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  • Vorstand - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Der Vorstand Norbert Eckelmann Vorsitzender eckelmann AT glykogenose PUNKT de Gerhard Eckstein Stellvertr Vorsitzender

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  • Beiräte - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    das im Impressum angegebene Konto Beiräte Wir freuen uns dass ein Beirat für Pompe Glykogenose Typ 2 unsere Arbeit unterstützt und für wissenschaftliche Fragestellungen zur Verfügung steht Die hochrangige Besetzung des Beirats durchweg ausgewiesene Experten für Pompe unterstreicht die Bedeutung eines guten Kontakts und Informationsaustausch zwischen Selbsthilfegruppe und Ärzteschaft Wir danken den Beiratsmitgliedern dass sie ihre Zeit dem Verein und den Pompe Betroffenen zur Verfügung stellen Die Einrichtung von Beiräten

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  • Glykogenosen - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    abnormen Gehalt an Glykogen in Körpergeweben charakterisieren lassen Ursache für die erhöhte Glykogenspeicherung ist die fehlende oder verringerte Aktivität eines jeden Glykogenosetyp charakterisierenden Enzyms Es sind mehr als 10 Glykogenosetypen bekannt die sich im Krankheitsbild und in der Therapie stark voneinander unterscheiden und in Leber und Muskelformen unterteilt werden können Tabelle Glykogenspeicherkrankheiten Typ Enzymdefekt Symptome 1a von Gierke Glukose 6 Phosphatase Hepatomegalie Minderwuchs Hypoglykämie 1b non a Glucose 6 Phosphat Translocase 2 Pompe lysosomale alpha 1 4 Glukosidase Saure Maltase Kardiomegalie Makroglossie Muskelhypotonie 3 Cori Forbes Amylo 1 6 Glukosidase Debranching Enzym Hepatomegalie Minderwuchs 4 Andersen Branching Enzym Leberzirrhose Splenomegalie Minderwuchs 5 McArdle Muskelphosphorylase Muskelschwäche Muskelkrämpfe 6 Hers Leberphosphorylase Laktatdehydrogenase Hepatomegalie 7 Tarui Muskelphosphofruktokinase Aldolase Muskelschwäche 8 Leberphosphorylasekinase alpha Untereinheit Enolase 9 Phosphoglyceratkinase 0 Glykogensynthetase Fanconi Bickel Syndrom hepatorenale GSD Glut2 Die statistisch am häufigsten vorkommende Form ist die Glykogenose Typ 1 Leberform Bei dieser besteht die Gefahr der Unterzuckerung wenn die Nahrung zu wenig Kohlenhydrate enthält oder längere Zeit keine Nahrung aufgenommen wird Unbehandelt führt diese Erkrankung zu Langzeitschäden wie Gicht Minderwuchs verminderter Knochendichte Lebertumoren und zu lebensbedrohenden Stoffwechselentgleisungen Ein weiterer in unserem Verein stark verbreiteter Typ ist die Glykogenose Typ 2 Muskelform die auch als Morbus Pompe bezeichnet

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  • Typ 1 (von Gierke) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    B in der Nacht aus dem in der Leber gespeicherten Glykogen und dem körpereigenen Eiweiß und Fett Bei Kindern mit Glykogenose fehlt ein Enzym um diese Umwandlung möglich zu machen Sie können also die Körperreserven nicht nutzen Daher sinkt in Phasen ohne Nahrungsaufnahme der Blutzuckerspiegel stetig so dass es zu schweren Unterzuckerungen mit Krämpfen Bewusstlosigkeit und lebensbedrohlichen Situationen kommt Mehr über Glykogenose Typ 1 Glykogenose Typ 1a ist eine Speicherkrankheit die durch einen autosomal vererbten genetischen Defekt verursacht wird Aufgrund einer verminderten Enzymaktivität in der Leber sind die Betroffenen nicht in der Lage in Phasen ohne Nahrungsaufnahme ihren Blutzuckerspiegel im Normbereich zu halten Daher sinkt in nüchternem Zustand oder wenn in der Nahrung zu wenig Kohlenhydrate angeboten werden der Blutzuckerspiegel stetig sodass es zu schweren Unterzuckerungen mit epileptischen Anfällen und lebensbedrohlichen Situationen kommen kann Bei der Glykogenose Typ 1b kommt erschwerend ein Mangel an neutrophilen Granulozyten hinzu einem Bestandteil der weißen Blutkörperchen Leukozyten hinzu Die Ursache dieses Mangels der Neutropenie ist eine Blockade der Reifung im Knochenmark Das Ausmaß der Neutropenie ist von Kind zu Kind verschieden und entsprechend variiert die Häufigkeit und Schwere von Infektionen Vorherrschend sind Infektionen im Hals Nasen Ohren Bereich Magen Darm Bereich u a auch Crohn like disease Infekte der Haut und Entzündungen im Mund Nicht behandelt führt diese Erkrankung zu schwerwiegenden Langzeitschäden wie Gicht Minderwuchs verminderter Knochendichte Nierenkomplikationen Lebertumoren u a und zu lebensbedrohlichen Stoffwechselentgleisungen Die Behandlung der Glykogenosen besteht in einer speziellen Diät Ziel der Diät ist es die schädlichen Krankheitsfolgen so gering wie möglich zu halten Es müssen also immer genügend Kohlenhydrate angeboten werden aber möglichst nicht zu viele Deshalb ist es erforderlich die Nahrung individuell auf die jeweilige Person abzustimmen und die Zeiten der Nahrungsaufnahme genau einzuhalten Die diätische Einstellung und medizinische Überwachung wird in regelmäßigen Abständen in Stoffwechselzentren durchgeführt Darüber

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  • Typ 2 (Pompe) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    die Aufgabe Glykogen abzubauen Glykogen ist eine Zuckerform die in den Muskelzellen eingelagert wird genauer in den Lysosomen insbesondere der Herz und Skelettmuskulatur Lysosomen sind kleine Zellorganellen die als eine Art Zwischenlager fungieren Wenn nun in den Lysosomen zu viel Glykogen eingelagert wird führt dies zu einer Schädigung der Zellen und damit zu einer Beeinträchtigung und Schädigung der Muskulatur Da das Glykogen in den Lysosomen gelagert wird spricht man auch von einer lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Pompe kann in jedem Lebensalter auftreten Treten erste Anzeichen bereits im Säuglingsalter auf spricht man von der infantilen Verlaufsform Bei der so genannten juvenilen adulten Verlaufsform können die Symptome im Kindes Jugend oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten Es gilt allgemein Je früher Symptome zutage treten desto schwerer ist der Verlauf der Erkrankung Bei der schnell fortschreitenden infantilen Verlaufsform ist die Restaktivität des Enzyms saure Alpha Glucosidase sehr gering 1 oder es ist keine Enzymaktivität vorhanden Das bedeutet dass es zu einer sehr raschen und starken Glykogeneinlagerung kommt Bei der juvenilen Verlaufsform beträgt die Restenzymaktivität zwischen 1 und 10 und bei der adulten Verlaufsform ca 10 bis 40 Das bedeutet Je geringer die Restenzymaktivität desto schwerer ist der Krankheitsverlauf In Mitteleuropa geht man von einer Häufigkeit von etwa 1 100 000 Geburten aus Das heißt dass die Anzahl der Betroffenen in Deutschland auf ca 800 geschätzt wird Die Anzahl der diagnostizierten Pompe Betroffenen in Deutschland liegt derzeit bei ca 150 Weiterlesen Therapie der Glykogenose Typ 2 Seit 2006 ist eine Enzymersatztherapie zugelassen Bei dieser Therapie wird alle zwei Wochen das Medikament Myozyme durch Infusionen gegeben Bei dem Medikament handelt es sich um das Enzym Alpha Glukosidase durch dessen verminderte oder fehlende Aktivität die Symptome der Krankheit hervorgerufen werden In klinischen Studien wurde die Wirksamkeit vor allem bei Kindern und Jugendlichen nachgewiesen Wissenschaftliche Einzelfallberichte und Erfahrungen von Patienten deuten darauf hin dass bei einem goßen Teil der erwachsenen Patienten das weitere Fortschreiten der Krankheit verhindert werden kann In individuell unterschiedlichem Maße sind auch Verbesserungen in der Symptomatik feststellbar Aufgrund der sich häufig über einen langen Zeitraum erstreckenden Veränderungen im Verlauf der Krankheit kann es schwierig sein therapeutische Erfolge eindeutig statistisch signifikant der Enzymersatztherapie zuzuschreiben Die Ergebnisse einer klinischen Studie zur Enzymersatztherapie bei Patienten der späten Verlaufsform sog LOTS Studie sind noch nicht veröffentlicht Eine weitere Therapie unter Verwendung pharmakologischer Chaperone befindet sich derzeit im klinischen Test Prinzipiell denkbar ist auch eine Gentherapie die sich wie auch andere therapeutische Ansätze und Weiterentwicklungen bestehender Therapien im Forschungsstadium befinden Stand Februar 2009 Pompe Survey Das IPA Erasmus MC Pompe Survey im folgenden kurz als Survey bezeichnet ist ein gemeinsames Projekt der International Pompe Association IPA und der Erasmus Universität in Rotterdam Seit 2002 werden im Survey früher auch bekannt als Pompe Questionnaire von Pompe Patienten Daten zum Verlauf und zur Schwere der Krankheit und zur Lebensqualität erfragt Die Ergebnisse liefern Hinweise zur Interpretation von Symptomen und Argumente zum Einsatz der Therapie liefern und nützen damit auch den Patienten In einem Fragebogen werden Punkte wie Diagnose Krankheitsverlauf Entwicklung in der Kindheit

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  • Typ 3 (Cori) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    einen leichten Verlauf und weist neben einer Hypoglykämie Glykogenablagerungen in Leber Niere und Myokard auf Gelegentlich wird hiervon das Forbes Hers Syndrom nicht zu verwechseln mit dem Hers Syndrom Typ VI Glykogenose abgegrenzt bei dem die Glykogenablagerungen nur in der Leber auftreten Weitere Unterscheidungen der Typ 3 Glykogenose Subtyp A bis F können je nach Ablagerungsmuster getroffen werden Häufigkeit in den USA und in Europa 1 Patient pro 83 000 bis 100 000 Neugeborene Quellen http flexikon doccheck com Forbes Syndrom http de wikipedia org wiki Cori Krankheit Mehr über Glykogenose Typ 3 Die Typ III Glykogenspeicherkrankheit Cori oder Forbes Krankheit wird durch den Mangel der Amylo 1 6 Glukosidase debranching enzyme verursacht Zusammen mit der Phosphorylase ist das Enzym am Abbau des Glykogens beteiligt Das Enzym hat mehrere katalytische Zentren für die Transferase und Hydrolasefunktion Die Krankheit wird autosomal rezessiv vererbt Die Häufigkeit wird auf etwa 1 100 000 Neugeborene geschätzt In Nordafrika ist die Krankheit evtl häufiger Die Symptome sind nicht so schwer wie bei der Typ I Glykogenspeicherkrankheit Die Fasten Toleranz ist unterschiedlich die Hypoglykämie ist meist weniger stark und die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurückgebildet haben Andere häufige Zeichen sind Muskelhypotonie und Kardiomyopathie Während

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  • Typ 4 (Andersen) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Glykogenose Typ 4 Morbus Andersen Die Typ IV Glykogenspeicherkrankheit Andersen Krankheit Amylopektinose ist bedingt durch den Mangel der Amylo 1 4 1 6 Transglukosidase branching enzyme und führt zur Speicherung eines Glykogens mit abnormer Struktur Es ist dieses weniger verzweigt und ähnelt damit dem Amylopektin Die Krankheit ist selten hat oft einen schweren Verlauf und wird autosomal rezessiv vererbt Die klinischen Verläufe sind außerordentlich variabel Die schwersten Formen werden schon vor der Geburt mit verminderten oder fehlenden Kindsbewegungen mit Arthogrypose Lungenhypoplasie und perinatalen Tod manifest In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert Danach schreitet die Krankheit rasch fort bis zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und Aszites und zum Tod in der frühen Kindheit Einige wenige Fälle mit stationärer Leberbeteiligung sind beschrieben worden Beschrieben wurden auch leichtere Formen mit späterem Beginn und Muskelschwäche oder Kardiomyopathie mit Herzinsuffizienz Eine neurologische Symptomatik zeichnet die adulten Formen aus Der biochemische Nachweis i des abnormen Glykogens in der Leberbiopsie und ii des

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  • Typ 5 (McArdle) - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Glykogenose Typ 5 Morbus McArdle Die McArdle Krankheit ist eine seltene Störung des Stoffwechsels die bei körperlichen Belastungen oder teilweise selbst bei alltäglichen Betätigungen Muskelschmerzen verursachen kann Wenn die Muskelbelastung trotz Schmerzen fortgeführt wird können Muskelschäden mit dem Risiko der Muskelzerstörung und akutem Nierenversagen die Folge sein Die ersten Symptome können schon im Kindes oder Jugendalter auftreten Aber viele Betroffene erhalten eine Diagnose nicht vor dem 30 Lebensjahr Im späteren Leben stellen viele Betroffene eine Muskelschwäche fest die wahrscheinlich auf die vielen Muskelzerstörungen zurück zu führen ist Wichtig für McArdle Patienten ist regelmäßig die Muskeln auf Ausdauer zu trainieren und anaerobe Belastungen übermäßig intensiv zu vermeiden Die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e V hat erste Arbeiten in deutscher Sprache über Morbus McArdle Glykogenose Typ V publiziert siehe Literaturempfehlungen Mehr über Glykogenose Typ 5 Die McArdle Krankheit benannt nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle der 1951 die Krankheit erstmalig beschrieb ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung Die Krankheit ist auch bekannt als Glykogenose Typ 5 oder Myophosphorylasemangel Ursache für die McArdle Krankheit ist der Mangel des Enzyms Myophosphorylase das dazu dient bei körperlicher Belastung die

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