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  • Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    dem niederländischen Pathologen Joannes Cassianus Pompe 1901 1945 benannt der die Erkrankung erstmalig im Jahr 1932 beschrieb 1963 entdeckte H G Hers das Fehlen der lysosomalen Alpha Glucosidase als Ursache der Krankheit Die Krankheit ist auch bekannt unter den Bezeichnungen Glykogenose Typ II oder Mangel an saurer Maltase aus dem Englischen Acid Maltase Deficiency AMD Ursache für die Erkrankung ist ein Gendefekt der dazu führt dass der Körper das Enzym Alpha Glukosidase oder Saure Maltase nicht oder in zu geringer Menge produziert Dieses Enzym hat die Aufgabe Glykogen abzubauen Glykogen ist eine Zuckerform die in den Muskelzellen eingelagert wird genauer in den Lysosomen insbesondere der Herz und Skelettmuskulatur Lysosomen sind kleine Zellorganellen die als eine Art Zwischenlager fungieren Wenn nun in den Lysosomen zu viel Glykogen eingelagert wird führt dies zu einer Schädigung der Zellen und damit zu einer Beeinträchtigung und Schädigung der Muskulatur Da das Glykogen in den Lysosomen gelagert wird spricht man auch von einer lysosomalen Speicherkrankheit Morbus Pompe kann in jedem Lebensalter auftreten Treten erste Anzeichen bereits im Säuglingsalter auf spricht man von der infantilen Verlaufsform Bei der so genannten juvenilen adulten Verlaufsform können die Symptome im Kindes Jugend oder Erwachsenenalter in Erscheinung treten Es gilt allgemein

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  • Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 Vererbung Symptome Diagnose Therapie Begleitende Therapiemaßnahmen Operation Informationssammlungen Alle Seiten Seite 2 von 8 Vererbung Morbus Pompe wird durch einen autosomal rezessiven Erbgang weitervererbt Das bedeutet dass sich bei beiden nicht geschlechtsbestimmenden Chromosomen die gleiche Veränderung Mutation in einem bestimmten Gen findet Das heißt ein Pompe Betroffener hat jeweils eine Mutation von seinem Vater und eine von seiner Mutter geerbt Die Eltern müssen dabei nicht betroffen sein Wenn beide Eltern Träger sind liegt die Wahrscheinlichkeit dass ein Kind an Morbus Pompe erkrankt bei 25 Die Wahrscheinlichkeit dass das Kind zwei gesunde Gene hat und damit kein Träger der Krankheit ist liegt ebenfalls bei 25 Und die Wahrscheinlichkeit dass das Kind Träger der Krankheit ist ist bei 50 Bildautor Armin Kübelbeck This file is licensed under the Creative Commons Attribution ShareAlike 3 0 Ist ein Elternteil Träger des Gendefektes der

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  • Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Symptome Diagnose Therapie Begleitende Therapiemaßnahmen Operation Informationssammlungen Alle Seiten Seite 3 von 8 Symptome Bei der schwersten Form von Morbus Pompe der so genannten infantilen Verlaufsform treten erste Anzeichen bereits in den ersten Lebenswochen oder monaten auf Deutlichste Krankheitszeichen sind dabei eine ausgeprägte Muskelschwäche vor allem der Skelett und Atemmuskulatur eine Trinkschwäche oder Schluckstörungen sowie Vergrößerungen der Zunge Makroglossie und der Leber Hepatomegalie Viele Babys lernen nie selbstständig zu sitzen sich selbst zu drehen oder zu krabbeln Ein weiteres Krankheitszeichen ist die Glykogeneinlagerung im Herzmuskel die zu einer massiven Herzvergrößerung und damit zu Herzschwäche führt Die zunehmende Herzmuskelschwäche führt ohne Therapie schließlich meist noch vor Ende des 1 Lebensjahres zu Herz und Atemversagen Bei der juvenilen adulten Verlaufsform von Morbus Pompe ist der Beginn des Auftretens der Symptome und Schwere und Verlauf der Erkrankung individuell sehr verschieden Erste Krankheitszeichen können sowohl bei älteren Babys Kindern Jugendlichen oder Erwachsenen in Erscheinung treten Während bei manchen Babys oder Kleinkindern die Muskelschwäche bereits so stark ausgeprägt ist dass sie nicht krabbeln oder laufen lernen treten bei manchen Patienten erst im fortgeschrittenen Alter erste Symptome zutage Kinder mit Morbus Pompe haben häufig Schwierigkeiten bei körperlichen Aktivitäten mit ihren Altersgenossen mitzuhalten Im weiteren Verlauf der Erkrankung wird häufig ein Rollstuhl notwendig Später können häufig orthopädische Probleme hinzukommen wie Skoliose und Lordose Wirbelsäulenverkrümmung und Kontrakturen Muskelverkürzungen Erste Anzeichen bei Erwachsenen können beispielsweise eine Schwäche in der Hüfte und den Beinen sein die sich in einem unsicheren Gangbild und Stolpern oder häufigen Stürzen bemerkbar macht eine schnellere Ermüdbarkeit Rückenschmerzen etc Eine weitere Komplikation die bei allen Pompe Patienten hinzukommt ist die Zwerchfellmuskelschwäche Der Zwerchfellmuskel kann dabei je nach Schwere der Erkrankung in seiner Funktion stark beeinträchtigt sein Bei einer Zwerchfellmuskelschwäche kann es schwierig sein tief genug einzuatmen und die Lungen mit Sauerstoff zu füllen und das verbrauchte

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  • Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 Vererbung Symptome Diagnose Therapie Begleitende Therapiemaßnahmen Operation Informationssammlungen Alle Seiten Seite 4 von 8 Diagnose Die infantile Verlaufsform des Morbus Pompe wird häufig schnell erkannt Die Anzeichen wie ausgeprägte Muskelschwäche floppy infants das stark vergrößerte Herz und Anzeichen wie Trinkschwäche Atemschwäche oder eine verzögerte motorische Entwicklung führen meist rasch zur Diagnose Bei der juvenilen oder adulten Verlaufsform sind die Symptome häufig nicht so eindeutig ausgeprägt Das bedeutet dass es länger dauern kann bis die richtige Diagnose gestellt wird Dadurch dass die Krankheit sehr selten ist haben viele Ärzte noch nie einen Patienten mit Morbus Pompe gesehen Außerdem kann die Krankheit auch mit anderen Muskelerkrankungen verwechselt werden Bei der Diagnosestellung werden daher häufig zunächst alle anderen möglichen Muskelerkrankungen ausgeschlossen Folgende Untersuchungen können Bestandteile bei der Diagnosestellung sein Bei der klinischen Untersuchung werden Muskelreflexe und Muskelkraft überprüft die bei Morbus Pompe vermindert sind In einer Blutuntersuchung wird meist zunächst ein erhöhter CK Wert Creatinkinase festgestellt

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  • Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    die Gehstrecke und die Atmung verbessert hat wobei bei der Patientengruppe die ein Placebo erhalten hat eine leichte Verschlechterung eintragt In einigen Fällen hat die Therapie den Stillstand der Krankheit bewirkt in manchen Fällen hat sich zusätzlich das Wohlbefinden und vor allem auch die Atmungssituation verbessert und in anderen Fällen hat sich auch die Muskelkraft verbessert Insgesamt lässt sich jedoch ableiten dass der Erfolg umso größer ist je früher mit der Therapie begonnen wird Therapieplatz Zunächst sollten Sie Ihren behandelnden Krankenhausarzt darauf ansprechen Falls er die Therapie nicht selbst durchführen kann kann er Ihnen sicherlich einen Kontakt zu einer der Kliniken die sich mittlerweile als Kompetenzzentren etabliert haben herstellen Es ist häufig sinnvoll die Therapie in einem der Zentren zu beginnen da dort die besten Erfahrungen vorliegen bevor ein heimatnaher Therapieort gesucht wird Weitere Informationen zu Kliniken in Ihrer Nähe finden Sie auf der privaten Webseite http www pompe portal de Mitglieder der Selbsthilfegruppe können sich auch an die Patientenbetreuung der Selbsthilfegruppe wenden Bevor Sie mit der Therapie beginnen können wird zunächst eine Voruntersuchung stattfinden die neben einer Sicherung der Diagnose siehe Diagnose aus den gleichen Untersuchungen besteht wie die Verlaufskontrolle Therapieablauf Sie erhalten alle zwei Wochen das Medikament über eine intravenöse Infusion Die Infusion wird ambulant verabreicht d h es ist im Normalfall keine Übernachtung im Krankenhaus notwendig Vor der Fahrt zum Therapieort sollten Sie dort kurz Bescheid geben dass Sie infektfrei sind und den Infusionstermin wahrnehmen können Der behandelnde Arzt wird in aller Regel erst dann in der Apotheke die Zubereitung der Infusionslösung veranlassen Es ist wichtig dass Sie sich an den Infusionstagen wohl fühlen und infektfrei sind da es sonst schneller zu Nebenwirkungen kommen kann Die Dosis die Sie erhalten errechnet sich aus dem Körpergewicht Die Dosierungsempfehlung beträgt 20 mg kg Körpergewicht Die Infusionsdauer beträgt ca 4 Stunden Zu Beginn läuft die Infusion langsam an die Geschwindigkeit wird dann nach einem bestimmten individuell errechneten Schema in Intervallen höhergestellt Besonders während der ersten 6 Monate werden Sie zur Nachbeobachtung noch eine gewisse Zeit in der Klinik bleiben müssen Am Ende der Infusion wird noch eine bestimmte Menge Kochsalzlösung in den Infusionsbeutel gegeben um sicherzustellen dass die gesamte Menge des Enzyms verabreicht wird auch die im Infusionsschlauch enthaltene Restmenge Bei der Verabreichung von Myozyme sollte immer ein Filter gemäß Herstellerempfehlung verwendet werden Es kann jedoch vorkommen dass während der Infusion ein Proteinpartikel den Filter verstopft Das Infusionsgerät wird dann einen Alarm aussenden und der Filter muss ausgetauscht werden Zubereitung von Myozyme Myozyme wird vom Hersteller in Pulverform in kleinen Fläschchen ausgeliefert Vor der Verabreichung wird das Pulver mit Kochsalzlösung aufbereitet Dabei entsteht eine klare farblose Lösung in der gelegentlich leichte Schlieren oder ein paar wenige kleine Partikel sichtbar sind Die fertige Infusionslösung ist nur begrenzt haltbar und sollte kühl gelagert werden Verabreichung von Myozyme Die fertig zubereitete Infusionslösung wird in einen Infusionsbeutel gefüllt der dann intravenös verabreicht wird In der Regel wird dazu eine Venenkanüle in eine der Venen eingeschoben Bei Säuglingen bei denen die Venen sehr klein sind

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  • Wissenswertes über Glykogenose Typ 2 - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Versteifungen und Kontrakturen Muskelverkürzungen vorzubeugen Bei Patienten im Rollstuhl kann dies auch passiv durch den Physiotherapeuten erfolgen Bei Beeinträchtigungen im täglichen Leben durch die Muskelschwäche oder durch orthopädische Probleme können Hilfsmittel dazu beitragen den Alltag zu erleichtern Bei leichten Gehschwierigkeiten kann bereits ein Stock oder ein Rollator hilfreich sein Bei ausgeprägteren Gehschwierigkeiten kommt vielleicht ein Elektro Scooter für Wege außer Haus oder aber ein Rollstuhl in Frage Die Bandbreite an Hilfsmitteln ist sehr groß und es sollte immer sorgfältig von Ihrem behandelnden Arzt Physiotherapeuten und gegebenenfalls Orthopäden geprüft werden welche Art von Hilfsmittel zur Verbesserung Ihrer Lebensqualität beitragen kann Atemtherapie M Pompe schwächt neben der Skelettmuskulatur auch die Atemmuskulatur d h das Zwerchfell und die Zwischenrippenmuskulatur Bei zunehmender Atemmuskelschwäche wird die Atmung flacher die Lungen füllen sich nicht ausreichend mit Luft und es wird eine zu große Menge CO2 im Blut angereichert Ateminsuffizienz Gleichzeitig kann das auch das Abhusten von Sekreten aus der Lunge erschweren was eine Lungenentzündung und andere gesundheitliche Probleme zur Folge haben kann Diese Ateminsuffizienz kann bei Morbus Pompe im Unterschied zu anderen Muskelerkrankungen auch bei Patienten eintreten die noch gehfähig sind Daher ist es besonders wichtig auf die Anzeichen von Atmungsproblemen zu achten Anzeichen für Atmungsprobleme können sein Konzentrationsstörungen Tagesmüdigkeit Atemnot im Ruhezustand Appetitlosigkeit Schlafstörungen Alpträume Angstzustände Morgendliche Kopfschmerzen und oder Übelkeit Treten diese Anzeichen auf empfiehlt es sich in jedem Fall die Lungenfunktion im Sitzen und im Liegen zu überprüfen Sind die Werte auffällig sollte eine ausführliche Diagnostik in einem Schlaflabor durchgeführt werden das Erfahrungen mit neuromuskulären Erkrankungen hat Auch wenn tagsüber keine Atemnot verspürt wird kann es während des Nachtschlafs zu Minderbeatmung Hypoventilation kommen Die meisten Pompe Patienten benötigen früher oder später eine Atemunterstützung durch ein Beatmungsgerät Anfangs genügt es meistens wenn es nachts zum Einsatz kommt Wenn die Krankheit weiter voranschreitet wird es

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    Typ 7 Tarui Typ 9 Typ 0 andere Typen Links Downloads Literaturempfehlungen Mitgliederbereich Suchen Spende Bitte geben Sie den Spendenbetrag ein Wir danken Ihnen wenn Sie unsere Arbeit mit einer Spende unterstützen Für Spenden ab 10 Euro erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Wissenswertes über Glykogenose

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