattgefunden Es wird initiert und organisiert von der britischen Association for Glycogen Storage Disease www agsd org uk Zunächst britisch kanadisch sind die Teilnehmer immer internationaler geworden Unsere deutschen Teilnehmer wandern für die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e V die eng mit der AGSD zusammenarbeitet Sie werden jeden Abend mit Fotos und Kommentaren über die Wanderung des Tages berichten Facebook Seite Selbsthilfegrupe Glykogenose Deutschland e V www facebook com glykogenose Facebook Gruppe McArdle deutsch www facebook com groups 208459299353133 Die Wanderung wird eine ungeheure Anstrengung für die Betroffenen bedeuten aber auch eine Ermutigung für McArdles in aller Welt Bitte unterstützen Sie uns mit Spenden um die Glykogenosen bekannter machen zu können gezielte Öffentlichkeitsarbeit betreiben zu können Forschungvorhaben anzustoßen und ggf zu finanzieren die eines Tages zu wirkungsvollen Therapien und sogar zu einer Heilung führen können

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Betroffene werden immer früher diagnostiziert Die Kinder können sich frei und ohne Druck und Diskriminierungen wie viele von Euch es noch erlebt haben entwickeln Folgeschäden durch Fehlbehandlungen können vermieden werden Idealerweise hat jeder von Euch eine Broschüre für sich und versorgt seine Ärzte mit je einem weiteren Exemplar Bitte helft bei dieser Aktion Wendet Euch an uns wir schicken Euch weitere Exemplare Euer Einsatz wird etwas verändern Viel Erfolg Monika Weingartz Broschüre Medizinische Übersicht herunterladen PDF 2 9 MB EUROMAC Patientenregister 22 April 2015 Informationen für Morbus McArdle und andere neuromuskuläre Glykogenosen Im Januar 2015 hat EUROMAC das Patientenregister für Morbus McArdle und andere seltene Glykogenosen endlich seine Arbeit aufgenommen Andere seltene neuromuskuläre Glykogenosen sind zum Beispiel Typ 0 IV VII IX XIII Phosphoglyceratkinase1 PGK1 Defizienz und Muskel Laktatdehydrogenase LDH Defizienz Euromac ist ein Zusammenschluß von EU Ländern der Türkei und den USA Die Website ist zur Zeit in 8 verschiedenen Sprachen verfügbar natürlich auch in Deutsch www euromacregistry eu Euromac ist ein datengeschütztes anonymisiertes und vertrauliches Register zur Erfassung medizinischer Daten von McArdle Betroffenen und verwandten Erkrankungen die ihre Einwilligung zur Erfassung gegeben haben Die Datenbank wird Daten von allen mit den registrierten Krankheiten Betroffenen erfassen Ziel ist die Förderung von Bewußtsein und Verständnis der Erkrankungen eine Angleichung der Standards bei Diagnose und Therapie und die Unterstützung der Forschung Euromac hofft alle Betroffenen mit einer McArdle Diagnose und ähnlichen noch selteneren Erkrankungen erfassen zu können Um dies zu erleichtern wird die Kooperation mit Medizinern und Patienten gesucht Notwendige Voraussetzung für eine Aufnahme in das Register ist eine DNA Analyse Mit ihrer Registrierung tragen die Betroffenen zu einer höheren Lebensqualität künftiger Patientengenerationen bei Was sind die Ziele von Euromac Sammeln epidemiologischer Daten Verbesserung der verfügbaren Daten zu Diagnose und Therapie Gezielte Aufklärung von Patienten Öffentlichkeit und Institutionen Prüfung medizinischer Wirksamkeit

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    derzeit mit 22 honoriert Die Gefahr einer verspäteten oder fehlerhaften Diagnostik wird hierdurch verstärkt Daran schließt sich die Labor Diagnostik an und schließlich die genetische Diagnostik Diese ist heute standardisiert und vereinfacht insoweit relativ kostengünstig und daher inzwischen oft die Diagnostik der ersten Wahl Die genetische Diagnostik unterstützt zum einen die individuelle Betreuung des Patienten zum andern wird durch Gen Analyse die Identifizierung von Biomarkern und die Entwicklung von Therapien erst möglich Was ist ein Biomarker Prof Rolfs zeigte am Beispiel von Morbus Gaucher wie in genanalytischen Verfahren eine laborchemisch nachweisbare Substanz gefunden wurde der Biomarker die das Vorliegen der Krankheit bzw schon sehr frühe Stadien der Krankheit anzeigt Die Intensität und Schwere der Symptome werden zudem durch den Meßwert des Biomarkers angezeigt Insofern ermöglichen Biomarker die Effizienz therapeutischer Maßnahmen zu kontrollieren und ggf steuernd einzugreifen Prof Rolfs zeigte sich zuversichtlich einen derartigen Biomarker auch für Morbus Pompe in den nächsten 6 Monaten identifizieren zu können Schlüsselrolle unserer Selbsthilfegruppe Eine sichere Interpretation von Genmutationen und eine Identifizierung von Biomarkern ist nur möglich durch die Teilnahme möglichst vieler Patienten an einer derartigen Studie Eine Kooperation von Medizinern Wissenschaftlern Pharmazeutikern und Betroffenen bzw deren Selbsthilfegruppen ist für Fortschritte der wissenschaftlichen Forschung und der therapeutischen Entwicklung essentiell Zusammenfassung Die Bedeutung von Biomarkern für Diagnostik Prognose Betreuung und Therapie wird rapide zunehmen Jeder Betroffene muß seine eigene Genetik kennen viele Entwicklungen werden künftig daran anknüpfen Ein Zusammenschluß der Patienten ist ein Muß nur gemeinsam sind wir stark Kostenlose Gen Analyse Prof Rolfs machte anschließend den Mitgliedern der SHG das Angebot einer kostenlosen anonymen Gen Sequenzierung durch das genannte Gen Labor Etliche unserer Mitglieder haben dieses Angebot gleich vor Ort mit Hilfe seiner Assistentin Frau Zielke wahrgenommen Alle die nicht nach Duderstadt kommen konnten können selbstverständlich auch teilnehmen susanne PUNKT zielke AT med PUNKT uni rostock PUNKT de Der praktische Ablauf ist denkbar einfach Ihr fordert bei Frau Zielke die Unterlagen an Mit diesen Unterlagen geht Ihr für eine kleine Blutabnahme zum Arzt Anschließend wird die Blutprobe mit dem ausgefüllten Fragebogen zurück an Frau Zielke geschickt Dieses Angebot gilt für Betroffene aller Glykogenspeicherkrankheiten Monika Weingartz Tag der seltenen Erkrankungen am 28 Februar 2015 in Düsseldorf 03 März 2015 Auch die SHG hat aktiv daran teilgenommen Im Düsseldorfer Haus der Universität mitten in der Innenstadt wurde der Öffentlichkeit durch die Uniklinik vor Augen geführt dass zwar jede Seltene für sich nur wenige Betroffene hat aber wir reden immerhin über 6 000 bis 7 000 seltene Erkrankungen Dabei kommen dann allein in Deutschland so zwischen 1 5 bis 2 Millionen Betroffene zusammen Unter Mitwirkung der Klinikleitung Prof Dr D Häussinger und des Oberarztes Prof Dr vom Dahl führte der WDR Moderator Henning Quanz durch die Veranstaltung Es wurden 7 seltene Erkrankungen vorgestellt Die SHG war mit Pompe und McArdle auf dem Podium vertreten Für McArdle waren Dr Schröter und Arik Weingartz angetreten Pompe vertraten Dr Boentert und Frank Berns Wir bildeten mit unseren Beiträgen den Anfang und das Ende Das jeweilige Motto dieser 2 Beiträge war sehr

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Rare Disease Day Aktionstag des UKD Düsseldorf 04 Februar 2015 Am Samstag den 28 Februar 2015 findet weltweit der Tag der Seltenen Erkrankungen Rare Disease Day statt an dem auch in Düsseldorf durch das Universitätsklinikum auf diese Gruppe von E rkrankungen aufmerksam gemacht werden soll Im Haus der Universität mitten in der Düsseldorfer Innenstadt informieren dabei Selbsthilfegruppen Dachorganisationen und klinische Einrichtungen über diese faszinierende Gruppe von Erkrankungen Patienten werden ihre persönliche Odyssee berichten und Ärzte in klar verständlichen Worten über Behandlungsmöglichkeiten informieren Alle Besucher und Interessierte sind herzlich eingeladen Auch Mitglieder der Selbsthilfegruppe werden über ihre Erfahrungen berichten Frank Berns Morbus Pompe und Arik Weingartz McArdle Mehr Informationen Rare Disease Day Veranstaltungsinformation Programmflyer des Universitätsklinikums Düsseldorf Eine Million Dollar für Glykogenose Typ 1 21 Dezember 2014 Wir haben berichtet zum Artikel Um seinem an Glykogenose Typ 1 erkranktem Freund zu helfen bringt der siebenjährige Dylan Siegel ein Buch heraus das gegen eine Spende an Dr Weinsteins Labor in Gainesville Florida bestellt werden kann Die Spenden belaufen sich mittlerweile auf mehr als eine Million Dollar wie der

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  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Auf über 120 Seiten werden wichtige Begriffe und Gesetze anhand von Beispielen leicht verständlich erklärt Im 1 Kapitel der Broschüre werden ausführlich die Rechte und Pflichten der Versicherten erläutert Das 2 Kapitel der Broschüre enthält ein alphabetisches Verzeichnis mit verständlichen Erläuterungen aller Begriffe zum Thema Pflegeversicherung Im 3 Kapitel werden Praxisbeispiele genannt Das 4 Kapitel befasst sich mit den Themen Antrags und Begutachtungsverfahren und im 5 Kapitel werden Antworten auf häufig gestellte Fragen gegeben Die Broschüre ist per E Mail mit Adressangabe und Betreff ABC Pflegeversicherung unter bestellung AT bsk ev PUNKT org oder im BSK Onlineshop unter Ratgeber zu bestellen www bsk ev org shop Oldtimer Rennen zu Gunsten der Selbsthilfegruppe 05 August 2014 Liebe Mitglieder Freunde und Förderer unserer Selbsthilfegruppe am 6 September 2014 findet in Herborn ein Oldtimer Rennen des Lions Club Herborn statt Der Erlös ist unter anderem auch für unsere Selbsthilfegruppe bestimmt Ermöglicht wird dies durch Familie Ströhmann die durch einen Arzt unseres Morbus Pompe Beirats auf uns aufmerksam wurde Beim Sohn der Familie Ströhmann bestand der Verdacht auf Morbus Pompe Auch wenn sich der Verdacht gottlob nicht bestätigt hat setzte sich die Familie dafür ein dass ein Teil aus dem Erlös des Oldtimer Rennens

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