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  • Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    regelmäßig alle 2 Wochen das fehlende Enzym Alpha Glucosidase zugeführt Das Enyzm wird in einer intravenösen Infusion verabreicht und gelangt durch die Blutbahn zu den Zellen Dort koppelt es sich an so genannte Rezeptoren der Lysosomen an und gelangt so in das Innere des Lysosoms wo es das dort gespeicherte Glykogen abbaut Dies entspricht im Prinzip dem Stoffwechselprozess bei Gesunden Detaillierte Informationen zur Enzymersatztherapie finden Sie in der Broschüre Enzymersatztherapie mit Myozyme Auf der privaten Homepage www pompe portal de sowie in den Patientenwegweisern im Mitgliederbereich dieser Website erhalten Sie viele praktische Tipps und Hinweise rund um die Therapie Wirksamkeit Wie groß der Therapieerfolg ist lässt sich schwer vorhersagen da er stark von der jeweiligen Ausgangssituation abhängt Bei den Babys mit der infantilen Verlaufsform spricht vor allem die Herzfunktion in aller Regel gut auf die Therapie an Bei den motorischen Funktionen und der Atmungsfunktion ist der Therapieerfolg sehr unterschiedlich In den meisten Fällen waren bei den Babys und Kleinkindern die sich motorisch weiterentwickelten vor Beginn der Enzymersatztherapie die motorischen Funktionen besser erhalten und weniger Glykogen eingelagert Die Studienergebnisse deuten daher darauf hin dass bei Säuglingen mit der infantilen Verlaufsform eine frühe Diagnosestellung und frühzeitiger Beginn mit der Enzymersatztherapie ganz entscheidend für den Therapieerfolg sind Die Zulassungsstudien für Myozyme haben gezeigt dass sich bei der Gruppe der Patienten die Enzym erhalten hat die Gehstrecke und die Atmung verbessert hat wobei bei der Patientengruppe die ein Placebo erhalten hat eine leichte Verschlechterung eintragt In einigen Fällen hat die Therapie den Stillstand der Krankheit bewirkt in manchen Fällen hat sich zusätzlich das Wohlbefinden und vor allem auch die Atmungssituation verbessert und in anderen Fällen hat sich auch die Muskelkraft verbessert Insgesamt lässt sich jedoch ableiten dass der Erfolg umso größer ist je früher mit der Therapie begonnen wird Therapieplatz Zunächst sollten Sie Ihren behandelnden Krankenhausarzt darauf ansprechen Falls er die Therapie nicht selbst durchführen kann kann er Ihnen sicherlich einen Kontakt zu einer der Kliniken die sich mittlerweile als Kompetenzzentren etabliert haben herstellen Es ist häufig sinnvoll die Therapie in einem der Zentren zu beginnen da dort die besten Erfahrungen vorliegen bevor ein heimatnaher Therapieort gesucht wird Weitere Informationen zu Kliniken in Ihrer Nähe finden Sie auf der privaten Webseite http www pompe portal de Mitglieder der Selbsthilfegruppe können sich auch an die Patientenbetreuung der Selbsthilfegruppe wenden Bevor Sie mit der Therapie beginnen können wird zunächst eine Voruntersuchung stattfinden die neben einer Sicherung der Diagnose siehe Diagnose aus den gleichen Untersuchungen besteht wie die Verlaufskontrolle Therapieablauf Sie erhalten alle zwei Wochen das Medikament über eine intravenöse Infusion Die Infusion wird ambulant verabreicht d h es ist im Normalfall keine Übernachtung im Krankenhaus notwendig Vor der Fahrt zum Therapieort sollten Sie dort kurz Bescheid geben dass Sie infektfrei sind und den Infusionstermin wahrnehmen können Der behandelnde Arzt wird in aller Regel erst dann in der Apotheke die Zubereitung der Infusionslösung veranlassen Es ist wichtig dass Sie sich an den Infusionstagen wohl fühlen und infektfrei sind da es sonst schneller zu Nebenwirkungen kommen kann Die

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Inhalt Einführung Grundlagen Enzyme DNS DNA und Gene Lysosomen Forschung Verschiedene Ansätze Beschreibung der Krankheit Enzymersatztherapie Dank Alle Seiten Seite 1 von 12 Nachstehende Ausführungen sind in Auszügen

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 Inhalt Einführung Grundlagen Enzyme DNS DNA und Gene Lysosomen Forschung Verschiedene

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    der Forschung über Ursachen und Behandlung von Morbus Pompe darzustellen Dabei ist beabsichtigt dass er auch mit wenigen oder keinen wissenschaftlichen Kenntnissen verstanden wird Aber zuerst möchte ich erzählen wie ich dazu gekommen bin das alles zu schreiben Am 4 November 1993 wurde bei meinem Sohn Calum Morbus Pompe diagnostiziert Man sagte uns das sei eine unheilbare Krankheit bis zum zweiten Lebensjahr unweigerlich tödlich Das einzige was wir tun könnten sei den Lauf der Dinge abzuwarten Die Ereignisse überschlugen sich Vorher ein ziemlich gesundes Baby verschlechterte sich Calums Zustand sehr schnell Er starb zwei Wochen später am 18 November gerade 8 Monate alt Während dieser zwei Wochen und später stellten sich uns unzählige Fragen über Morbus Pompe von denen uns die Ärzte einige nicht beantworten konnten was nicht überrascht da Morbus Pompe wie die Glykogenspeicherkrankheiten überhaupt in der medizinischen Literatur meist nur als Fußnote auftauchte Weil ich als Wissenschaftler wenn auch nicht auf medizinischem Gebiet über Bibliotheken und andere Informationsquellen verfügen kann begann ich selbst Informationen zu sammeln Wir fanden die AGSD als eine starke und ergiebige Informationsquelle besonders Ann Phillips und die Eltern von Pompe Kindern zu denen sie uns Kontakte vermittelte Nach Calums Tod meinte Ann dass die

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    sehr lange warten müssen bevor es sich von selbst in Energie oder Glykogen verwandelt Dazu wird ein Katalysator benötigt eine Substanz die es dem Zucker ermöglicht sich in etwas anderes zu verwandeln Im Körper sind die Enzyme die Katalysatoren die solche Reaktionen starten Genauer sollten wir sagen dass sie den Start von Reaktionen wahrscheinlicher machen a1s dass sie sie starten aber das ist Haarspalterei Es gibt Enzyme für alle möglichen Aufgaben eines katalysiert den Aufbau von Glykogen und ein anderes baut es ab Jede der vieltausend Reaktionen die einen Menschen funktionieren lassen wird von einem Enzym katalysiert Offensichtlich muss das streng kontrolliert werden damit kein Durcheinander entsteht Diese Kontrolle wird vom Körper bewerkstelligt indem er aus kleineren Einheiten aufgebaut ist davon später mehr und indem er die Enzyme steuert durch andere Enzyme Daraus schließen wir dass Enzyme bestimmen was wir sind und dass Lebewesen äußerst kompliziert sind Lassen wir es damit gut sein und wenden uns den naheliegenden Dingen zu Was sind also Enzyme nachdem wir wissen was sie tun Sie sind Proteine Eiweiße aufgebaut aus Bausteinen den sogenannten Aminosäuren Es gibt zwanzig verschiedene Aminosäuren und fast unendlich viele Möglichkeiten wie sie zu verschiedenen Proteinen zusammengesetzt werden können Nicht alle Proteine sind Enzyme einige sind beispielsweise Teil des Körperaufbaues Muskeln bestehen hauptsächlich aus Proteinen ebenso Fingernägel und Haare Die Funktion eines Proteins wird dadurch bestimmt aus welchen Aminosäuren es aufgebaut ist und wie diese kombiniert sind Das liegt daran dass die Proteine zwar aus einer langen Reihe von Aminosäuren aufgebaut sind aber nicht einfach wie ein gerades Stück Schnur aussehen Wäre ein Protein groß genug um es mit dem bloßen Auge zu sehen sähe es eher wie ein verwickeltes Knäuel aus weil manche Aminosäuren Knicke in der Kette verursachen und diese auf sich selbst zurückfalten oder unter Winkeln fortsetzen Einige

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    zusammengefügt ein einzelnes Protein ergeben Diese Informationseinheit heißt Gen Der seinerseits von Enzymen gebildete DNS Lesemechanismus des Körpers liest also die zu einem Gen gehörenden Wörter und baut die den Wörtern entsprechenden Aminosäuren in der gleichen Reihenfolge zusammen Jedes Protein und damit jedes Lebewesen wird auf diese Weise unter Verwendung der in der DNS gespeicherten Information aufgebaut Wenn die Zellen wachsen teilen sie sich um neue Zellen zu bilden Dabei muss die dem Körper zugehörige DNS vollständig kopiert repliziert werden Bei etwa 100 000 Genen aus jeweils Hunderten von Wörtern überrascht es nicht dass gelegentlich Fehler auftreten und ein Buchstabe durch einen anderen ersetzt wird Wird ein Gen mit einem falschen Buchstaben gelesen wird in das Enzym eine falsche Aminosäure einge6aut Wie wir schon gesehen haben kann das die Form des Enzyms verändern und seine Fähigkeiten verändern Besonders schädlich ist es wenn das neue mit dem falschen Buchstaben gebildete Wort gerade jenes ist das den Lesevorgang beendet in diesem Fall entsteht ein unvollständiges Enzym ohne jede Funktion Ebenso großen Schaden richtet eine zusätzlich in die DNS Sequenz eingefügte oder ersatzlos gelöschte Base an dann sind von einem bestimmten Punkt an alle aus jeweils drei Buchstaben bestehenden Wörter falsch Wird zum Beispiel in der Sequenz AAT TTA GGC TCG GAA ein zusätzliches C am Anfang eingefügt entsteht die Sequenz CAA TTT AGG CTC GGA A eine völlig andere Folge von Wörtern die ein völlig anderes Enzym ohne jede Funktion ergeben Man nennt dies eine Rastermutation Alle genannten Veränderungen der DNS sind sogenannte Mutationen Normalerweise haben sie negative Auswirkungen weil das veränderte Enzym nicht so gut wie das ursprüngliche ist Sehr sehr selten entsteht ein besseres auf diese Weise vollzieht sich die Evolution Im allgemeinen bewirken die Mutationen fast nichts und werden nicht einmal bemerkt Wenn in den Milliarden Zellen einer Leber eine Zelle oder auch ein paar Dutzend Zellen ein Enzym produzieren das nicht richtig arbeitet wird das wahrscheinlich nicht wahrgenommen Schwierigkeiten treten auf wenn sich die Zelle mit der mutierten DNS in einem Spermium oder einem Ei befindet aus denen ein neuer Mensch entstehen soll denn das bedeutet dass jede Zelle dieses Menschen eine fehlerhafte Kopie der DNS enthält Doch selbst in diesem Fall ist das noch keine Katastrophe Ich erwähnte schon dass die DNS in Gestalt von Chromosomen auftritt Jeder von uns besitzt zwei vollständige Sätze Chromosomen je einen von beiden Elternteilen Sollte ein Satz ein fehlerhaftes Gen enthalten kann stattdessen die Kopie des Gens vom anderen Elternteil verwendet werden Das ist ein großartiges Verfahren weil tatsächlich jeder von uns einige fehlerhafte Gene in sich trägt die jedoch nicht entdeckt werden weil wir mit der anderen funktionsfähigen Kopie einwandfrei funktionieren Machen wir uns klar Angenommen jeder von uns besitze in seinen 100 000 Genen 5 fehlerhafte dann ist die Wahrscheinlichkeit sehr gering auf jemanden mit einem entsprechenden fehlerhaften Gen zu treffen Darum sind Krankheiten wie Morbus Pompe so selten Ein bekannteres Beispiel ist rotes Haar Auch wenn rotes Haar sicherlich keine Krankheit darstellt kann doch ein in einer dunkelhaarigen

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  • Biochemisches Grundwissen zur Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    im Körper Die Zellen schließen sich ihrerseits zu Organen zusammen So wie der Körper aus unterschiedlichen Organen mit besonderen Aufgaben besteht sind auch die Zellen aus kleineren Einheiten aufgebaut den Organellen Die Zellen bestehen aus mehreren unterschiedlichen Organellen Die Mitochondrien liefern Energie im Zellkern dem Nucleus wird die DNS in Gestalt von Chromosomen aufbewahrt aber unser besonderes Interesse gilt einer anderen Organelle dem Lysosom Lysosomen wurden erst in den 60er Jahren von einem gewissen De Duve entdeckt Diese Entdeckung war so bedeutsam dass sie nicht nur mit dem Nobelpreis bedacht wurde sondern dass ihr zu Ehren auch das Thema Der rosarote Panther komponiert wurde Scherz Man findet Lysosomen in unterschiedlicher Anzahl und vielerlei Gestalt aber sie bestehen immer aus einem inneren Bereich der von einer Membran vollständig umschlossen wird Sie arbeiten wie winzige Staubsauger die die Zelle sauberhalten indem sie alles zuviel Vorhandene aufnehmen Die aufgenommenen Substanzen werden dann in ihre Bestandteile zerlegt die wieder in die Zelle abgegeben werden Die Zerlegung erfolgt durch Enzyme die nur in den Lysosomen vorkommen weil innerhalb der Lysosomen ein saureres Milieu herrscht als im restlichen Bereich der Zelle Enzyme reagieren sehr empfindlich auf den Säuregrad so dass Enzyme die innerhalb des Lysosoms arbeiten außerhalb nicht funktionieren und umgekehrt Aus diesem Grunde treten bei Morbus Pompe nicht die Symptome der Unterzuckerung wie bei anderen Glykogenspeicherkrankheiten auf Glykogen wird in den Zellen außerhalb der Lysosomen weiter normal abgebaut und der Blutzuckerspiegel bleibt unverändert Die Symptome von Morbus Pompe sind aus zwei Gründen so schwerwiegend Erstens ist das fehlende Enzym eines derer in den Lysosomen Das ist der Grund weshalb Ihnen Morbus Pompe vielleicht schon als Speicherkrankheit der Lysosomen genannt wurde Es sind etwa 30 lysosomale Speicherkrankheiten bekannt von denen die bekannteste die Gaucher Krankheit ist Andere Beispiele sind das Tay Sachs Syndrom und die Cystinose

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