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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Glykogenose Typ 2 Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Inhalt Einführung Grundlagen Enzyme DNS DNA und Gene Lysosomen Forschung Verschiedene Ansätze Beschreibung der Krankheit Enzymersatztherapie Dank Alle Seiten Seite 8 von 12 Forschung Einführung Immer wieder taucht als erste Frage der Eltern auf ob es wirklich keine Hoffnung auf Heilung gibt Die Antwort ist dass es zwar morgen oder nächste Woche oder vielleicht sogar in 2 bis 3 Jahren keine

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Glykogenose Typ 2 Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Inhalt Einführung Grundlagen Enzyme DNS DNA und Gene Lysosomen Forschung Verschiedene Ansätze Beschreibung der Krankheit Enzymersatztherapie Dank Alle Seiten Seite 9 von 12 Verschiedene Ansätze Als möglicher Ansatz haben Knochenmark Transplantationen bei Morbus Pompe nicht funktioniert Dabei wird Knochenmarkgewebe eines Spenders also Zellen die das fehlende Enzym produzieren in das Knochenmark eines erkrankten Kindes transplantiert Mehrere Versuche zeigten keinen Erfolg wahrscheinlich weil das Enzym nicht aus den transplantierten Knochenmarkze len in die Muskeln transportiert wird wo es benötigt wird Ähnliche Probleme treten beispielsweise bei Herz Transplantationen auf weil Morbus Pompe alle Muskeln betrifft und möglicherweise sogar manchmal das Nervensystem Eine von Dr Slonim in den USA entwickelte eiweißreiche Diät kann bei Fällen eines Morbus Pompe ser späten Verlaufsform Wirkung zeigen erwies sich aber bei ernsteren frühen Verlaufsformen als wirkungslos Natürlich gibt es keinen Grund sie nicht trotzdem zu versuchen und wir haben sie bei Calum versucht Zumindest hat sie uns das Gefühl gegeben überhaupt etwas für ihn zu tun Es ist durchaus möglich dass diese Diät ergänzend zu anderen noch zu entwickelnden Behandlungen angewendet werden kann Eine weitere Behandlung die ich noch nicht erwähnt habe ist die Gen Therapie Vielleicht haben Sie in den Medien bereits eine Menge darüber erfahren Sie beruht im wesentlichen darauf dass Krankheiten wie Morbus Pompe durch eine fehlerhafte genetische Information verursacht werden und dass sie deshalb geheilt werden kann indem jede Zelle das richtige Gen erhält Bei manchen Krankheiten z B Mukoviszidose wird das bereits versucht Möglicherweise könnte sich daraus auch eine Behandlung anderer Krankheiten ergeben einschließlich vielleicht Morbus Pompe Dabei treten zwei Probleme auf Erstens muss die genetische Information dorthin gebracht werden wo sie benötigt wird Im Falle der Lungen bei Mukoviszidose ist das relativ einfach Aber wie bringt man Informationen gezielt in die Muskeln

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    einer Behandlung von Morbus Pompe bei Auf diesem Gebiet gibt es im wesentlichen zwei Arbeitsgruppen F Martiniuk und Mitarbeiter in den USA und A J Reuser und Mitarbeiter in den Niederlanden In mancher Beziehung sind weniger ihre Ergebnisse wichtig als wie sie dazu kamen Um das zu erläutern will ich erst ihre Ergebnisse beschreiben Beide Teams haben sehr eng zusammengearbeitet Sie fanden eine Reihe von Mutationen im Alpha Glucosidase Gen Die meisten davon wurden einfach von einem einzigen veränderten Buchstaben im DNS Code verursacht Wie oben beschrieben wird dadurch eine falsche Aminosäure in das Enzym eingebaut was wiederum dazu führt dass das Enzym nicht normal funktionieren wird In einem Fall produzierte das Gen überhaupt kein Enzym nicht einmal funktionsloses Auch Mutationen ohne jede Auswirkung auf die Enzymaktivität wurden gefunden Diese stillen Mutationen sind harmlos und gehören zu den ganz normalen Unterschieden die es zwischen Menschen gibt Auch wenn nicht sehr viele Fälle betrachtet wurden wurde doch in allen untersuchten Fällen von jedem Elternteil ein mutiertes Gen weitergegeben Es ist gut möglich dass jeder Morbus Pompe Fall von einem Paar unterschiedlicher Mutationen verursacht wurde Ebenso ist möglich dass die Unterschiede zwischen frühen und späten Formen von unterschiedlichen Mutationen verursacht werden die sich unterschiedlich auf die Gene auswirken Die bei der frühen Form gefundenen Mutationen könnten ein Enzym ohne jede Aktivität zur Folge haben während bei der späten Form das Enzym eine gewisse Restaktivität besitzen könnte Jedenfalls ist bekannt dass Morbus Pompe durch Veränderungen des Gens selbst verursacht wird was zur Bildung eines fehlerhaften Enzyms führt Für die Arbeiten wurde an einer Kopie des Gens eine Sequenzanalyse durchgeführt also untersucht aus welchen Buchstaben das Gen und folglich aus welchen Aminosäuren das Protein aufgebaut ist Die Analyse kann sehr mühsam sein aber sie wurde sowohl für normale als auch für mutierte Gene durchgeführt

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    zu umgehen Die Grundlagen dafür erarbeitete das Labor um Dr Arnold Reuser in den Niederlanden das einen sogenannten Mannose 6 Phosphat Rezeptor untersuchte Dieser Fachausdruck ist nicht wichtig steht aber für eine sehr einfache Idee Mannose 6 Phosphat ist ein Zucker wie ich es ab jetzt auch nennen werde Auf der die Lysosomen umgebenden Membran befindet sich ein Rezeptor Empfänger der diesen Zucker erkennt und ihn in das Lysosom befördert Ist an dem Zucker ein Enzym befestigt wird das Enzym ebenfalls in das Lysosom befördert An Mäusen wurden Versuche zur Bestätigung dieser Theorie durchgeführt Den Mäusen wurden große Mengen des an den Zucker gebundenen Enzyms eingespritzt Dadurch stieg der Gehalt von Alpha Glucosidase in der Skelettmuskulatur um 43 und in der Herzmuskulatur um 70 an was zweifellos einen sehr erfreulichen Fortschritt bedeutet Bei der infantilen Form von Morbus Pompe beträgt die Enzymaktivität typischerweise weniger als 2 des Normalwertes bei der juvenilen und adulten Form meist zwischen 10 und 25 Bei einem Wert deutlich über 25 treten vermutlich keine Morbus Pompe typischen Symptome auf so dass bisher bei niemandem Werte zwischen 25 und dem normalen Wert gemessen wurden Möglicherweise kann also die Enzymkonzentration so weit erhöht werden dass zumindest die Symptome der späten Form gelindert werden können Obwohl dies vielversprechend ist gibt es noch eine Reihe von Gründen warum wir uns nicht zu sehr freuen sollten Erstens könnten die Muskeln insbesondere das Herz besonders bei der infantilen Form zum Zeitpunkt der Diagnose schon irreparabel geschädigt sein Zweitens gelangt in den Blutkreislauf gebrachtes Enzym nicht in das Gehirn Es ist jedoch von einigen Morbus Pompe Fällen bekannt dass auch das Nervensystem betroffen sein kann Es besteht die Möglichkeit dass bei der Behandlung von Muskelproblemen Schwierigkeiten mit dem Gehirn auftreten die bis dahin nicht in Erscheinung getreten sind Drittens und das ist das

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Inhalt Einführung Grundlagen Enzyme DNS DNA und Gene Lysosomen Forschung Verschiedene Ansätze Beschreibung der Krankheit Enzymersatztherapie Dank Alle Seiten Seite 12 von 12 Dank Ich hätte diesen

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Kopie des Gens vom anderen Elternteil verwendet werden Das ist ein großartiges Verfahren weil tatsächlich jeder von uns einige fehlerhafte Gene in sich trägt die jedoch nicht entdeckt werden weil wir mit der anderen funktionsfähigen Kopie einwandfrei funktionieren Machen wir uns klar Angenommen jeder von uns besitze in seinen 100 000 Genen 5 fehlerhafte dann ist die Wahrscheinlichkeit sehr gering auf jemanden mit einem entsprechenden fehlerhaften Gen zu treffen Darum sind Krankheiten wie Morbus Pompe so selten Ein bekannteres Beispiel ist rotes Haar Auch wenn rotes Haar sicherlich keine Krankheit darstellt kann doch ein in einer dunkelhaarigen Familie auftretendes rothaariges Kind die Ursache für anzügliche Scherze der Briefträger auf Kosten der Eltern sein Dabei liegt die Erklärung in den oben dargestellten Vorgängen zwar nicht weil rotes Haar durch ein fehlerhaftes Gen verursacht wird sondern weil das Gen für rotes Haar immer durch die Anwesenheit eines Gens für dunkles Haar überdeckt wird Aber ich schweife ab In allen Fällen bei denen wir betroffen sind besitzen sowohl wir als auch unsere Partner jeweils ein funktionsfähiges und ein fehlerhaftes Gen jenes für das Enzym Alpha Glucosidase Jeder von uns gibt eines seiner Gene an sein Kind weiter Im Fall von Morbus Pompe haben beide Elternteile das fehlerhafte Gen weitergegeben was bedeutet dass das Kind keine Kopie des Gens besitzt das ein funktionsfähiges Enzym herstellt und alle dadurch verursachten Symptome von Morbus Pompe In diesem Abschnitt wurden eine Menge Themen behandelt so dass eine Zusammenfassung der wichtigsten Punkte von Vorteil ist Genetische Information ist in Gestalt von DNS gespeichert DNS wird in einer aus 4 Buchstaben bestehenden Sprache geschrieben aus denen Wörter mit jeweils 3 Buchstaben gebildet werden Die Wörter verschlüsseln codieren bestimmte Aminosäuren die zum Bau von Enzymen zusammengefügt werden Eine Folge von DNS Buchstaben die die Aminosäuren eines vollständigen Enzyms codieren ist ein Gen Eine Veränderung in der Folge von Buchstaben ist eine Mutation und kann zu einem nicht funktionsfähigen Enzym führen Es gibt noch andere Krankheiten die genauso verursacht werden In der Stiftung zur Erforschung von Stoffwechselkrankheiten bei Kindern Research Trust for Metabolic Diseases in Children werden etwa 200 Krankheiten abgedeckt und die AGSD selbst betreut einige Glykogenspeicherkrankheiten Viele Eltern stellen die Frage Warum ist Morbus Pompe eine so schwere Krankheit Dabei sind in der AGSD erfreulicherweise mittlerweile Kinder mit anderen Formen von Glykogenspeicherkrankheiten vertreten die sich zu Erwachsenen entwickelt haben Sogar bei Morbus Pompe gibt es verschiedene Verlaufsformen Wie kann das sein Die Antwort liegt darin dass manche Enzyme wichtiger als andere sind Um zu verstehen warum die Alpha Glucosidase so wichtig ist muss man einiges über Lysosomen wissen 3 Lysosomen Wie gesagt besteht der Körper aus winzigen Zellen von denen jede eine vollständige Kopie der DNS des ganzen Körpers enthält In keiner Zelle wird die gesamte Kopie der DNS verwendet Leberzellen lesen nur die Teile die Leberzellen betreffen Muskelzellen nur die Teile über Muskelzellen usw Darum gibt es unterschiedliche Zellarten im Körper Die Zellen schließen sich ihrerseits zu Organen zusammen So wie der Körper aus unterschiedlichen Organen mit besonderen Aufgaben besteht sind auch die Zellen aus kleineren Einheiten aufgebaut den Organellen Die Zellen bestehen aus mehreren unterschiedlichen Organellen Die Mitochondrien liefern Energie im Zellkern dem Nucleus wird die DNS in Gestalt von Chromosomen aufbewahrt aber unser besonderes Interesse gilt einer anderen Organelle dem Lysosom Lysosomen wurden erst in den 60er Jahren von einem gewissen De Duve entdeckt Diese Entdeckung war so bedeutsam dass sie nicht nur mit dem Nobelpreis bedacht wurde sondern dass ihr zu Ehren auch das Thema Der rosarote Panther komponiert wurde Scherz Man findet Lysosomen in unterschiedlicher Anzahl und vielerlei Gestalt aber sie bestehen immer aus einem inneren Bereich der von einer Membran vollständig umschlossen wird Sie arbeiten wie winzige Staubsauger die die Zelle sauberhalten indem sie alles zuviel Vorhandene aufnehmen Die aufgenommenen Substanzen werden dann in ihre Bestandteile zerlegt die wieder in die Zelle abgegeben werden Die Zerlegung erfolgt durch Enzyme die nur in den Lysosomen vorkommen weil innerhalb der Lysosomen ein saureres Milieu herrscht als im restlichen Bereich der Zelle Enzyme reagieren sehr empfindlich auf den Säuregrad so dass Enzyme die innerhalb des Lysosoms arbeiten außerhalb nicht funktionieren und umgekehrt Aus diesem Grunde treten bei Morbus Pompe nicht die Symptome der Unterzuckerung wie bei anderen Glykogenspeicherkrankheiten auf Glykogen wird in den Zellen außerhalb der Lysosomen weiter normal abgebaut und der Blutzuckerspiegel bleibt unverändert Die Symptome von Morbus Pompe sind aus zwei Gründen so schwerwiegend Erstens ist das fehlende Enzym eines derer in den Lysosomen Das ist der Grund weshalb Ihnen Morbus Pompe vielleicht schon als Speicherkrankheit der Lysosomen genannt wurde Es sind etwa 30 lysosomale Speicherkrankheiten bekannt von denen die bekannteste die Gaucher Krankheit ist Andere Beispiele sind das Tay Sachs Syndrom und die Cystinose Das Problem ist immer das gleiche die Lysosomen nehmen eine Substanz auf für deren Abbau sie nicht das erforderliche Enzym besitzen Die Folge ist dass die Lysosomen immer größer werden bis sie die Funktionsfähigkeit der Zelle und damit die Funktionsfähigkeit des aus den Zellen bestehenden Organs oder Gewebes zerstören Das führt uns zu dem zweiten Grund warum Morbus Pompe so schwerwiegend ist sogar innerhalb der Speicherkrankheiten der Lysosomen Weil Glykogen der Stoff ist mit dem der Körper Energie speichert kommt davon eine große Menge in den Muskeln vor Das heißt dass sich bei Morbus Pompe also bei Fehlen des Enzyms zum Abbau von Glykogen in den Lysosomen in den Lysosomen im Herzen und in der Skelettmuskulatur in kurzer Zeit große Mengen Glykogen ansammeln Die Muskeln vor allem das Herz werden dabei immer mehr geschwächt Damit sind wir am Ende des ersten Teils Ich hoffe dass die Informationen Ihnen geholfen haben zu verstehen was Morbus Pompe ist und was die Ursachen dafür sind Unter Verwendung dieser Informationen soll nun die Erforschung von Möglichkeiten zur Heilung dieser Krankheit beschrieben werden Forschung Einführung Immer wieder taucht als erste Frage der Eltern auf ob es wirklich keine Hoffnung auf Heilung gibt Die Antwort ist dass es zwar morgen oder nächste Woche oder vielleicht sogar in 2 bis 3 Jahren keine Behandlungsmethode geben wird

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  • Mehr über Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    5 Mehr über Glykogenose Typ 5 Symptome Diagnose Vererbung Therapie Zusammenfassung Alle Seiten Seite 1 von 6 Die McArdle Krankheit benannt nach dem englischen Kinderarzt Brian McArdle der 1951 die Krankheit erstmalig beschrieb ist eine seltene angeborene Stoffwechselerkrankung Die Krankheit ist auch bekannt als Glykogenose Typ 5 oder Myophosphorylasemangel Ursache für die McArdle Krankheit ist der Mangel des Enzyms Myophosphorylase das dazu dient bei körperlicher Belastung die Energieressourcen im Muskel

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  • Mehr über Glykogenose Typ 5 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Symptome Diagnose Vererbung Therapie Zusammenfassung Alle Seiten Seite 2 von 6 Symptome Bei Patienten mit McArdle Krankheit zeigen sich bei anaerober und lang andauernder körperlicher Belastung Symptome Dabei kann es innerhalb weniger Minuten zu Muskelerschöpfung und Schmerzen kommen die bei Fortsetzen der körperlichen Belastung zu starken Muskelkrämpfen und Verkrampfungen führen können In schweren Fällen kann es auch zu einer anfallsartigen Ausscheidung von rotem Muskelfarbstoff im Urin kommen Myoglobinurie was in

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