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  • Typ 6 (Hers) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Glykogenose Typ 6 Morbus Hers Die Typ VI Glykogenspeicherkrankheit Hers Krankheit GSD VI ist verursacht durch mangelnde Aktivität der Leber Phosphorylase Der primäre Mangel der Leber Phosphorylase wird als Typ VI B GSD VI B bezeichnet Er wird autosomal rezessiv vererbt Die Leberphosphorylase katalysiert den geschwindigkeitsbestimmenden Schritt im Abbau des Glykogens Sie wird durch eine Kaskade von enzymatischen Reaktionen aktiviert Bestandteile dieser Kaskade sind u a die Adenylatzyklase die cyclo AMP abhängige Proteinkinase und die Phosphorylase Kinase Letzteres Enzym ist verantwortlich für eine der sekundären Formen von Leber Phosphorylase Mangel und gleichzeitig die häufigste Form von GSD VI Klinisch ist die GSD VI B nur wenig progredient Symptome der Kinder sind Hepatomegalie und verzögertes Wachstum Hypoglykämische Zustände kommen nur selten vor und sind milde ebenso Transaminasenerhöhung und Hyperlipidämie Mit zunehmendem Alter bildet sich die Hepatomegalie zurück und kann während der Pubertät ganz verschwinden Befunde in der Leberbiopsie sind vermehrtes Glykogen und ein partieller Defizit der gesamten und der aktivierten Phosphorylase Das Leber Phosphorylase Gen liegt in der Chromosomenregion 14q21

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  • Typ 7 (Tarui) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Glykogenose Typ 7 Morbus Tarui Die Typ VII Glykogenspeicherkrankheit Tarui Krankheit GSD VII wurde bisher nur bei etwa 30 Patienten beschrieben hauptsächlich bei Japanern und Ashkenazi Juden Ursache ist der Defekt eines Muskel Isoenzyms der Phosphofruktokinase PFK einem Schlüsselenzym für die Regulation der anaeroben Glykolyse Zwei andere PFK Isoenzyme sind in der Leber und in den Thrombozyten exprimiert Klinische Symptome der GSD VII sind Belastungsintoleranz der Muskulatur schwerer als bei der GSD V Erschöpfung Erbrechen Muskelschwäche Myalgien Krämpfe und Myoglobinurie Daneben bestehen eine kompensierte Hämolyse mit Vermehrung von Bilirubin und Retikulozyten und eine Hyperurikämie In 6 Familien wurde eine früh letale infantile Form gesehen Die Diagnose erfordert eine Muskelbiopsie mit Nachweis einer Glykogenvermehrung und eines Enzymmangels mit Restaktivitäten von 1 bis 33 der Norm In den Erythrozyten liegt die Enzymaktivität immer über 50 Die Vererbung ist autosomal rezessiv Fälle mit Pseudodominanz und symptomatischen Heterozygoten wurden beschrieben Das Gen liegt auf Chromosom 1q 15 verschiedene Mutationen wurden bisher beschrieben Die einzige

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  • Typ 9 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Typen sind die Symptome nicht so ausgeprägt und die Therapie vergleichsweise einfach Die Einschränkungen im Alltag sind meist recht gering Wie bei allen Glykogenosetypen gibt es breite Variationen bei den Symptomen und der geeigneten Therapie Was bei dem einen Kind gut funktioniert muss einem anderen Kind nicht auch unbedingt helfen Bei vielen Dingen muss individuell geschaut und im Alltag ausprobiert werden was hilft und was nicht funktioniert Da man als Eltern sein Kind aber sehr gut kennt und es tagtäglich intensiv beobachten kann bekommt man recht schnell ein ganz gutes Gespür für die Bedürfnisse und Probleme eines Glykogenose Kindes Mehr über Glykogenose Typ 9 Die meisten Kinder fallen durch einen großen vorgewölbten Bauch und eine Entwicklungsverzögerung auf Typisch ist auch das Puppengesicht Die Neigung zu Unterzucker ist bei Typ 9 Kindern sehr unterschiedlich ausgeprägt manche haben damit keine Probleme andere unterzuckern regelmäßig bei Nüchternphasen er große vorgewölbte Bauch entsteht durch die Vergrößerung der Leber die Milz ist meist nicht betroffen Bei richtiger Therapie vergrößert sich die Leber nicht weiter Da das Kind insgesamt wächst wird die Leber im Verhältnis kleiner und der Bauch wölbt sich nicht mehr so vor Des Weiteren sollte auf den Laktatwert im Urin und Blut geachtet

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  • Typ 0 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    ist keine Glykogenspeicherkrankheit im eigentlichen Sinne da sie durch einen Defekt der Glykogensynthetase bedingt ist also mit reduzierten Glykogenreserven einhergeht Der Glykogensynthetase Mangel ist extrem selten und wird autosomal rezessiv vererbt Die Patienten sind am Morgen erschöpft sie haben eine Fasten Hypoglykämie ohne Hepatomegalie mit Hyperketonämie aber ohne Vermehrung von Alanin und Laktat Nach den Mahlzeiten kommt es zu starker Hyperglykämie mit Laktat und Alaninvermehrung Die Ergebnisse eines Glukose belastungstestes

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  • andere Typen - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Mangel aus Die klinische Progredienz ist wie beim Typ VI B meist sehr moderat es gibt aber auch schwerer verlaufende Formen Die Phosphorylase Kinase besteht aus 16 Untereinheiten nämlich aus 4 Tetrameren mit je einer Alpha Beta Gamma und Delta Untereinheit Die GSD VI A wird X chromosomal rezessiv vererbt Ursache ist ein Defekt der regulatorischen Alpha Untereinheit die vom PHKA2 Gen in der Region Xp22 kodiert wird Beim Typ XLG1 besteht der Enzymdefekt in Erythrozyten und Leberzellen beim Typ XLG2 nur in Leberzellen die Mutationen betreffen jedoch in beiden Fällen die gleiche Untereinheit Die Typ IX Glykogenspeicherkrankheit wird autosomal rezessiv vererbt und macht etwa 10 der GSD VI Fälle aus Sie ist durch einen Mangel der Phosphorylase Kinase verursacht der in Leber Muskel und Erythrozyten exprimiert ist Außer einer leichten Hypotonie fehlen aber Symptome von seiten der Muskulatur Die ursächlichen Mutationen liegen im PHKB Gen in 16q das für die regulatorische Beta Untereinheit der Phosphorylase Kinase kodiert Einige Erkrankungsfälle mit ausschließlicher und sehr schwerer Leberbeteiligung Zirrhose und autosomal rezessiver Vererbung waren durch Mutationen im PHKB2 Gen in 16p verursacht das für die katalytische Gamma Untereinheit kodiert Andere seltene Fälle hatten eine isolierte Muskelbeteiligung bei 1 Fall war nur der Herzmuskel betroffen Quelle Dr I Maire Dr R Froissart Glykogenose durch Phosphorylase Kinase Mangel Orphanet Enzyklopädie Juli 2003 www orpha net consor cgi bin OC Exp php lng DE Expert 370 Glykogenose durch LAMP 2 Mangel Das Danon Syndrom ist eine lysosomale Glykogen Speicherkrankheit mit Mangel des Lysosomen assoziierten Membranproteins 2 LAMP 2 Dessen genaue Funktion ist bisher nicht bekannt vermutet wird eine Beteiligung bei der Autophagie Die Krankheit wird X chromosomal dominant vererbt und ist mit nur 13 bekannten Fällen extrem selten Typischerweise beginnt die Krankheit bei Knaben nach dem 10 Lebensjahr Konstante Symptome sind eine schwere Kardiomyopathie und

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  • Links & Downloads - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Links Spezielle Links zu den einzelnen Glykogenosetypen finden Sie bei den Krankheitsbeschreibungen unter dem Menüpunkt Glykogenosen Vereine Organisationen Netzwerke Institutionen ACHSE Allianz chronischer seltener Erkrankungen achse info Info Portal der ACHSE AFG Association Francophone des Glycogenoses Organisation für Glykogenspeicherkrankheiten in Frankreich AGSD UK Association for Glycogen Storage Disease Organisation für Glykogenspeicherkrankheiten in Großbritannien AMDA Acid Maltase Deficiency Association Pompe Selbsthilfegruppe in den USA AFG Association Francophone des Glycogénoses Glykogenose Selbsthilfegruppe in Frankreich Belgische Oudervereniging voor Kinderen met een Stofwisselingsziekte Belgische Gesellschaft von Eltern von Kindern mit Stoffwechselerkrankungen DGM Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke GOLD Global Organisation for Lysosomal Diseases GSDnet Internationale Mailing Liste für den Erfahrungsaustausch zwischen Glykogenose Betroffenen alle Glykogenosetypen Gute Quelle für praktische Nachfragen und Aufbau von persönlichen Kontakten IGA International Genetic Alliance Kindernetzwerk Das Kindernetzwerk e V für kranke und behinderte Kinder und Jugendliche in der Gesellschaft Lysosuisse Schweizer Selbsthilfeorganisation für Lysosomale Speichererkrankungen Orphanet Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs Sonstige Links Free Medical Journals Auflistung frei zugänglicher wissenschaftlicher Journale Zum Teil werden die Artikel erst

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  • Literatur - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    auf das im Impressum angegebene Konto Literatur Bücher und Broschüren Klinik und Behandlung angeborener Störungen im Kohlenhydrat und Energie Stoffwechsel in der Pädiatrie Workshop für pädiatrische Diätetik 2001 Fulda Symposia Proceedings M Grotzke E Müller Hrsg SPS Verlagsgesellschaft mbH Heilbronn 1 Auflage 2002 110 Seiten ISBN 3 936145 04 0 9 75 EUR Lysosomale Speichererkrankungen in der klinischen Neurologie P Young Th Duning M Boentert UNI MED Science 1 Auflage 2009 ISBN 978 3 8374 2088 3 ca 45 EUR Muskelkrankheiten Grundlagen Diagnostik und Therapie S Spuler A v Moers Hrsg Schattauer 2004 ISBN 3 7945 2204 4 99 00 EUR vergriffen Morbus Pompe Grundlagen Diagnose und Therapie M Baethmann V Straub Hrsg UNI MED Science 1 Auflage 2006 96 Seiten 47 Abb Hardcover ISBN 978 3 89599 739 6 44 80 EUR Pompe Disease M Baethmann V Straub A J J Reuser UNI MED Science 2nd edition 2014 128 pp 64 illustrations Hardcover ISBN 978 3 8374 1397 7 Germany ISBN 978 1 84815 209 0 Rest of the world 29 80 EUR Das McArdle Handbuch Kathryn Elizabeth Birch PhD Eine Zusammenfassung der wissenschaftlichen und medizinischen Forschungsergebnisse über McArdle in einfacher und verständlicher Sprache Aus dem Engl übersetzt 2012

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  • Bitte melden Sie sich mit Ihren Benutzerdaten an - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
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