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  • Mehr über Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Konto Mehr über Glykogenose Typ 5 Mehr über Glykogenose Typ 5 Symptome Diagnose Vererbung Therapie Zusammenfassung Alle Seiten Seite 3 von 6 Diagnose Bei einem Bluttest ist meist der CK Wert Wert des Muskelenzyms Creatinkinase das bei Muskelerkrankungen allgemein in höherer Konzentration auftritt erhöht Bei der Durchführung eines Laktat Ischämie Tests zeigt sich unter körperlicher Belastung ein hoher Gehalt der Laktatwerte im Blut was allerdings nicht eindeutig zur Diagnose führt

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  • Mehr über Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Mehr über Glykogenose Typ 5 Mehr über Glykogenose Typ 5 Symptome Diagnose Vererbung Therapie Zusammenfassung Alle Seiten Seite 4 von 6 Vererbung Die McArdle Krankheit ist eine autosomal rezessiv vererbliche Erkrankung Das bedeutet dass beide Elternteile Träger des fehlerhaften Gens sind Eine veränderte Gen Kopie wird von jedem Elternteil

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  • Mehr über Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Konto Mehr über Glykogenose Typ 5 Mehr über Glykogenose Typ 5 Symptome Diagnose Vererbung Therapie Zusammenfassung Alle Seiten Seite 5 von 6 Therapie Es ist sehr wichtig übermäßige Anstrengungen zu vermeiden anaerob oder anhaltend einschließlich das Heben oder Schieben von schweren Gegenständen Bisher gibt es noch keine ursächliche Therapie für die McArdles Erkrankung Es gibt jedoch eine Reihe von Maßnahmen mit denen die Symptome positiv beeinflusst werden können Wenn eine Myoglobinurie auftritt sollte man viel Flüssigkeit zu sich nehmen Bei Schmerzen oder wenn das Wasserlassen nicht mehr möglich ist sollte dringend ärztliche Hilfe in Anspruch genommen werden Sorgen Sie für regelmäßige Bewegung mit leichten Übungen wie Wandern oder Fahrradfahren Den Körper fit zu halten ist der beste und effizienteste Weg Beschwerden vorzubeugen und die Lebensqualität zu erhalten Obwohl die Muskeln das gespeicherte Glykogen nicht verwenden können können sie trotzdem bei Anstrengungen Glukose und Fett als Energieträger verwenden Viele Betroffene berichten dass ein kurzes Pausieren ca 30 Sekunden nach dem ersten Auftreten von Muskelschmerzen eine gute und relativ beschwerdefreie Belastung der Muskulatur ermöglicht Dieses Phänomen wird im Englischen als Second Wind bezeichnet Wird das Training oder die körperliche Belastung trotz starker Schmerzen fortgesetzt so kann das eine Schädigung der Muskulatur zur Folge haben und sollte daher unbedingt vermieden werden Kommt es nach großen körperlichen Anstrengungen zu Schmerzen so sollten diese nach Möglichkeit nicht mit Schmerzmitteln bekämpft werden Dies gilt für jegliche Art von Medikamenten mit denen man die täglichen Schmerzen gerne unterdrücken möchte Eine geeignete Methode Schmerzen vorzubeugen ist es seine sportlichen Aktivitäten mäßig aber stetig zu steigern In Bezug auf die Ernährung gibt es keine Hinweise dass eine spezielle proteinreiche Diät die Symptome mindert Vitaminzugaben haben sich als positiv herausgestellt Generell ist es ratsam Übergewicht möglichst zu vermeiden da eine Gewichtszunahme den aeroben Schwellwert senkt und die Trainings Anstrengungen erhöht

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  • Mehr über Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Mehr über Glykogenose Typ 5 Mehr über Glykogenose Typ 5 Symptome Diagnose Vererbung Therapie Zusammenfassung Alle Seiten Seite 6 von

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  • Mehr über Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    zu Muskelerschöpfung und Schmerzen kommen die bei Fortsetzen der körperlichen Belastung zu starken Muskelkrämpfen und Verkrampfungen führen können In schweren Fällen kann es auch zu einer anfallsartigen Ausscheidung von rotem Muskelfarbstoff im Urin kommen Myoglobinurie was in Extremfällen die Filter der Nieren verstopft Diese Symptome sind oftmals schon in früher Kindheit vorhanden auch wenn die Krankheit erst im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt diagnostiziert wird Viele Betroffene stellen eine Verschlechterung der Symptome ab der Lebensmitte fest die sich auch als Muskelschwund äußern kann Für einige Patienten ist die Muskelerschöpfung das vorherrschende Symptom das dann häufig fälschlich als chronisches Erschöpfungssyndrom CFS chronic fatigue syndrom diagnostiziert wird Die Erscheinungsarten und Schwere der Symptome sind von Patient zu Patient sehr verschieden Manche Betroffene sind relativ beschwerdefrei und können auch sportlicher Betätigung nachgehen während andere bereits bei leichter körperlicher Betätigung stark beeinträchtigt sind Diagnose Bei einem Bluttest ist meist der CK Wert Wert des Muskelenzyms Creatinkinase das bei Muskelerkrankungen allgemein in höherer Konzentration auftritt erhöht Bei der Durchführung eines Laktat Ischämie Tests zeigt sich unter körperlicher Belastung ein hoher Gehalt der Laktatwerte im Blut was allerdings nicht eindeutig zur Diagnose führt Diagnostisch aussagekräftig ist die Muskelbiopsie Die Biopsie zeigt einen Anstieg von Glykogen und das Fehlen von Muskelphosphorylase Bei bis zu 85 aller nordeuropäischen Patienten zeigt sich im Bluttest eine Veränderung des Gens für Muskelphorphorylase Es handelt sich dabei um eine R50X Mutation Darum lässt sich die Gen Analyse als beste und am besten verträgliche Methode zur Diagnose bezeichnen Die Belastung des Organismus bei dieser Diagnosemethode besteht lediglich in einer Blutentnahme wie sie jede Hausarztpraxis durchführen kann Weitere nicht belastende Diagnosemethoden stehen teilweise schon zur Verfügung bzw werden noch präzisiert Vererbung Die McArdle Krankheit ist eine autosomal rezessiv vererbliche Erkrankung Das bedeutet dass beide Elternteile Träger des fehlerhaften Gens sind Eine veränderte Gen Kopie wird von jedem Elternteil an das Kind weitergegeben das nun zwei anomale Kopien der Gene in sich trägt Wenn beide Eltern veränderte Gene in sich tragen ist das Risiko die Krankheit weiterzugeben 1 4 Ist nur ein Elternteil betroffen und der andere Elternteil ist kein Träger des defekten Gens so werden alle Kinder Träger sein aber keines wird an der McArdle Krankheit erkranken Die Eltern sind gesund weil sie nur eine Kopie haben Therapie Es ist sehr wichtig übermäßige Anstrengungen zu vermeiden anaerob oder anhaltend einschließlich das Heben oder Schieben von schweren Gegenständen Bisher gibt es noch keine ursächliche Therapie für die McArdles Erkrankung Es gibt jedoch eine Reihe von Maßnahmen mit denen die Symptome positiv beeinflusst werden können Wenn eine Myoglobinurie auftritt sollte man viel Flüssigkeit zu sich nehmen Bei Schmerzen oder wenn das Wasserlassen nicht mehr möglich ist sollte dringend ärztliche Hilfe in Anspruch genommen werden Sorgen Sie für regelmäßige Bewegung mit leichten Übungen wie Wandern oder Fahrradfahren Den Körper fit zu halten ist der beste und effizienteste Weg Beschwerden vorzubeugen und die Lebensqualität zu erhalten Obwohl die Muskeln das gespeicherte Glykogen nicht verwenden können können sie trotzdem bei Anstrengungen Glukose und Fett als Energieträger verwenden Viele Betroffene berichten

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  • Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V. - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Hier erhalten Sie Informationen über Glykogenosen Betroffene dieser Krankheit können über die Selbsthilfegruppe Kontakt zu Gleichgesinnten aufnehmen und Unterstützung erhalten Glykogenosen gehören zu den seltenen Krankheiten und sind erblich bedingt Es gibt mehrere Typen von Glykogenosen die ihre gemeinsame Ursache im Glykogenstoffwechsel haben aber sehr unterschiedliche Symptome ausprägen können Die Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e V wendet sich an Menschen die von einer Glykogenose betroffen sind sowie an deren Familien und alle anderen interessierten Personenkreise Der Verein bietet umfangreiche Informationen und ist ein lebendiges Netzwerk für den Erfahrungsaustausch Im Verbund mit nationalen Dachorganisationen und eingebunden in internationale Aktivitäten vertritt die Selbsthilfegruppe Glykogenose die Interessen der betroffenen Menschen und ist ein geschätzter Ansprechpartner in Fachkreisen Hinweis zu Spam Mails die einen Absender der Selbsthilfegruppe vortäuschen Oktober 2015 Derzeit werden in mehreren Wellen Spam Mails versandt die den Eindruck vermitteln möchten dass sie von der Selbsthilfegruppe stammen also von einer E Mail Adresse die auf glykogenose de endet Diese Mails enthalten einen Link der auf eine fremde mit Schadcode infizierte Webseite verweist Bitte keinesfalls auf diesen Link klicken sondern stattdessen die Mail sofort löschen Üblicherweise werden solche Mails von Spamfiltern automatisch aussortiert Wenn Sie solche Mails erhalten sollten Sie einen Spamfiltern aktivieren bzw

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  • DAK förderte Jahrestreffen - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Typ 0 andere Typen Links Downloads Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles DAK förderte Jahrestreffen 30 August 2011 30

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  • Pompe-Familie am 18. August 2010 im ZDF - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Pompe Familie am 18 August 2010 im ZDF 16 August 2010 18 August 2010 Das ZDF sendet einen Bericht über eine Familie mit einem von Morbus Pompe betroffenen Kind Tim Bröcking Im Rahmen des Magazins Volle Kanne zwischen 9 05 und 10 00 fällt

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