archive-de.com » DE » G » GLYKOGENOSE.DE

Total: 170

Choose link from "Titles, links and description words view":

Or switch to "Titles and links view".
  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    BAG Selbsthilfe im Wahljahr 2009 mit besonderem Nachdruck wahrgenommen Gerda Kalle Menne Geschäftsführerin Was wir wollen Forderungen der BAG SELBSTHILFE an die Parteien zur Bundestagswahl 2009 Die Arbeit der BAG SELBSTHILFE bezieht sich auf drei wichtige Bereiche Wir kümmern uns einmal um eine gerechte Gesundheitspolitik für behinderte und chronisch kranke Menschen in Deutschland zum Zweiten setzen wir uns dafür ein dass behinderte Menschen überall am Leben in der Gesellschaft teilnehmen können und wir sorgen drittens dafür dass Menschen die ehrenamtlich arbeiten dies auch gut tun können Weiterlesen Und trotzdem lebe ich Buchbesprechung 14 Mai 2009 14 Mai 2009 Gerald Uhlig Romero Und trotzdem lebe ich Mein Kampf mit einer rätselhaften Krankheit 238 Seiten 19 95 Euro Deutsche Verlags Anstalt Das Buch ist in erster Linie eine Autobiographie in der sich der Autor in sehr persönlicher Weise mit seinem Leben auseinandersetzt Im Vordergrund stehen die familiären Verhältnisse seiner Kindheit die tiefe Liebe zu seiner Ehefrau und immer wiederkehrend die Auseinandersetzung mit Krankheitssymptomen die sich wie ein rotes Band durch Uhlig Romeros Leben und das Buch ziehen und und einer Nierentransplantation gipfeln Am Ende der Krankheitsgeschichte steht die Diagnose Morbus Fabry Auch wenn es keine Seltenheit ist dass bei seltenen Krankheiten bis zur Diagnose Jahre vergehen können sind die hier beschriebenen 53 Jahre wahrscheinlich Rekord Das Buch lebt von der starken Persönlichkeit des Autors und seiner geistreichen anekdotenhaften Erzählweise Die wiederkehrenden Krankheitsbeschreibungen wirken manchmal weinerlich und depressiv passen damit aber auch in die Symptomatik von Morbus Fabry Wer tiefergehende Informationen über die Problematik der seltenen Erkrankungen erwartet wird leider enttäuscht Außer einem flammenden Appell für eine bessere Frühdiagnostik und mehr Organspenden wird nur auf die mittlerweile allseits bekannte Tatsache hingewiesen dass es Millionen Betroffener mit seltenen Erkrankungen gibt und ihne eine Lobby fehle Ärgerlich ist besonders aus Sicht einer Selbsthilfegruppe dass weder

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?start=40 (2016-02-08)
    Open archived version from archive


  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Linden engagiert sich im Freundeskreis der ACHSE und setzt seine Popularität unermüdlich für Menschen mit Seltenen Erkrankungen ein Gerald Uhlig ist selbst betroffen und hat nach 50 Jahren Irrweg durch das Gesundheitssystem und einer Nierentransplantation seine Diagnose erhalten Morbus Fabry Wie es ihm gelang seiner Erkrankung zu begegnen und in Schule Familie und Beruf zu bestehen davon erzählt Gerald Uhlig Romero in seinem im April bei DVA erschienenen Buch Und trotzdem lebe ich Mein Kampf mit einer rätselhaften Krankheit 238 Seiten 19 95 Euro anekdotenhaft heiter kämpferisch wütend traurig und hoffnungsvoll Seinem langen Leidensweg hat Uhlig gleichwohl ein erfolgreiches Leben abgetrotzt Es ist eine sehr persönliche Überlebensgeschichte die nicht zuletzt ein flammendes Plädoyer für eine bessere Diagnostik bei Seltenen Erkrankungen ist Am 31 März hat Gerald Uhlig sein Buch in Anwesenheit von ACHSE Schirmherrin Eva Luise Köhler in Berlin vorgestellt Weiterlesen Selbsthilfegruppe konnte weiterhelfen 26 April 2009 26 April 2009 Gelegentlich wenden sich Menschen hilfesuchend an die Selbsthilfegruppe die keine Glykogenose haben aber noch auf der Suche nach einer Diagnose sind Manchmal können wir den Ratsuchenden weiterhelfen wie folgendes Beispiel zeigt 2004 wurde ein Betroffener mit Muskelsymptomatik über einen Pompe Artikel in der Apotheken Umschau auf die Selbsthilfegruppe aufmerksam und wandte sich mit der Bitte um weitere Informationen an uns Schnell war klar dass es sich nicht um Pompe handelte aber wir konnten den Tipp geben sich an eine Muskelambulanz zu wenden Dort wurde die Diagnose gestellt mit der der Betroffene endlich Klarheit über die Ursache seiner Beschwerden hatte In einem Brief schreibt er uns Wenn ich nicht auf Ihren Artikel gestoßen wäre ich nicht den Mut gehabt hätte Ihnen zu schreiben Sie mich nicht an das Virchow Klinikum verwiesen hätten und ich Ihrem Hinweis gefolgt wäre würde ich heute noch nicht wissen was die Ursache meiner Beschwerden ist Mein

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?start=42 (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    Delegation vom Jahrestreffen 2009 08 April 2009 8 April 2009 Die Delegation der französischen Glykogenose Selbsthilfegruppe Association Francophone des Glycogénoses AFG berichtet ausführlich über ihre Teilnahme am Jahrestreffen unserer Selbsthilfegruppe Ein lesenswerter Artikel der interessante Einblicke gibt wie unsere Selbsthilfegruppe von außen wahrgenommen wird und das Interesse auf die Vernetzung der europäischen Glykogenose Selbsthilfegruppen lenkt Links AFG Association Francophone des Glycogénoses Artikel auf den Webseiten der AFG Artikel als PDF zum Herunterladen Pompe disease the real story Blog von Kevin O Donnell 04 April 2009 4 April 2009 Kevin O Donnell war einer der Pioniere der Patientenarbeit für Morbus Pompe Von 1993 bis 2003 hat er aktiv die Arbeit der Patientengruppen mitgestaltet Er hat das GSDnet eine internationale Mailingliste zum Erfahrungsaustausch unter Glykogenose Betroffenen ins Leben gerufen und administriert die Liste heute noch Kevin ist Schotte mit britischem Understatement und erfrischendem Humor ganz abgesehen von seiner fundierten Kenntnis was er so nie von sich behaupten würde Sein Artikel über grundlegende biochemische Zusammenhänge bei Morbus Pompe ist heute noch aktuell und in deutscher Übersetzung im Mitgliederbereich der Selbsthilfegruppe zu lesen Im GSDnet schreibt Kevin As some of you may recall I ve been threatening to write up the story of the development of ERT for some time now And failing to do anything about it However the advent of The Cure and the prospect of a film based on it has galvanised me into action of some sort There is a fantastic story to be told a story that belongs to the whole Pompe community and we should set it down and own it before it is taken from us I ve therefore started a blog http pompestory blogspot com Er macht also seine Drohung wahr und schreibt die Geschichte von Pompe und der Entwicklung der Enzymersatztherapie Typisch für ihn Es

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?start=44 (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    März 2009 Wir haben uns gefunden und halten fest zusammen Unter diesem Motto erlebten über 160 Teilnehmer im Jugendgästehaus in Duderstadt das Jubiläumstreffen anlässlich des 20 jährigen Bestehens der Selbsthilfegruppe Glykogenose Die Selbsthilfegruppe wurde im Jahr 1989 von sieben Familien gegründet deren Kinder an dieser sehr seltenen Stoffwechselerkrankung leiden Mittlerweile ist die Mitgliederzahl auf über 350 angestiegen Bei dem Festakt am Samstagmorgen begrüßte der Vorstand zahlreiche Ehrengäste Ärzte und Diätassistentinnen die die Betroffenen und ihre Familien seit der Diagnose begleitet haben In seiner Festrede sprach Thomas Schwagenscheidt als stellvertretender Vorsitzender auch über seine persönlichen Beweggründe die ihn zur Mitgliedschaft bewegten Donald Welling langjähriger Vorsitzender und Gründungsmitglied und Gerda Kalle Menne Gründungsmitglied langjährige stellvertretende Vorsitzende und heutige Geschäftsführerin hielten Rückschau auf 20 Jahre Vereinsarbeit Welling wurde aufgrund seiner Verdienste um die Selbsthilfegruppe zum Ehrenvorsitzenden ernannt Neben ihm wurden die anwesenden Gründungsmitglieder geehrt Die Selbsthilfegruppe hatte anlässlich ihres Jubiläums zwei Familien aus der befreundeten französischen Glykogenose Selbsthilfegruppe zu Besuch In der gewohnt freundschaftlich familiären Art wurden die Gäste herzlich in der Runde aufgenommen Am Nachmittag wurden Workshops mit namhaften Referenten aus den Bereichen Medizin und Psychologie angeboten Der große Glyko Abend wurde zu einer perfekten Inszenierung mit Darbietungen von und für Jung und Alt Unter der Regie zweier professioneller Clowns und mehrerer erfahrener Kinderbetreuer innen wurden humorvolle Beiträge Sketche und mehr dargeboten Nach der Mitgliederversammlung am Sonntagmorgen hieß es Abschied nehmen Ein rundum gelungenes Jubiläumstreffen ging zu Ende Die Organisatoren sind sich sicher dass von diesem Treffen wichtige Impulse für die weitere Arbeit in der Selbsthilfegruppe ausgehen werden Text Gerda Kalle Menne Foto Angela Reichelt Pärnt Rückblick der französischen Delegation auf das Jahrestreffen 2009 24 März 2009 24 März 2009 Vom 20 bis 22 März 2009 fand das Jahrestreffen statt und aus Anlass der Feier des 20 jährigen Bestehens hatten wir Gäste

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?start=46 (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    erhalten Sie eine Spendenquittung wenn Sie bei der Zahlungsabwicklung Ihre Adresse angeben Sie können ganz einfach per PayPal spenden oder Sie überweisen Ihre Spende auf das im Impressum angegebene Konto Aktuelles Neue Glyko Homepage 13 März 2009 13 März 2009 Zum 20 jährigen Bestehen der Selbsthilfegruppe haben wir unsere Homepage gründlich überarbeitet Die Inhalte wurden aktualisiert neu geordnet und optisch aufgefrischt Das Ziel bleibt unverändert Betroffene deren Angehörige und Fachleute sollen Informationen über Glykogenosen finden und Zugang zu unserer Solidargemeinschaft erhalten Wir freuen uns über neue Mitglieder die diese Arbeit aktiv oder passiv mittragen und die Gemeinschaft stärken möchten Eine Bitte Teilen Sie Ihr Lob und Ihre Kritik mit uns So können wir Gutes fortsetzen und weniger Gutes verbessern WDR Reportage zum Tag der Seltenen Erkrankungen 2009 03 März 2009 4 März 2009 Der WDR beschäftigt sich anlässlich des Tages der Seltenen Erkrankungen in seiner Sendung Bericht aus Brüssel mit der Situation von Betroffenen die an einer seltenen Erkrankung leiden Am Beispiel des Williams Beuren Syndroms werden die Auswirkungen der Erkrankung auf die Familie dargestellt Unter Hinweis auf europaweit 30 Millionen Betroffene wird deutlich gemacht wie wichtig es ist die seltenen Erkrankungen in den Fokus der Aufmerksamkeit zu rücken So

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?start=48 (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    verfügbar 02 März 2009 3 März 2009 Im Januar informierte Genzyme über einen Lieferengpass für Myozyme alglucosidase alfa das in 2 000 Liter Bioreaktoren produziert wird Inzwischen hat die Europäische Kommission die Produktion von Myozyme in 4 000 Liter Bioreaktoren zur Verwendung in der EU zugelassen Damit steht ausreichend Myozyme aus der 2 000 Liter Produktion zur weltweiten Versorgung außerhalb Europas zur Verfügung Als Folge der europäischen Zulassung sind die Restriktionen die eine Versorgung von Säuglingen und Kindern sicherstellen sollten aufgehoben Damit können alle erwachsenen Patienten ihre Infusionen wieder regelmäßig erhalten und neue Patienten können außer in den USA neu mit der Therapie beginnen Weiterlesen Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen 2009 02 März 2009 2 März 2009 In Anwesenheit von Bundespräsident Horst Köhler und Bundesgesundheitsministerin Ulla Schmidt wurde am Montag dem 2 März 2009 der Eva Luise Köhler Forschungspreis für Seltene Erkrankungen in der Hauptstadtrepräsentanz der Deutschen Telekom in Berlin feierlich vergeben In Deutschland leiden rund vier Millionen Menschen an einer von über 6000 Seltenen Erkrankungen Viele dieser Krankheiten bedeuten für die Patienten eine deutliche Verminderung der Lebensqualität und der Lebensdauer Durch den Mangel an Forschung fehlen geeignete Medikamente und Therapien Der mit 50 000 Euro dotierte Preis ist eine Initiative der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Kooperation mit ACHSE e V Sein Ziel ist es die Forschung auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen anzustoßen und zu verbessern In diesem Jahr geht der Preis an Frau Prof Dr Leena Bruckner Tuderman für ihr Forschungsvorhaben zum Thema Dystrophe Epidermylosis bullosa einer genetischen Erkrankung die vor allem Kinder betrifft und mit stark erhöhter Verletzlichkeit der Haut einhergeht Schon minimale mechanische Reibung etwa durch Schuhe oder Kleidung verursacht schmerzhafte Blasen und Wunden auf der Haut Auch innere Schleimhäute können betroffen sein Zudem leiden die Betroffenen unter Folgesymptomen in vielen

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?start=50 (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    V die Allianz chronischer seltener Erkrankungen und ihre Mitglieder zahlreiche Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen gemeinsam und mit vereinten Kräften Wir nutzen diesen Tag um in Politik und Gesellschaft in Wissenschaft und Forschung Aufmerksamkeit zu erregen und ein Bewusstsein zu schaffen für die Probleme und Anliegen der Menschen mit Seltenen Erkrankungen Quelle Rare Disease Day Ganz Europa blickt auf Menschen mit Seltenen Erkrankungen Rote Luftballone auf blaugrauem Februarhimmel mit Postkarten bestückt die die Wünsche und Anliegen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in die Welt hinaustragen diese Impression beschreibt den 2 Europäischen Tag der Seltenen Erkrankungen am 28 Februar 2009 In 8 deutschen Städten flogen die Luftballone um 11 30 Uhr symbolisch in den Himmel um ein öffentliches Bewusstsein für die Nöte und Wünsche von betroffenen Menschen zu verbreiten und den Stiefkindern der Heilkunst mehr Aufmerksamkeit in Politik Gesellschaft Forschung und Medizin zu geben Dazu haben sich viele Vertreter unterschiedlicher Mitgliedsorganisationen der ACHSE zusammengefunden um in ihrer Stadt und ihrer Umgebung mit einer gemeinsamen Stimme für die Seltenen zu sprechen An dieser Stelle seien Geske Wehr vom Vorstand der ACHSE und Georg Heinze von der Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e V gedankt die die Städtekoordination in die Hand genommen haben Weiterlesen Amicus Therapeutics stoppt

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?start=52 (2016-02-08)
    Open archived version from archive

  • Aktuelles - Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.
    28 Februar machen Betroffene Angehörige und Unterstützer mit Infoständen Posterkampagnen und Aktionen europaweit auf diese Leiden aufmerksam Das Bundesministerium für Gesundheit hat heute ein Informations Faltblatt Seltene Erkrankungen viele Betroffene herausgebracht Es soll eine erste Orientierungshilfe für Erkrankte Angehörige und Interessierte sein Dazu sagt Bundesgesundheitsministerin Ulla Schmidt Ich unterstütze den europäischen Tag der seltenen Erkrankungen um eine größere Öffentlichkeit Pharmaindustrie Krankenkassen Ärzte und in anderen Heilberufen Tätige für dieses Problem und die Belange der Betroffenen zu sensibilisieren Nur durch das unermüdliche Engagement vieler ehrenamtlich Tätiger in der Selbsthilfe in Verbänden und Organisationen wird eine umfassende Hilfe für die Betroffenen möglich Dieses Engagement verdient Respekt und Dank Vor allem ist die pharmazeutische Industrie gefordert ihre Verantwortung wahrzunehmen neue Arzneimittel zu entwickeln und diese zu fairen Preisen zur Verfügung zu stellen Unter einer bestimmten seltenen Erkrankung leiden jeweils nur wenige Menschen Da es aber 7000 seltene Erkrankungen gibt sind allein in Deutschland bis zu 4 Millionen Menschen betroffen Gerade wegen ihrer Seltenheit werden diese Erkrankungen häufig viel zu spät und oftmals gar nicht erkannt Selbst bei richtiger Diagnose fehlen in vielen Fällen noch immer wirksame Behandlungsmöglichkeiten Das Bundesministerium für Gesundheit hat eine Studie in Auftrag gegeben die untersuchen und darstellen soll wie Menschen mit seltenen Erkrankungen leben und mit welchen Problemen sie zu kämpfen haben Ausgehend davon sollen bessere Strategien entwickelt werden diesen Menschen zu helfen Für die Studie wurden u a Repräsentanten von Patientenorganisationen Öffentliche Organisationen Kostenträgern Leistungsanbietern und erbringern befragt Erste Ergebnisse bestätigen dass seltenen Erkrankungen bisher zu wenig Beachtung geschenkt wird Die Veröffentlichung der Studienergebnisse ist für Mai 2009 geplant Das Informations Faltblatt kann beim Bundesgesundheitsministerium heruntergeladen oder unter der Nr BMG G 09004 bestellt werden Links Bundesministerium für Gesundheit BMG Link zur Pressemitteilung Download des Informationsflyers Zulassung für die Produktion von Myozyme in 4000 Liter Bioreaktoren erteilt 18

    Original URL path: http://www.glykogenose.de/aktuelles-rss?start=54 (2016-02-08)
    Open archived version from archive



  •